TSA et TSLO Un diagnostic différentiel difficile à faire pouvant

Centre de Ressources Interrégional pour
l’Autisme
(CRIA) Réunion/Mayotte
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TSA et TSLO
Un diagnostic différentiel difficile
à faire pouvant évoquer un
continuum ?
Valérie TROMMSDORFF
Floriane DUFOUR
Plan
• Définitions et classifications
• Des dénominateurs communs
– Corrélations génétiques et cérébrales
– Développement de la communication sociale
• Eléments du diagnostic différentiel
–
–
–
–
Trajectoires développementales
Bilan orthophonique
Bilan psychologique
EASE TOM
• Vignette clinique
• Quel impact du diagnostic?
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Définitions et classifications
- TSA
- TSLO
- Et le syndrome sémantico-pragmatique (SSP)?
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Définition des TSA
• La DSM 4 évoque une triade avec cinq types
de troubles alors que la CIM 10 en donne
plus largement 8 (RM avec stéréotypies,
autisme atypique, autres TED).
– Interactions sociales
– Communication verbale et non verbale
– Comportements répétitifs et intérêts
restreints
DSM 5
• Augmentation incidence des TSA :
étude du CDC d’Atlanta : 70% des TSA n’ont pas de
DI.
• Diagnostic plus facile à poser d’où la
nécessité de mieux spécifier :
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– Etiologie
– Désordre du langage/cognition
– Problèmes somatiques (sommeil, gastrointestinaux)
– Autres troubles mentaux/du comportement (TAC,
bipolaire, tics et tourette, TDAH...)
– Trajectoire développementale (régression/ âge
de début)
– Degré des troubles
Pourquoi la DSM 5 ?
• Car la forme clinique évolue et le trouble
n’est plus le même au cours du temps
d’où le choix de diade qui regroupe
l’ensemble des trois troubles principaux
(autisme/asperger et TED NS)
– Communication sociale
– Comportements répétitifs et intérêts
restreints
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Les troubles spécifiques du
langage oral (TSLO)
• Trouble structurel, primaire et durable de
l’apprentissage et du développement du
langage oral.
• Classifications :
 CIM 10 : « Troubles spécifiques du
développement du langage et de la parole »
 DSM V : « Troubles de la communication,
incluant troubles du langage, troubles
phonologiques, bégaiement et troubles de la
communication sociale »
 CFTMEA-R : « Troubles des fonctions
instrumentales »
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Et le syndrome sémanticopragmatique (SSP) ?
• Position
discutée.
nosographique
ambigüe
et
• Pas toutes les similarités des dysphasies ou
des troubles du spectre autistique.
• Quatre hypothèses :
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1. Type de dysphasie (Rappin et Allen)
2. Manifestation d'un trouble autistique (Lister
Brook, et Bowler, 1992 ; Shields et al., 1996 ;
Gagnon et al., 1997, Boucher, 1998, Lemay, 2001)
3. Trouble intermédiaire entre dysphasie et autisme
(Bishop, 2000)
4. « Dysharmonie psychotique » (classification
française ; Misès et al., 2002) (Danon-Boileau,
2002)
Et le syndrome sémanticopragmatique (SSP)?
• Selon Dr L.Gérard (1993)
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Choix de vocabulaire inadéquat
Trouble de compréhension
Trouble de l’informativité
Formules plaquées
Dissociation : compréhension et
pragmatique < phonologie et Syntaxe
Normalité des comportements non
verbaux
Absence de signes de la série
autistique
Et le syndrome sémanticopragmatique (SSP) ?
• Selon le DSM V (2013): Social
(pragmatic) communication disorder :
 Diagnostic différentiel des TSA.
 Trouble de la communication sociale sans
activités stéréotypées ou centres d’intérêt
restreints.
 Insistent sur la nécessité d’évaluer avec une
grande précision la présence de CIR ou
d’activités stéréotypées dans le passé ou
actuellement pour poser ce diagnostic.
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Des dénominateurs
communs…
- Corrélations génétiques et cérébrales
- Des éléments communs dans le développement
précoce de la communication sociale chez les
futurs TSL (Lemay, 2001)
- Des éléments communs au niveau de la
communication
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Corrélations génétiques et
cérébrales
• Régions chromosomiques communes (7Q et
13Q) et délétion 22Q13 supprimant le gène
PROSAP 2 (qui code pour protéines
synaptiques) retrouvé dans les deux
phénotypes
• Proximité des zones cérébrales (STS impliqué
dans la perception sociale/cortex latéral
temporal)
• Moindre activation HD dans groupes TSDL
avec difficultés sémantico pragmatiques et
groupes population autistes de haut niveau
Attention
• Les avancées génétiques contribuent à
l’amélioration des connaissances…
génèrent des questions…..parfois des
raccourcis (le gène de
l’autisme/continuum entre troubles)...
et des frustrations.
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Des éléments communs dans le
développement de la
communication sociale précoce
chez les futurs TSL
• 1ère année de vie :




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peu de phonèmes du répertoire de la langue
babil rare et peu diversifié
réponse inégale à la voix
peu d’intérêt au monde verbal et pas d’imitation de la
prosodie
Des éléments communs dans le
développement de la
communication sociale précoce
chez les futurs TSL
• 2ème année de vie :
 stagnation langage après papa et maman
 pas de combinaison de mots à 24 mois
 peu d’intérêt aux contes et comptines et préférence
pour les jeux moteurs et sensoriels
 difficultés importantes dans l’utilisation de processus
symboliques conscients tels que LO, jeu de FS,
dessins, jeu symbolique et imagination de scénarios
 Conduites auto sensorielles avec stéréotypies et
maintien regard sur cible unique
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Des éléments communs au niveau
de la communication
• Existe-t-il un déficit phonologique dans l’autisme ?
(C. Dos Santos, S. Ferré & F. Bonnet-Brilhaut, Inserm
U930, Tours, 2013) :
 Obj. Savoir si les productions phonologiques des enfants
avec TSA peuvent être caractérisées comme un RD ou s’il
existe des similarités avec les TSL.
 Épreuve de répétition de mots de la BILO-3C (Khomsi et
al., 2007).
 3 groupes : TSA, TSL et L2.
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 La phonologie des TSA et des TSL présente de
nombreux points de convergence dans la
manière dont elles sont affectées (sensibilité à la
complexité phonologique et pas d’effet de
longueur).
Des éléments communs au niveau
de la communication
• Définition de la pragmatique :
« Interprétation et utilisation
appropriées du langage en relation
avec le contexte dans lequel il
apparait. »
(Bishop ; 2003)
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Des éléments communs au niveau
de la communication
• Troubles pragmatiques et TSL :
 Difficultés d’initiations conversationnelles par
rapport à son niveau linguistique (trop ou trop
peu, questions dont il connaît la réponse,
difficultés à changer de topic)
 Moins de demandes de clarification
 Moins de réponses aux demandes de
clarification
 Difficultés à répondre aux questions en lien
avec des difficultés de compréhension des
monèmes interrogatifs
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G. De Weck, 2004, PUF Enfance, vol.56
… Qui aboutissent à des
diagnostics erronés dans les
deux sens
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Éléments de diagnostic
différentiel
- Trajectoires développementales
- Bilan orthophonique
- Bilan psychologique
- Etude EASE TOM
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Diagnostic différentiel : Trajectoires
développementales
Age
Enfant TED
Enfant dysphasique
0- 2 mois
Peu de réponses aux stimulations
sensorielles
Réactions limitées aux stimuli sonores
pour les mixtes ou difficultés de succion
2-6 mois
Evitement visuel/particularités du
regard ; pas de sourires sociaux, peut
répondre aux interactions mais pas de
demande de répétition
Pas de gazouillis
Intérêt pour les objets nouveaux
Sourire social présent
6-12 mois
Babillage rare et peu diversifié
pas de recherche de câlins, pas
d’engagement social
Fascinations pour certaines
stimulations visuelles
Productions pauvres ; réponse inégale à la
voix humaine ; intérêts pour les objets
nouveaux ; anticipation et engagement
social présent.
12-18 mois
Pas d’imitation ; pas de pointage
protodéclaratif ; jeux répétitifs avec
intérêts pour jeux sensorimoteurs
Sons rares/ répétitions absentes/
incompréhension de son nom/ ignorance
de son interlocuteur possible car peu
d’intérêt au monde verbal
Bilan orthophonique : apports de la
littérature…
• Phonologie : l’analyse phonologique ne
semble donc pas assurer le diagnostic
différentiel…
• Lexique TSA : actif > passif.
• Morphosyntaxe TSA : difficultés de
réponse aux questions, compréhension
littérale.
• Langage élaboré : TSA trouble réel / TSL
retard
correspondant
au
niveau
langagier.
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 Ces éléments ne sont pas vérifiables
pour tous les profils de TSA ou de TSL…
Bilan orthophonique : apport de la
pragmatique pour écarter un TSA
• Versant expressif :
 Intonation/prosodie adaptées
 Fluidité
 Utilisation de gestes pour soutenir le discours
 Stratégies de réparation
• Versant réceptif :
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 Demande d’aide, répétition
 Dit qu’il ne sait pas/invente/donne absolument
une réponse
 Contact : cherche approbation, demande s’il a
bien réussi
 Réaction à la prosodie, intonations, expressions
faciales
Quelles épreuves étalonnées?
• ECSP (3 à 30 mois), Guidetti & Tourette, 1993, EAP.
• Test des habiletés pragmatiques (3 à 8 ans), Schulman,
1985, trad. Monpetit.
•
Grille CCC2, Bishop, 2003, The psychological corp.
• Grille de Tattershall.
• PTP, Monfort, Entha ediciones.
• TLC-E (GSM-CM1),Wig & Secord, 1989, Pearson, trad. et
étal. Québec.
• Péléa (11-17 ans), Boutard & Guillon, 2010, Ortho
éditions.
• Mec de poche, Joanette & al. 2011, Ortho éditions.
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• Gestion de l’implicite, Duchène, 2000, Ortho éditions.
• TLE, Rousseaux & Del Cas, 2012, Ortho éditions.
Bilan orthophonique / psychologique
• Définition de la Théorie de l’esprit (TOM) :
« Capacité à lier tous les concepts
d’états volitionnels (désirs et buts),
perceptifs et épistémiques (FS, savoir,
croire, penser, imaginer) pour donner
lieu à une explication cohérente entre
états mentaux et actions concrètes. »
Baron Cohen, 1998
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Bilan orthophonique / psychologique
• Evaluation du langage et de la pragmatique pas
toujours suffisantes pour diagnostic différentiel
(I. Compte-Gervais, A. Giron & I. SoaresBoucaud) :
– Nécessité de tests de la TOM qui seraient de bons
évaluateurs des compétences en situation sociale
réelle.
• TSL et TOM (Adrien & al. 1999) :
– Décalage dans l’accès à la TOM : âge linguistique = ou
> 7 ans.
– TSL accède simultanément au premier et au second
niveau de TOM.
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 Diagnostic différentiel complexe avant 7 ans.
Etude sur 19 enfants TSDL, 38 TED et 327 sans TDL :
évaluation de l’EASE TOM (évaluation du comportement
social impliquant la théorie de l’esprit) sur des enfants dont
l'âge mental verbal se situe entre
3 et 5 ans
Score EASE TOM = 20
Score EASE TOM = 28
TED
48%
0%
TSDL
67%
33%
normaux
75%
53%
Hugues, Soares-boucaud, Hochmann et Frith, 1997, bulletin
scientifique de l’ARAPI
VIGNETTE CLINIQUE
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Eléments d’anamnèse
• Vu en évaluation au CRIA à l'âge de 9 ans 1/2 .
• Adressé et pris en charge comme un TSA depuis l'âge
de trois ans.
• Naissance à terme par césarienne pour bassin étroit :
RAS
• ATCD familiaux : un oncle paternel avec TLO et
difficultés d’apprentissage en filière professionnelle.
• Développement dit normal jusqu’à 18 mois puis
régression au niveau du langage après chikungunya
(fièvre 7 jours).
• Retard développement langagier : babillage RAS,
premiers mots vers trois ans et premières
combinaisons de mots vers cinq ans.
Bilan diagnostic au CRIA
• ADI-R : autisme atypique à quatre - cinq ans, négatif
actuellement.
• ADOS 3 (langage courant chez un enfant ; niveau de
communication expressive sur la Vineland estimée à
3 ans 8 mois) : 6 pour un seuil des TSA à 7. Négatif.
• EASE TOM à 33.
Bilan psychologique
• K. ABC 2 :
 Échelle simultanée > Echelle séquentielle.
 Plus de facilités pour le traitement
d’informations perceptives que pour ranger
des données selon un ordre précis (sériel,
séquentiel).
• Echelle d’adaptation sociale de Vineland :
 Atteinte principale sur la communication
réceptive et expressive alors que les
domaines de l’autonomie, de la motricité et
de la socialisation sont plus efficients.
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Bilan orthophonique
• Prérequis à la communication sociale verbale :
 Perception auditive, attention conjointe et partagée,
compétences imitatives préservées.
 Capacités attentionnelles inférieures à celles attendues, style
d’exploration hyperactif.
 Difficultés d’accès au symbolisme: scénarios immatures,
comportant peu de verbal.
Bilan orthophonique
• Compétence langagière :
 Versant expression:
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• Phonologie : Trouble phonologique massif. Répétition
de mots : moyenne PSM. Répétition d’énoncés :
moyenne MSM. Atteinte de la mémoire phonologique à
court terme. Pas d’amélioration par la répétition.
Complexifications.
• Lexique : Préservé : centile 75 CE2. Coexistence de
formes complexes et de formes archaïques.
• Morphosyntaxe : Trouble de la programmation
morphosyntaxique massif. Production d’énoncés :
centile 10 PSM.
• Récits et discours : trouble de la compréhension des
monèmes interrogatifs, score de 6/20 aux questions de
la Chute dans la boue.
Bilan orthophonique
• Compétence langagière :
 Versant compréhension :
• Lexique : score normalisé de 77 à l’EVIP. Centile
25 9 ans ½. Lexique actif > passif ?
• Morphosyntaxe : CI: 11/32 < centile 10 ++. CG:
25/32 < centile 25. Niveau correspondant : GSM.
Trouble du décodage morphosyntaxique.
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Bilan orthophonique
• Habiletés pragmatiques, émotions et TOM :
 Pas de difficultés de reconnaissance des émotions.
 Réussite Sally et Ann (TOM 1) avec simplification de
la consigne verbale et répétition.
 Compréhension des métaphores correspondant à
son niveau de compréhension orale.
 Prosodie adaptée.
 Manque de fluidité dans les échanges
conversationnels par manque de richesse
langagière.
• Communication para verbale et non verbale :
 Pallie difficultés de langage par utilisation des autres
modalités : gestes conventionnels, communicatifs et
descriptifs, éventail large et adapté de mimiques,
gestes de pointage, bonne modulation du regard.
Conclusion
• Diagnostic: trouble spécifique du LO
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QUEL IMPACT DU DIAGNOSTIC ?
- Des supports de prise en charge communs MAIS
des trajectoires de prise en charge différentes.
- Quelques recommandations sur les formes
« frontières » (Lemay, 2001)
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Des supports de prise en charge
communs MAIS des trajectoires de
prise en charge différentes
Supports de prise en charge Trajectoires de prise en charge
• Utilisation de supports
• TSL : pris en charge dans le
visuels afin de contourner les
MS (CMPP notamment).
difficultés de traitement de
• TSA (formes légères
l’information verbale.
« frontières » : pris en charge
• Nécessité de visualiser les
dans le secteur sanitaire
notions spatio-temporelles.
(CMPEA, HDJ).
 Utilisation de stratégies
thérapeutiques différentes.
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Quelques recommandations sur les
formes frontières
• Mise en place d’intervention(s) éducative(s) pour
affiner le DG :
– Mise en place PEC individuelle pour travailler la
socialisation, langage, partage au sein d’un petit
groupe de pairs.
– Conseils : doser le verbal, appui par supports visuels,
accentuation des gestes.
• Si enfant se saisit des autres modalités de
communication pour entrer dans communication
réciproque : dysphasie
• Si persistance des difficultés de communication
réciproque, pas d’utilisation des autres modes
de communication et persistance conduites
répétitives et sensorielles : TSA
• Orientation des enfants TSA SDI difficile…
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MERCI DE VOTRE
ATTENTION !
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