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INTRODUCTION
Introduction
Comprendre ce que l’on appelle communément l’autisme repose sur la connaissance de trois
notions : l’autisme infantile, les troubles envahissants du développement (TED), les troubles du
spectre autistique (TSA)
Le terme « autisme » était crée par E. BLEULER à partir du Grec « autos »pour désigner le retrait sur
soi-même du patient schizophrène.
Il est utilisé par L. KANNER en 1943 pour décrire « un trouble inné de la communication et du contact
affectif chez certains enfants.
Des multiples descriptions et modèles de compréhension de l’autisme se sont par la suite succédés
du fait de la diversité des formes cliniques, des recherches et des contextes idéologiques.
Ainsi plusieurs symptômes, critères ou dénominations sont retrouvés dans les principales
Classifications Nosographiques (Classification Française, Américaine et Mondiale).
Aujourd’hui, toutes ces formes cliniques sont regroupées dans un vaste ensemble appelé : Troubles
Envahissants du Développement.
La classification internationale des maladies (CIM-10) est la classification de référence.
Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l'autisme (Haute Autorité de
Santé - 2005)
Autisme et autres TED diagnostic et évaluation chez l’adulte (Haute Autorité de Santé - 2011)
DEFINITION
L’autisme infantile
Il se caractérise par un trépied clinique présent avant l’âge de trois ans.
Une vie relationnelle difficile
Dans sa description la plus classique, la personne avec autisme s’isole souvent et formule peu ou pas
de demandes ni ne répond facilement aux sollicitations d’autrui. L’expression des émotions et la
reconnaissance des émotions en l’autre n’étant pas aisée, il peut y avoir une impression
d’indifférence face à l’environnement extérieur. Cette difficulté à interagir avec d’autres personnes a
amené certains à parler de défaut d’empathie ou de théorie de l’esprit défaillante.
Une communication perturbée
La communication non verbale (vocalises, sourires, regards, gestes sociaux conventionnels,
pointage, attention conjointe) est souvent inadaptée. Le langage peut être absent ou limité à
quelques mots. Quand il se structure, il persiste des difficultés syntaxiques, sémantiques ou
pragmatiques. Le sujet de la phrase fait parfois défaut. La personne « se perd » souvent dans des
phrases répétitives ou apprises par cœur à partir de l’entourage ou de programmes télévisés. Les
mots sont parfois inventés et donne un aspect très personnalisé au langage. Le langage quand il
existe, n’est pas toujours à visée sociale.
Une activité répétitive et restreinte
La tendance à la répétition se retrouve aussi dans les jeux d’alignement, d’empilement où
l’imagination et le symbolisme font défaut. Il y a peu d’histoires mises en scènes ou racontées et les
jouets sont souvent détournés de leurs fonctions. Ces activités restreintes et non partagées sont
émaillées de gestes moteurs répétitifs (les stéréotypies) concernant une partie du corps ou le corps
en entier. Certaines préoccupations peuvent être obsédantes. Regarder sans cesse des lumières ou
des objets sous certains angles ; développer un savoir encyclopédique dans certains domaines
(géographie, transports, étoiles, dinosaures…) ; apprendre par cœur des dates, des horaires ou des
pages entières de livres. Cette obsession du détail, de la répétition à l’identique se traduit par une
résistance au changement et témoigne parfois des peurs intenses à l’œuvre en arrière-plan. Elles
sont parfois à l’origine de crises violentes où la personne fait preuve d’auto ou d’hétéro agressivité.
Les Troubles Envahissants du Développement (TED)
Il existe plusieurs formes cliniques selon le nombre de domaines de développement perturbés, le
nombre de symptômes, l’intensité des symptômes ou l’âge d’apparition (avant ou après 3 ans).
Toutes ces combinaisons possibles de troubles désignent les TED.
Les Troubles du Spectre Autistique (TSA)
Ils désignent les formes caractérisées par un retard plus ou moins global du développement
associé à un nombre restreint de signes autistiques.
Il est maintenant admis que les TED et les TSA désignent les mêmes troubles du développement.
SIGNES PRECOCES
Signaux d'alertes
Les signes précoces sont à considérer comme des signaux d’alertes ou symptômes
précurseurs présents avant l’âge de deux ans et devant déboucher sur un avis spécialisé rapide.
Ils ont été souvent décrits depuis trente ans et étudiés par les films familiaux.
Entre 0 et 1 an
Entre 0 et 1 an, il faut prêter attention à une absence de sourire social (en réponse au sourire
parental), un défaut d’attitude anticipatrice (l’enfant ne tend pas les bras quand son parent
s’approche), une fuite du regard, une impression de surdité (défaut de réaction aux sons ou à
l’appel du prénom), un défaut de vocalisations ou une absence d’angoisse de l’étranger (peur face
aux non familiers qui apparaît vers 9 mois).
Entre 1 et 2 ans
Entre 1 et 2 ans, l’absence de jeux de faire semblant, d’attention conjointe (suivre le regard de
l’adulte pour regarder la même chose) et de pointage déclaratif (montrer du doigt ce qui intéresse)
sont considérés comme de sérieux signes prédictifs. Il n’est pas rare d’observer aussi des attitudes
contemplatives (de lumière, d’objets circulaires) et des mouvements répétitifs (balancements,
pianotage des doigts).
Des outils de dépistage comme le CHAT peuvent être utilisés pour repérer ces signes précoces et
ainsi réaliser les premières observations et investigations puis proposer les premières interventions
précoces.
Mais le premier signe d’alerte reste la préoccupation des parents face à l’absence de réactivité de
leur enfant.
ORIGINE
Les origines
Les TED sont considérés comme des troubles neurodéveloppementaux.
Il n’y a pas de cause unique établie scientifiquement expliquant ces troubles mais de nombreuses
études sont en cours sur les origines et les mécanismes.
Cependant, un certain nombre de facteurs prédisposant sont connus et parfois retrouvés de manière
rétrospective.
Leur présence plus fréquente chez les personnes avec autisme que dans la population générale
indique la possibilité d’un lien avec l’apparition ou le développement des troubles.
Mais il convient d’être prudent avant d’affirmer un éventuel lien de causalité.
Ces facteurs sont multiples.
Il n’y a pas à ce jour de preuve que les facteurs psychoaffectifs (les modèles parentaux défaillants ?)
puissent être à l’origine de ces troubles.
Les facteurs digestifs et les vaccinations ne sont pas considérés comme des éléments déterminants
pour l’apparition des symptômes.
FORMES PARTICULIERES
Asperger, haut niveau, retard mental sévère, troubles du comportement
Les autistes dit de bon niveau (QI>70) ou les syndromes d’Asperger désignent des formes dans
lesquelles certaines compétences sont préservées ou même supérieures à la moyenne.
Ces deux formes se distinguent entre elles par la qualité du langage qui est plus préservée dans le
syndrome d’Asperger. Mais on retrouve dans les deux formes des difficultés majeures pour
l’interaction sociale et les comportements stéréotypés.
A l’inverse, certains autistes présentent un retard mental sévère entravant rapidement les processus
d’apprentissage. L’accompagnement très spécialisé est souvent nécessaire.
Parfois des formes compliquées sont décrites avec des troubles psychiatriques (anxiété, dépression,
TADHA…) et des troubles graves du comportement.
L’hyperactivité, les troubles de l’attention, la recherche d’immuabilité peuvent être des freins pour
l’amélioration des comportements sociaux.
Réaction aux stimulations sensorielles.
D'après Rapin et Tuchman, 2008 - Fonction sensorielle
Hyporéactivité
Insensibilité à la douleur ; automutilation ; recherche de
pression profonde
Hyperréactivité
Intolérance à certaines textures incluant la texture des
aliments
Sensibilité
somesthésique
Vision
Hyporéactivité Méconnaissance d'obstacles , difficultés pour reconnaître les
visages ; évitement du regard
Hyperréactivité Perception du détail renforcé
Hyporéactivité
Ne se retourne pas à l'appel de son nom ; manque de
conscience du ton de la voix / prosodie
Hyperréactivité
Intolérance au bruit et à certaines fréquences ; oreille
absolue relativement fréquente
Audition
Hyporéactivité Tolérance à la position tête en bas ; tournoiement
Fonction vestibulaire
Hyperréactivité Mal des transports
Hyporéactivité Sentir ou lécher des personnes ou des objets ; pica
Goût - toucher
Hyperréactivité Extrême sélectivité des aliments
(sources : HAS - Autisme et autres troubles envahissants du développement - État des connaissances
hors mécanismes physiopathologiques, psychopathologiques et recherche fondamentale - 2010 p.58)
Quelque soit la forme clinique, des interventions précoces, variées et personnalisées vont favoriser
l’évolution de la personne tout au long de la vie.
PARTICULARITES DE FONCTIONNEMENT
Les particularités de fonctionnement
Il faut souligner à quel point la connaissance de ce fonctionnement peut nous aider à comprendre
ces troubles, à définir des programmes d’aides et à adapter leur environnement.
Ces personnes développent souvent une hypersensibilité sensorielle ayant pour conséquence une
perception d’odeur, de sons ou de certains détails qui les empêchent de se concentrer ou de rester
en relation avec l’autre.
Les processus intellectuels sont marqués par une forte tendance à concrétiser ou à avoir recours aux
perceptions visuelles ou tactiles. Ainsi les codes sociaux, les règles implicites ne vont pas de soi, ce
qui engendre de l’incompréhension et de l’angoisse. La compréhension de concepts abstraits, du
double sens ou de l’humour peut en être gênée. Ces difficultés seraient sous-tendues par une faible
cohérence centrale et/ou un surfonctionnement perceptif et /ou un défaut de théorie de l’esprit.
Défaut de théorie de l’esprit
La théorie de l’esprit est définie comme la capacité d’attribuer un état mental (par exemple :
intentions, croyances, désirs) aux autres et à soi-même. La capacité d’envisager ce que les autres
croient être le cas dans une situation donnée nous permet de prédire ce qu’ils vont faire. En 1985,
Baron-Cohen et al. (199) ont les premiers mis en évidence un défaut de théorie de l’esprit chez des
enfants avec autisme de haut niveau en utilisant un modèle adapté aux très jeunes enfants (test de
Sally-Anne). Dans cette étude, les enfants avec autisme de haut niveau (n = 20) de meilleur niveau
verbal et cognitif que des enfants témoins au développement typique plus jeunes que les précédents
(n = 27), et que des enfants avec trisomie (n = 14), ont eu des difficultés pour réussir le test que n’ont
pas eu les enfants des deux autres groupes (20 % de réussite au test pour le groupe avec autisme
versus 85 % pour le groupe au développement typique et 86 % pour le groupe avec trisomie ; p
<0,001) (199).
Des études ont mis en évidence une association entre les capacités de théorie de l’esprit et le niveau
de développement verbal et cognitif (200). Le défaut de théorie de l’esprit n’est pas spécifique à
l’autisme (198).
sources : HAS - Autisme et autres troubles envahissants du développement - État des connaissances
hors mécanismes physiopathologiques, psychopathologiques et recherche fondamentale - 2010 p.62)
Les émotions ne sont pas toujours perçues ou exprimées. Parfois, elles peuvent être difficilement
régulées. D’où une apparente indifférence ou au contraire une réaction excessive et inappropriée.
Leurs particularités cognitives et leurs motivations pour certains domaines permettent parfois de
développer des compétences élevées (musique, informatique, calcul, dessin…)
Des particularités sensorimotrices sont décrites par de nombreux cliniciens (par exemple manque de
tonus, marche robotisée ou sautillante, regard en coin, …)