2012 10 18 Exposé de Franck Ramus lors du Colloque organisé à

Exposé de Franck Ramus
lors du Colloque organisé à Caen par l’Association Autisme Basse Normandie
Panorama des connaissances scientifiques actuelles sur l’autisme
18 octobre 2012 Notes de Josiane Kindynis
FR a listé les particularités connues dans différents domaines : la communication, les
compétences sociales, les intérêts particuliers et restreints (+ autres caractères habituellement
décrits )
Les particularités cognitives des personnes autistes
Rapidement : on appelle cognition tout ce qui concerne le traitement de l’information et tout
ce que « fait » le cerveau (y compris les émotions …)
Plusieurs hypothèses concernant les particularités cognitives :
- déficit de mentalisation (= déficit de la théorie de l’esprit)
- hypothèse du déficit de la perception du congénère… > cause du déficit de mentalisation ?...
ou le contraire ?
- déficits du langage, et ceci à différents niveaux
- déficits des fonctions exécutives : attention, mémoire, planification, inhibition, difficultés à
se désengager d’une tâche (explications des comportements stéréotypés ?)
- faible cohérence centrale : traitement de l’information par les détails, pas de sens global…
vers une explication des stéréotypies, des intérêts restreints … mais aussi des talents ?
- augmentation du fonctionnement perceptif (en liaison avec la faible cohérence centrale ?) en
liaison avec les particularités sensorielles
(Ne pas oublier l’existence de dysfonctionnements au niveau moteur)
L’imagerie cérébrale fonctionnelle
Se pratique depuis la fin des années 1990
Exemples de résultats concernant l’attribution des états mentaux, le rôle du « cerveau social »
- Pas de différences en ce qui concerne les aires visuelles, primaires, secondaires …même
traitement par les autistes et les non autistes
- Par contre, il existe des différences au niveau de :
- l’amygdale (gère les expressions faciales émotionnelles) et la région temporale
inférieure
- le sillon temporal supérieur ou STS
- le gyrus cingulaire (au niveau préfrontal)
- La perception des visages et des objets se pratique différemment :
Les personnes autistes n’activent pas autant que les non autistes le gyrus fusiforme mais font
intervenir, pour la perception des visages, la zone cérébrale impliquée dans le traitement
visuel des objets

- La région cérébrale responsable de la perception de la voix humaine présente des différences
d’activation (travaux de Monica Zilbovicius)
Corrélations à faire avec les images obtenues avec la Tomographie par Emission de Positons
ou TEP par M. Zilbovicius, (2000) qui a observé une hypoperfusion bilatérale au niveau du
Sillon Temporal Supérieur
Mais question sans réponse : ces particularités fonctionnelles sont elles la cause ou la
conséquence des particularités cognitives ?
L’imagerie cérébrale anatomique
La quantité de substance grise cérébrale a été étudiée. Ont été constatées des différences au
niveau :
- de l’amygdale
- du cortex préfrontal médian
- du cervelet
- du cortex frontal inférieur
Les différences observées sont des variations « en plus » ou « en moins », selon les cas …
FR a cité les résultats des compilations faites par Courchesne en 2007, sur la quantité de
substance grise.
Or, se rappeler que la quantité de substance grise dépend de l’expérience ! Cela a été mis en
évidence par des images obtenues chez des personnes qui apprennent en 4 semaines des «
tours de jonglage » : leur quantité de substance grise est augmentée par la pratique de
l’activité, laquelle nécessite l’intervention coordonnée de différents zonez cérébrales.
En est – il de même chez les autistes ? Autrement dit : ces personnes ont – elles des
performances moins élevées parce qu’elles ont « au départ » moins de substance grise ? Ou
bien ont – ils moins de substance grise parce qu’ils réalisent moins de performances ? …
Autres résultats
Des dissections post – mortem ont été faites entre 1998 et 2002 : par Bailey, Kemper et
Bauman.
Ces dissections ont permis de montrer de nombreuses différences :
- des différences de nombre, de proportions dans les différents types de neurones, de tailles
des neurones, et ceci dans plusieurs régions cérébrales : système limbique, cortex frontal,
cervelet, tronc cérébral …
- des dysgénèses au niveau du cortex (…dans les « colonnes »)
- des glyoses
- une croissance cérébrale postnatale inhabituelle (en même temps qu’un périmètre cranien un
peu inférieur à la normale avant la naissance)
Certaines des différences observées apparaissent tard au cours du développement.
Or, on a déterminé que :
- le nombre de cellules de Purkinje est fixé à 28 semaines de gestation
- La migration neuronale a lieu entre 12 et 24 semaines

Sachant cela, on peut savoir à quel âge maximum a pu se produire l’ « évènement » ayant été
à l’origine des anomalies observées.
On peut dire que le processus pathologique est évolutif, de la période fœtale à l’âge adulte.
Cependant, à l’âge de 40 ans, il n’y a plus de différences visibles.
Imagerie de diffusion : cette technique permet l’étude de la substance blanche, donc des
réseaux reliant différentes zones cérébrales.
- 2011 : publications de Courchesne : très grandes différences au niveau du cortex préfrontal,
au niveau du cortex frontal médian
- Travaux de Wolff, en 2012 : la connectivité entre certaines zones est réduite à 24 mois et
cela concerne tout un tas de faisceaux de fibres nerveuses.
Les hypothèses génétiques
Sont établies à partir de faits tels que ceux – ci :
- le risque dans une fratrie est x par 100 (par rapport au risque moyen dans la population
générale)
-le risque est encore plus important si les enfants sont des vrais jumeaux (ou jumeaux
monozygotes)
Chiffre de 2012 : l’héritabilité est estimé à 70 %, les 30 % restant concernent les causes
environnementales (au sens large = non génétiques)
Sont concernés plusieurs chromosomes, par ex : les chromosomes 15, 5, 17, 18, 22, X
La liste des « gènes candidats » est en cours (voir les travaux de Thomas Bourgeron à
l’institut Pasteur)
Exemples de gènes concernés : Skank 3
FRMP (celui qui est muté dans le cas de l’X fragile)
Reeline
MECP2 (muté dans le syndrome de Rett)
FR dit que la fréquence des mutations est probablement sous - estimée… les mutations dites
rares ne sont peut – être pas si rares que ça !
Les spécialistes du sujet pensent que le rôle des mutations rares est très important.
Les causes environnementales( = non – génétiques)
- Prouvé, le rôle de :
Certains virus comme le virus de la rubéole, le cytomégalovirus
Des toxiques comme la thalidomide, l’acide valproïque
Des évènements périnataux comme la prématurité, la souffrance périnatale
- Possible :
Le traitement prénatal de la mère à certains antidépresseurs
Les organophosphorés

- Non prouvé /réfuté
Le mercure, le thimérosal (le vaccin ROR)
La dépression maternelle
L’ « attitude » des parents
FR rappelle l’hétérogénéité des cas d’autisme
Chaque individu est unique (NB perso : ce n’est pas nouveau … c’est, depuis quelques
années, le sujet d’un gros chapitre de biologie au programme du Bac S …)
Dans le futur DSM V (et probablement aussi dans la future CIM 11), il n’y aura plus qu’une
catégorie pour le diagnostic : la catégorie des TSA (Troubles du Spectre Autistique)
Réponses de FR à quelques questions
- Le conseil génétique : ses possibilités actuellement sont limitées ; cela peut éventuellement,
dans quelques cas seulement, permettre de rechercher une mutation identifiée et qui a été
trouvée chez une personne autiste donnée, dans les autres enfants de la fratrie …
(Ajout du Dr Moussaoui : l’examen génétique est réalisé actuellement systématiquement chez
les personnes autistes vues par les médecins du CHU de Caen)
- La recherche en France : elle existe : en génétique, en imagerie cérébrale, au niveau cognitif
..
Conseil perso : lire le compte rendu du colloque récent organisé par la fondation Orange à
l’institut Pasteur (sur le site de l’association Autisme Basse Normandie)
- Finalement : que faire, avec les connaissances actuelles ? :
Ré éduquer, en faisant « travailler » les secteurs déficitaires et en utilisant les capacités
cognitives préservées