TP1- Devenir homme ou femme CORRECTION Comment la cellule-œuf devient-elle un petit garçon ou une petite fille, puis un adulte capable de se reproduire ? Activité 1- Identifier ce qui est à l’origine du développement de la cellule-œuf en une fille ou en un garçon. Hypothèse : cela dépendrait des chromosomes (sexuels) contenus dans la cellule-œuf. 1- Comparer les caryotypes d’une cellule-œuf à l’origine d’un garçon et d’une fille. 23 paires de chromosomes, mais 23ème paire différente: composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y chez le garçon tandis que la fille possède 2 chromosomes X. 2- L’étude de cas médicaux, un homme atteint du syndrome de Klinefelter et d’une femme atteinte du syndrome de Turner, permet de déterminer le rôle des chromosomes sexuels. Avant 1959, le rôle des chromosomes dans la détermination du sexe n'est pas compris. On ne sait pas si la féminité est due à la présence de 2 chromosomes X ou à l'absence du chromosome Y. De la même façon, on ne sait pas si la masculinité est due à la présence d'un chromosome Y ou à celle d'un seul chromosome X. La réponse a été fournie par l'examen d'individus porteurs d'anomalies chromosomiques. Homme atteint du syndrome de Klinefelter (1 cas sur 700) Silhouette fine, faible pilosité et parfois développement des seins Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes Caractères sexuels secondaires Gonades Femme atteinte du syndrome de Turner (1 cas sur 5 000) Petite taille, thorax bombé et seins peu développés. Ovaires non fonctionnels et absence de règles Caryotype 1 6 3 2 7 8 4 9 10 13 14 15 16 19 20 21 22 5 11 17 12 18 X Y QCM – Cocher la ou les bonne(s) réponse(s) a- En 1959, On sait que la masculinité est due à la présence d'un chromosome Y On ne sait pas à quoi est due la féminité ou la masculinité On sait que la masculinité est due à la présence de 2 chromosomes X b- D'après l'étude des caryotypes, on peut affirmer que: La présence du chromosome Y détermine le sexe masculin La présence de 2 chromosomes X détermine le sexe féminin La présence de 2 chromosomes X est indispensable à la pleine élaboration du sexe féminin. Chez la personne atteinte du syndrome de Turner la paire de chromosomes sexuels n'est constituée que par un chromosome X et cette femme possède des ovaires non fonctionnels. c- D'après l'étude du tableau, on peut affirmer que: La présence de 2 chromosomes X induit obligatoirement le développement d'ovaires La présence d'un chromosome X suffit au développement d'ovaires fonctionnels La présence d'un chromosome Y en plus de deux chromosomes X induit le développement de testicules ne produisant pas de spermatozoïdes. voir la personne atteinte du syndrome de Klinefelter. 3- Conclure. Les chromosomes sexuels sont responsables du devenir de la cellule-œuf et lui confère un sexe génétique. La présence du chromosome Y chez un individu lui confère le sexe masculin. Activité 2 - Identifier les étapes permettant l’acquisition du phénotype sexuel non fonctionnel 1- Le médecin peut identifier le sexe du futur enfant à partir de la 13ème semaine de grossesse (développement fœtal), lors d’une échographie. En effet, on peut alors distinguer le pénis du futur garçon. 2- Avant la 8ème semaine: Les appareils génitaux de la future fille et du futur garçon sont identiques et composés de gonades indifférenciées, de 2 canaux de Wolff et 2 canaux de Müller. 3- Changements subis après la 8ème semaine de développement: Chez le mâle, les gonades se différencient en testicules ; les canaux de Wolff en épididyme, vésicules séminales, canaux déférents… alors que chez la future fille, les gonades se différencient en ovaires et les canaux de Müller en trompes, utérus et vagin. les canaux de Wolff régressent chez la fille tandis que les canaux de Müller régressent chez le garçon. 4- Etat de l'appareil génital du bébé à la naissance: L’appareil génital du bébé est « parfaitement » différencié: les organes sont à la même position que chez l'adulte, mais ils sont non fonctionnels. Chez le petit garçon, les canaux de Wolff sont transformés en voies sexuelles masculines et en glandes annexes, alors que les canaux de Müller ont disparu. Chez la petite fille, les canaux de Wolff ont disparu alors que les canaux de Müller sont transformés en voies sexuelles féminines. 5a- Quand l’AMH et la testostérone sont-elles produites en très grande quantité et par qui et quoi ? L’AMH et la testostérone sont produites par les testicules du fœtus mâle, en grande quantité entre le 2ème et le 6-7ème mois, avec un pic à 52ng/100mL de sang au 3ème mois pour l’AMH et à 340 ng/100mL de sang pour la testostérone, le 5ème mois. Puis à partir de 11,5 ans, la production de testostérone qui était quasiment nulle, reprend et augmente fortement (jusqu’à 17 ans au moins – 440ng/100mL de sang). b- Déterminer le rôle de chacune de ces deux hormones à partir du texte. La testostérone en se fixant sur les canaux de Wolff permet leur différenciation en épididyme, canaux déférents et glandes annexes. Stimule la masculinisation. L’AMH est une hormone anti-müllérienne, qui induit la disparition des canaux de Müller. Hormone anti-féminisante. c- Que deviennent les canaux de Wolff et de Müller en l’absence de ces deux hormones ? En l’absence de testostérone, les canaux de Wolff disparaissent. En l’absence d’AMH, les canaux de Müller sont maintenus et se transforment en utérus, entre autres. féminisation de l'appareil génital. d- Conclure. Ce qui contrôle la différenciation des appareils génitaux, c’est la présence et donc la production d’hormones testiculaires (testostérone et AMH) par le garçon et l’absence de ces hormones chez les filles (car pas de testicules !). Activité 3- Déterminer ce qui déclenche la mise en place des caractères sexuels secondaires, la production de spermatozoïdes et les cycles féminins 1- Les castrats sont des hommes à qui on a enlevé leurs testicules (ablation, castration) durant l’enfance. Ils sont donc incapables de produire de la testostérone, à partir de l’âge de 9,5 ans environ (voir graphique) et donc durant son adolescence et sa vie d’adulte. Le texte nous apprend que la voix aiguë est un caractère infantile qui normalement évolue vers une voix plus grave (connaissances). La mue de la voix est un caractère sexuel secondaire qui apparaît normalement vers l’âge de 13 ans d’après le graphique, alors que la production de testostérone a déjà commencé à augmenter (en même temps que les 1ères éjaculations). C’est donc la testostérone qui induit l’apparition des caractères sexuels secondaires chez le garçon. Ainsi donc, les castrats ne pouvant produire de testostérone à partir de la puberté, puisqu’ils n’ont plus leurs testicules, conservent leurs caractères infantiles comme la voix aiguë et pure. 2- Les toutes jeunes filles qui ont des tumeurs bénignes sur les ovaires produisent beaucoup d’œstradiol dès l’âge de 5-6 ans alors que normalement elles en produisent plus à partir de l’âge de 9 ans. Ces petites filles présentent des transformations pubertaires (pilosité pubienne, développement des seins…) qui surviennent normalement à l’âge de 8-9 ans. On en déduit que la production d’œstradiol en quantité croissante induit la mise en place des caractères sexuels secondaires à la puberté, chez la fille. 3- Les 1ères règles (déclenchement des cycles féminins, utérins) sont déclenchées par l’augmentation de la production d’œstrogènes (vers 9-10 ans).