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D
Dé éficit en ficit en HMG HMG- -CoA CoA lyase : lyase :
Imagerie conventionnelle et
Imagerie conventionnelle et
spectroscopique
spectroscopique
Dr S. VERCLYTTE (1), P. JISSENDI (1), D. DOBBELAERE (2), K. MENTION (2),
G. SOTO-ARES (1)
(1) Service de Neuroradiologie, Hôpital Roger Salengro, CHU de Lille
(2) Unité des Maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Jeanne de
Flandre, CHU de Lille

L
L’ ’HMG HMG- -CoA CoA Lyase : Lyase :
Physiopathologie
Physiopathologie
Enzyme de la matrice mitochondriale
Enzyme de la matrice mitochondriale
Transforme la
Transforme la HMG HMG- -CoA CoA en en Ac Acé étyl tyl- -CoA CoA et et
Ac
Acé étoac toacé étate tate, premier des corps c , premier des corps cé étoniques toniques
Intervient dans la c
Intervient dans la cé étogen togenè èse, voie se, voie
permettant un apport
permettant un apport é énerg nergé étique c tique cé ér ré ébral bral
alternatif en cas de je
alternatif en cas de jeû ûne prolong ne prolongé é

HMG
HMG- -CoA CoA
Lyase
Lyase
http://www.sciencebio.com/FacBio/BioCell/Mito/FBMiC.htm

Le D
Le Dé éficit en ficit en HMG HMG- -CoA CoA Lyase : Lyase :
Physiopathologie
Physiopathologie
Maladie h
Maladie hé ér ré éditaire du m ditaire du mé étabolisme tabolisme
Transmission autosomique r
Transmission autosomique ré écessive cessive
G
Gè ène HMGCL sur chromosome 1p35.1 ne HMGCL sur chromosome 1p35.1- -36.1 36.1
Multiples mutations identifi
Multiples mutations identifié ées es
Blocage de la c
Blocage de la cé étogen togenè èse entra se entraî înant un nant un
é
épuisement du stock de glucose en cas de puisement du stock de glucose en cas de
je
jeû ûne, d ne, d’ ’infections, d infections, d’ ’apport prot apport proté éique ique
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élev levé… é…

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30% des patients symptomatiques en né éonatal; onatal;
60% entre 3 et 12 mois
60% entre 3 et 12 mois
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Épisodes d pisodes d’ ’hypoglyc hypoglycé émies s mies sé év vè ères res
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Symptômes, lié és aux s aux é épisodes d pisodes d’ ’hypoglyc hypoglycé émies: mies:
–
–Troubles de la vigilance, coma Troubles de la vigilance, coma
–
–Crises convulsives Crises convulsives
–
–Hypotonie Hypotonie
–
–D Dé éc cè ès possible en l s possible en l’ ’absence de traitement adapt absence de traitement adapté é, ,
notamment en p
notamment en pé ériode n riode né éonatale onatale
Acidose m
Acidose mé étabolique non c tabolique non cé étonique tonique
Le D
Le Dé éficit en ficit en HMG HMG- -CoA CoA Lyase : Lyase :
Aspect clinique
Aspect clinique