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Difficultés psychiques dans la
microdélétion 22q11:
Comment gérer les troubles
psychiatriques? facteurs de risque et
intervention
Stephan Eliez
Faculté de Médecine de l’Université de Genève
Office Medico-Pédagogique
[email protected]
•
L’objet de cette présentation est d’offrir aux familles des
indications pour anticiper des difficultés possibles et
diminuer les risques d’évolution vers la psychose
•
Ces informations sont source d’inquiétude. Il convient de
prendre son temps pour les absorber
•
Faire face le plus sereinement possible à une information
médicale objective permet de prendre les bonnes
décisions et de mettre en place une stratégie et des
actions pertinentes. Le but est de réduire le risque ou
d’empêcher/bloquer l’évolution vers la psychose
•
La majorité des enfants ont une bonne évolution et ne
développent pas une psychose
Troubles psychiques à
l’adolescence
• Une période à risque pour l’émergence des
troubles psychiques chez les adolescents avec
une microdélétion 22q11
•
•
•
•
Importance des facteurs biologiques (maturation cérébrale,
facteurs hormonaux, etc...)
complexification de l’environnement social
prise de conscience des limitations
…
Cohorte longitudinale
imagerie structurale
gyrification et épaisseur corticale
tractography et connectomes, modélisation des trajectoires
non linéaires
Anatomie
du cerveau
Développement cérébral
Génétique
test ADN, mesure de délétion,
origine parentale,
polymorphismes COMT &
PDH
fMRI
et fMRI à l’état de repos
Actitivité
neurale
Comportement
et cognition
évaluation cognitive et de
comportement, eye-tracking
La cohorte longitudinale
Swiss microdélétion 22q11
114 patients avec 22q11
103 contrôles
T1
65 patients avec 22q11
57 contrôles
3 ans
Génétique
Neurosciences
Cognition & comportment
Symptômes cliniques
T2
Neurosciences
Cognition & comportement
Symptômes cliniques
29 patients avec 22q11
23 contrôles
4 ans
T3
Neurosciences
Cognition & comportement
Symptômes cliniques
‣ des participants avec 22q11 sont recrutés en Suisse, France, Belgique et Grande-Bretagne
‣ les sujets contrôles sont recrutés typiquement au sein de la fratrie et dans le système scolaire
genevois
‣ au temps 4, l’évaluation a lieu 10 ans après la première visite
Fréquence des troubles psychiques chez les
adolescents et jeunes adultes avec une
microdélétion 22q11
de 81 adolescents et jeunes adultes
• Echantillon
12-14 ans
•
•
•
•
15-17 ans
> 18 ans
> 18 ans ADU = personnes inclues dans notre étude comme
adultes
80
TDA/H
70
Troubles oppositionnels
60
50
40
30
20
10
0
12-14 ans
•
•
15-17 ans
Prévalence de troubles de l’attention: environ 40%
durant l’adolescence
•
Le plus souvent: trouble de l’attention SANS hyperactivité
Les troubles oppositionnels sont plus rares chez les
adolescents. Peuvent également être le signe d’une autre
difficulté sous-jacente (ex: irritabilité).
80
Troubles anxieux
70
Troubles de l'humeur
60
Abus de substance
50
40
30
20
10
0
12-14 ans
15-17 ans
> 18 ans
> 18 ans ADU
• Les troubles anxieux sont fréquents à tout âge
• La prévalence des troubles de l’humeur
augmente au début de l’âge adulte
•
•
prise de conscience des difficultés
facteurs endogènes
• L’abus de substance est rare
Incidence des troubles psychiatriques
dans la cohorte Swiss microdélétion 22q11
Fréquence
80
GAD
OCD
phobie simple
phobie sociale
anxiété de séparation
13% 13%
60
troubles anxieux
troubles de l’humeur
20
N = 116
0
6-8 ans
7%7%
20%
54%
ADHD
40
9-11 ans 12-14 ans 15-17 ans > 18 ans
7%
52%
8%
27%
25%
17% 17%
20%
5%
17%
50%
17%
50%
20%
55%
6-8 y.o.
12-14 y.o.
9-11 y.o.
15-17 y.o.
> 18 y.o.
Les symptômes anxio-dépressifs durant l’adolescence représentent un facteur de risque pour le développement
de la schizophrénie dans la microdélétion 22q11 (voir Gothelf et al., 2007)
‣ ADHD and anxiety disorders are frequent at all age
‣ The prevalence of mood disorders increase in young adults
‣ Psychotic disorders appear during adolescence and reach 30% during adulthood
‣ Psychotic symptoms are present in at least 50% of adolescents and adults
Troubles psychotiques
80
Symptômes psychotiques (hallucinations et/ou idées délirantes)
70
60
50
40
30
20
10
0
12-14 ans
15-17 ans
> 18 ans
> 18 ans ADU
psychotiques et symptômes psychotiques
• Troubles
peuvent apparaître précocement durant l’adolescence
•
•
•
environ 30% d’adultes ont un trouble psychotique. Au moins 50%
présentent des symptômes psychotiques
souvent sous-identifiés de la part des professionnels
Troubles et symptômes psychotiques
dans la cohorte Swiss microdélétion 22q11
Frequency
80
60
Symptômes psychotiques positifs
40
Troubles psychotiques
20
0
6-8 ans
Hallucinations
Auditives
Visuelles
Tactiles
Olfactives
N=1
Autres
6%
20%
100%
38%
N=5
80%
None
100%
N=1
6-8 ans
7%7%
56%
N = 16
Délires
Référentiels
De persécution
De grandeur
Somatiques
Autres
N = 116
9-11 ans 12-14 ans 15-17 ans >18 ans
59%
N = 15
40%
60%
N=5
9-11 ans
27%
13%
12-14 ans
53%
N = 15
11%
11%
33%
11%
N=9
33%
33%
15-17 ans
9%
9%
4%
26%
52%
N = 22
> 18 ans
Profil des symptômes psychotiques
dans la microdélétion 22q11
SIPS symptômes positifs
SIPS symptômes négatifs
idées délirantes
anhédonie sociale
)*+,-./01+"23*1-"
("
)*+,-."/0123*0,-"
("
'"
'"
&"
désorganisation
).-/8=10.>*3"
de?/@@,0.61</0"
la
communication
%"
$"
?++@8-5*0-."
fonctionnement
au
A@0+5*0,0B"
travail
4,-5.6./,-0*--"
méfiance
#"
0/"58/38/@*"
!"
58/38/@*"
&"
%"
;1++,6.01</0-"
pas
de prodrome
0*"89*39*<2"
prodrome
89*39*<2"
épisode
psychotique
8:C+1*5+"28,:*32"
#"
!"
5-:6A/<6"*5.-/3*"
=32-5*0-.">,+102::"
richesse
d’idéation
hallucinations
aboulie
/4*.,5*0"
$"
78103./-.9:"
idées de grandeur
67892::,*0"*;"6<*5*0:"
expression d’émotions
67829,20+2"*;"6<*5*0:"
expérience d’émotions
N = 69 patients avec 22q11
■ aucun prodrome: N = 53 (m = 17.99, sd = 5.86)
■ prodrome: N = 10 (m = 17.30, sd = 5.86)
■ épisode psychotique: N = 5 (m = 21.70, sd = 8.06)
degree of psychotic symptoms
(combining
frequency
and intensity)
combiner fréquence
et intensité
Trajectoires longitudinales de symptômes psychotiques
dans la microdélétion 22q11
Degrés de psychoses
0. pas de symptômes psychotiques
1. Délires/hallucinations isolés (1-3 épisodes)
2. Délires OU hallucinations (moins d’une fois par mois)
3. Délires OU hallucinations (au moins une fois par mois)
4. Délires OU hallucinations (au moins une fois par semaine)
5. Diagnostic de schizophrénie
5
4
pas
symptômes
psychotiques
Node
Psychotic
Symptoms
symptômes
psychotiques
transitoires
Transient Psychotic
Symptoms
apparition
symptômes
psychotiques
Onset of des
Psychotic
Symptoms
3
2
32%
50%
18%
1
0
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
age
5
10
15
20
25
30
35
‣ Quelques patients présentent des symptômes psychotiques transitoires
‣ Il y a une fenêtre de vulnérabilité (entre 10 et 20 ans) où le risque de passage à une
40
psychose est maximum. Au-delà d’un certain seuil, la régression des symptômes est un peu
probable
‣ Période clé pour une surveillance intense et une intervention importante si nécessaire
45
Evolution des symptômes
psychotiques: une fenêtre
temporelle
5
Degré de psychose
Degré de Psychose
4
0: absence de symptôme
1: symptômes isolés
2: hallucinations OU idées délirantes
(< 1x/mois)
3: hallucinations OU idées délirantes
(min 1x/mois)
4: hallucinations ET idées délirantes
(min 1x/semaine)
5: diagnostic psychose
3
2
1
0
5
10
15
20
25
30
Age
35
40
45
Evolution des symptômes psychotiques:
différence de genre
En moyenne, pas de différence de genre mais...relation entre âge et symptômes diffère:
Femmes
Hommes
Facteurs de risque à l’apparition des
troubles psychotiques durant
l’adolescence
• Identification de facteurs de risque =
possibilité d’intervention précoce et ciblée
• Facteurs de risque ≠ prédiction absolue!!
• Inversement, il peut y avoir une absence de
facteurs de risque identifiables...
5
10
15
entrée dans le monde du travail
relations sociales complexes
augmentation des
exigences scolaires
changement d’école
Facteurs de risque à l’apparition des
troubles psychotiques durant l’adolescence
Facteurs de stress
20
25
Facteurs de risque à l’apparition des
troubles psychotiques durant l’adolescence
augmentation du retrait social
augmentation des symptômes
anxio-dépressifs
Facteurs de stress
5
10
15
20
25
Facteurs de risque à l’apparition des
troubles psychotiques durant l’adolescence
augmentation du retrait social
augmentation des symptômes
anxio-dépressifs
↓ estime de soi
irritabilité
troubles du sommeil
↓ énergie
Facteurs de stress
5
10
15
20
25
Facteurs de risque à l’apparition des
troubles psychotiques durant l’adolescence
apparition ou
augmentation des symptômes
psychotiques
augmentation du retrait social
augmentation des symptômes
anxio-dépressifs
Stresseurs
5
10
15
20
25
Facteurs de risque à l’apparition des
troubles psychotiques durant l’adolescence
can
de
n
atio
m
som
n
o
c
is
nab
augmentation des
symptômes psychotiques
augmentation du retrait social
augmentation des symptômes
anxio-dépressifs
Facteurs de stress
5
10
15
20
25
Facteurs de risque à l’apparition des
troubles psychotiques durant l’adolescence
e
nd
atio
augmentation des
symptômes psychotiques
augmentation du retrait social
istan
pers
ion
iss
rém
m
som
n
o
c
sym
ue
tiq
ma
pto
augmentation des symptômes
anxio-dépressifs
Facteurs de stress
5
10
15
es
tôm
ymp
es s
ce d
is
nab
can
20
25
Stratégies d’intervention
• Anticiper les facteurs de
stress
•
•
STRESS
•
•
Orientation scolaire / professionnelle
adaptée
Favoriser les petites structures
scolaires dans la mesure du possibles,
surtout pour les jeunes avec
davantage de difficultés cognitives
Certains stress sont inévitables!
Un suivi de loin un loin par un
pédopsychiatre/psychologue peut
permettre d’identifier les périodes de
stress rapidement
Stratégies d’intervention
• Intervenir sur la
symptomatologie anxiodépressive
•
augmentation des
symptômes anxiodépressifs
consommation de
cannabis
Approches multiples
Médicamenteuse
- anxiété: le plus souvent inhibiteur de
recapture de la sérotonine (SSRI) ou
autres (Buspirone, risperdal à petite
dose)
- symptômes dépressifs: SSRI
•
Contrôler au maximum la prise
de cannabis
Approches psycho-éducatives: importance
d’expliquer les risques aux jeunes euxmêmes!
Stratégies d’intervention
• Intervenir sur les
symptômes psychotiques...
•
augmentation des
symptômes psychotiques
•
•
•
... lorsqu’ils deviennent
envahissant et/ou ont une
fréquence
> 1x/semaine
bénéfice d’une intervention la plus
précoce possible
Approches médicamenteuse
neuroleptiques
Parfois, plusieurs essais ou
combinaisons de médicaments
sont nécessaires
•
Prescription d’Omegas 3/ Omegas 6 dans la
prévention des troubles psychotiques
...mais aussi pour les difficultés
d’attention
M., adolescente de 15 ans
Un exemple typique d’une adolescente avec une
microdélétion 22 à l’adolescence. Elle explique un
passage difficile avec anxiété et dépression
conduisant à des symptômes psychotiques. A ce
moment, risque d’évolution vers la psychose
Ce qu’il faut retenir...
•
•
•
•
Microdélétion 22q11: facteur de risque pour le
développement de symptômes psychotiques
Fenêtre temporelle (env. entre 12 et 18-20 ans): risque
d’augmentation puis diminution du risque des
symptômes psychotiques
Vigilance et intervention rapide et “musclée” si
nécessaire
•
•
•
•
partenariat avec un pédopsychiatre ou psychiatre informé et réactif
symptomatologie anxio-dépressive (contrôler et réduire)
consommation de cannabis (dissuader absolument)
socialisation (anticiper, “rendre incontournable”, planifier, remediation cognitive)
Si les symptômes psychotiques deviennent envahissants:
stratégie d’intervention intensive
MERCI À TOUTES LES FAMILLES POUR LEUR PARTICIPATION!
ET TOUT PARTICULIÈREMENT À M. POUR AVOIR ACCEPTÉ DE MONTRER LA VIDÉO
Génération 22
Connect 22
Créaf 22
Relais 22
SNF
CIBM
Eagle
FHMS
NARSAD
NCCR
Von Meissner
Un Grand merci à Maude Schneider pour la préparation de cette présentation
Martin Debbané
Déborah Badoud
Juliette Bleiker
Sibel Demirci
Danny Dukes
Martina Franchini
Léonor Freschard
Bronwyn Glaser
Sarah Menghetti
Maude Schneider
Marie Schaer
Paul Klauser
Fei Chen
Marine Lazouret
Tarik Dahoun
Kadir Mutlu
Matthieu Ischer Marie-Christine Ottet
Ayca Karagoz
Elisa Scariati
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