TleS–tp–p0–00 Révisions des programmes de 2nd et 1re en SVT

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I Échelles cellulaire et moléculaire
A/ Structure et ultrastructure cellulaire :
Légender, donner un titre aux schémas puis préciser le rôle de chaque organite.
B/ Matériel génétique d’une cellule :
1. Schématiser et légender la structure d’un fragment d’ADN.
2. Exercice :
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique autosomale dominante qui touche
environ une personne sur 500 et qui se manifeste par un excès de cholestérol dans le sang.
Celle-ci provoque, entre autres, des dépôts de cholestérol dans la peau, les tendons et les
artères, qui sont responsables d’accidents vasculaires précoces, notamment l’infarctus du
myocarde chez le jeune adulte, voire dans de rares cas dans l’enfance. Le gène responsable
de l’hypercholestérolémie familiale a été localisé sur le bras court du chromosome 19. La
séquence d’une partie du gène impliqué dans cette maladie (version 1) et celle du gène
fonctionnel (version 2) sont présentées ci-dessous.
Version 1
CTGGTACAA
GACCATGTT
Version 2
CTGGTGCAA
GACCACGTT
a) Comparer les séquences des deux versions.
b) Préciser le nom donné aux différentes versions d’un gène et le phénomène responsable de
la différence observée.
c) Établir un lien entre les versions de ce gène et les signes cliniques de la maladie.
d) Schématiser le (ou les) génotype(s) possible(s) d’un individu sain et d’un individu malade.
D/ Bilan : justifier les affirmations suivantes
1. La cellule est l’unité de base des êtres vivants.
2. L’ADN est une molécule variable et universelle.
II A l’échelle de l’organisme : Parenté et Diversité des Vertébrés
1. Définir les expressions suivantes : plan d’organisation, organogenèse, gènes homéotiques ;
gènes homologues.
2. Justifier les affirmations suivantes :
a) L’étude du plan d’organisation des vertébrés révèle une parenté entre les espèces de ce
groupe.
b) Un embryon est polarisé très précocement.
c) L’étude de la génétique du développement confirme la parenté des espèces animales.
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