Introduction à la génétique humaine

Introduction àla
génétique
humaine
Antoine Duquette, MD, MSc, FRCP(C)
Professeur adjoint de clinique
Département de neurosciences, Faculté de médecine
Universtié de Montréal

Plan
!Histoire de la génétique
!Mendel
!Morgan
!Watson et Crick
!Séquençage
!Ère post-génome
!Maladies génétiques humaines
!Tran smi ssi o n mendélienne
!Exceptions àla transmission mendélienne
!Exemples d’application en génétique clinique
!Description d’un effet fondateur canadien-français pour
l’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 (AOA2)
!Utilisation du séquençage àhaut débit en génétique clinique
!Identification de nouvelles mutations
!Grandes cohortes de maladies sporadiques

Histoire de la génétique

Histoire pré-mendélienne
!Pythagore (570-495 av. J.-C.): théorie du spermisme
!Hippocrates (460-370 av. J.-C.): théorie de la pangenèse
!Domine la pensée occidentale jusqu’au XIXe siècle
!Aristote (384-322 av. J.-C.): théorie de l’épigenèse
!Galien (131-200): rapporte que les romains font des croisements d’animaux
et de plantes sélectionnées
!Médecine traditionnelle indienne ayurveda (300): 4 facteurs déterminant les
caractéristiques d’un enfant
!Matériel reproductif de la mère
!Sperme du père
!Diète de la mère pendant la grossesse
!Âme entrant dans le fœtus
!Aboulcassis (940-1013): identifie le caractère héréditaire de l’hémophilie
Aristote

Histoire pré-mendélienne
!Juda Halevi (1075-1141): décrit les transmissions
autosomiques dominantes et autosomiques récessives dans
le Kuzari
!William Harvey (1578-1657): ex ovo omnia
!1677: découverte des spermatozoïdes par Antoni van
Leeuwenhoek
!René-Antoine de Réaumur (1683-1757): évoque la présence
de molécules biologiques dans la substance séminale des
parents qui sont reconfigurés après leurs fusions et mène à
la transmission des traits aux enfants
!Augustin Sageret (1763-1851): identifie certains traits
comme dominants chez certaines plantes
René-Antoine de Réaumur