Exercice 2 : la phénylcétonurie

Exercice 1 : utilisation de connaissances
Choisissez la ou les bonnes réponses
1 La mucoviscidose 2 Une cellule cancéreuse
A Est une maladie rare A peut être introduite dans notre organisme par un virus
B Est liée à un allèle récessif B est issue d’une mutation de l’ADN
C Peut être soignée par thérapie génique C A plus de chance d’apparaitre avec certains environnement
D Ne peut être portée que par des garçons D peut être transmise à la descendance
3 Un antibiotique
A Est destiné à tuer des bactéries avant leur entrée dans l’organisme
B Est responsable d’une évolution des populations bactériennes
C est inefficace dans certains cas car la bactérie peut y être insensible suite à une mutation
D a des degrés d’efficacité variable selon la bactérie
4 La thérapie génique consiste à : 5 Le diabète
A Eliminer les allèles responsables de la maladie A Est une maladie uniquement génétique
B Eliminer les cellules malades B Est provoquée par l’obésité
C insérer un allèle sain C Est un taux de sucre inférieur à 1 g/L de sang
D Modifier l’allèle défectueux D est plus probable si on a un parent atteint
Exercice 2 : la phénylcétonurie
Il s’agit d’une maladie qui touche un individu sur 15000 en France. Provoquée par une accumulation de
phénylalanine dans le sang, elle perturbe le développement du système nerveux et les enfants atteints
présentent des retards mentaux.
La phénylalanine est normalement détruite par une enzyme : la PAH. Les sujets malades présentent tous
une mutation du gène de la PAH, situé sur la chromosome 12. La fréquence des individus hétérozygote
en France est proche de 1/60. Un test simple, à partir de quelques gouttes de sang, permet de savoir si
une personne est atteinte ou pas de cette maladie.
Il est cependant possible de minimiser les effets de cette déficience génétique en adoptant un régime
pauvre en phénylalanine (fruits et légumes essentiellement). Des études sont en cours pour développer
des médicaments ou une thérapie
génique
En utilisant l’arbre ci-contre
Démontrez la dominance ou la
récessivité de cette maladie.
Précisez en vous justifiant le ou les
génotypes de II1 et de II2 et I1
Calculez le risque d’être atteint de
phénylcétonurie des deux fœtus IV2 et
IV3.
DS6 EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE

Exercice 3 les antibiotiques
On a cultivé une bactérie sur milieu nutritif en présence de différents antibiotiques sous forme de
pastille de 3 mm de diamètre.
Rappelez comment s’appelle ce type de test
Calculez le degré de sensibilité de l’être vivant cultivé pour les antibiotiques B, C et E.
Expliquez pour chacun de ces 3 antibiotiques la dose minimum qu’il faudrait pour pouvoir lutter contre
cet être vivant.

DS7 corrigé
Connaissance : /3
Raisonnement : /11
Méthode : /6
Exercice 1 /2.5
1 : A, B, C
2 : B, C
3 : B, C, D
4 : C
5 : D
Exercice 2 /
L’individu II1 est malade, il est donc porteur de l’allèle malade /0.5
Or il l’a forcément pris chez l’un de ces parents /0.5
Or ils sont tous les deux sains /0.5
Ils sont donc porteurs et sain /0.5
La maladie est donc récessive /1
III1 étant malade il a hérité de deux allèles malades /0.5
Les deux parents lui ont donc donnés un allèle chacun /0.5
II1 et II2 sont sains ils possèdent donc l’allèle sain, /0.5
Ils sont donc tous les deux (S/m) /0.5
I1 est sain et donc porteur de l’allèle S /0.5
Mais on ne peut pas savoir s’il est porteur de l’allèle m, /0.5
Il est donc (S/m) ou (S/S) /0.5
Pour IV2 : III2 et III » ont 1 risque sur 2 d’être hétérozygote /0.5
Car un parent lui a donné l’allèle sain et le second a pu lui donner S ou m /0.5
De plus, si ils sont hétérozygotes, il ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant (m/m) /0.5
Justification avec tableau de croisement /1
Le risque est donc de ½ * ½ * ¼ soit 1/16 /1
Pour IV3 : II3et II4 ayant un enfant malade, ils sont donc hétérozygotes /0.5
III6 a donc un risque sur 2 d’être hétérozygote /0.5
On ne connait pas les antécédents de III7 /0.5
Il a un risque sur 60 d’être hétérozygote /0.5
Le risque est donc de ½ * 1/60 * ¼ soit 1/480 /1
Exercice 3 /
Il s’agit d’un antibiogramme /0.5
B : diamètre : /0.5
Soit une résistance : /0.5
Il faut donc une concentration de : /0.5
C : bactérie est résistante quelque soit la concentration /1
E : diamètre : /0.5
Soit une résistance : /0.5
Il faut donc une concentration de : /0.5

DS7 corrigé
Connaissance : /3
Raisonnement : /11
Méthode : /6
Exercice 1 /2.5
1 : A, B, C
2 : B, C
3 : B, C, D
4 : C
5 : D
Exercice 2 /
L’individu II1 est malade, il est donc porteur de l’allèle malade /0.5
Or il l’a forcément pris chez l’un de ces parents /0.5
Or ils sont tous les deux sains /0.5
Ils sont donc porteurs et sain /0.5
La maladie est donc récessive /1
III1 étant malade il a hérité de deux allèles malades /0.5
Les deux parents lui ont donc donnés un allèle chacun /0.5
II1 et II2 sont sains ils possèdent donc l’allèle sain, /0.5
Ils sont donc tous les deux (S/m) /0.5
I1 est sain et donc porteur de l’allèle S /0.5
Mais on ne peut pas savoir s’il est porteur de l’allèle m, /0.5
Il est donc (S/m) ou (S/S) /0.5
Pour IV2 : III2 et III » ont 1 risque sur 2 d’être hétérozygote /0.5
Car un parent lui a donné l’allèle sain et le second a pu lui donner S ou m /0.5
De plus, si ils sont hétérozygotes, il ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant (m/m) /0.5
Justification avec tableau de croisement /1
Le risque est donc de ½ * ½ * ¼ soit 1/16 /1
Pour IV3 : II3et II4 ayant un enfant malade, ils sont donc hétérozygotes /0.5
III6 a donc un risque sur 2 d’être hétérozygote /0.5
On ne connait pas les antécédents de III7 /0.5
Il a un risque sur 60 d’être hétérozygote /0.5
Le risque est donc de ½ * 1/60 * ¼ soit 1/480 /1
Exercice 3 /
Il s’agit d’un antibiogramme /0.5
B : diamètre : /0.5
Soit une résistance : /0.5
Il faut donc une concentration de : /0.5
C : bactérie est résistante quelque soit la concentration /1
E : diamètre : /0.5
Soit une résistance : /0.5
Il faut donc une concentration de : /0.5