Apports de la cytométrie en flux dans le diagnostic des

Apports de la cytométrie en flux dans
le diagnostic des immunodéficiences
primaires
Françoise Mascart, MD, PhD
Liliane Schandené, PhD
Immunobiology Clinic, Hôpital Erasme
Laboratory of Vaccinology and Mucosal Immunity
Université Libre de Bruxelles, U.L.B.
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Déficits immunitaires primaires
• Maladies génétiques rares < mutations
affectant un ou plusieurs gènes qui
contrôle(nt) l’expression et les activités des
réponses immunes.

• prévalence ~ 1/5.000
• >200 déficits décrits
• >150 gènes identifiés
• en général symptomatiques dès les 1ères
années de vie (10 signes d’alerte parmi lesquels des
infections sévères, récurrentes et/ou inhabituelles)

Mais plus récemment:
● DIPs conférant une prédisposition à un
agent et/ou une famille d’agents pathogènes
!diagnostic plus tardif souvent à l’âge adulte
(plus fréquents??)
● DIPs de l’homéostasie immunitaire:
manifestations auto-inflammatoires ou auto-
immunes, lymphoproliférations, néoplasies…

" Defects of innate immunity
" Defects of adaptative immunity
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Cellules immunitaires affectées
<> agents infectieux