Les différentes échelles de 3 maladies génétiques rares

1
Emérentienne Michelin
Dorine Versavaud
Camille Simonet
Maladies Génétiques Rares

2
Plan
En quoi certaines maladies génétiques
rares restent-elles des énigmes pour la
médecine d’aujourd’hui ?
Introduction
I) Les différentes échelles de 3 maladies génétiques rares p4
a) Progéria p5
b) Enfants de la lune p8
c) Huntington p11
II) Difficultés et obstacles des recherches médicales p14
a) Au niveau financier p14
b) Les problèmes techniques et les limites de la médecine actuelle p17
c) Les problèmes éthiques p19
III) Espoir de guérison p21
a) La thérapie génique p21
b) La thérapie cellulaire p25
c) Une avancée dans le temps p29
Conclusion p31
Bibliographie p32

3
Introduction
Nous sommes actuellement trois élèves de première scientifique du lycée Massillon.
Nous avons choisi comme sujet les maladies génétiques rares. Ainsi, notre TPE s’inscrit dans
le thème « santé et bien être ».
Tout d’abord, il faut préciser que nous nous sommes focalisées sur trois maladies
spécifiques : la Progéria, les Enfants de la Lune et la maladie de Huntington. Elles se
manifestent de manières très différentes mais pourtant sont toutes les trois des maladies
génétiques rares et orphelines.
C’est ce qui nous a amené à la problématique suivante : En quoi certaines maladies
génétiques rares restent elles des énigmes pour la médecine d’aujourd’hui ?
Nous allons traiter cette problématique à travers trois grandes idées. Premièrement,
nous décrirons les trois maladies sous différentes échelles. Deuxièmement, nous verrons
qu’il existe des difficultés et des obstacles dans les recherches médicales. Pour finir, nous
nous intéresserons aux espoirs de guérisons.

4
I) Les différentes échelles de trois maladies génétiques
rares
Nous avons choisi de présenter ces trois maladies sous trois échelles différentes. L’échelle
macroscopique qui décrit les symptômes de la maladie, l’échelle cellulaire qui s’intéresse au
gène perturbé et au caryotype des cellules des personnes malades et enfin l’échelle
moléculaire qui montre les protéines perturbées et ce qu’elles entraînent.
Nous verrons ensuite les différents traitements mis en place ainsi que les espoirs de ces trois
maladies.
Enfant atteint de Progéria
Enfant de la Lune

5
A) La Progéria
Etymologiquement « progéria » vient du mot grec « geron » qui
signifie « le vieillard ». La Progéria est une maladie génétique
extrêmement rare qui touche environ, garçon comme fille, un
nouveau-né sur huit millions soit approximativement 3 cas en France,
25 en Europe et une centaine dans le monde. Elle a été décrite en
1886 par J. Hutchinson (à droite) et Gilford (à gauche).
Echelle macroscopique
La maladie est principalement caractérisée par un vieillissement prématuré et un nanisme
accentué. La taille ne dépasse pas 110cm pour 15Kg. La croissance des enfants est retardée
mais la peau présente un vieillissement accéléré. Ils ont une « tête d’oiseau » (visage étroit
ainsi qu’une tête disproportionnée), une hypotrichose généralisée (diminution ou absence
de poils et des cheveux). La peau devient mince, flétrie, ridée et à certains endroits hyper
pigmentée et il apparaît une cyanose (coloration bleuâtre de la peau).
Des problèmes dentaires entraînent un micrognathisme (mâchoire de petit volume) et les
oreilles proéminentes présentent une absence de lobule. Les enfants atteints ont un thorax
en forme de poire, des anomalies articulaires et des problèmes cardiovasculaires.
Les premiers symptômes apparaissent
entre 18 et 24 mois. Dès lors, les
enfants atteints ont une durée de vie
d’environ 14,5ans.
La progéria n’affecte pas le
développement mental de l’enfant.