Historique et diagnostic

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Historique et diagnostic
V. Rivière
Résumé
Bien que récemment le nombre de publications scientifiques ou
médiatiques concernant l’autisme ait connu une évolution exponentielle, l’histoire, la clinique et le diagnostic de l’autisme ont débuté
très tôt avec l’avènement de la psychiatrie et de la psychologie
scientifique au début du XIXe siècle. Ce chapitre retracera les grandes
étapes de cette évolution. Nous verrons les différentes classifications
permettant la pose d’un diagnostic et les problèmes qui y sont
associés. Le développement d’un cadre international commun qui
définit les troubles du spectre autistique est primordial pour la pose
d’un diagnostic le plus précis possible, afin de mettre en œuvre une
prise en charge adaptée. Une étude de cas permettra d’illustrer ces
propos et conclura ce chapitre.
Jean Itard (1774–1836) et le sauvage
de l’Aveyron
L’une des premières descriptions de l’autisme connue est celle de Victor,
l’enfant sauvage de l’Aveyron, relatée par le médecin français Jean Itard.
Victor était un enfant qui avait été retrouvé après avoir vécu dans les bois
pendant quelque temps. Après avoir réintégré la communauté humaine,
un grand nombre de médecins se sont penchés sur son cas qui n’a eu de
cesse de fasciner l’opinion, au point d’inspirer un film à François Truffaut
en 1970, L’enfant sauvage. Le diagnostic qui avait été posé par les autorités
médicales était que l’enfant n’était pas sauvage, mais que tout simplement
il présentait un retard mental profond. Cependant, Itard émit l’hypothèse
que son retard provenait d’une privation sociale sévère et que l’éducation
et l’entraînement pourraient l’aider à combler ces carences et à retrouver
des comportements adaptés [1]. Son hypothèse, nous le verrons, était
judicieuse car c’était imaginer que l’environnement peut modifier les
comportements de l’enfant. Toutefois, cette thèse « environnementaliste »
n’est toujours pas clairement acceptée de nos jours. Itard, pour tester son
hypothèse, commença alors à mettre en place des entraînements intensifs
et individualisés. Il apprit à Victor des moyens de communication et instaura des compétences scolaires. Victor put tolérer des interactions avec
des personnes familières, mais il présentait des troubles importants en
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présence de personnes inconnues. Itard commença à comprendre que les
retards intellectuels n’étaient pas l’explication privilégiée des troubles de
Victor. Les perturbations et les troubles des interactions sociales ainsi que
les comportements répétitifs semblaient être, en fait, à l’origine de ce retard
intellectuel.
Dans l’histoire des sciences, il est fréquent de retrouver des études, des
résultats ou des observations anciennes qui mettent en évidence des faits
complètement d’actualité. Les observations d’Itard peuvent même nous
paraître quelque peu en avance sur la façon dont sont conduites en France
aujourd’hui les interventions destinées aux personnes présentant des
troubles mentaux et, en particulier, les personnes présentant un trouble
du spectre autistique (TSA). Elles ont pourtant plus de deux siècles, ce qui
témoigne de la difficulté à faire admettre des pratiques qui vont à l’encontre
des routines intellectuelles.
Eugène Bleuler (1857–1939) et le concept
d’autisme
Il faudra attendre une centaine d’années, après Itard, pour voir apparaître
le terme « autisme » en 1911, avec les travaux d’Eugène Bleuler. Historiquement, des exemples d’enfants considérés comme étranges, énigmatiques ou
sauvages ont toujours reçu une attention particulière dans notre culture [2].
Bleuler décrit également des particularités chez certains patients, troubles
neurologiques qu’il nomme synesthésie, pathologie où les sens semblent se
mêler les uns aux autres (le toucher, le goût, l’odorat, la douleur, la couleur,
les graphèmes, etc.). Nous verrons que ces observations ne sont pas de simples rappels historiques, mais nous transmettent de précieuses informations
qui ont été négligées pour donner toute la place à d’autres orientations,
dont le moins qu’on puisse dire est qu’elles n’aident guère les personnes
présentant un TSA et leurs familles.
Bleuler [2] utilise le terme d’autisme pour désigner une catégorie de
troubles de la pensée observés chez des personnes schizophrènes comme la
perte de contact avec la réalité, le rétrécissement des relations avec l’environnement, ainsi que l’exclusion de toute vie sociale par un mécanisme de
repli sur soi.
Leo Kanner (1894–1981) et Hans Asperger
(1906–1980)
En 1943, lorsque Kanner décrit l’autisme infantile, notamment les perturbations autistiques du contact affectif chez de jeunes enfants, il reprend
le terme de Bleuler ce qui engendre, à l’époque, des confusions entre les
troubles schizophréniques et les troubles dits autistiques. À la même époque
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(1944), Asperger publie une description d’enfants ayant des caractéristiques
comportementales perturbées : un manque d’empathie, des difficultés à
se faire des amis et à se parler à soi-même (monologues et dialogues intérieurs) ; l’enfant peut aussi être absorbé par une activité spécifique sans
qu’on puisse l’en sortir. Asperger nomme ces enfants, des « petits professeurs » du fait de leur habilité à discuter de leur thème favori de façon encyclopédique. Asperger considérait même qu’il présentait à un certain degré
le syndrome qui porte maintenant son nom.
Ces deux chercheurs décrivent avec une précision remarquable ce que
nous appelons encore aujourd’hui « autisme ». On oppose toujours de nos
jours l’autisme de Kanner et le syndrome d’Asperger, pourtant, en lisant
les descriptions réalisées par Kanner [3], on s’aperçoit qu’elles ne sont pas
différentes de celles d’Asperger [4]. Ainsi Kanner [3] décrit le cas de Donald,
enfant de 5 ans, qu’il voit en consultation à l’université John Hopkins de
Baltimore, Maryland :
« Je fus frappé par le caractère unique des particularités que présentait Donald.
Depuis l’âge de deux ans et demi il pouvait nommer tous les présidents et viceprésidents, réciter l’alphabet à l’endroit et à l’envers et, sans se tromper et à voix
claire, réciter rapidement le vingt-troisième psaume. Il était cependant incapable
de mener à bien une conversation normale. Il n’avait aucun contact avec les gens,
alors qu’il manipulait adroitement les objets. Sa mémoire était phénoménale. Les
rares fois où il s’adressait à quelqu’un – surtout pour combler ses désirs – il se
référait à lui comme “vous” et à son interlocuteur comme “je”. Il ne pouvait passer
aucun test d’intelligence mais il mettait en place avec adresse les pièces d’une
planche d’encastrement compliquée. »
Classifications internationales : CIM-10,
DSM-IV et V
Cette description reste toujours d’actualité et les critères définis par la
CIM-101 le démontrent. Voici la définition utilisée par la CIM-10 pour
décrire les troubles envahissants du développement :
« Groupe de troubles caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un
répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies
qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du
sujet, en toutes situations. »
On peut reprendre de la CIM-10 les deux grands groupes concernant les
troubles envahissants du développement, l’autisme infantile et le syndrome
d’Asperger.
1.
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CIM-10 : Classification statistique internationale des maladies et des problèmes
de santé connexes (2008), Organisation mondiale de la santé.
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Voici la définition concernant l’autisme infantile :
« Trouble envahissant du développement caractérisé par : a) un développement
anormal ou altéré, manifeste avant l’âge de trois ans, avec b) une perturbation
caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines psychopathologiques suivants : interactions sociales réciproques, communication, comportement
(au caractère restreint, stéréotypé et répétitif). Par ailleurs, le trouble s’accompagne
souvent de nombreuses autres manifestations non spécifiques, par exemple des
phobies, des perturbations du sommeil et de l’alimentation, des crises de colère et
des gestes auto-agressifs. »
Le syndrome d’Asperger est, quant à lui, défini ainsi :
« Trouble de validité nosologique incertaine, caractérisé par une altération
qualitative des interactions sociales réciproques, semblable à celle observée dans
l’autisme, associée à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et
répétitif. Il se différencie de l’autisme essentiellement par le fait qu’il ne s’accompagne pas d’un déficit ou trouble du langage, ou du développement cognitif. Les
sujets présentant ce trouble sont habituellement très malhabiles. Les anomalies
persistent souvent à l’adolescence et à l’âge adulte. Le trouble s’accompagne
parfois d’épisodes psychotiques au début de l’âge adulte. »
Une autre classification reconnue est la classification américaine, le DSMIV-TR ou le DSM-V [5], les deux versions les plus récentes du Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders. La nouvelle version DSM-V nous permet de mettre en évidence les éléments spécifiques liés à cette pathologie.
Les chercheurs ont rassemblé deux domaines sur lesquels il faut se focaliser
pour poser le diagnostic :
• les déficits sociaux et/ou de communication ;
• les intérêts restreints et les comportements répétitifs.
Ces précisions sont importantes car nous pouvons repérer ces déficits
très tôt au cours de l’enfance, ceux-ci étant observés sur tout le spectre de
l’autisme.
La dénomination de troubles envahissants du développement (TED) ou
troubles du spectre autistique (TSA) permet d’insister sur le fait qu’il y a
un phénomène qui perturbe le développement de l’enfant. Il est impossible à l’heure actuelle de fournir les éléments qui expliquent la causalité
de ces troubles d’une manière entièrement satisfaisante. L’établissement
d’un diagnostic précis permet également une orientation rapide vers les
traitements adaptés pour l’enfant.
Difficultés du diagnostic
Nous pouvons observer toutes sortes de termes dans les dossiers des enfants
vus en consultation : TED, traits autistiques, dysharmonie évolutive ou psychotique, troubles de la personnalité, psychose infantile, autisme atypique,
schizophrénie infantile, dépression précoce autistique, etc. On parle aussi
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de « trouble de la personnalité avec des angoisses spécifiques, des mécanismes
défensifs pour les contenir ainsi que des modalités particulières de relation au
monde et à autrui » [6]. Le fait de ne pas avoir clairement identifié le trouble
va avoir des conséquences considérables sur la mise en place des traitements
et de la réhabilitation. Certains professionnels seront partisans d’attendre
un peu, d’autres, au contraire, d’agir rapidement, mais comment ?
Pour le DSM-V, le terme de trouble du spectre autistique (TSA) est utilisé,
regroupant les anciennes catégories du DSM-IV, à savoir le trouble autistique, le trouble d’Asperger, le trouble désintégratif de l’enfance et le trouble
envahissant du développement non spécifié. L’intérêt de ces classifications
internationales est qu’elles sont indépendantes de toute approche théorique et qu’elles ne font que décrire les manifestations observées par les
cliniciens.
Quels sont les éléments importants que l’on retrouve en consultation ?
Le premier domaine du TSA est représenté par la présence d’un développement anormal de la communication et des interactions sociales. On
observe des déficits dans la réciprocité socio-émotionnelle, dans le partage
des émotions et dans les initiations aux interactions sociales. Pour un grand
nombre de parents, l’hypothèse de la surdité est fréquemment mise en
avant. En effet, le bébé peut ne pas se retourner lorsqu’on l’appelle et ne pas
réagir même lors de bruits d’intensité élevée. Des interprétations apparaissent alors telles que le bébé serait trop concentré, etc.
Pourtant ces éléments sont extrêmement importants à prendre en
compte dans le dépistage de l’autisme. On observe également, au niveau
de la communication sociale, des déficits concernant les relations allant de
difficultés à ajuster les comportements en fonction des situations sociales
à des difficultés de partage de jeux symboliques et des difficultés à se faire
des amis.
Les relations avec les enfants de même âge sont perturbées, celles-ci pouvant prendre des formes différentes selon le niveau de développement de
l’enfant. Les jeunes enfants présentent aucune ou peu d’attirance envers
des pairs. Les enfants plus âgés peuvent présenter un intérêt pour les autres
mais avec une incompréhension des conventions sociales, un manque de
spontanéité dans le partage des émotions comme la joie, l’intérêt ou la tristesse. On observe aussi des changements des états émotionnels brutaux,
passage du rire aux pleurs par exemple, sans présence d’éléments déclencheurs visibles.
On constate aussi des déficits dans les comportements non verbaux lors
d’interactions sociales. Cela se remarque par l’absence de comportements
de communication comme le pointage en direction d’un objet, d’une personne ou le fait d’apporter quelque chose à quelqu’un. Les personnes présentant un TSA préféreraient les activités solitaires. Les autres sont utilisées
comme outil ou comme aide « mécanique ». Chez ces enfants, le contact
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oculaire, le regard, l’expression faciale, les postures corporelles et gestuelles
sont altérés. La communication est aussi altérée de façon importante au
niveau des compétences verbales et non verbales. On note un retard dans
l’acquisition ou une absence totale du développement du langage oral.
Lorsque le langage oral est présent, il est généralement de mauvaise qualité
et initier ou maintenir une conversation est souvent difficile. Si le langage
apparaît, il est particulier, l’intonation n’est pas adaptée à la situation, la
vitesse d’élocution ou le rythme de parole sont perturbés. Le ton de voix
est souvent monotone. Les mots peuvent apparaître de façon répétée, sans
signification. Des phrases entières sont dites sans relation avec le contexte.
La compréhension du langage est souvent retardée et l’enfant peut être
incapable de comprendre des consignes simples. Associer un geste à un mot
est souvent problématique. Mais ces manifestations restent des éléments
descriptifs.
Le second domaine concerne les patterns des comportements restreints
ou répétitifs, des intérêts ou des activités. Ces patterns de comportements
se retrouvent à différents niveaux : un langage répétitif et stéréotypé, des
mouvements moteurs et une utilisation des objets particulière. On observe
également des écholalies, des stéréotypies motrices ou verbales, phrases
répétées en boucle sans aucune fonction de communication. Ces troubles
du comportement sont retrouvés également dans des routines qui sont respectées de façon excessive, des patterns ritualisés de comportements verbaux
ou non verbaux. Une résistance au changement excessive est fréquente, ce
qui peut se retrouver à différents niveaux, comme le comportement alimentaire, le sommeil ou les activités quotidiennes. Lors de changements
de ces routines ou rituels, les troubles émotionnels sont considérables et
disproportionnés. L’enfant peut, par exemple, ne manger que des aliments
d’une certaine couleur ou d’une certaine texture. Il peut ne pouvoir dormir
qu’avec une même personne ou vouloir réaliser toujours le même trajet en
voiture ou à pied et hurler si un changement apparaît.
Les activités à caractère restreint sont observées par une intensité ou une
focalisation anormale. Un bébé de 15 mois pourra ainsi passer des heures à
empiler des cubes de façon méticuleuse et recommencer si la précision n’est
pas atteinte ou encore laisser tomber des objets pour observer les reflets
et écouter le bruit que cela produit sans que l’interaction avec l’adulte ne
vienne interrompre cette activité. Chez les personnes avec autisme, on
observe un intérêt particulier pour des jeux impliquant le comptage, l’alignement des objets, le fait de toucher un certain nombre de fois un jouet,
un intérêt particulier pour les dates, les numéros de téléphone ou les stations de métro. Des postures spécifiques peuvent être présentes : tapoter
les objets ou faire des mouvements rapides avec les mains ou les bras. Ils
peuvent aussi avoir une fascination pour des objets en mouvement : faire
tourner les roues de petites voitures, fermer et ouvrir des portes ou toucher
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les fils du téléphone. Ils peuvent être attachés à des objets inhabituels pour
des enfants, une pièce d’un jeu ou une cordelette.
Un autre point concerne l’hyper- ou l’hyposensibilité. Une fois de plus,
les excès sont impressionnants. L’enfant peut sembler insensible à la douleur, au froid ou à la chaleur et par contre présenter une hypersensibilité
à certains bruits, qui sont pour nous, anodins. Cette hypersensibilité peut
se retrouver au niveau du toucher, du goût ou de l’odorat. Pour certains
enfants, l’ensemble des sens peut être touché. Cette hypersensibilité peut
se retrouver dans la fascination pour certains bruits, odeurs ou stimulations
lumineuses. L’enfant va ainsi s’orienter vers des bruits comme ceux du lavevaisselle ou d’une porte automatique de voiture que l’on ferme, vers des
lumières ou vers les pages d’un livre que l’on tourne pour en capter les
odeurs ou le vent que ce mouvement produit.
Les manifestations de ce trouble du spectre autistique varient de façon
considérable selon le niveau de développement et l’âge chronologique2 de
l’individu. Tous les éléments présentés peuvent se retrouver chez tous les
enfants neurotypiques, mais l’intensité et la persistance sont les aspects sur
lesquels il faudra se focaliser. C’est bien un envahissement du développement et non quelques petits troubles épars.
Dans le TSA, il est important de prendre en compte également la sévérité
du trouble. Différents niveaux peuvent être observés. En reprenant les deux
domaines présentés, nous pourrons observer des différences dans la sévérité.
Ainsi pour certains enfants avec trouble léger, nous allons pouvoir
observer des déficits dans la communication sociale surtout au niveau des
initiations et des patterns de réponses entravant la mise en place de ces
comportements sociaux. L’enfant peut apparaître comme peu intéressé par
les autres. Les comportements rituels et répétitifs sont la cause de perturbations dans un ou plusieurs contextes. Lors de l’arrêt par l’entourage de
ces activités ou des comportements stéréotypés, on observe une résistance
massive.
Pour le niveau moyen, les déficits dans les compétences sociales verbales
ou non verbales sont importants. Les initiations sociales sont limitées et les
réponses aux incitations d’interactions sont inadaptées. Les comportements
répétitifs et les rituels sont rapidement observables par un observateur naïf
et interfèrent avec le développement dans un grand nombre de situations.
Les troubles émotionnels apparaissent lors de la rupture de ces rituels ou de
ces comportements de stéréotypies.
Pour le niveau sévère, dans le domaine de la communication sociale, les
déficits des compétences sociales verbales ou non verbales provoquent des
perturbations importantes du développement. Les interactions sociales sont
2.
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L’âge chronologique fait référence à l’âge réel de l’enfant. Il est comparé à l’âge
mental, âge obtenu lors d’évaluation standardisée par des tests spécifiques.
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extrêmement limitées à la fois dans les initiations et dans les réponses, au
contact de l’entourage. Les comportements de stéréotypies et rituels interfèrent de façon intense dans le développement à tous les niveaux. De gros
troubles apparaissent lors de l’interruption par l’entourage de ces routines
ou rituels. Il est très difficile d’orienter l’enfant vers d’autres activités.
Dans les années 1960, les théories psychanalytiques présentent l’autisme
comme une forme de schizophrénie, causée par la privation sociale et/ou la
négligence parentale [7]. Pourtant, à la fois Kanner et Asperger s’orientent
dès les années 1940 vers une hypothèse génétique du fait de leurs observations des familles concernées. On parle alors de troubles neurologiques et
les recherches vont se développer dans ce sens. On retrouve des associations
entre l’autisme et l’épilepsie, le retard intellectuel, le langage, les déficits
cognitifs avec troubles de l’attention et des systèmes vestibulaires [8-10].
Dès les années 1960, Rimland semble en avance sur son temps [9]. Son
ouvrage intitulé Autisme infantile : le syndrome et ses implications pour
une théorie neurale du comportement3 en sont un exemple. Un autre point
important pour l’époque concerne les recherches en génétique. Folstein
et Rutter [11] trouvent des cas d’autisme de façon plus importante chez
les jumeaux monozygotes que les jumeaux dizygotes. Mais un élément
important repose sur le fait que ces jumeaux identiques génétiquement ne
présentent pas les mêmes symptômes comportementaux, ce qui montre le
caractère hétérogène du syndrome autistique.
Cette hétérogénéité se retrouve à plusieurs niveaux. Lorsqu’on parle
d’autisme, nous pouvons observer des personnes présentant des compétences intellectuelles hors norme, des personnes avec des troubles cognitifs
importants et des personnes avec des troubles du comportement sévères
sans comportement verbal. Cette hétérogénéité peut être expliquée par la
variabilité de plusieurs facteurs comme la trajectoire développementale, le
niveau de langage, les compétences en langage, le genre, les comportements
adaptatifs et les troubles moteurs. De cette hétérogénéité, il semble que les
mêmes facteurs étiologiques peuvent être expliqués par différents phénotypes [12]. Ces groupes de sujets vont également présenter des réponses aux
traitements comportementaux différents.
Pour certains enfants présentant un TSA, les symptômes sont présents
très tôt au cours du développement (vers 8 mois) [13]. On observe alors une
absence de communication et/ou de compétences sociales au cours de la
première année. D’autres enfants présentent un développement typique au
cours de la première année, mais il est observé une rupture dans la trajectoire développementale [14]. Cette régression soudaine est pourtant controversée, car il apparaît que lorsqu’on parle de trajectoire typique, certaines
caractéristiques autistiques peuvent être retrouvées par une analyse fine des
3.
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Traduit par nous.
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comportements [15]. Ozonoff et al. [16] indiquent que la présence ou non
de phénomènes de régression ne semble pas avoir d’incidence sur la sévérité
du TSA, le fonctionnement intellectuel, les comportements adaptatifs ou la
présence d’épilepsie.
Le diagnostic d’autisme ne repose actuellement que sur des données
comportementales. Malgré les recherches, aucune étiologie biologique n’a
pu être établie de façon certaine à ce jour. Le diagnostic est posé après avoir
éliminé toutes les autres possibilités. En parlant d’autisme, on indique tout
simplement que l’on ne sait pas de quoi l’enfant est atteint. Il faut écarter d’abord un grand nombre de possibilités génétiques, métaboliques ou
infectieuses pour parler alors de troubles envahissants du développement,
comme précisé dans les définitions ci-dessus.
Nous le verrons, repérer précocement ces troubles est un objectif essentiel pour la mise en place des traitements comportementaux. Ces manifestations comportementales sont assez faciles à observer mais sont souvent
considérées par les professionnels comme normales ou peu graves du fait
du jeune âge de l’enfant. Il est évident que chaque enfant est différent et par
conséquence chaque enfant autiste aussi ! L’enfant avec un TSA ne présentera pas tous les symptômes et ceux-ci n’auront pas forcément la même
intensité.
En reprenant la définition présentée par la CIM-10 ou le DSM-IV ou V, il
est malaisé, en l’absence de formation spécifique, de faire la différence entre
des enfants, entre 10 et 20 mois, ayant des perturbations du sommeil et de
l’alimentation, des crises de colère et des gestes auto-agressifs, et un TSA.
Ces manifestations comportementales peuvent être observées chez l’enfant
sans pour autant qu’on puisse parler de TSA. Ces perturbations peuvent
même être normales chez l’enfant et bien des professionnels vont demander
aux parents d’attendre avant d’entreprendre des analyses plus poussées. Des
outils existent à l’heure actuelle pour recueillir des éléments de dépistage
précoce : le M-CHAT (modified checklist for autism) [17]), le STAT (screening
tool for autism in toddlers and young children, 2000) ou le CSBSD (communication and symbolic behavior scales developmental profile infant/toddler checklist,
2001). Il est à noter que ces évaluations, pourtant déjà anciennes, n’ont pas
leur équivalent en langue française. Les préconisations de la Haute Autorité
de santé [18] indiquent que les professionnels en première ligne doivent
repérer un certain nombre d’éléments mais sans réellement pouvoir se référer à des outils spécifiques. Des tests standardisés peuvent être utilisés pour
repérer un retard de développement, le Brunet-Lezine par exemple [19].
Les enfants que je vois en consultation ont souvent des manifestations
comportementales qui permettraient, sans faire d’investigation profonde,
de proposer assez rapidement un diagnostic selon les normes internationales. Nous exigeons toujours des examens complémentaires plus poussés.
Ils sont indispensables pour établir un diagnostic. Utiliser un protocole
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spécifique dès la suspicion de troubles permettrait de gagner un temps précieux à la mise en place des traitements comportementaux. Ce protocole
existe dans d’autres pays européens ou sur le plan international (États-Unis,
Canada, Québec, pays scandinaves, Pologne, etc.). La figure 1.1 représente
un des protocoles qui se traduit par un algorithme de décision.
Visites médicales et comportementales réguliéres
Non
La surveillance
est poursuivie
Dépistage 9, 18, 24 mois
Dépistage des troubles
autistiques 18, 24 mois
Développement
global ?
Trouble du spectre
autistique ?
Oui
Oui
Transfére aux
services spécialisés
Transfére aux
services spécialisés
Non
La surveillance
est poursuivie
Évaluation
TSA spécifique
Intervention précoce
ou école locale
Intervention
précoce ou
école locale
Autre
d’évaluation
diagnostique :
soudité, etc...
Figure 1.1. Exemple de protocole de suivi pour le dépistage de troubles
du développement et de l’orientation.
Source : Council on Children With Disabilities, Section on Developmental Behavioral Pediatrics, Bright Futures
Steering Committee and Medical Home Initiatives for Children With Special Needs Project Advisory Committee.
Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home : an algorithm
for developmental surveillance and screening. Pediatrics 2006 ; 118(1) : 405-20.
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Étude de cas. Benoît, 6 ans. Le problème
du diagnostic précoce et le parcours
du combattant des parents
Chez Benoît, les signes alarmants sont apparus très tôt, vers 8 mois. Les
parents suspectent alors une surdité du fait de son désintérêt pour les sollicitations verbales de ses frères et sœurs. Il sourit peu. Dès la première
consultation, le diagnostic de la surdité est écarté. Le pédiatre rassure les
parents, précisant bien que chaque enfant avance à son rythme, il suffit de
beaucoup lui parler. Ce pédiatre demande à la maman de consulter un psychologue pour traiter ses angoisses et l’apaiser. Le comportement angoissé
de la mère peut être la cause du refus de contacts sociaux du bébé. La
maman accepte donc un suivi. Elle comprend lors de ces séances qu’elle est
responsable du « blocage » de son enfant. L’enfant est alors orienté vers un
CAMSP (centre d’action médico-sociale précoce). Les parents se réjouissent
à l’idée que leur enfant va pouvoir bénéficier d’une prise en charge si précoce. Ils s’y rendent rapidement. On leur indique que Benoît sera vu trois
quarts d’heure par semaine pour une séance de « JEU » avec une infirmière.
L’enfant est alors âgé de 12 mois. Il est évident que trois quarts d’heure par
semaine de jeu avec une infirmière ne sont pas suffisants. L’angoisse de la
maman ne cesse d’augmenter. Bien sûr, elle accepte être la cause de ce retard
de communication, mais un suivi médical soi-disant précoce aussi lacunaire
l’effraie ! Les parents regardent alors sur Internet. Ils lancent, comme la
plupart des parents, une recherche en indiquant les mots clés suivants :
Trouble – communication – retard.
Peu à peu, leurs recherches les orientent vers l’autisme. On parle de
troubles envahissants du développement, d’autisme de Kanner. Les parents
demandent un rendez-vous au CAMPS afin de discuter du diagnostic de
leur fils. La psychologue est outrée par le discours et l’attitude des parents :
« NON votre fils n’est pas autiste ! Il faut vous sortir cela de la tête ! Le problème
concerne la relation que vous tentez d’établir avec votre enfant ! Il faut apprendre
à le récupérer, à ce qu’il ait ENVIE de communiquer avec vous. »
À la sortie de la consultation, les parents sont démunis. Comme beaucoup de parents, ils sont acharnés et ne sont pas convaincus par les propos de la psychologue. Ils décident de consulter un neuropédiatre dans un
centre hospitalier régional. Les bilans se font, après, là encore, une bataille
effrénée : ponction lombaire, prises de sang et d’urines, IRM… Tous sont
négatifs. L’enfant est âgé maintenant de 3 ans et demi. Au vu de ces résultats, il est envoyé, certes un peu tard, au centre de diagnostic précoce ! Verdict : autisme sévère. On précise aux parents que le mieux pour l’enfant est
d’être placé au plus vite en hôpital de jour. Les parents souhaitent pourtant
qu’il soit scolarisé quelques heures par semaine :
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« Mais vous êtes inconscients ! Jamais votre enfant ne pourra aller à l’école ! Il
faut maintenant faire le deuil d’une possible scolarité. Votre enfant doit être hospitalisé afin de travailler les interactions de groupe. »
Benoît a maintenant 5 ans et demi. Il est suivi dans cet hôpital sans que
les parents ne sachent concrètement ce qu’il y fait. Les progrès de Benoît
sont minimes. Il ne parle toujours pas. Les crises augmentent progressivement. Un beau jour, ils reçoivent une convocation du pédopsychiatre :
« Votre enfant ne peut plus être accueilli dans notre hôpital. Après avoir tout
tenté, nous ne pouvons plus rien pour lui. Il devra quitter l’hôpital dans un délai
de 6 mois ! Nous avons fait tout notre possible mais cela ne relève plus de notre
établissement. »
Les parents tentent alors de trouver une solution. En France, ce sont les
parents qui recherchent les solutions : un SESSAD (service d’éducation
spéciale et de soins à domicile) ? un IME (institut médico-éducatif) ? une
école ? L’hôpital les contacte à nouveau en insistant fortement :
« Vous n’avez qu’à l’inscrire à l’école. Il sera au moins quelque part ! De toute
façon c’est obligatoire, il a plus de 6 ans ! »
Voici sans la romancer, l’histoire de Benoît. Un enfant qui, du fait de
l’incompétence et de l’ignorance des professionnels, s’est retrouvé abandonné, soutenu par une famille désemparée et perdue face à la pathologie
de leur fils. Cette pathologie est pourtant connue et il faut rappeler que
cette histoire a commencé en 2003.
Cet exemple nous montre comment le diagnostic tarde à être donné alors
que les parents eux-mêmes l’avaient suspecté dès 12 mois. Les propositions
faites par le député Chossy [20] recommandaient pourtant un dépistage et
un diagnostic le plus tôt possible, obligatoirement avant 3 ans, et si possible
entre 15 et 18 mois. Par ailleurs, la discordance des avis donnés aux parents
est criante : on passe de troubles psychologiques à un autisme sévère.
Pourtant le diagnostic de Benoît n’était pas difficile à poser. Les professionnels avaient tous les éléments. Reprenons ceux qui sont nécessaires
pour pouvoir évoquer la suspicion d’autisme avant 18 mois : selon Ferrari [6], il faut pouvoir retracer l’histoire clinique de l’enfant obtenue lors
d’entretiens avec les parents. Puis un examen neuropédiatrique doit être
réalisé soigneusement. Le mieux serait même de filmer les entretiens avec
les parents et leur enfant, alors nous aurions tous les éléments pour poser
ce fameux diagnostic. En outre, dès que les manifestations apparaissent,
avant l’âge de 3 ans, nous pouvons selon Ferrari être sûrs de ne pas être
dans le cas d’une dysharmonie psychotique selon la classification française,
puisque les manifestations de ce trouble n’apparaissent que beaucoup plus
tardivement.
Dans l’exemple de Benoît, rien de tout cela n’a été réalisé, aucune piste
possible, aucune orientation n’a été proposée. Rappelons que l’ouvrage
de Ferrari date de 1999 [6] et que de nombreux ouvrages de psychiatrie
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Historique et diagnostic
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présentent les éléments de la même façon. La méthode d’investigation
devrait ainsi être connue par tout professionnel, psychologue, éducateur,
médecin généraliste, pédiatre et psychiatre. Cela ne demande pas, répétonsle, une connaissance approfondie pour orienter ensuite l’enfant vers les services spécialisés. Pour Benoît, non seulement le diagnostic n’a été émis que
trop tardivement, mais surtout aucune prise en charge n’a été proposée, ni
aucun traitement. Simplement attendre, emmener son enfant jouer trois
quarts d’heure par semaine ! Aucune aide, aucune écoute de la part des
professionnels mais une seule affirmation : l’anxiété supposée de la mère est
sans aucun doute à l’origine des troubles de son enfant. Après des erreurs de
diagnostic aussi flagrantes, aucune aide psychologique n’est apportée aux
parents. On les laisse seuls avec leur enfant en difficulté.
Dans les manuels que peuvent consulter les parents, tous ces éléments
d’observation sont clairement présents pour la pose du diagnostic. Après les
3 ans de l’enfant, les professionnels auraient dû donner le diagnostic d’autisme
sévère aux parents. Si l’enfant avait eu la chance d’être anglais, belge, espagnol ou américain, il n’aurait pas reçu un diagnostic si tardivement.
La HAS [18] a rédigé un rapport concernant la prise en charge chez
l’enfant et l’adulte avec autisme, dans lequel les traitements comportementaux sont recommandés pour la prise en charge de l’autisme. Cependant
qu’entendons-nous par traitements comportementaux ? Des mélanges de
terminologie sont souvent observés et nous allons donc établir d’abord à
quoi ils font référence précisément (voir chapitre 2). Puis nous traiterons de
l’analyse fonctionnelle qui est déterminante dans la perspective comportementale (voir chapitres 3 à 5) et de la façon dont nous pouvons gérer
cette pathologie chez l’enfant et chez l’adulte (voir chapitre 6). Enfin, nous
proposerons des exemples de techniques spécifiques chez ces enfants et
adultes aux niveaux des troubles du comportement, du développement du
comportement verbal et du développement social (voir chapitres 7 et 8).
Références
[1] Itard JMG. Mémoire et Rapport sur Victor de l’Aveyron (1801 et 1806). Édition
numérique : Pierre Hidalgo. La Gaya Scienza ; © décembre 2011. En ligne :
http://www.ac-grenoble.fr/PhiloSophie/file/jean_itard_memoire pdf
[2] Bleuler E. Dementia Praecox oder Gruppe der Schizophrenien. Leipzig, Germany:
Deuticke; 1911.
[3] Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943;2(3):
217-50.
[4] Asperger H. Die « Autistischen Psychopathen » im Kindesalter. Archiv fur
Psychiatrie und Nervenkrankheiten 1944;117:76-136.
[5] American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders. 5th edition Washington, DC: APA; 2013.
[6] Ferrari P. L’autisme infantile. Coll. Que sais-je ? Paris: PUF; 1999.
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Prise en charge du trouble du spectre autistique (TSA)...
[7] Bettelheim B. The empty fortress: infantile autism and the birth of the Self. New
York: The Free Press; 1967.
[8] Hermelin B, O’Connor N. Psychological experiments with autistic children.
New York, NY: Pergamon; 1970.
[9] Rimland B. Infantile autism: the syndrome and its implications for a neural
theory of behavior. New York: Appleton-Century-Crofts; 1964. 282 p.
[10] Rutter M, Schopler E, editors. Autism: a reappraisal of concepts and treatment.
New York: Plenum Press; 1978.
[11] Folstein S, Rutter M. A twin study of individuals with infantile autism. In: Rutter
M, Schopler E, editors. Autism : a reappraisal of concepts and treatment. New
York: Plenum Press; 1978.
[12] Lord C, Corsello C. Diagnostic instruments in autistic spectrum disorders. In:
Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editors. Handbook of autism and pervasive developmental disorders, Vol. two: assessment, interventions, and policy.
Hoboken, NJ: Wiley; 2005. p. 730-71.
[13] Watson LR, Baranek GT, Crais EJ, Reznick JS, et al. The first year inventory: retrospective parent responses to a questionnaire designed to identify oneyear-olds at
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[14] Pickles A, Simonoff E, Conti-Ramsden G, Falcaro M, et al. Loss of language in
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Psychology and Psychiatry 2009;50(7):843-52.
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[17] Wetherby AM, Prizant BM. Communication and symbolic behavior scales developmental profile. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co; 2001.
[18] Haute Autorité de santé. Autisme et autres troubles envahissants du développement: interventions éducatives et thérapeutiques coordonnées chez l’enfant
et l’adolescent. Méthode Recommandations par consensus formalisé. Argumentaire scientifique. Paris: HAS; mars; 2012.
[19] Brunet O, Lezine I. Le développement psychologique de la première enfance.
2e édition Paris: PUF; 1997, 2001 pour la forme révisée.
[20] Chossy JF. La situation des personnes autistes en France. Besoins et perspectives.
Rapport parlementaire 2003.
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