Documents complémentaires

Laboratoire de SVT du lycée Jacques Amyot Auxerre
Du sexe génétique au sexe phénotypique
Proposition pour un TP
Exploitation de données concernant l’évolution des phénotypes sexuels
masculins et féminins.
Partie du programme concernée
I.6 Du sexe génotypique au sexe phénotypique
Le programme suggère deux activités. L’une des activités est la dissection de
l’appareil génital de souris mâles et femelles. Elle est ici, supposée faite ou étudiée
préalablement (voir prérequis). L’autre activité est « l’exploitation de données concernant
l’évolution des phénotypes sexuels mâles et femelle au cours du développement du fœtus. »
présentée ici.
Un cours devrait compléter et élargir les données issues du travail personnel des élèves
autour de ces activités.
Prérequis
- Connaissance des caryotypes masculins et féminins (XX et XY)
- Connaissance de l’organisation des appareils génitaux des deux sexes (caractères
sexuels primaires)
- Connaissance des principaux caractères sexuels secondaires chez l’Homme
Notions à construire
Connaître (et comprendre) les 4 étapes décrites dans le programme
Capacités à développer
Exploiter des données variées (schémas, textes, documents Web, logiciel).
Matériel nécessaire
Accès à internet (éventuellement)
Logiciel « Ainsi vient la vie » (éventuellement)
Production attendue
Texte explicatif clair et concis.
Problème posé
Les sexes masculins et féminins se distinguent par des phénotypes sexuels différents, et par
une garniture chromosomique différente (XX chez la femme et XY chez l’Homme).
Comment la présence de deux chromosomes X chez la femme et d’un chromosome X et un Y
chez l’Homme induit elle cette différence ?

Type de travail demandé
A partir de l’exploitation de l’ensemble des documents et d’un recours
complémentaire, si nécessaire, à des données en ligne (serveur du lycée ou Internet) ou à
un ou des logiciels disponibles au lycée, Exprimer sous forme d’un ou plusieurs
paragraphes synthétiques et explicatifs, la réponse au problème posé.
Document 1 : carte cytogénétique des chromosomes Y
Chez la plupart des mammifères, le chromosome Y est l'un des plus petits. Il ne contient que 2
à 3% du génome.
En comparant sa séquence avec celle du chromosome X on peut dire qu'il en a été
l'homologue, mais qu'à la suite d'additions de gènes autosomiques, de recombinaisons et de
perte de gènes (en ce qui concerne le chromosome Y), ces deux chromosomes diffèrent
maintenant largement, puisque la grande majorité du chromosome Y est spécifique et présente
dans la cellule à l'état haploïde.
Les régions homologues aux chromosomes X et Y sont situées à chaque extrémité des deux
bras du chromosome Y et appelées "régions pseudo-autosomiques" , PAR1 et PAR2.
La région spécifique du Y contient de l'hétérochromatine (principalement composée de
séquences hautement répétées) et de l'euchromatine renfermant des gènes impliqués dans
le déterminisme du sexe mâle, la spermatogénèse et le contôle de la taille de l'individu.
Les gènes impliqués dans la spermatogénèse se trouvent essentiellement sur le bras long du
chromosome Y (Yq). Un (ou plusieurs) facteur y a été supposé, à la suite d'observations
d'infertilités masculines d'origine génétique, et nommé AZF (AZoospermia Factor). Trois loci
différents, de 1 à 3 Mégabases chacun et renfermant plusieurs gènes, y ont ensuite été
identifiés.
C'est en étudiant des patients présentant une inversion sexuelle de type "femme XY" ou
"homme XX" que l'on a localisé le TDF. En effet seule une petite partie du chromosome, un
fragment d'ADN de 35 Kilobases situé à l'extrémité du bras court du chromosome Y (Yp),
plus précisément dans la partie distale de l'intervalle 1, à proximité de PAR1, entraînait selon
qu'il était perdu ou transloqué une inadéquation entre sexe chromosomique et gonadique. Les
"femmes XY" l'ayant perdu (délétion sur le chromosome Y) et les "hommes XX" l'ayant
gagné par translocation sur le chromosome X lors du crossing-over entre X et Y chez leur
père.
extrait du site de l’INRP
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/chromy.htm
Le gène SRY présent sur la partie propre à Y et absent du chromosome X élabore une
protéine appelée TDF (Testis Determining Factor). Cette protéine qui n’est présente que chez
le garçon va agir sur la différenciation des gonades indifférenciées. Cette différenciation a lieu
au cours du deuxième mois de la grossesse

Extrait du site de l’INRP :
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/chromy.htm
Image I6DIJ01a.jpg

Document 2 : Différenciations des gonades en présence et en absence de la protéine TDF
extrait de Principes d’anatomie et de physiologie Editions De Boeck
Image I6DIJ01b.jpg

Différenciation mâle femelle
Chez le foetus mâle les canaux de Müller régressent totalement, ne laissant qu'un reliquat
facultatif au niveau de l'épididyme. Dans leurs partie supérieure les canaux de Wolff
régressent en ne laissant qu'un reliquat. Dans leur partie moyenne, ils constituent les canaux
épididymaires, où s'abouchent les canaux efférents (anciens tubules mésonéphrétiques entrés
en communication avec le rete testis). Dans leur portion inférieure ils deviennent les canaux
éjaculateurs qui débouchent dans l'urètre prostatique. A l'union entre ces segments, deux
bourgeonnements de la paroi forment les ébauches des vésicules séminales. La partie distale
des conduits génitaux et urinaire dépend de l'évolution du sinus uro-génital, essentiellement à
partir de la neuvième semaine. Les organes génitaux externes se forment de la neuvième à la
quatorzième semaineà partir du tubercule génital. Les orifices génital et urinaire sont
communs.
Chez le foetus femelle les canaux de Wolff régressent entièrement en laissant quelques
reliquats embryonnaires sous la forme de petits kystes allongés (canaux de Gärtner) que l'on
retrouve contre les parois latérales de l'utérus et du vagin et, dans leurs parties hautes,
l'hydatide pédiculée et l'époophore.
Les canaux de Müller forment, dans leur segments supérieurs, les trompes de Fallope. Dans
leurs segments inférieurs, ils fusionnent pour constituer le canal utéro-vaginal (présentant un
renflement postérieur, le tubercule de Müller) alors que les segments moyens évoluent en
deux cornes utérines. A partir du quatrième mois, les deux cornes utérines se soudent en un
utérus unique, le tubercule de Müller devient le col de l'utérus et le vagin se cavite. La partie
distale des conduits génital (partie basse du vagin) et urinaire dépend de l'évolution du sinus
uro-génital, à partir du quatrième mois. Les organes génitaux externes se forment au cours du
troisième mois à partir du tubercule génital. Les orifices urinaire et génital sont totalement
distincts l'un de l'autre.
extrait de l’INRP
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/procreat/determin/html/diffsex.htm