Conférence du Dr Brice Reynolds : « L`ADN est

Conférence du Dr Brice Reynolds : « L’ADN est-il le seul moyen de contrôle des maladies
génétiques ?»
Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse, France
Notes prises lors de la Convention Internationale Féline Royal Canin des 13, 14 & 15 avril 2010
En matière de génétique, il est important que collaborent vétérinaires cliniciens, généticiens et éleveurs.
« Les chats ne sont pas des pois », le livre de Laura Gould dont la réflexion a été initiée par l'arrivée à la maison
d'un chaton mâle tricolore et que l'auteur de cette intervention conseille de lire, rend compte de la complexité de
la génétique féline, loin de celle étudiée pour la première sur des pois par Georges Mendel au XIXème siècle.
Si on s’intéresse aux maladies félines, il faut avoir en tête qu’on les scinde en deux grands types:
− Les maladies acquises
− Les maladies congénitales: qui sont des maladies présentes dès la naissance mais qui peuvent être acquises in
utero comme lors de l’administration de certains médicaments en début de gestation, ou héréditaires.
− Les maladies héréditaires : maladies portées par le génôme.
Il faut également noter ce qu'on appelle la phénocopie : une maladie acquise ou congénitale non héréditaire
mais qui ressemble à une affection héréditaire. Il est alors primordial pour l’éleveur de savoir si elle est ou non
héréditaire.
Par exemple chez un chat jeune atteint d'une tumeur des noeuds lympathiques du thorax; en étudiant cette
structure anormale, on peut découvrir qu'il s'agit d'un lymphôme et déterminer si c'est héréditaire ou acquis.
Le plus souvent on rencontre chez des chats sans pedigree une leucose féline et on suspecte une infection
acquise à juste titre. Sur des Orientaux de pure race, on pourra se poser la question et valider s'il n'y a pas un
support génétique.
Ces mutations peuvent être polygéniques ou ne concerner qu'un seul gène.
Les maladies héréditaires félines sont de mieux en mieux connues et identifiées.
Certaines de ces maladies ne s'expriment souvent que de façon tardive, sur la fin de carrière d'un reproducteur,
et sont d'autant plus d’impacts sur la descendance.
En matière de transmission, on a deux phénotypes : l'animal est sain ou l'animal est malade. On obtient alors 3
géntoypes différents :
- un chat sain homozygote
- un chat malade homozygote
- un chat hétérozygote (sain ou malade)
A ce jour 277 affections héréditaires ont été déterminées, dont 46 portent sur un seul gène, 22 caractérisées au
plan moléculaire (concernenant 17 gènes) qui codent pour 16 maladies héréditaires pour 8 races de chats
précises.
Au fur et à mesure des recherches et découvertes, ces chiffres évoluent rapidement.
Le vétérinaire suspectera un certain nombre de ces maladies si:
− on connaît la prévalence sur une race donnée (et quand on élève, on augmente la prévalence
des maladies héréditaires),
− elles se présentent sous une même apparence au sein de la portée ou de l'élevage,
− elles débutent tôt pour une affection donnée : par exemple la PKD apparaît chez des individus plus jeunes que
l'insuffisance rénale classique.
− L'évolution est progressive, chronique et l'aggravation lente.
Les outils disponibles pour l'identification de ces maladies héréditaires :
Le diagnostic sur phénotype
− l'examen clinique : les malformations du squelette par exemple

− le test de routine, pour confirmer l'examen clinique
− le test spécialisé, parfois réalisé en laboratoire ultra spécialisé.
Le diagnostic sur génotype
Non invasif, s'effectue sur prélèvement de bonne qualité d'un échantillon d'ADN. La recherche s'effectue
directement sur une maladie donnée ou indirectement.
Quand une affection touche deux races différentes, le postulat dit que la mutation à l'origine de l'affection est
différente pour chacune des races.
Le contrôle des affections monogéniques récentes des programmes d'élevage
Elle permet d'identifier les porteurs sains (hétérozygotes sains) et les animaux affectés (homozygotes affectés).
Plusieurs tests sont à disposition du praticien :
− accouplement test, mais une portée indemne ne signifie pas que les parents le soient. Il faudrait reproduire cet
accouplement de nombreuses fois, et ce type de contrôle n'est donc pas assez efficace;
− analyse du pedigree
− l'identification phéntotypique permet d'évaluer un niveau d'enzymes qui s'exprime chez les animaux sains,
donne un résultat intermédiaire chez les porteurs sains et une absence chez les animaux malades.
Quand on repère dans l'élevage un individu porteur sain, que faut-il faire ? Le retirer de la reproduction?
− oui sauf si dans la race il n'y a pas une assez grande diversité génétique et si l'apport de cet animal est
important.
− Le marier avec un homozygote non infecté et tester les portées intégralement pour en retirer de la
reproduction (stérilisation, chats de compagnie) les hétérozygotes porteurs sains et garder à l'élevage les
homozygotes sains.
Mais il n'existe pas de test ADN à ce jour pour chaque maladie, ni pour des maladies identifiées dans chaque
race donnée. En outre un certain nombre de maladies polygéniques ne bénéficient pas d'application directe.
Quand le test ADN est disponible, c'est pertinent de le faire faire pour :
− diagnostiquer les sujets porteurs sains de son élévage
− prévenir les maladies à expression phénotypique tardive avant l'âge de reproduction.
Le travail de l'éleveur est trop important pour se voir ruiner sans agir et chaque nouvelle découverte et action
préventive profite à la race, à sa qualité et à sa biodiversité.
"courtoisie Royal Canin"
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