Texte annonce diagnostique final 2-7-10

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« L’annonce diagnostique »
Centre Référent Maladies Neuromusculaires Rares
Rhône-Alpes Lyon Grenoble Saint-Etienne
Composition du comité de pilotage : Eric Beaudet (AFM), Jean-Philippe
Camdessanché (CHU Saint-Etienne), Klaus Dieterich (CHU Grenoble), Emeline
Lagrange (CHU Grenoble), Philippe Latour (CHU Lyon), Véronique Manel (CHU
Lyon), Elisabeth Ollagnon (CHU Lyon), Pascale Poitou (CHU Grenoble), Ariane
Tirard (CHU Grenoble).
Introduction
L’annonce diagnostique est un moment clé dans la prise en charge des
patients. Elle s’inscrit dans un cadre légal (Cf. annexe 1). Le texte ci-dessous résume
les réflexions des membres du COPIL « annonce diagnostique » du Centre Référent
Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes et a pour but de proposer des
recommandations pour les annonces diagnostiques réalisées au sein du centre. Ces
recommandations concernent les pathologies neuromusculaires génétiquement
déterminées ou acquises. Il n’aborde pas la problématique des tests prédictifs
réalisés au sein de consultations multidisciplinaires référencées, ni le diagnostic
anténatal réalisé dans des centres diagnostiques agréés.
Qui annonce ?
Il est logique que l’annonce soit réalisée par le prescripteur du bilan génétique
ou par celui qui va assurer la prise en charge de la pathologie génétiquement
déterminée ou acquise. La présence d’un autre soignant (psychologue) est possible
si une discussion préalable a eu lieu entre les soignants (Qui fait quoi ? Organisation
pratique de la consultation d’annonce). L’autre condition est que l’autre soignant soit
connu du patient avant le temps de l’annonce. Si l’annonce est réalisée par plusieurs
personnes, les discours doivent se compléter et être en cohérence.
A qui ?
L’annonce sera faite au malade qui pourra être accompagné s’il le souhaite.
La présence d’une tierce personne est encouragée. Cela pourra être une personne
avec qui le patient souhaite partager le diagnostic ou la personne de confiance. Si le
patient n’est pas majeur et en fonction de son âge, un premier temps d’annonce aux
parents est proposé. Un second temps d’annonce en présence de l’enfant est
indispensable. La situation de l’annonce à l’enfant est particulière et doit se faire de
façon concertée avec les parents. L’anticipation doit être encore plus importante (Cf.
annexe 2). Les informations pourront être transmises au médecin traitant et le cas
échéant aux autres médecins qui prennent en charge le patient, avec l’accord de ce
dernier.

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Quand ?
L’annonce sera programmée le plus tôt possible après réception du résultat de
l’étude génétique. Le délai logique de réception du résultat aura été dit au patient
avant la consultation d’annonce. Pour la pathologie acquise, un délai pour la
réception des résultats des différents éléments du bilan sera aussi donné au patient.
Dans d’autres cas, la consultation d’annonce peut être programmée d’emblée et
identifiée comme telle au secrétariat afin que le cadre proposé dans ce document
puisse être respecté. Autant pour la pathologie génétiquement déterminée
qu’acquise, un bilan négatif ne devra pas modifier le processus d’annonce.
Si le patient n’est pas venu à la consultation d’annonce diagnostique, son
médecin référent doit en être prévenu par écrit (sans que le diagnostic ne soit cité).
Le patient doit aussi être informé qu’une autre consultation peut être organisée et
que le service concerné se tient à sa disposition. Si le patient, ne reprend pas
contact, une « relance » doit être faite dans un délai à apprécier en fonction de la
maladie et des ses implications personnelles et familiales.
Dans certains cas, l’annonce pourra se faire en plusieurs étapes, calées sur la
réceptivité du patient et sur sa capacité à s’approprier l’information délivrée.
Comment ?
Le patient aura été prévenu avant le temps de l’annonce que le résultat ne
sera pas donné par téléphone ou par courrier. Le plus souvent, la consultation
d’annonce sera organisée par le médecin. Pour la pathologie génétique, certains
préfèrent que le rendez-vous soit pris par le patient ce qui témoigne de son
implication dans la démarche diagnostique. Pour la génétique ou dans le cas d’une
pathologie acquise dont le diagnostic dépend d’un résultat précis, la formulation
suivante nous a paru être la meilleure : « Le laboratoire X vient de me prévenir que
j’allais recevoir votre résultat. Ceci m’incite à vous proposer un rendez-vous de
consultation le … » ou « Les résultats des différents examens qui ont été réalisés
chez vous vont bientôt tous m’être revenus ce qui m’incite à vous proposer un
rendez-vous de consultation le … » ou « Le laboratoire X vient de me prévenir que
j’allais recevoir votre résultat. Je vous laisse le soin de reprendre contact avec mon
secrétariat en précisant qu’il s’agit d’un rendu de résultat pour que les délais de
rendez-vous soient réduits si vous le désirez … ».
L’annonce du diagnostic intervient quand le soignant a accumulé les
arguments cliniques et/ou paracliniques suffisant à sa formulation. Le soignant doit
avoir en sa possession dans la mesure du possible des résultats écrits.
La matinée est plus adaptée à l’annonce diagnostique, l’anxiété allant en
général crescendo dans la journée. Pour les mêmes raisons, la première partie de la
semaine devra être privilégiée plutôt que le vendredi, veille de week-end. Le soignant
devra pouvoir être recontacté après l’annonce. Il doit donc fournir des coordonnées
au patient.
Une plage horaire de 45 mn à 1h devra être réservée pour l’annonce. Si le
soignant est stressé par l’éventualité d’un retard dans son emploi du temps, la qualité
de son discours et de son écoute en sera altérée.
Le lieu choisi pour l’annonce devra dans la mesure du possible être
suffisamment spacieux, clair et accueillant. Le soignant devra avoir la certitude qu’il
ne sera pas dérangé. Des consignes auront été données. Les téléphones portables
seront coupés. Si l’annonce a lieu dans une chambre de patient, la télévision sera

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éteinte. S’il s’agit d’une chambre à deux lits et si cela est possible, l’autre patient
sortira.
Le soignant s’assoit au même niveau que le patient, face à face, les regards à
la même hauteur. Le soignant sera détendu mais pas décontracté. 70% de la
communication est non verbale. Le soignant pourra se servir de mouvements du
corps, de gestes, du regard pour illustrer sa disponibilité et son écoute. Le contact
physique (toucher une épaule, une main) pourra permettre de signifier un soutien, un
engagement. Des mouchoirs doivent être disponibles et proposés si besoin afin que
le patient se sente autorisé à pleurer et qu’il n’ait pas à gérer matériellement ses
sanglots.
Le patient devra être bien installé, si possible habillé. Son intimité devra être
respectée par-dessus tout. Il ne doit pas se sentir humilié par la situation.
Quoi ?
Le soignant saura quoi dire en écoutant le patient. Que sait déjà le patient de
sa maladie, de son mode évolutif, des chances de guérison ? Que veut savoir le
patient ? Jusqu’où veut-il savoir ? Que peut-il entendre ? La réponse du thérapeute
doit s’ajuster
«
en direct
»
à la demande du patient et à son état psychique. L’annonce
ne doit pas aller au-delà des questions du patient et doit respecter ses mécanismes
de défense (Cf. annexe 3).
Pour l’annonce, le soignant procédera par étapes afin que le patient ait le
temps de comprendre. Les mots doivent être simples, énoncés lentement et
clairement. Le patient ne doit cependant pas être infantilisé. A l’inverse, le discours
doit être abordable sans termes trop techniques.
Durant l’annonce, le soignant doit être empathique, à l’écoute des paroles et
des gestes du patient. Il pourra reprendre les mots de ce dernier. S’il sent poindre
une question, il devra s’arrêter et aider le patient à la poser. Si le patient parle, le
soignant ne le coupera pas. Il l’encouragera à exprimer ses émotions. Le soignant ne
doit pas fuir ou éviter les questions.
A la fin de l’annonce, le patient doit pouvoir nommer sa maladie. Le soignant
vérifiera que les points importants ont bien été compris. Le soignant devra remettre
au patient un document faisant état du diagnostic. Parallèlement, il pourra remettre
au patient un document explicitant la maladie et ses possibilités de prise en charge.
Dans certain cas, une carte correspondant à la maladie sera remise. Le soignant
devra évoquer avec le patient les intérêts et les limites des recherches sur Internet. Il
pourra lui conseiller des sites de valeur et lui donner l’adresse du site du centre
quand il sera disponible. Le soignant pourra aussi informer le patient de l’existence
d’associations de patient et lui remettre les documents correspondants.
Le soignant doit proposer au patient des objectifs à court terme afin que
l’annonce ne se termine pas sur le diagnostic mais sur un projet (traitement même si
non curatif, prise en charge) et sur un espoir réaliste.
En cas de pathologie génétiquement déterminée, le soignant doit évoquer la
possibilité d’information pour le reste de la famille voire d’une consultation de
génétique. Des coordonnées ou des renseignements précis doivent alors être remis.
Parfois, il n’est pas possible de dépasser la notion de diagnostic possible ou
probable. Resituer le problème dans un cadre étiopathogénique peut permettre
d’expliquer cette incertitude au patient.

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Post-annonce ?
Après l’annonce, un contact par un membre du centre est conseillé
(psychologue). Ce contact est destiné à estimer le vécu du patient de l’annonce
diagnostique. Il permettra aussi de répondre à ses questions. Si le soignant qui
reprend contact n’est pas directement concerné par les questions posées, il fera le
relai avec la ou les personnes compétentes.
Texte rédigé par les personnels du Centre Maladies Neuromusculaires Rares
Rhône-Alpes. Version du 2 juillet 2010.

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Annexe 1 : « Encadrement législatif
de l’annonce diagnostique »
1. La prescription d’analyses génétiques à des fins médicales
Le consentement
- Prévu à l’article 16-10 du Code Civil (CC).
- Prévu à l'article L. 1131-1 du code de la Santé Publique (CSP) et mis en
application par les articles R1131-3 et R1131-4 (Décret n°2008-321 du 4 avril
2008).
- Doit être exprès, recueilli par écrit, et est révocable à tout moment.
- Recueilli après une information préalable sur les caractéristiques de la
maladie recherchée, les moyens de la détecter, le degré de fiabilité des
analyses ainsi que les possibilités de prévention et de traitement.
- Donné par la personne majeure concernée, les titulaires de l’autorité parentale
pour un mineur, ou le représentant légal d’un majeur sous tutelle.
- Doit être systématiquement recherché chez les mineurs et les majeurs sous
tutelle s’ils sont aptes à exprimer leur volonté et à participer à la décision.
- Ne pas recueillir le consentement en vue d’analyses génétiques est un délit
puni d'un an d'emprisonnement et de 15000 euros d'amende (article L.1133-1
du CSP et article 226-25 du Code pénal).
- Toutefois dans l’intérêt du patient, et s’il est impossible de recueillir le
consentement de la personne, et de sa personne de confiance, et de sa
famille ou à défaut d’un de ses proches, l’analyse peut être réalisée à des fins
médicales (article L. 1131-1 du CSP).
La prescription
- Régit par l’article R1131-5 (Décret n°2008-321 du 4 avril 2008) du CSP.
- Est faite au cours d’une consultation médicale individuelle.
- Nécessite un bénéfice en termes de mesures préventives ou curatives
immédiates pour un mineur ou majeur sous tutelle ou leurs familles.
L’information à la famille
- Régit par l’article R1131-4 (Décret n°2008-321 du 4 avril 2008) du CSP.
- Le patient est informé avant la signature du consentement des modalités de
transmission génétique de la maladie recherchée et de ses possibles
conséquences chez d’autres membres de la famille.
- En cas d’anomalie génétique grave posée par l’analyse génétique, le médecin
doit informer la personne ou son représentant légal des risques que son
silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés dès
lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent être proposées à
ceux-ci (article L. 1131-1 du CSP). Le médecin doit délivrer un document
signé au patient attestant de la transmission de cette information. Le patient
peut choisir de ne pas transmettre l’information sans encourir d’action en
responsabilité.