Master de Sciences et Technologies Mention Biologie Intégrative et Physiologie Spécialité : Neurosciences Responsable : Professeur Alain TREMBLEAU Proposition de Stage - M2-S4 Année Universitaire 2009 - 2010 1. Equipe d’Accueil de Master (EAM) : Intitulé et numéro de l’Unité : centre de Recherche CRICM UPMC/INSERM UMR-S U975 Nom du Responsable du CRICM : B. Zalc Intitulé de Equipe : Mouvements anormaux et ganglions de la base : Physiopathologie et thérapeutique expérimentale Nom du Responsable de l’Équipe : Marie Vidailhet Nom du responsable de l’encadrement de ce M2 : Isabelle Arnulf Unité des pathologies du sommeil Adresse : Pavillon Marguerite BOTTARD Hôpital Pitié-Salpêtrière 47-83 Boulevard de l’Hôpital 75651 Paris Cedex 13 Tél. : 01 42 16 77 02 Fax. : 01 42 16 77 00 E-mail : [email protected] 2. Titre du sujet : Troubles comportementaux en sommeil paradoxal dans le parkinson génétique par mutation LRRK2 3. Description du sujet : La mutation LRRK2 est à l’origine de syndrome parkinsonien juvénile. Cependant, la moitié des sujets mutés présymptomatiques, ne développent pas un syndrome parkinsonien. Or, depuis quelques années, un trouble du sommeil particulier a été identifié dans la maladie de Parkinson : il s’agit du trouble comportemental en sommeil paradoxal (TCSP) Alors qu’ils sont endormis et rêvent, en sommeil paradoxal, les patients en sont plus physiologiquement paralysés et parlent, crient, bougent combattent et extériorisent leurs rêves. Ce trouble peut préexister 5 à 15 ans avant les signes moteurs diurnes de la maladie. Il est fréquent (60% de patients atteints) dans la maladie de Parkinson idiopathique, mais existe aussi, à un moindre degré, dans le parkinson juvénile lié à la mutation parkine. Nous chercherons à déterminer par interrogatoire et vidéopolysomnographie si les personnes avec mutation LRRK2 présentent un TCSP, lorsqu’elles ont déjà un syndrome parkinsonien (groupe patient), et lorsqu’elles sont présymptomatiques (groupe muté, présymptomatique), en comparaison aux membres de la famille non muté (groupe témoin). Les autres anomalies du sommeil (insomnie, somnolence diurne, mouvements périodiques de jambes, apnées) seront aussi comparées entre les 3 groupes. Le débouché de cette recherche sera d’identifier les patients présymptomatiques à risque pour tester chez eux un traitement neuroprotecteur.