du genotype au phenotype, relations avec l`environnement

DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, RELATIONS AVEC L’ENVIRONNEMENT
activités Notions construites Mots clés
Demander de décrire
morphologiquement
voisin/ voisine, lui
demander son groupe
sanguin, ses
performances au saut en
hauteur par exemple ou
autre sport, comparaison
avec soi (rappels de
classe de troisième et de
seconde)
Chaque individu présente un ensemble de caractères morphologiques (ex.
couleur de la peau), physiologiques (ex capacité à digérer le lait),
biochimiques (ex. groupe sanguin) et comportementaux spécifiques de
l’espèce humaine mais aussi individuels.
L’ensemble des caractères « observables » d’un individu constitue son
phénotype.
Au sein d’une même espèce, on observe une grande diversité de phénotype
Comment caractériser et expliquer les différences de phénotypes observables
chez des individus appartenant à une même espèce ?
Hypothèse 1 : Le phénotype est sous contrôle de l’activité des protéines.
(Exemple de la drépanocytose)
Hypothèse 2 :Le phénotype est sous le contrôle de l’ADN. (Pré-requis 2nde,
structure et fonction des chromosomes).
Hypothèse 3 : Le phénotype macroscopique est la résultante de facteurs
multiples. (Pré-requis 2nde, mutations UV…)
Espèce = êtres vivants pouvant se
reproduire entre eux et dont la
descendance est fertile
Morphologie = étude de l’organisation
externe d’un être vivant ou d’un organe
Anatomie = organisation interne des
êtres vivants (nécessite la dissection, la
radiologie ou des méthodes en
dérivant) ; décrits les éléments
constitutifs et les relations structurales
existantes entre eux
Physiologie = étude des fonctions
normales des organes, des tissus, des
cellules des êtres vivants
Génotype = ensemble des
gènes portés par les
chromosomes (échelle de
l’organisme) ; combinaison
des allèles de chaque gène
(échelle cellulaire)
Génome = ensemble des séquences
d’ADN qu’il soit nucléaire ou
mitochondrial
Information génétique = ensemble
des instructions contenues dans les
gènes qui assure le développement
de l’individu à partir de la cellule
œuf, le fonctionnement individuel
de chaque cellule et le
fonctionnement intégré des
différentes cellules dans
l’organisme

TD/TP 1 : À quels
niveaux d’observation
peut on caractériser un
phénotype ?
Quelle est l’origine des
phénotypes ?
I. PHENOTYPE ET PROTEINES
A. DIVERSITE DES PHÉNOTYPES
1. Les différents niveaux d’organisation du phénotype
TP1 : étude de la drépanocytose
Frottis sanguin du sujet malade
la drépanocytose
Vu au microscope électronique, le globule rouge
drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé
par des de cristaux allongés longs de 1 à 15 µm. Ces
cristaux sont constitués par des polymères d'hémoglobine.
Le globule rouge, déformé par ces structures fibreuses
tubulaires prend une forme caractéristique en faucille ou
feuille de houx .
Au niveau des hématies, la polymérisation de l'hémoglobine S se traduit par une diminution de la déformabilité,
propriété essentielle de cette cellule circulant dans des vaisseaux capillaires de diamètre inférieur au sien. Quand la
polymérisation se prolonge, les hématies prennent une forme en faucille. Il s'agit d'un processus de falciformation
caractéristique du sang veineux des homozygotes (HbS//HbS).
Phénotype = ensemble des
caractéristiques (caractère qualitatif,
caractère quantitatif) d’un individu
résultant de l’expression de ses gènes et
de leurs éventuelles interactions avec
l’environnement
Phénotype alternatif = variations d’un
même caractère présentées par divers
individus de la même espèce
Protéine = molécule organique,
constituée d’un enchaînement d’acides
aminés (au moins 50)
Acide aminé = petite molécule
possédant une fonction amine NH2 et
une fonction carboxylique COOH (20
a.a. différents)
Structure primaire = organisation
linéaire et ordonnée des acides aminés
Structure tridimensionnelle =
repliement dans l’espace d’une chaîne
polypeptidique

La polymérisation est un processus coopératif qui demande un certain délai d'initiation. Il y a donc une course de
vitesse entre le temps de passage de l'hématie dans ce goulot d'étranglement qu'est le capillaire et le délai de
polymérisation qui transforme un globule flexible en une particule rigide et donc susceptible de rester bloqué. (site
INRP)
L’étude de la drépanocytose, maladie sanguine héréditaire montre que :
- le phénotype peut être défini à différents niveaux d’organisation :
organisme (= macroscopique) (douleurs articulaires, anémie…),
cellule(forme des hématies), molécule (protéine : hémoglobine A et
hémoglobine S).
―La réalisation des phénotypes alternatifs (= variations d’un même
caractère présentées par divers individus de la même espèce ) est liée
à des différences dans les protéines concernées. (le sixième élément
de structure de la chaîne b de l’hémoglobine.)
Le phénotype cellulaire est sous contrôle de l’activité des protéines.
Ce dernier se répercute sur le phénotype macroscopique. Il existe donc un lien
étroit entre les protéines et le phénotype cellulaire et macroscopique.
Elles contribuent donc à l’établissement du phénotype. Ainsi les variations du phénotype sont dues à des variations
de protéines
2. Détermination de la structure d’une protéine
Une protéine est une grosse molécule constituée de plusieurs sous unités
Protéine, du grec protos, premier, car les protéines sont les
constituants les plus nombreux dans l’organisme.( Les protéines
forment 50% de la matière sèche d’un individu.)
Les protéines sont un assemblage d’acides aminés, petites molécules
(résultat des migrations) disposés dans un ordre précis (voir
hémoglobine), cet ordre = séquence.
Les acides aminés eux, existent toujours (réaction xanthoprotéique) il en
existe 20.
On appelle protéine un ensemble de plus de 50 acides aminés, dans le cas
contraire c’est un polypeptide.

Acide aminé : NH2 – CH – COOH
R = radical, chaîne latérale variable selon l’acide aminé.
COOH = groupement acide
NH2 = groupement amine
La liaison entre deux acides aminés s’appelle une liaison peptidique et
correspond à l’association d’un groupement acide avec un groupement amine
et perte d’eau :
R1 R2 R1 R2
NH2 – CH – COOH + NH2 – CH – COOH  NH2 – CH – CO – NH – CH – COOH + H2O
Liaison peptidique
L’ordre d’enchaînement des acides aminés constitue sa structure primaire
(ou séquence). Le repliement de cette structure primaire confère à la protéine
une structure tridimensionnelle (ou spatiale ou configuration). Or la forme
tridimensionnelle de la molécule conditionne sa fonction biologique.
Une modification dans l’enchaînement des acides aminés (substitution,
délétion, addition) peut entraîner une modification de la structure spatiale
de la protéine, engendrant du même coup un changement de ses
propriétés, à l’origine d’un problème fonctionnel.
On distingue différents types de protéines selon leur fonction :
- les protéines de transport (ex hémoglobine)
-Les protéines ont un rôle de structure tels les parpaings des murs d’une usine
que constitue la cellule.
- de soutien (collagène)
- de régulation hormonale (insuline)
- de mouvement (actine et myosine)
- elles permettent la défense de l’organisme (AC)
- Elles ont également un rôle de catalyseur (action spécifique) lors de
réactions de synthèse, elles sont alors appelées enzyme.
Comment les protéines contribuent-elles à l’expression du phénotype ?

TP 2 : Fonction d’une
enzyme – influence de
facteurs du milieu sur
l’activité enzymatique
B. RÔLE DES PROTÉINES ENZYMATIQUES DANS L’EXPRESSION
DU PHÉNOTYPE
1. l’enzyme, un biocatalyseur
Quelle est la fonction d’une enzyme ?
TP2 : activité 4 : action de l’alpha amylase sur l’amidon
Dans la pomme de terre se trouvent 2 enzymes : une permet la synthèse
(amylosynthétase) de l’amidon et l’autre (amylase) permet son hydrolyse En
été l’amyloSase est fabriquée dans les cellules racinaires. Les G amenés par la
sève élaborée sont incorporés dans le cytoplasme des cellules.
L’amylosynthétase entre en action et synthétise l’amidon ( = réserve pour les
bourgeons hivernaux) cela forme les tubercules.
Au printemps, les bourgeons se réveillent, ils ont besoin d’énergie pour se
développer. L’amidon doit être hydrolysé. L’amylase est synthétisée dans les
cellules du tubercule. Les G sont libérés. Le bourgeon se développe, les
tubercules diminuent de taille.
A la chaleur ou par hydrolyse acide cet assemblage se défait (réaction du
biuret), on dit que les protéines sont dénaturées (détruites) à la chaleur.
Une enzyme possède les propriétés d’un catalyseur :
- Elle accélère la vitesse d’une réaction chimique On dit qu’elle catalyse une
réaction (elle la permet ou l’accélère) qui peut être une synthèse ou une hydrolyse Une enzyme catalyse
des milliers de fois de suite la même réaction.
- elle est intacte en fin de réaction
elle agit à faible concentration
Elle intervient dans les réactions chimiques du vivant : c’est un biocatalyseur
Substrat + enzyme  produit + enzyme
2. la catalyse enzymatique et les conditions de l’environnement
Quelle est l’influence des facteurs du milieu sur l’activité enzymatique ?
TP2 : activité 5 : Influence du PH et de la température sur l’activité de l’alpha
amylase
L’activité des enzymes est sensible aux variations de facteurs de milieu.
Chaque enzyme présente une température optimale d’activité. Si la
température du milieu est plus basse ou plus élevée, la catalyse est moindre
ou inhibée. A basse température, l’enzyme est inactivée. A haute température,
Biocatalyseur = molécule produite par
un être vivant qui accélère une réaction
Dénaturation = perte définitive de la
structure spatiale
catalyseur (= agent qui
change la vitesse d’une
réaction sans que la réaction
n’agisse sur eux)