CERTIFICAT DE CAPACITE D`ORTHOPTISTE

INSTITUT DES SCIENCES ET TECHNIQUES DE LA READAPTATION
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Directeur Professeur Yves MATILLON
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EXAMENS OPHTALMOLOGIQUES ET ORTHOPTIQUES DES SUJETS
PORTEURS DU SYNDROME DE DOWN
MEMOIRE présenté pour l'obtention du
C E R T I F I C A T D E C A P A C I T E D ’ O R T H O P T I S T E
par
DELAUNAY Sandra
GASNIER Blandine
Autorisation de reproduction LYON, le 24/06/2011
Professeur Ph. DENIS N° 2011/10
Responsable de l'Enseignement
Docteur H. MASSET
Directrice des Etudes

Président
Pr. BONMARTIN Alain
Vice-président CA
Pr. ANNAT Guy
Vice-président CEVU
Pr. SIMON Daniel
Vice-président CS
Pr. MORNEX Jean-François
Secrétaire Général
M. GAY Gilles
Secteur Santé
U.F.R. de Médecine Lyon Est
Directeur
Pr. ETIENNE Jérôme
U.F.R de Médecine Lyon-Sud
Charles Mérieux
Directeur
Pr. GILLY François Noël
Comité de Coordination des
Etudes Médicales (C.C.E.M.)
Pr. GILLY François Noël
U.F.R d’Odontologie
Directeur
Pr. BOURGEOIS Denis
Institut des Sciences Pharmaceutiques
et Biologiques
Directeur
Pr. LOCHER François
Institut des Sciences et Techniques de
Réadaptation
Directeur
Pr. MATILLON Yves
Département de Formation et Centre
de Recherche en Biologie Humaine
Directeur
Pr. FARGE Pierre

Secteur Sciences et Technologies
U.F.R. Des Sciences et Techniques des Activités Physiques et Sportives (S.T.A.P.S.)
Directeur
Pr. COLLIGNON Claude
Institut des Sciences Financières et d’Assurance (I.S.F.A.)
Directeur
Pr. AUGROS Jean-Claude
IUFM
Directeur
M. BERNARD Régis
UFR de Sciences et Technologies
Directeur
M. GIERES François
Ecole Polytechnique Universitaire de Lyon (EPUL)
Directeur
M. FOURNIER Pascal
IUT LYON 1
Directeur
M. COULET Christian
Ecole Supérieure de Chimie Physique Electronique de Lyon (CPE)
Directeur
M. PIGNAULT Gérard
Observatoire astronomique de Lyon
Directeur
M. GUIDERDONI Bruno

REMERCIEMENTS
Nous remercions Monsieur le Professeur DENIS, directeur de l’école
d’orthoptie.
Nous tenons à remercier Madame le Docteur MASSET pour la richesse de son
enseignement et de sa formation.
Nous remercions également Melle LAURENT, orthoptiste et maître de notre
mémoire, pour ses précieux conseils et son accompagnement dans l’élaboration de
celui-ci.
Nous remercions M. GOUTAGNY, orthoptiste, pour sa disponibilité, son écoute et
son aide durant nos trois années de formation.
Nous remercions Mme CAPRILI et Mme VENARD, orthoptistes, pour leur accueil et
leur aide dans nos recherches de dossiers.
Nous remercions M. KAUFFMANN, interne ophtalmologiste des hôpitaux de Dijon,
pour ses apports de connaissances ainsi que le service ophtalmologique de l’hôpital
Général de Dijon pour la formation apportée.
Nous remercions enfin nos familles, nos proches et amis pour leur soutien à travers
notre cursus scolaire.

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Sommaire
PREMIERE PARTIE
I. DEFINITION DU SYNDROME DE DOWN .................................................. 7
1. Historique .................................................................................. 7
2. Génétique .................................................................................. 7
a. Dépistage ................................................................................ 7
b. Méiose ................................................................................... 10
c. Types de trisomie 21 ................................................................. 11
3. Principaux signes cliniques ............................................................ 15
a. Manifestations générales ............................................................ 15
b. Manifestations ophtalmologiques .................................................. 17
II. ANATOMIE ................................................................................ 23
1. Globe oculaire ........................................................................... 23
a. Segment antérieur .................................................................... 23
b. Segment postérieur ................................................................... 24
2. Muscles oculomoteurs .................................................................. 26
a. Les muscles droits horizontaux ..................................................... 26
b. Les muscles droits verticaux ........................................................ 27
c. Les muscles obliques ................................................................. 27
3. Les paupières ............................................................................ 28
4. Optique réfractive ...................................................................... 29
III. EXAMEN ORTHOPTIQUE ............................................................... 33
1. Interrogatoire ............................................................................ 33
2. Observation des reflets cornéens ..................................................... 34
3. Test de la vision binoculaire .......................................................... 34
4. Punctum Proximum de Convergence ................................................. 35
5. L’acuité visuelle ......................................................................... 35
a. Acuité visuelle sur échelle .......................................................... 35
b. Amblyopie .............................................................................. 36
c. Potentiels Evoqués Visuels .......................................................... 37