Spécialité : Neurosciences

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Master de Sciences et Technologies
Mention Biologie Intégrative et Physiologie
Spécialité : Neurosciences
Responsable : Professeur Alain TREMBLEAU
Proposition de Stage - M2-S4
Année Universitaire 2009 - 2010
1. Equipe d’Accueil de Master (EAM) :
Intitulé et numéro de l’Unité : centre de Recherche CRICM UPMC/INSERM UMR-S U975
Nom du Responsable du CRICM : B. Zalc
Intitulé de Equipe : Mouvements anormaux et ganglions de la base : Physiopathologie et
thérapeutique expérimentale
Nom du Responsable de l’Équipe : Marie Vidailhet
Nom du responsable de l’encadrement de ce M2 : Isabelle Arnulf
Unité des pathologies du sommeil
Adresse : Pavillon Marguerite BOTTARD
Hôpital Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tél. : 01 42 16 77 02
Fax. : 01 42 16 77 00
E-mail : [email protected]
2. Titre du sujet :
Troubles comportementaux en sommeil paradoxal dans le parkinson génétique par
mutation LRRK2
3. Description du sujet :
La mutation LRRK2 est à l’origine de syndrome parkinsonien juvénile. Cependant, la moitié
des sujets mutés présymptomatiques, ne développent pas un syndrome parkinsonien.
Or, depuis quelques années, un trouble du sommeil particulier a été identifié dans la maladie
de Parkinson : il s’agit du trouble comportemental en sommeil paradoxal (TCSP) Alors qu’ils
sont endormis et rêvent, en sommeil paradoxal, les patients en sont plus physiologiquement
paralysés et parlent, crient, bougent combattent et extériorisent leurs rêves. Ce trouble peut
préexister 5 à 15 ans avant les signes moteurs diurnes de la maladie. Il est fréquent (60% de
patients atteints) dans la maladie de Parkinson idiopathique, mais existe aussi, à un moindre
degré, dans le parkinson juvénile lié à la mutation parkine.
Nous chercherons à déterminer par interrogatoire et vidéopolysomnographie si les personnes
avec mutation LRRK2 présentent un TCSP, lorsqu’elles ont déjà un syndrome parkinsonien
(groupe patient), et lorsqu’elles sont présymptomatiques (groupe muté, présymptomatique), en
comparaison aux membres de la famille non muté (groupe témoin). Les autres anomalies du
sommeil (insomnie, somnolence diurne, mouvements périodiques de jambes, apnées) seront
aussi comparées entre les 3 groupes. Le débouché de cette recherche sera d’identifier les
patients présymptomatiques à risque pour tester chez eux un traitement neuroprotecteur.
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