Les plus fréquentes…

07/06/2013
1
ATTEINTES RENALES DES MALADIES
METABOLIQUES HEREDITAIRES
Bruno MOULIN
Service de Néphrologie - Transplantation Rénale
Hôpitaux Universitaires
de Strasbourg
Strasbourg 29 Juin 2012Strasbourg 29 Juin 2012
Les plus fréquentes…
BM - MAL MET HER - STBG 20-03-092
DYSLIPIDOSES
Déficit en LCAT
Glomérulopathie lipoprotéinique
MALADIES LYSOSOMIALES
Maladie de Fabry
Sialidose
MALADIES PEROXISOMALES
Hyperoxalurie primaire
Maladie de Refsum de l'adulte
Syndrome de Zellweger
DEFAUTS DE TRANSPORT MEMBRANAIRE
Syndrome de Fanconi idiopathique
Cystinose
Maladie de Dent
Mitochondriopathie
Syndrome de Lowe …

07/06/2013
2
Les plus fréquentes…
BM - MAL MET HER - STBG 20-03-093
DYSLIPIDOSES
Déficit en LCAT
Glomérulopathie lipoprotéinique
MALADIES LYSOSOMIALES
Maladie de Fabry
Sialidose
MALADIES PEROXISOMALES
Hyperoxalurie primaire
Maladie de Refsum de l'adulte
Syndrome de Zellweger
DEFAUTS DE TRANSPORT MEMBRANAIRE
Syndrome de Fanconi idiopathique
Cystinose
Maladie de Dent
Mitochondriopathie
Syndrome de Lowe …
Et celles dont on ne parlera pas…
BM - MAL MET HER - STBG 20-03-094
ANOMALIES DU METABOLISME DES PURINES
METABOLISME VITAMINIQUE
Cobalamine C
ACIDES ORGANIQUES
Acidurie méthylmalonique
GLYCOGÉNOSES

07/06/2013
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DYSLIPIDOSE: Déficit en lécithine
cholestérol acyl transférase (LCAT)
• Anomalie du métabolisme des lipoprotéines (HDL,
VLDL et LDL)
• Pathologie rare : ∼40 à 50 familles décrites
• Transmission autosomique récessive
• Gène localisé sur le chromosome 16 (16q22.1)
BM - MAL MET HER - STBG 20-
03-09 5
Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase
(LCAT)
BM - MAL MET HER - STBG 20-03-096
Ikonen. Nature Reviews Molecular Cell Biology 2008.
(macrophage)

07/06/2013
4
Déficit complet en lécithine cholestérol acyl
transférase (LCAT)
[HDL] plasmatique effondré
Opacités cornéennes
Hypertriglycéridémie
Anémie hémolytique
Protéinurie
Insuffisance rénale chronique puis
terminale liée aux dépôts G de
lipoprotéines anormales (4ème ou 5ème
décade)
Présence de LpX (protéoliposome: PL,
CNE, TG & Albumine)
BM - MAL MET HER -
STBG 20
-
03
-
09
7
A= lésions mésangiales typiques; B= Cellules spumeuses dans
l'interstitum; C = ME -matériel dense aux électrons dans les lumières
capillaires et autres structuresduG
Déficit en lécithine cholestérol acyl
transférase (LCAT): Prise en charge
BM - MAL MET HER - STBG 20-03-098
Régime alimentaire
Greffe de la cornée
Transplantation rénale (et hépatique)
Thérapie génique ?

07/06/2013
5
Une maladie lysosomale :
Maladie de Fabry-Anderson
Une maladie lysosomale familiale
10
Maladie génétique, de transmission liée au chromosome X
1/80 000naissances
Déficit enzymatique en α-galactosidase A
accumulation de GL-3
atteinte des microvaisseaux