Laboratoire de SVT du lycée Jacques Amyot Auxerre Du sexe génétique au sexe phénotypique Proposition pour un TP Exploitation de données concernant l’évolution des phénotypes sexuels masculins et féminins. Partie du programme concernée I.6 Du sexe génotypique au sexe phénotypique Le programme suggère deux activités. L’une des activités est la dissection de l’appareil génital de souris mâles et femelles. Elle est ici, supposée faite ou étudiée préalablement (voir prérequis). L’autre activité est « l’exploitation de données concernant l’évolution des phénotypes sexuels mâles et femelle au cours du développement du fœtus. » présentée ici. Un cours devrait compléter et élargir les données issues du travail personnel des élèves autour de ces activités. Prérequis - Connaissance des caryotypes masculins et féminins (XX et XY) Connaissance de l’organisation des appareils génitaux des deux sexes (caractères sexuels primaires) Connaissance des principaux caractères sexuels secondaires chez l’Homme Notions à construire Connaître (et comprendre) les 4 étapes décrites dans le programme Capacités à développer Exploiter des données variées (schémas, textes, documents Web, logiciel). Matériel nécessaire Accès à internet (éventuellement) Logiciel « Ainsi vient la vie » (éventuellement) Production attendue Texte explicatif clair et concis. Problème posé Les sexes masculins et féminins se distinguent par des phénotypes sexuels différents, et par une garniture chromosomique différente (XX chez la femme et XY chez l’Homme). Comment la présence de deux chromosomes X chez la femme et d’un chromosome X et un Y chez l’Homme induit elle cette différence ? Type de travail demandé A partir de l’exploitation de l’ensemble des documents et d’un recours complémentaire, si nécessaire, à des données en ligne (serveur du lycée ou Internet) ou à un ou des logiciels disponibles au lycée, Exprimer sous forme d’un ou plusieurs paragraphes synthétiques et explicatifs, la réponse au problème posé. Document 1 : carte cytogénétique des chromosomes Y Chez la plupart des mammifères, le chromosome Y est l'un des plus petits. Il ne contient que 2 à 3% du génome. En comparant sa séquence avec celle du chromosome X on peut dire qu'il en a été l'homologue, mais qu'à la suite d'additions de gènes autosomiques, de recombinaisons et de perte de gènes (en ce qui concerne le chromosome Y), ces deux chromosomes diffèrent maintenant largement, puisque la grande majorité du chromosome Y est spécifique et présente dans la cellule à l'état haploïde. Les régions homologues aux chromosomes X et Y sont situées à chaque extrémité des deux bras du chromosome Y et appelées "régions pseudo-autosomiques" , PAR1 et PAR2. La région spécifique du Y contient de l'hétérochromatine (principalement composée de séquences hautement répétées) et de l'euchromatine renfermant des gènes impliqués dans le déterminisme du sexe mâle, la spermatogénèse et le contôle de la taille de l'individu. Les gènes impliqués dans la spermatogénèse se trouvent essentiellement sur le bras long du chromosome Y (Yq). Un (ou plusieurs) facteur y a été supposé, à la suite d'observations d'infertilités masculines d'origine génétique, et nommé AZF (AZoospermia Factor). Trois loci différents, de 1 à 3 Mégabases chacun et renfermant plusieurs gènes, y ont ensuite été identifiés. C'est en étudiant des patients présentant une inversion sexuelle de type "femme XY" ou "homme XX" que l'on a localisé le TDF. En effet seule une petite partie du chromosome, un fragment d'ADN de 35 Kilobases situé à l'extrémité du bras court du chromosome Y (Yp), plus précisément dans la partie distale de l'intervalle 1, à proximité de PAR1, entraînait selon qu'il était perdu ou transloqué une inadéquation entre sexe chromosomique et gonadique. Les "femmes XY" l'ayant perdu (délétion sur le chromosome Y) et les "hommes XX" l'ayant gagné par translocation sur le chromosome X lors du crossing-over entre X et Y chez leur père. extrait du site de l’INRP http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/chromy.htm Le gène SRY présent sur la partie propre à Y et absent du chromosome X élabore une protéine appelée TDF (Testis Determining Factor). Cette protéine qui n’est présente que chez le garçon va agir sur la différenciation des gonades indifférenciées. Cette différenciation a lieu au cours du deuxième mois de la grossesse Extrait du site de l’INRP : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/chromy.htm Image I6DIJ01a.jpg Document 2 : Différenciations des gonades en présence et en absence de la protéine TDF extrait de Principes d’anatomie et de physiologie Editions De Boeck Image I6DIJ01b.jpg Différenciation mâle femelle Chez le foetus mâle les canaux de Müller régressent totalement, ne laissant qu'un reliquat facultatif au niveau de l'épididyme. Dans leurs partie supérieure les canaux de Wolff régressent en ne laissant qu'un reliquat. Dans leur partie moyenne, ils constituent les canaux épididymaires, où s'abouchent les canaux efférents (anciens tubules mésonéphrétiques entrés en communication avec le rete testis). Dans leur portion inférieure ils deviennent les canaux éjaculateurs qui débouchent dans l'urètre prostatique. A l'union entre ces segments, deux bourgeonnements de la paroi forment les ébauches des vésicules séminales. La partie distale des conduits génitaux et urinaire dépend de l'évolution du sinus uro-génital, essentiellement à partir de la neuvième semaine. Les organes génitaux externes se forment de la neuvième à la quatorzième semaineà partir du tubercule génital. Les orifices génital et urinaire sont communs. Chez le foetus femelle les canaux de Wolff régressent entièrement en laissant quelques reliquats embryonnaires sous la forme de petits kystes allongés (canaux de Gärtner) que l'on retrouve contre les parois latérales de l'utérus et du vagin et, dans leurs parties hautes, l'hydatide pédiculée et l'époophore. Les canaux de Müller forment, dans leur segments supérieurs, les trompes de Fallope. Dans leurs segments inférieurs, ils fusionnent pour constituer le canal utéro-vaginal (présentant un renflement postérieur, le tubercule de Müller) alors que les segments moyens évoluent en deux cornes utérines. A partir du quatrième mois, les deux cornes utérines se soudent en un utérus unique, le tubercule de Müller devient le col de l'utérus et le vagin se cavite. La partie distale des conduits génital (partie basse du vagin) et urinaire dépend de l'évolution du sinus uro-génital, à partir du quatrième mois. Les organes génitaux externes se forment au cours du troisième mois à partir du tubercule génital. Les orifices urinaire et génital sont totalement distincts l'un de l'autre. extrait de l’INRP http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/diffsex.htm Document 3 : Les causes de la différenciation Modification des voies génitales de deux foetus de lapin femelle de 28 jours (le mésenchyme commun aux deux types de canaux n'est pas représenté) Image I6DIJ01c.jpg A gauche, femelle sur laquelle on a greffé, à l'âge de 20 jours, un testicule d'un mâle du même âge. Le canal de Wolff se développe du côté du greffon et le canal de Müller régresse, du même côté. A droite, un cristal de propionate de testostérone est implanté à la même place que le greffon. Les canaux de Wolff sont développés mais les canaux de Müller n'ont pas régressé Extrait du site de l’INRP http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/conthorm.htm Chez le garçon , deux hormones sont sécrétées par le testicule préalablement différencié. L’hormone anti-mullérienne fait disparaître les canaux de Muller et la testostérone permet le développement des canaux de Wolff qui se transforment en canaux déférents, epididymes et vésicules séminales. Chez la fille, il n’y a pas de testicule et donc pas de testostérone : les canaux de Wolff disparaissent et les canaux de Muller se transforment en trompes, utérus et partie supérieure du vagin. (Extrait adapté de « Ainsi Vient la Vie – Montparnasse Multimédia ») Document 4 : Evolution du taux d’oestrogènes et de testostérone chez le garçon et la fille de la naissance à la puberté. extrait de Sciences de la Vie et de la Terre Terminale S - Nathan Image I6DIJ01d.jpg Le taux de testostérone, chez le garçon , tout comme le taux d’oestrogènes chez la fille reste faible pendant la période prépubertaire. A partir de la puberté, le taux de ces hormones augmente sensiblement. C’est directement l’augmentation de la concentration de ces deux hormones qui est responsable de l’apparition des caractères sexuels secondaires caractéristiques de la puberté. Documents complémentaires 1. site Internet conseillé : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/accueil.htm Image I6DIJ01e.jpg 2. Logiciel : Exploitation du logiciel « Ainsi Vient la Vie de la conception à la naissance (Montparnasse Multimédia) ». Pas de directives particulières mais un passage par les séquences « Voyage in Utéro – Séquence sur le sexe » est attendue Image I6DIJ01f.jpg