Désordre génétique - hrsbstaff.ednet.ns.ca
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PAQUET DE RECHERCHE DE DÉSORDRE GÉNÉTIQUE PARTIE I Mon désordre génétique alloué est : _____ _____ Pour résumer votre connaissance de cellules, génétique, ADN et protéines, vous êtes alloués un désordre génétique à explorer. Les désordres génétiques sont provoqués par les changements à l'ADN. Ces changements sont vraiment petits et impliquent seulement un morceau d'ADN ou vraiment grand et résultent dans un chromosome manquant entier. L'une ou l'autre, l'effet sur comment quelqu'un mène leur vie peut être dramatique. Supplémentairement, quelques désordres génétiques signifient qu'une personne peut exiger à quelqu'un de les soigner leur vie entière. C'est votre but d'apprendre plus du désordre génétique auquel vous avez été alloués. Vous exécuterez cette recherche dans les segments commençant par les données de base fondamentales quant aux symptômes de la maladie. En travaillant périodiquement l'apprentissage de ce désordre, vous aurez moins de travail pour faire pour le projet final. Quel est le projet final ? Plutôt qu'écrire un papier de recherche traditionnel, nous demandons que vous créiez une dépliant informationnelle de votre désordre génétique alloué. Votre auditoire pour cette brochure est quelqu'un qui a juste été diagnostiqué comme ayant ce désordre génétique ou quelqu'un qui est le parent ou l'enfant de quelqu'un qui a été diagnostiqué. DEVOIR DE PROJET DE DÉSORDRE GÉNÉTIQUE #1 – 1. Quels sont certains symptômes de votre désordre génétique alloué ? Répondez dans les phrases complètes. Soyez certain d'attacher une copie de vos références au paquet de devoirs. PAQUET DE RECHERCHE DE DÉSORDRE GÉNÉTIQUE PARTIE II Mon désordre génétique alloué est : _____ _____ Répondez dans les phrases complètes. Soyez certain d'attacher une copie de vos références au paquet de devoirs. DEVOIR DE PROJET DE DÉSORDRE GÉNÉTIQUE #2 – 1. Comment commun est ce désordre ? 2. Combien de temps les gens vivent-ils d'habitude avec ce désordre ? Vous pouvez vouloir chercher des termes comme "l'espérance de vie". PAQUET DE RECHERCHE DE DÉSORDRE GÉNÉTIQUE PARTIE III Mon désordre génétique alloué est : _____ _____ Répondez dans les phrases complètes. Soyez certain d'attacher une copie de vos références au paquet de devoirs. DEVOIR DE PROJET DE DÉSORDRE GÉNÉTIQUE #3 – Chaque fois que vous êtes malades, vous voulez vous améliorer si vite que possible. Qui veut se sentir malade ? Certaines des médications comme le sirop antitussif sont des traitements. Autrement dit, ils traitent les symptômes de toux bien que vous ayez toujours la grippe. D'autres médications comme les vaccins sont des cures qui mettent fin à la maladie – vous n'avez plus la grippe vous ne le recevrez non plus jamais de nouveau. Actuellement, il n'y a aucune cure pour les désordres génétiques. La cause de n'importe quel désordre génétique consiste des gènes de personne. Un chromosome entier est changé ou seulement une petite partie (un gène) est affectée. La seule façon de guérir un désordre génétique est de réparer le chromosome ou le gène – dans chaque cellule dans leur corps! Souvenez-vous, il y a plus de 1 trillion cellules. Il y a quelques désordres pour lesquels il peut y avoir une cure bientôt. Pour la mucoviscidose, les scientifiques explorent des façons d'insérer des gènes en bonne santé dans une personne utilisant une méthode appelée la thérapie génique. Pourtant, l'utilisation de thérapie génique pour guérir les désordres génétiques est des années loin. 1. Pourquoi il n’y a pas de cures pour les désordres génétiques ? 2. Quels sont les traitements pour votre désordre génétique alloué? 3. À ce point dans votre recherche, vous savez maintenant les symptômes, l'espérance de vie et les traitements de ce désordre. Auquel ressemblerait-il pour vivre avec ce désordre ? Écrivez un paragraphe qui décrit auquel il ressemblerait pour vivre avec votre désordre génétique alloué. Vous pouvez écrire votre paragraphe de la perspective d'une personne vivant avec ce désordre ou quelqu'un qui soigne une personne qui a ce désordre. BON PENDANT UNE JOURNÉE DANS LE LABO INFORMATIQUE! 1. Définissez les termes suivants : - Désordre chromosomique: - Désordre génique: 2. Est-ce que votre désordre alloué est un désordre chromosomique ou un désordre génique ? Vous ne constaterez pas sans doute qu'une déclaration comme “La mucoviscidose est un désordre génique.” Au lieu de cela, c'est possible que vous deviez décider basé sur votre recherche. Pour les désordres chromosomiques seulement : - Quel chromosome cause ce désordre ? - Comment ce chromosome est-il affecté ? Les désordres chromosomiques ne sont pas dominants ou récessifs comme les désordres géniques. Au lieu de cela votre réponse peut être quelque chose comme monosomie (un chromosome manquant), le mongolisme / trisomie (un chromosome supplémentaire), l'effacement (la grande portion de disparus de chromosome) ou l'adjonction (la grande portion de chromosome répété). Pour les désordres géniques seulement : - Quel est le nom du gène qui provoque ce désordre génétique? - Sur quel chromosome est ce gène? PAQUET DE RECHERCHE DE DÉSORDRE GÉNÉTIQUE PARTIE IV Mon désordre génétique alloué est : _____ _____ PROJET FINAL Votre dépliant informationnel doit inclure l’information suivante : Une définition du désordre o Qu'est-ce qui arrive au corps ? o Quelle partie du corps affecte-t-il généralement? Une description des symptômes o Énumérez tous les effets possibles sur le corps Cause du désordre o Qu'est-ce qui arrive dans le corps à provoquer la maladie ? o Est-ce que c'est une mutation ? Une tendance génétique déclenchée par d'autres facteurs ? Comment le désordre est hérité o Est-il lié au sexe ? o Y-a-t-il un chromosome particulier sur lequel il est trouvé ? o C'est récessif ou dominant ? Comment on traite le désordre o Médications ? Thérapie génique ? Comment le désordre est diagnostiqué o Quelles épreuves sont faites ? Est-ce que le conseil génétique est une option ? Combien et quel genre de personnes auront probablement le désordre o Est-ce que c'est plus commun dans un certain groupe des gens ? o Comment commun est cela ? Désordres possibles : Syndrome de Down : Trisomie 21 Syndrome de Turner Maladie de Klinefelter Mucoviscidose L’hémophilie La myopathie de Duchenne Les leucodystrophies Le syndrome de Marfan L’hémochromatose La drépanocytose La phénylcétonurie, Glycogénoses Alcaptonurie Gargoylisme Syndrome de Gardner Maladie de Papillon-Lefevre L’hypothyroïdie congénitale
