GENETIQUE MEDICALE

UE MEDLIB 803/1003 GENETIQUE MEDICALE
Le mercredi de 14 à 16 heures (2ème semestre 2014-15)
SALLE à déterminer
14 janvier Introduction (D Gaillard)
Diagnostic clinique d’une dysmorphie et d’un retard des acquisitions
Prescription d’un test génétique. Tests sur cas cliniques
21 janvier Cytogénétique appliquée au diagnostic. Trisomie 21 (M Doco-Fenzy)
28 janvier Dossiers cliniques : mucoviscidose, hémochromatose, autres (D Gaillard)
4 février Retard mental et troubles du comportement ( M Doco-Fenzy)
Xqfra, Syndromes microdélétionnels, Disomies, Cytogénétique moléculaire
11 février Atelier sur les bases de données en Génétique (AS Lebre)
18 février Neurogénétique et diagnostic prédictif (D Gaillard, Psychologue)
Maladie de Huntington, Neuropathies sensitivomotrices
11 mars Dysgonosomies et reproduction (M Doco-Fenzy et B Delepine)
18 mars Atelier : analyse génique par séquençage à haut débit et clinique (AS Lebre)
25 mars Steinert (présentation)
Myopathies : diagnostic et prise en charge (F Boyer)
1er avril Hémophilie (D Gaillard, S Gorde )
Diagnostic et conseil génétique
8 avril Oncogénétique (D Gaillard)
Consultations, indications des tests génétiques et prise en charge (cancers sein,
côlon, tumeurs endocrines)
A partir du 21 janvier, 2 étudiants feront une présentation sur diaporama (1/4 H en tout), en
introduction du cours (travail personnel) et laisseront un document écrit, le tout étant noté sur 6 points.
Cette présentation notée est indispensable pour pouvoir passer le contrôle des connaissances qui sera
noté sur 14 points (total sur 20).
Les thèmes des présentations seront choisis dans cette liste dès le 1er cours pour toutes les séances.
Xqfra
Hémophilie A,
Mucoviscidose,
Trisomie 21,
Hémochromatose
Hyperplasie congénitale des surrénales
M de Huntington
Steinert
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
Cancer du sein familial
Cancer colique familial
Un ou des cas cliniques seront proposés par l’enseignant en fin de cours pour discussion.
Le contrôle des connaissances sera noté sur 14 points (note totale 20 points)