FACULTE DE MEDECINE
Section de médecine clinique
Département de réhabilitation et gériatrie
Thèse préparée sous la direction du Dr Jean-Jacques Perrenoud C.C.
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THESE
Présentée à la Faculté de médecine de Genève
pour l’obtention du grade de Docteur en médecine
par
Véronique TROMBERT
de
Val d’Illiez (VS)
Thèse n ° 10512
2007
RÉSUMÉ
L’amyloïdose cardiaque demeure souvent méconnue. Elle est à l’origine d’une insuffisance
cardiaque réfractaire au traitement et d’arythmies. La difficulté de disposer d’une technique
diagnostique sûre et non invasive du vivant du patient et la diminution du taux d’autopsies rend
ce diagnostic difficile à poser.
Ce travail, bien que sans valeur statistique, étudie trois cas sous l’angle écho-cardiographique et
anatomo-pathologique :
)il démontre l’utilité de l’échocardiographie en tant qu’outil diagnostique de choix,
)corrèle iconographiquement les images échocardiographiques et anatomo-macroscopiques
et
)discute de l’intérêt du diagnostic précoce en termes de pronostic et de thérapeutique.
Remerciements
Un grand merci
au Dr Jean-Jacques PERRENOUD,
qui m’a guidée et soutenue tout au long de ce travail
qui n’aurait jamais vu le jour sans lui,
avec ma plus profonde reconnaissance,
au Pr Jean-Pierre MICHEL,
qui m’a permis de réaliser cette thèse au sein de son
département et qui en a assuré la supervision,
à Sarah DETTWILER,
qui a mis à ma disposition les photographies
d’histologie et d’anatomo-pathologie,
à Brigitte Faleur,
pour son aide précieuse dans la mise en page de ma thèse,
à mon fils Ludovic
RESUME
REMERCIEMENTS
I - INTRODUCTION ............................................................................................... P. 1
1. Généralités ......................................................................................................... P. 1
2. Classification et fréquence des principaux types d’amyloïdose .............. P. 2
2.1 L’amyloïdose AL (primaire) ................................................................................... P. 2
2.2 L’amyloïdose AA (secondaire) ............................................................................... P. 2
2.3 L’amyloïdose familiale héréditaire ........................................................................ P. 3
2.4 L’amyloïdose cardiaque sénile .............................................................................. P. 3
II - BUT DU TRAVAIL .............................................................................................. P. 5
III - PATIENTS ET METHODE .................................................................................. P. 6
IV – CASUISTIQUE ................................................................................................... P. 7
Cas n° 1 – Monsieur S. 80 ans
1.1 Histoire clinique, examens paracliniques, RX thorax et ECG ................................. P. 7
1.2 Echocardiographie ................................................................................................ P. 9
1.3 Examen anatomo-pathologique ............................................................................ P. 11
a. Macroscopie ..................................................................................................... P. 11
b. Microscopie ...................................................................................................... P. 11
1.4 Résumé ................................................................................................................ P. 13
a. Type d’amyloïdose ............................................................................................ P. 13
b. Corrélation échocardiographie-anatomie macroscopique ...................................... P. 13
c. Les éléments cliniques à retenir.......................................................................... . P. 13
Cas n° 2 – Monsieur D. 87 ans
1.1 Histoire clinique, examens paracliniques, RX thorax et ECG ................................ P. 14
1.2 Echocardiographie ................................................................................................ P. 15
1.3 Examen anatomo-pathologique ............................................................................ P. 16
a. Macroscopie ..................................................................................................... P. 16
b. Microscopie ...................................................................................................... P. 16
1.4 Résumé ................................................................................................................ P. 17
a. Type d’amyloïdose............................................................................................. P. 17
b. Corrélation échocardiographie-anatomie macroscopique ....................................... P. 17
c. Les éléments cliniques à retenir ......................................................................... P. 17
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