du genotype au phenotype, relations avec l`environnement

DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, RELATIONS AVEC L’ENVIRONNEMENT
activités
Demander de décrire
morphologiquement
voisin/ voisine, lui
demander son groupe
sanguin, ses
performances au saut en
hauteur par exemple ou
autre sport, comparaison
avec soi (rappels de
classe de troisième et de
seconde)
Notions construites
Chaque individu présente un ensemble de caractères morphologiques (ex.
couleur de la peau), physiologiques (ex capacité à digérer le lait),
biochimiques (ex. groupe sanguin) et comportementaux spécifiques de
l’espèce humaine mais aussi individuels.
L’ensemble des caractères « observables » d’un individu constitue son
phénotype.
Au sein d’une même espèce, on observe une grande diversité de phénotype
Comment caractériser et expliquer les différences de phénotypes observables
chez des individus appartenant à une même espèce ?
Mots clés
Espèce = êtres vivants pouvant se
reproduire entre eux et dont la
descendance est fertile
Morphologie = étude de l’organisation
externe d’un être vivant ou d’un organe
Anatomie = organisation interne des
êtres vivants (nécessite la dissection, la
radiologie ou des méthodes en
dérivant) ; décrits les éléments
constitutifs et les relations structurales
existantes entre eux
Hypothèse 1 : Le phénotype est sous contrôle de l’activité des protéines. Physiologie = étude des fonctions
normales des organes, des tissus, des
(Exemple de la drépanocytose)
cellules des êtres vivants
nde
Hypothèse 2 :Le phénotype est sous le contrôle de l’ADN. (Pré-requis 2 ,
structure et fonction des chromosomes).
Génotype = ensemble des
Hypothèse 3 : Le phénotype macroscopique est la résultante de facteurs gènes portés par les
multiples. (Pré-requis 2nde, mutations UV…)
chromosomes (échelle de
l’organisme) ; combinaison
des allèles de chaque gène
(échelle cellulaire)
Génome = ensemble des séquences
d’ADN qu’il soit nucléaire ou
mitochondrial
Information génétique = ensemble
des instructions contenues dans les
gènes qui assure le développement
de l’individu à partir de la cellule
œuf, le fonctionnement individuel
de chaque cellule et le
fonctionnement intégré des
différentes cellules dans
l’organisme
TD/TP 1 : À quels
niveaux d’observation
peut on caractériser un
phénotype ?
Quelle est l’origine des
phénotypes ?
I.
PHENOTYPE ET PROTEINES
A. DIVERSITE
DES PHÉNOTYPES
1. Les différents niveaux d’organisation du phénotype
TP1 : étude de la drépanocytose
Frottis sanguin du sujet malade
la drépanocytose
Phénotype = ensemble des
caractéristiques (caractère qualitatif,
caractère quantitatif) d’un individu
résultant de l’expression de ses gènes et
de leurs éventuelles interactions avec
l’environnement
Phénotype alternatif = variations d’un
même caractère présentées par divers
individus de la même espèce
Protéine = molécule organique,
constituée d’un enchaînement d’acides
aminés (au moins 50)
Acide aminé = petite molécule
possédant une fonction amine NH2 et
une fonction carboxylique COOH (20
a.a. différents)
Structure primaire = organisation
linéaire et ordonnée des acides aminés
Structure tridimensionnelle =
repliement dans l’espace d’une chaîne
polypeptidique
Vu au microscope électronique, le globule rouge
drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé
par des de cristaux allongés longs de 1 à 15 µm. Ces
cristaux sont constitués par des polymères d'hémoglobine.
Le globule rouge, déformé par ces structures fibreuses
tubulaires prend une forme caractéristique en faucille ou
feuille de houx .
Au niveau des hématies, la polymérisation de l'hémoglobine S se traduit par une diminution de la déformabilité,
propriété essentielle de cette cellule circulant dans des vaisseaux capillaires de diamètre inférieur au sien. Quand la
polymérisation se prolonge, les hématies prennent une forme en faucille. Il s'agit d'un processus de falciformation
caractéristique du sang veineux des homozygotes (HbS//HbS).
La polymérisation est un processus coopératif qui demande un certain délai d'initiation. Il y a donc une course de
vitesse entre le temps de passage de l'hématie dans ce goulot d'étranglement qu'est le capillaire et le délai de
polymérisation qui transforme un globule flexible en une particule rigide et donc susceptible de rester bloqué. (site
INRP)
L’étude de la drépanocytose, maladie sanguine héréditaire montre que :
-
le phénotype peut être défini à différents niveaux d’organisation :
organisme (= macroscopique) (douleurs articulaires, anémie…),
cellule(forme des hématies), molécule (protéine : hémoglobine A et
hémoglobine S).
―
La réalisation des phénotypes alternatifs (= variations d’un même
caractère présentées par divers individus de la même espèce ) est liée
à des différences dans les protéines concernées. (le sixième élément
de structure de la chaîne b de l’hémoglobine.)
 Le phénotype cellulaire est sous contrôle de l’activité des protéines.
Ce dernier se répercute sur le phénotype macroscopique. Il existe donc un lien
étroit entre les protéines et le phénotype cellulaire et macroscopique.
Elles contribuent donc à l’établissement du phénotype. Ainsi les variations du phénotype sont dues à des variations
de protéines
2. Détermination de la structure d’une protéine
Une protéine est une grosse molécule constituée de plusieurs sous unités




Protéine, du grec protos, premier, car les protéines sont les
constituants les plus nombreux dans l’organisme.( Les protéines
forment 50% de la matière sèche d’un individu.)
Les protéines sont un assemblage d’acides aminés, petites molécules
(résultat des migrations) disposés dans un ordre précis (voir
hémoglobine), cet ordre = séquence.
Les acides aminés eux, existent toujours (réaction xanthoprotéique) il en
existe 20.
On appelle protéine un ensemble de plus de 50 acides aminés, dans le cas
contraire c’est un polypeptide.
Acide aminé :
NH2 – CH – COOH
R = radical, chaîne latérale variable selon l’acide aminé.
COOH = groupement acide
NH2 = groupement amine
La liaison entre deux acides aminés s’appelle une liaison peptidique et
correspond à l’association d’un groupement acide avec un groupement amine
et perte d’eau :
R1
R2
NH2 – CH – COOH + NH2 – CH – COOH
R1
R2
 NH2 – CH – CO – NH – CH – COOH
Liaison peptidique
+
H2O
L’ordre d’enchaînement des acides aminés constitue sa structure primaire
(ou séquence). Le repliement de cette structure primaire confère à la protéine
une structure tridimensionnelle (ou spatiale ou configuration). Or la forme
tridimensionnelle de la molécule conditionne sa fonction biologique.
Une modification dans l’enchaînement des acides aminés (substitution,
délétion, addition) peut entraîner une modification de la structure spatiale
de la protéine, engendrant du même coup un changement de ses
propriétés, à l’origine d’un problème fonctionnel.
On distingue différents types de protéines selon leur fonction :
- les protéines de transport (ex hémoglobine)
- Les protéines ont un rôle de structure tels les parpaings des murs d’une usine
que constitue la cellule.
-
de soutien (collagène)
de régulation hormonale (insuline)
de mouvement (actine et myosine)
elles permettent la défense de l’organisme (AC)
Elles ont également un rôle de catalyseur (action spécifique) lors de
réactions de synthèse, elles sont alors appelées enzyme.
Comment les protéines contribuent-elles à l’expression du phénotype ?
TP 2 : Fonction d’une
enzyme – influence de
facteurs du milieu sur
l’activité enzymatique
B. RÔLE DES PROTÉINES ENZYMATIQUES DANS L’EXPRESSION
DU PHÉNOTYPE
Biocatalyseur = molécule produite par
un être vivant qui accélère une réaction
1. l’enzyme, un biocatalyseur
Quelle est la fonction d’une enzyme ?
TP2 : activité 4 : action de l’alpha amylase sur l’amidon
Dans la pomme de terre se trouvent 2 enzymes : une permet la synthèse
(amylosynthétase) de l’amidon et l’autre (amylase) permet son hydrolyse En
été l’amyloSase est fabriquée dans les cellules racinaires. Les G amenés par la
sève élaborée sont incorporés dans le cytoplasme des cellules.
L’amylosynthétase entre en action et synthétise l’amidon ( = réserve pour les
bourgeons hivernaux) cela forme les tubercules.
Au printemps, les bourgeons se réveillent, ils ont besoin d’énergie pour se
développer. L’amidon doit être hydrolysé. L’amylase est synthétisée dans les
cellules du tubercule. Les G sont libérés. Le bourgeon se développe, les
tubercules diminuent de taille.
 A la chaleur ou par hydrolyse acide cet assemblage se défait (réaction du
biuret), on dit que les protéines sont dénaturées (détruites) à la chaleur.
Une enzyme possède les propriétés d’un catalyseur :
- Elle accélère la vitesse d’une réaction chimique On dit qu’elle catalyse une
Dénaturation = perte définitive de la
structure spatiale
réaction (elle la permet ou l’accélère) qui peut être une synthèse ou une hydrolyse Une enzyme catalyse
des milliers de fois de suite la même réaction.
- elle est intacte en fin de réaction
elle agit à faible concentration
Elle intervient dans les réactions chimiques du vivant : c’est un biocatalyseur
Substrat + enzyme 
produit + enzyme
2. la catalyse enzymatique et les conditions de l’environnement
Quelle est l’influence des facteurs du milieu sur l’activité enzymatique ?
TP2 : activité 5 : Influence du PH et de la température sur l’activité de l’alpha
amylase
L’activité des enzymes est sensible aux variations de facteurs de milieu.
Chaque enzyme présente une température optimale d’activité. Si la
température du milieu est plus basse ou plus élevée, la catalyse est moindre
ou inhibée. A basse température, l’enzyme est inactivée. A haute température,
catalyseur (= agent qui
change la vitesse d’une
réaction sans que la réaction
n’agisse sur eux)
l’activité enzymatique est irréversiblement stoppée : l’enzyme est dénaturée.
De même chaque enzyme n’est active que dans des limites de PH bien
déterminées. De légères variations autour du PH optimum suffisent pour
affecter l’activité de l’enzyme.
Ainsi, les enzymes agissent dans des conditions de milieu compatibles avec la
vie
TP3 : double spécificité
des enzymes
3. La spécificité d’une enzyme
Substrat = molécule sur laquelle agit
une enzyme
Est-ce que les enzymes agissent de la même manière sur tous les substrats ?
TP3 : spécificité de substrat et d’action
- Spécificité de substrat : activité 6
Spécificité de substrat = une enzyme
n’agit que sur un seul substrat
On appelle substrat la molécule dont l’enzyme catalyse la transformation.
Une enzyme donnée ne peut agir que sur un seul substrat : elle est spécifique
à un substrat.
Ex 6 page 38 : 8 min
Certaines molécules peuvent ressembler beaucoup au substrat d’une enzyme
et donc prendre sa place dans la réaction. Du coup l’enzyme se fixe à ce faux
substrat elle est alors bloquée. Elle est bloquée et la dissociation avec le faux
substrat ne peut plus se faire. (mode d’action de certains poisons).
TP4 : activité 6 : vitesse initiale de réaction en fonction de la concentration en
substrat
L’étude de la vitesse initiale de réaction calculée par la quantité de produit
formé (ou la quantité de substrat transformé) par unité de temps montre que la
vitesse augmente avec la concentration initiale du substrat jusqu’à une valeur
maximale (Vimax).Pour interpréter l’existence de cette vitesse maximale lors
du plateau de saturation, on a supposé que la 1ère étape de la catalyse
enzymatique consistait en la formation d’un complexe enzyme substrat et que
dans une deuxième étape, avait lieu la réaction chimique.
E + S → E-S → E + P
Spécificité d’action = une enzyme ne
catalyse qu’un seul type de réaction
La Vimax est atteinte lorsque toutes les molécules d’enzymes sont engagées
dans le complexe enzyme substrat. L’enzyme est dite saturée. Pour
augmenter la vitesse, il faut ajouter des molécules d’enzyme car dans ce cas,
la quantité d’enzyme est un facteur limitant de la réaction.
Au plateau de saturation la vitesse de réaction est déterminée par la vitesse à
laquelle chaque enzyme travaille.
- Spécificité d’action : TP3 : activité 7
Pour un substrat donné, une enzyme ne peut catalyser qu’un seul type
de réaction chimique. Piste exploitation 3 page 23 : 8 min
Résultats : Pour les 3 types cellulaires l’acide aminé de départ est le même : la tyrosine. Dans la thyroïde
elle est transformée thyréoglobuline par une enzyme 1. Alors que dans les 2 autres réactions elles est
transformée en dopa par une enzyme 2. La dopa est ensuite transformée en dopamine par l’ez 5 dans un
neurone eet en dopaquinone par l’ez 3 dans un mélanocyte.
Donc des enzymes différents peuvent agir sur un même substrat. Mais elles n’ont pas le même rôle car le
produit est différent selon les enzymes. Chaque enzyme a une action spécifique.
Cette double spécificité est à l’origine de la nomenclature des enzymes : le
nom de l’enzyme indique le substrat transformé et/ou le type de réaction de
réaction et se termine par « ase » ex maltase, glucose oxydase…(livre p. 37)
L’enzyme se retrouve intacte à la fin de la réaction, comment l’enzyme
intervient sur le substrat ?
TP4 : mode d’action des
enzymes par le calcul de
la vitesse initiale de
réaction – relation
structure fonction
Complexe enzyme substrat =
- Origine de la double spécificité de l’enzyme :
Comment se fait la liaison enzyme - substrat ?
TP 4 : activité 9 : utilisation logiciels
La formation du complexe enzyme substrat a lieu au niveau d’un domaine
précis de l’enzyme, le site actif. On constate une étroite complémentarité
entre le site actif et une zone précise du substrat. Il existe un système de
reconnaissance du substrat par sa forme, à ce site de reconnaissance est
couplé un système réactionnel.
La séquence d’acides aminés qui constituent la protéine est responsable de la
structure spatiale de celle-ci. Elle détermine le site actif composé de 2
Saturation =
parties :
site actif =
la zone de reconnaissance du substrat formée de quelques acides aminés qui
constituent «une corbeille» de forme complémentaire de celle du substrat afin
de le reconnaître spécifiquement.


la zone catalytique, elle aussi de quelques a.a. auxquels s’ajoute parfois un
ou des éléments métalliques, permet une déstabilisation électronique du
substrat, le rendant sensible à la réaction catalytique programmée
(hydratation, déshydratation, carboxylation, décarboxylation, hydrogénation, déshydrogénation…)
Le site actif a deux fonctions : fixer le (s) substrat(s) spécifique(s) et permettre la réaction chimique sur ce(s)
substrat(s).
Schéma montrant la possibilité de mutation d’un a.a. et les deux conséquences
associées
Mode de fonctionnement de l’enzyme :
 Reconnaissance du substrat par l’enzyme.
 Formation du complexe enzyme – substrat.
 Réaction catalytique sur le substrat ( celui-ci change de forme au cours de la réaction.)
 Séparation des produits de la réaction et de l’enzyme.
Bilan : La structure spatiale détermine la fonction de l’enzyme. Cette
structure est déterminée par la séquence d’acides aminés et peut être
modifiée :
-
si la séquence primaire est modifiée (mutation)
sous l’influence de facteurs du milieu (ex pH modifie les charges
portées par les acides aminés)
Toute modification de l’activité enzymatique entraîne une modification du
phénotype et donc l’apparition d’un phénotype alternatif
TD/TP5 : rappels
aboutissant à la notion
1gène → 1 protéine
La séquence d’Adn
impose la séquence
d’acides aminés
Hypothèse 2 :Le phénotype moléculaire (protéine) est sous le contrôle de
l’ADN. (Pré-requis 2nde, structure et fonction des chromosomes).
II.
PHENOTYPE ET INFORMATION GENETIQUE
Si l’hypothèse est vraie alors il existe une structure de l’ADN à laquelle
correspond une structure des protéines.
Pour vérifier cela il faut connaître la structure des protéines, de l’ADN et voir
s’il existe une correspondance entre les deux.
Les protéines sont constituées d’une séquence d’acides aminés, l’ADN d’une
séquence de nucléotides
A. RAPPELS
(1909, médecin anglais, maladie héréditaire due à une absence d’enzyme :
un gène = une enzyme)
activité 10: rappels sur expérience de transgenese
Le gène est une portion d’ADN intervenant dans la réalisation d’un caractère
(le phénotype) par l’intermédiaire de la fabrication d’une protéine.
Les expériences de transgénèse mettent bien en évidence la correspondance
entre gène et protéine
activité 11 : rappels sur la structure de l’ADN
 Noyau, chromosome, caryotype, locus, gène, allèle.
 ADN = acide désoxyribonucléique
 2 chaînes enroulées en spirale complémentaires constituées de
nucléotides.(double hélice)
 Chaque nucléotide = un acide phosphorique + un désoxyribose (sucre) +
une base azotée.
 Il existe quatre bases azotées différentes : Adénine (A), Guanine (G),
Cytosine (C) et Thymine (T). Donc il existe quatre nucléotides différents.
 Les nucléotides s’enchaînent les uns aux autres selon un ordre «aléatoire »
appelé séquence de nucléotides.
Transgénèse =
ADN =
Nucléotides =

Les nucléotides des deux chaînes en vis à vis s’apparient selon l’ordre
constant : A –T et C – G.
La molécule d’ADN d’un chromosome est le support de très nombreux gènes.
activité 12 : utilisation d’ANAGENE Comparaison séquence d’ADN codant pour
la protéine HbA avec celle codant pour la protéine HbS
La séquence d’acides aminés d’une protéine est codée par la séquence des
nucléotides au niveau de l’ADN. Un gène est donc une séquence de
nucléotides qui détermine la séquence d’un polypeptide donné.
L’ADN est localisée dans le noyau
Comment la synthèse de la séquence d’acides aminés s’effectue-t-elle à partir
de la séquence de nucléotides ?
Hypo 1 : La synthèse est directe à partir de l’ADN.
Hypo 2 : La synthèse fait intervenir un ou des intermédiaires.
Hypo 3 : Il existe une correspondance, un code entre nucléotide et acide
aminé.
Comment les informations contenues dans le noyau peuvent elles diriger
la synthèse des protéines ?
B. LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES
1. Lieu cellulaire de la synthèse des protéines
TP 6
Activité 10 : résultats d’expérience d’autoradiographie
Des expériences d’autoradiographie montrent que les protéines sont
synthétisées dans le cytoplasme au niveau des ribosomes. Cette technique
d’autoradiographie montre également que l’ADN ne sort jamais du noyau.
Technique d’autoradiographie =
technique permettant le repérage (suivi)
de molécules dans la cellule ou un tissu
grâce à l’incorporation d’éléments
radioactifs constituant cette molécule
2. La transition entre le noyau et le cytoplasme
Activité LEp. 42 : résultats d’expériences d’autoradiographie
A l’aide du logiciel ANAGENE, à partir de l’exemple de la drépanocytose, expliquer comment
l’information est transmise de l’ADN à l’ARN. Expliquer votre démarche qui vous permet de
résoudre le problème puis répondez à l’aide de schémas
Site www.biologieenflash.net/sommaire. Visualiser en animation la transcription pour compléter
votre réponse
ARN messager =
• L’ARNm
La molécule capable de migrer du noyau vers le cytoplasme et qui permet
de transférer l’information génétique est l’ARN messager (ARN m)
L’ARN m est un acide nucléique : l’acide ribonucléique, il est formé d’un
enchaînement de nucléotides mais diffère de la molécule d’ADN par trois
points :
- constituée d’une seule chaîne
- le sucre est le ribose
- l’uracile base azotée remplace la thymine
• La phase de transcription
TP6 activité: LE p 44
La transcription est la copie d’une séquence d’un brin d’ADN en une
séquence complémentaire constituant un brin d’ARN
Un seul brin est copié : on parle de brin transcrit
Cette synthèse est catalysée dans le noyau grâce à une enzyme : l’ARN
polymérase
L’ARN formé est qualifié de messager car il va sortir du noyau par les pores
nucléaires et migrer dans le cytoplasme pour être traduit.
•
•
•
•
•
•
TP6 : étapes de la
synthèse des protéines :
transcription et
traduction
La protéine à l’origine de la transcription, l’ARNpolymérase se fixe sur l’ADN au
début du gène.
Elle ouvre la double hélice d’ADN au début du gène.
Un brin d’ADN sert de brin codant (toujours le même brin pour un gène, mais il
peut être différent selon le gène) Il sera lu dans le sens 3’-5’.
L’ARN polymérase en se déplaçant fixe les ribonucléotides complémentaires aux
nucléotides de l’ADN. Doc. 3 page 45.
L’ARNm s’allonge.
L’ARNpolymérase reconnaît une séquence nucléotidique particulière d’ADN : la
terminaison. L’ARNm et l’ARNpolymérase sont libérés.
3. La phase de traduction
TP6 activité 13: utilisation de logiciel ADN1
utilisation de logiciel ANAGENE
Cette phase consiste à décoder le message contenu dans la séquence
nucléotidique de l’ARNm en une séquence d’acides aminés de la protéine.
Cette synthèse s’effectue au niveau des ribosomes dans le cytoplasme
Le code génétique permet la correspondance entre nucléotides et acides
aminés :
Transcription =
Brin transcrit
Logiciel ADN1
A trois nucléotides consécutifs ou codon correspond un seul acide aminé.
Plusieurs codons peuvent correspondre à un acide aminé : le code génétique
est dit redondant ou dégénéré mais non ambigu.
Le code génétique est identique pour la quasi-totalité des êtres vivants :
génétique, il est dit universel.
La traduction commence au niveau d’un codon initiateur (AUG) et se
termine au niveau d’un codon stop (il en existe 3)
Bilan :
L’information génétique contenue dans un fragment d’ADN (= gène) est dans
un premier temps copiée en une molécule d’ARNm complémentaire d’un seul
brin d’ADN. Dans une seconde phase, l’ARN synthétisé sort du noyau, migre
vers les ribosomes du cytoplasme où selon un code de correspondance, le
code génétique, sa séquence de nucléotides (code à 4 lettres) est traduite en
une séquence d’acides aminés (code à 20 lettres) pour former une protéine
Schéma bilan à légender
III.
PHÉNOTYPE, GENE ET ENVIRONNEMENT
Les phénotypes individuels pour un caractère déterminé sont très différents,
un seul gène ne peut en rendre compte.
TD7
Hypothèses :
Plusieurs allèles sont présents et commandent des variations du phénotype.
Plusieurs gènes interviennent sur un même caractère.
L’expression des gènes est sous influence de l’environnement.
Conséquences vérifiables :
Le phénotype dépend des allèles présents dans le génotype (selon les lois de
Mendel)
On peut trouver le même phénotype pour un équipement génétique différent.
A équipement génétique identique, les phénotypes seront différents.
Comment expliquer l’existence de plusieurs phénotypes pour un même
caractère ?
1. Un phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes
Traduction =
Codon =
Code génétique =
Code dégénéré ou redondant =
Code universel =
Codon initiateur =
Codon stop =
drépanocytose ou groupe sanguin ABO
Chaque gène est présent au même locus (emplacement) sur chacun des deux
chromosomes homologues. Les différentes versions du gène s’appellent
allèles.(Au cours du cycle cellulaire, des mutations peuvent apparaître : ce sont des
modifications de la séquence nucléotidique de l’ADN. Elles sont spontanées ou provoquées
par des agents mutagènes tels que les UV. Ces mutations peuvent générer de nouvelles
successions nucléotidiques au niveau d’un gène. Ces nouvelles formes d’expression du gène
sont appelées allèles.)
Si les deux allèles possédés par un individu sont identiques, l’individu est
homozygote pour ce gène : le phénotype traduit directement le génotype
Si les deux allèles sont différents, l’individu est hétérozygote.
Un allèle qui ne s’exprime (pour donner un phénotype) que s’il est présent en double
exemplaire est dit récessif.
Un allèle qui s’exprime (dans le phénotype) même si il n’est présent qu’en un seul
exemplaire (dans le génotype) est dit dominant. Par suite de la dominance un
phénotype peut correspondre à deux génotypes différents

Codominants : les deux allèles présents dans le génotype s’expriment donnant un phénotype hybride.
Dans la cas de la drépanocytose, le gène existe avec 2 allèles A et s.
L’allèle s ne s’exprime qu’à l’état d’homozygote, il est récessif. L’allèle
A s’exprime dès qu’il est présent même à l’état d’hétérozygote, il est
dominant
Ainsi le phénotype [ drépanocytaire] correspond à seul génotype s //s
alors que le phénotype [ non atteint] correspond à deux génotypes A//s et
A//A
Les groupes sanguins du système ABO sont de types (phénotypes généraux) : A ; B ; O et AB. Ils correspondent à la
présence ou non de deux marqueurs cellulaires (glucidiques) liés à un lipide membranaire : l’antigène A et
l’antigène B. Le processus de fabrication de ces antigènes fait, à partir d’un précurseur, intervenir une enzyme pour
chaque antigène. La présence de ces enzymes est directement liée à l’allèle correspondant : présence d’un allèle de
synthèse de l’enzyme A, de l’enzyme B ou allèle d’une enzyme non fonctionnelle O. Trois allèles sont donc présents
dont la combinaison peut permettre 4 phénotypes différents.
Un phénotype dépend –il d’un seul gène ?
2. Un phénotype peut être gouverné par plusieurs gènes
TD7 albinisme:
La couleur de la peau est liée à la synthèse d’un pigment brun (la
mélanine) qui fait intervenir une série d’enzymes (protéines codées
chacune par un gène). Ce pigment doit être ensuite exporté par une
protéine de transport (codée par un autre gène.)
L’albinisme est lié à une mutation sur un de ces gènes modifiant la
protéine correspondante et donc le phénotype macroscopique.
Le phénotype « albinos » correspond alors à plusieurs génotypes possibles
(selon le gène touché par la mutation).
La réalisation d’un phénotype peut dépendre de l’intervention de plusieurs
protéines donc de plusieurs gènes. C’est le cas des chaînes de biosynthèse où
chaque étape dépend de l’activité d’une enzyme pour aboutir à la synthèse
d’une protéine
La mutation d’un seul gène participant à une chaîne de biosynthèse peut
suffire à modifier le phénotype
Un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes.
Cf schéma p.67
Quelle est la part de l’environnement sur l’expression des gènes ?
3. Les facteurs de l’environnement contribuent à la réalisation du
phénotype
TD7
• La lumière solaire influe sur la couleur de la peau et donc sur les
mécanismes responsables de la synthèse de mélanine.
L’environnement agit sur l’expression génétique.
•
Les conditions de polymérisation de l’hémoglobine (HB)S dépendent
de certaines conditions (LE p. 60 61)
C’est lorsque le dioxygène est libéré dans le tissu que les hématies se
déforment : c’est à l’état désoxygéné que HBS se polymérise.
Hb
+
O2  HbO2
Désoxyhémoglobine
(pouvant se polymériser)
oxyhémoglobine
La diminution de la concentration en O2 suffit à déclencher la réaction.
Elle est facilitée par une élévation de température.
LE p62-63: les gènes de prédisposition et risques multifactoriels
Q.1 : on parle de prédisposition pour une maladie parce que le risque de développer une
maladie n'est pas le même pour tous : il est plus important pour les femmes qui possèdent
certains allèles que pour les femmes qui ne les possèdent pas. Par exemple, 80 % des femmes
qui possèdent un gène de prédisposition au cancer du sein présenteront cette maladie avant
l'âge de 75 ans alors que cette maladie aura concerné, au même âge, seulement 8 % des
femmes qui ne possèdent pas de gène de prédisposition. On peut conseiller aux femmes une
surveillance régulière, par exemple par mammographie, surtout si une prédisposition
génétique est supposée (antécédents familiaux).
Q. 2 : La possession d'une mutation du gène BRCA1 (BReast CAncer) constitue une
augmentation importante du risque du cancer du sein (85 % contre 7 %), de l'ovaire (40 à 60
% contre 1,5 %) et dans une moindre mesure du cancer du côlon (3 à 12 % contre 3 %) ; en
revanche, aucune incidence sur le développement des cancers du col utérin ou de l'estomac.
La recherche d'une prédisposition génétique chez une personne peut permettre, grâce à une
surveillance régulière, d'éviter le développement de la maladie ou d'en atténuer la gravité.
Cependant la possession d'une prédisposition génétique ne doit pas être perçue comme une
destinée inéluctable. La recherche d'une prédisposition génétique pourrait aboutir à une
discrimination des personnes (systèmes d'assurance, emploi etc.).
Q. 3 : Le risque d'infarctus est dit multifactoriel car il dépend de nombreux facteurs :
influence de certains gènes, mode de vie, alimentation, tabagisme etc.
Q.4 : Le gène Lp(a) – lipoprotéine A – ne suffit pas à définir une prédisposition génétique au
développement de maladies cardio-vasculaires. En effet, l'expérience montre que l'effet
négatif de ce gène n'existe pas si l'on possède par ailleurs un autre gène, celui de l'apo Al
(apoprotéine, la partie protéique des lipoprotéines). Il faut donc tenir compte de l'ensemble
du profil génétique pour définir une prédisposition.
A revoir
Un même génotype peut conduire à des phénotypes différents en fonction des
facteurs de l’environnement (ex alimentation dans phénylcétonurie ou
drépanocytose)
Les gènes de prédisposition sont des gènes susceptibles de favoriser
l’apparition d’une maladie mais ils n’interviennent pas seuls
Les facteurs de l’environnement peuvent modifier directement l’information
génétique par mutation (ex UV)
Il existe également des cas où l’environnement agit directement sur le
génotype. Ainsi dans le cas de certains cancers, la présence dans le génotype
d’une personne, d’un allèle de prédisposition à une maladie augmente le
risque pour cette personne de développer cette maladie. Cet allèle n’entraîne
pas obligatoirement l’apparition de la maladie ( ce qui le différencie d’un
allèle dominant entraînant l’apparition d’un caractère dès lors qu’il est
présent dans le génotype d’un individu). Cependant des facteurs de
l’environnement comme le tabac, l’alcool peuvent favoriser l’expression de
cet allèle de prédisposition et déclencher le cancer.
Conclusion générale : La grande variabilité des phénotypes a pour origine une
diversité au niveau moléculaire et en particulier au niveau des protéines. La synthèse
de ces protéines étant directement codée par l’information génétique, il existe aussi
une grande variabilité au niveau du génotype d’un individu à l’autre
Chez un individu donné, l’expression finale d’un gène est un mécanisme
complexe qui fait intervenir de nombreux mécanismes de régulation dans
lesquels l’environnement joue une part non négligeable.