Le déficit en alpha 1

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Fiche de renseignements médicaux
LE DÉFICIT EN ALPHA 1-ANTITRYPSINE
Qu'est-ce que l'alpha 1-antitrypsine ?
L'enzyme trypsine est une substance présente dans l'organisme qui peut dégrader les protéines.
Normalement, cette enzyme remplit des fonctions importantes et bénéfiques pour la santé,
comme la décomposition des protéines alimentaires. Les activités de la trypsine doivent
toutefois être strictement contrôlées car elle peut aussi attaquer les tissus sains de l’organisme
entraînant ainsi des lésions. Pour contrôler les activités de la trypsine et protéger ainsi les tissus
de l'organisme, le foie produit une autre substance appelée l'alpha 1-antitrypsine.
Qu'est-ce que le déficit en alpha 1-antitrypsine ?
Le déficit en alpha 1-antitrypsine est une maladie héréditaire présente chez environ un enfant
sur 3000 à 5000 naissances vivantes. Dans cette maladie, l'alpha 1-antitrypsine produite par le
corps est anormale, sans effet protecteur et n'est pas sécrétée en quantité suffisante par le foie.
Par conséquent la trypsine dans le corps non seulement décompose les protéines alimentaires,
mais attaque également divers tissus du corps. Ce phénomène peut se traduire par une maladie
hépatique chez les jeunes enfants (et parfois à l'âge moyen) et/ou par une maladie pulmonaire
chez les jeunes adultes.
Quelle est la cause du déficit en alpha 1-antitrypsine ?
Le déficit en alpha 1-antitrypsine est héréditaire. Pour développer cette maladie, un enfant
doit hériter deux gènes défectueux, un de chaque parent.
Les personnes qui n'ont qu'un gène du déficit en alpha 1-antitrypsine ne développent pas la
maladie, mais elles sont «porteuses» du gène de la maladie. Leurs taux d'alpha 1-antitrypsine
sont plus faibles que la normale, mais cette situation n'entraîne pas de problèmes de santé
évidents. Les enfants nés dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la
maladie présentent un risque sur quatre d'être atteints de déficit en alpha 1-antitrypsine.
Quels sont les risques de développer une maladie du foie quand on présente un déficit en
alpha 1-antitrypsine ?

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Pour des raisons encore inconnues, seulement 15 % des enfants atteints de déficit en
alpha 1-antitrypsine développeront une maladie du foie. Parmi ces derniers, environ la moitié
guériront complètement en moins d'un an, alors que l'état des autres patients s'aggravera et
entraînera une insuffisance hépatique en quelques années.
Quels sont les symptômes de la maladie du foie due à un déficit en alpha 1-antitrypsine ?
L'enfant atteint développe habituellement une jaunisse quelques semaines après sa naissance,
accompagnée d'une hypertrophie du foie et de la rate, et de résultats anormaux aux tests de la
fonction hépatique. Une biopsie du foie révèle la présence de la protéine anormale emmagasinée
dans le foie et d'une atteinte variable du foie. Si les tests de la fonction hépatique ne se révèlent
que modérément anormaux et que la biopsie n'indique pas d'atteinte hépatique importante, il est
probable que le nourrisson guérira et sera en bonne santé quand il aura atteint six à neuf mois.
S'il ne guérit pas toutefois, la progression de la maladie entraîne une insuffisance hépatique à
un moment donné durant les dix premières années de vie. Le cas échéant, une greffe du foie
peut être nécessaire. Dans des cas exceptionnels, la maladie du foie ne devient évidente que
lorsque l'enfant a déjà plusieurs années ou quand le patient a déjà atteint un âge moyen.
Comment établit-on le diagnostic de déficit en alpha 1-antitrypsine ?
On établit le diagnostic de cette maladie en démontrant la présence d'un taux très faible
d'alpha 1-antitrypsine dans le sang et en identifiant la protéine anormale à l'aide d'examens
spécifiques. Chez les sujets en santé, la protéine normale est appelée «M» alors que la protéine
anormale est appelée «Z».
Des tests additionnels incluant des tests de la fonction hépatique, des tests respiratoires,
des radiographies pulmonaires et l'analyse des gaz du sang doivent être effectués pour évaluer
la fonction hépatique et pulmonaire des sujets atteints.
Comment traite-t-on le déficit en alpha 1-antitrypsine ?
 l'atteinte hépatique
Dans les cas rares où la maladie évolue vers l'insuffisance hépatique, la greffe du foie
est le seul traitement efficace pour l'instant.
 l'atteinte pulmonaire
Avec le passage des années, l'atteinte pulmonaire peut entraîner l'emphysème.
Chez certaines personnes, le tabagisme, l'asthme et les infections pulmonaires
contribuent également au développement des problèmes pulmonaires et surviennent
typiquement à l’âge adulte. Il est donc fortement recommandé aux personnes atteintes
de déficit en alpha 1-antitrypsine de ne pas fumer. La greffe pulmonaire peut être

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le dernier recours pour le traitement de la maladie pulmonaire grave.
Des études récentes ont évalué l'efficacité du traitement substitutif chez les sujets atteints
présentant des symptômes d'emphysème. L'objectif de ce traitement est d'augmenter le taux
d'alpha 1-antitrypsine dans le corps et consiste à perfuser un produit dérivé du sang et riche
en cette substance (inhibiteur d'alpha 1-protéinase). La perfusion, administrée en général
une fois par semaine durant 30 à 90 minutes, a pour but de maintenir un taux déterminé
d'inhibiteur d'alpha 1-protéinase qui permet de protéger les poumons de l'effet destructeur de
la trypsine. On ne dispose pas pour l'instant de renseignements sur l'efficacité à long terme
du traitement substitutif sur la fonction pulmonaire mais les premiers résultats semblent
prometteurs.
La Fondation canadienne du foie a pour mandat de réduire l’incidence et l’impact de toutes
les maladies du foie. Si vous désirez de plus amples renseignements sur le déficit en alpha 1-
antitrypsine, sur la maladie du foie ou sur la santé du foie, veuillez communiquer avec la :
Fondation canadienne du foie
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Ces renseignements étaient à jour en décembre 2010.
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