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Difficultés psychiques dans la
microdélétion 22q11:
Comment gérer les troubles
psychiatriques? facteurs de risque et
intervention
Stephan Eliez
Faculté de Médecine de l’Université de Genève
Office Medico-Pédagogique
[e-mail]

•L’objet de cette présentation est d’offrir aux familles des
indications pour anticiper des difficultés possibles et
diminuer les risques d’évolution vers la psychose
•Ces informations sont source d’inquiétude. Il convient de
prendre son temps pour les absorber
•Faire face le plus sereinement possible à une information
médicale objective permet de prendre les bonnes
décisions et de mettre en place une stratégie et des
actions pertinentes. Le but est de réduire le risque ou
d’empêcher/bloquer l’évolution vers la psychose
•La majorité des enfants ont une bonne évolution et ne
développent pas une psychose

Troubles psychiques à
l’adolescence
•Une période à risque pour l’émergence des
troubles psychiques chez les adolescents avec
une microdélétion 22q11
•Importance des facteurs biologiques (maturation cérébrale,
facteurs hormonaux, etc...)
•complexification de l’environnement social
•prise de conscience des limitations
•…

Cohorte longitudinale
imagerie structurale
gyrification et épaisseur corticale
tractography et connectomes, modélisation des trajectoires
non linéaires
Anatomie
du cerveau
fMRI
et fMRI à l’état de repos
Actitivité
neurale
Comportement
et cognition
évaluation cognitive et de
comportement, eye-tracking
Développement cérébral
Génétique
test ADN, mesure de délétion,
origine parentale,
polymorphismes COMT &
PDH

T1 T2 T3
3 ans 4 ans
Génétique
Neurosciences
Cognition & comportment
Symptômes cliniques
Neurosciences
Cognition & comportement
Symptômes cliniques
114 patients avec 22q11
103 contrôles
65 patients avec 22q11
57 contrôles
29 patients avec 22q11
23 contrôles
Neurosciences
Cognition & comportement
Symptômes cliniques
‣des participants avec 22q11 sont recrutés en Suisse, France, Belgique et Grande-Bretagne
‣les sujets contrôles sont recrutés typiquement au sein de la fratrie et dans le système scolaire
genevois
‣au temps 4, l’évaluation a lieu 10 ans après la première visite
La cohorte longitudinale
Swiss microdélétion 22q11