DS6 EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE Exercice 1 : utilisation de connaissances Choisissez la ou les bonnes réponses 1 La mucoviscidose A Est une maladie rare B Est liée à un allèle récessif C Peut être soignée par thérapie génique D Ne peut être portée que par des garçons 2 Une cellule cancéreuse A peut être introduite dans notre organisme par un virus B est issue d’une mutation de l’ADN C A plus de chance d’apparaitre avec certains environnement D peut être transmise à la descendance 3 Un antibiotique A Est destiné à tuer des bactéries avant leur entrée dans l’organisme B Est responsable d’une évolution des populations bactériennes C est inefficace dans certains cas car la bactérie peut y être insensible suite à une mutation D a des degrés d’efficacité variable selon la bactérie 4 La thérapie génique consiste à : A Eliminer les allèles responsables de la maladie B Eliminer les cellules malades C insérer un allèle sain D Modifier l’allèle défectueux 5 Le diabète A Est une maladie uniquement génétique B Est provoquée par l’obésité C Est un taux de sucre inférieur à 1 g/L de sang D est plus probable si on a un parent atteint Exercice 2 : la phénylcétonurie Il s’agit d’une maladie qui touche un individu sur 15000 en France. Provoquée par une accumulation de phénylalanine dans le sang, elle perturbe le développement du système nerveux et les enfants atteints présentent des retards mentaux. La phénylalanine est normalement détruite par une enzyme : la PAH. Les sujets malades présentent tous une mutation du gène de la PAH, situé sur la chromosome 12. La fréquence des individus hétérozygote en France est proche de 1/60. Un test simple, à partir de quelques gouttes de sang, permet de savoir si une personne est atteinte ou pas de cette maladie. Il est cependant possible de minimiser les effets de cette déficience génétique en adoptant un régime pauvre en phénylalanine (fruits et légumes essentiellement). Des études sont en cours pour développer des médicaments ou une thérapie génique En utilisant l’arbre ci-contre Démontrez la dominance ou la récessivité de cette maladie. Précisez en vous justifiant le ou les génotypes de II1 et de II2 et I1 Calculez le risque d’être atteint de phénylcétonurie des deux fœtus IV2 et IV3. Exercice 3 les antibiotiques On a cultivé une bactérie sur milieu nutritif en présence de différents antibiotiques sous forme de pastille de 3 mm de diamètre. Rappelez comment s’appelle ce type de test Calculez le degré de sensibilité de l’être vivant cultivé pour les antibiotiques B, C et E. Expliquez pour chacun de ces 3 antibiotiques la dose minimum qu’il faudrait pour pouvoir lutter contre cet être vivant. DS7 corrigé Connaissance : Raisonnement : Méthode : Exercice 1 /3 /11 /6 /2.5 1 : A, B, C 2 : B, C 3 : B, C, D 4:C 5:D Exercice 2 / L’individu II1 est malade, il est donc porteur de l’allèle malade Or il l’a forcément pris chez l’un de ces parents Or ils sont tous les deux sains Ils sont donc porteurs et sain La maladie est donc récessive /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 /1 III1 étant malade il a hérité de deux allèles malades Les deux parents lui ont donc donnés un allèle chacun II1 et II2 sont sains ils possèdent donc l’allèle sain, Ils sont donc tous les deux (S/m) /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 I1 est sain et donc porteur de l’allèle S Mais on ne peut pas savoir s’il est porteur de l’allèle m, Il est donc (S/m) ou (S/S) /0.5 /0.5 /0.5 Pour IV2 : III2 et III » ont 1 risque sur 2 d’être hétérozygote Car un parent lui a donné l’allèle sain et le second a pu lui donner S ou m De plus, si ils sont hétérozygotes, il ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant (m/m) Justification avec tableau de croisement /1 Le risque est donc de ½ * ½ * ¼ soit 1/16 /1 /0.5 /0.5 /0.5 Pour IV3 : II3et II4 ayant un enfant malade, ils sont donc hétérozygotes III6 a donc un risque sur 2 d’être hétérozygote On ne connait pas les antécédents de III7 Il a un risque sur 60 d’être hétérozygote Le risque est donc de ½ * 1/60 * ¼ soit 1/480 /1 /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 Exercice 3 / Il s’agit d’un antibiogramme B : diamètre : Soit une résistance : Il faut donc une concentration de : C : bactérie est résistante quelque soit la concentration E : diamètre : Soit une résistance : Il faut donc une concentration de : /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 /1 /0.5 /0.5 /0.5 DS7 corrigé Connaissance : Raisonnement : Méthode : Exercice 1 /3 /11 /6 /2.5 1 : A, B, C 2 : B, C 3 : B, C, D 4:C 5:D Exercice 2 / L’individu II1 est malade, il est donc porteur de l’allèle malade Or il l’a forcément pris chez l’un de ces parents Or ils sont tous les deux sains Ils sont donc porteurs et sain La maladie est donc récessive /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 /1 III1 étant malade il a hérité de deux allèles malades Les deux parents lui ont donc donnés un allèle chacun II1 et II2 sont sains ils possèdent donc l’allèle sain, Ils sont donc tous les deux (S/m) /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 I1 est sain et donc porteur de l’allèle S Mais on ne peut pas savoir s’il est porteur de l’allèle m, Il est donc (S/m) ou (S/S) /0.5 /0.5 /0.5 Pour IV2 : III2 et III » ont 1 risque sur 2 d’être hétérozygote Car un parent lui a donné l’allèle sain et le second a pu lui donner S ou m De plus, si ils sont hétérozygotes, il ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant (m/m) Justification avec tableau de croisement /1 Le risque est donc de ½ * ½ * ¼ soit 1/16 /1 /0.5 /0.5 /0.5 Pour IV3 : II3et II4 ayant un enfant malade, ils sont donc hétérozygotes III6 a donc un risque sur 2 d’être hétérozygote On ne connait pas les antécédents de III7 Il a un risque sur 60 d’être hétérozygote Le risque est donc de ½ * 1/60 * ¼ soit 1/480 /1 /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 Exercice 3 / Il s’agit d’un antibiogramme B : diamètre : Soit une résistance : Il faut donc une concentration de : C : bactérie est résistante quelque soit la concentration E : diamètre : Soit une résistance : Il faut donc une concentration de : /0.5 /0.5 /0.5 /0.5 /1 /0.5 /0.5 /0.5