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On sait que le dépistage pour un échographiste nécessité la grande
vigilance. Sur 200 examens pratiquées, il a été démontré que 199 ne peuvent
montrer aucune anomalie et qu’un seul pourrait conduire, au mieux, à un
diagnostic de cardiopathie. Il faut donc, pour augmenter les chances de
dépistage, réfléchir sur les populations à risque, définies par des signes d’appel
de risque accru de cardiopathie. [24]
Les anomalies cardiaques congénitales sont une indication de caryotype
pathologique : des pourcentages variables dans la littérature mais significatifs ont
été constatés comme 12,9% dans la série de FEREBCZ [11], et 38% pour un
rapport de WLADIMIROFF [26]
Sur 125 cas de fœtus avec anomalies cardiaques in utero, 43 avaient une
anomalie chromosomique (31 trisomies autosomiques, 12 autres anomalies du
caryotype). En cas de situs viscéral normal et en cas de malformations non
cardiaques associées, le risque d’aneuploïdie augmente. La localisation de la
veine cave inférieure aide à prévoir le risque d’anomalies du caryotype
lorsqu’une anomalie cardiaque est présente ; dans le travail de Brown [6], aucun
des 13 fœtus, avec malformation cardiaque, et trouble de la rotation viscérale
embryonnaire associée n’était porteur d’une anomalie chromosomique. Cette
absence de fœtus porteur d’anomalies chromosomiques alors qu’il existait un
situs viscéral anormal est à opposer au chiffre de 43 sur 112 fœtus qui
présentaient une anomalie de caryotype alors même que le situs viscéral était
normal. Ainsi donc, lorsqu’un fœtus est porteur d’anomalies cardiaques
structurales, une localisation viscérale était anormale, et présentant une très forte
valeur prédictive d’un caryotype normal.
Face à ce problème, ces questions ci – dessous ont motivé notre étude :
- Quelle est la contribution ou l’apport de l’écho cardiaque chez un sujet à
bas risque ?
- Quelles sont les fréquences dans chacune de malformations ainsi
diagnostiquées ?