Troubles du comportement alimentaire (PDF, 1.1 Mo)

HÔPITAL MARIN DE HENDAYE
TROUBLES DU COMPORTEMENT ET
SYNDROME DE PRADER-WILLI:
Dr Denise Thuilleaux, Responsable de Pôle: Maladies Rares à expression
psychiatrique et troubles du développement
24 Mai 2013

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PRÉSENTATION DU SYNDROME
 Maladie génétique rare impliquant la région chromosomique 15q11-q13
 Décrite pour la 1ère fois en 1956 par Prader, Labbhart et Willi
 Cause la plus fréquente d’obésité syndromique
 Incidence à la naissance: 1/10.000-25.000 (Estimation en France : 50 cas/an)
 Prévalence: 1/30.000-50.000 (Estimation en France: 1400 cas)
 Pas de différence selon sexe, ethnie ou niveau social
 Sporadique, cas héréditaires exceptionnels
 Dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire
 Morbidité complexe: organique et psychiatrique,
Adaptation sociale fragile. Retentissement lourd.

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ÉTIOLOGIE DU SYNDROME
Chromosome 15
-> démontrée en 1985 par la mise en évidence d’une délétion sur le chromosome 15 dans la
région 15q11-q13
Région soumise à
empreinte parentale
Expression paternelle
Expression maternelle
Expression mixte
=

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Anomalies accidentelles dans 98% des cas, pas de risque de récurrence pour autre
grossesse
Risque de récurrence plus élevé dans les cas de mutation d’empreinte
3 mécanismes génétiques en cause avec
dans les 3 cas absence de contribution des
gènes de la région SPW d’origine paternelle
-Délétion paternelle 70-80%
-Disomie maternelle 25-30%
-Défaut d’empreinte 1-2%
ASPECTS GÉNÉTIQUES
3 mécanismes génétiques en cause avec
dans les 3 cas absence de contribution des
gènes de la région SPW d’origine paternelle
-Délétion paternelle 70-80%
-Disomie maternelle 25-30%
-Défaut d’empreinte 1-2%
Type 1(grande)
Type 2 (petite)
Atypiques

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Deux phases:
 Période néonatale jusqu’à 2 ans:
- Hypotonie majeure avec trouble de la succion-déglutition entrainant des difficultés
d’alimentation et de prise de poids
- Retard du développement psychomoteur (acquisition de la marche vers 24 mois)
- Dysarthrie et difficultés masticatoires
- Faiblesse des muscles respiratoires entrainant des infections respiratoires récidivantes
chez le jeune enfant
- Syndrome dysmorphique discret mais constant au niveau de la face (front étroit, yeux en
amande, bouche éversée) associé à des extrémités petites (mains et pieds)
ASPECTS CLINIQUES