dpi - Agence de la biomédecine

RAPPORT ANNUEL D’ACTIVITE DE
DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE (DPI)
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE EFFECTUE A PARTIR DE
CELLULES PRELEVEES SUR L’EMBRYON IN VITRO
ANNEE : 2011
Note relative au remplissage de ce rapport :
Si vous rencontrez des difficultés à remplir ce rapport ou si des questions vous paraissent litigieuses,
vous pouvez contacter :
l’unité qualité des données au 01 55 93 65 12
ou [email protected]
Cadre réservé à l'Agence de la biomédecine
Rapport reçu le :
Rapport signé :
 non
par
 mail
par
 FB
 courrier
 fax
 oui
Rapport vérifié le :
 SC
 BS
Rapport saisi le :
|__|__| / |__|__| / |__|__|__|__|
par
 FB  BS  SC
Rapport contrôlé le :
|__|__| / |__|__| / |__|__|__|__|
par
 AD (Nbre de Mess. :
1 avenue du Stade de France
93212 SAINT-DENIS LA PLAINE CEDEX
Tél. : 01 55 93 65 50 – Fax : 01 55 93 65 55
www.agence-biomedecine.fr
)
ETABLISSEMENTS AUTORISES A PRATIQUER LES ACTIVITES DE DIAGNOSTIC
BIOLOGIQUE EFFECTUE A PARTIR DE CELLULES PRELEVEES SUR L’EMBRYON IN VITRO
(DPI)
Merci de compléter les informations suivantes pour chaque établissement autorisé à pratiquer les activités de
DPI (remplir une page par établissement)
Raison sociale :
Service ou département :
Adresse :
Code postal :
Localité :
Téléphone :
Fax :
E-mail :
Raison sociale :
Service ou département :
Adresse :
Code postal :
Localité :
Téléphone :
Fax :
E-mail :
PERSONNE-CONTACT CHARGEE DE LA REDACTION DU RAA
Titre :
 Madame
 Monsieur
 Docteur
Professeur
Nom :
Prénom :
Email :
Téléphone :
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SOMMAIRE
I) LISTE DES DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR L’EMBRYON IN VITRO (DPI)
REALISABLES DANS LE CENTRE AU 31/12 DE L’ANNEE CONSIDEREE .................................... 4
a)
En génétique moléculaire.................................................................................................................... 4
b)
En cytogénétique : ................................................................................................................................ 8
II) CIRCUIT DES DEMANDES EXAMINEES DANS LE CADRE D’UN DIAGNOSTIC
BIOLOGIQUE SUR UN EMBRYON IN VITRO (DPI)........................................................................... 9
a)
Demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année ............................ 9
b)
Tentatives d’AMP pour DPI réalisées dans l’année ................................................................... 11
III) DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR EMBRYONS IN VITRO ET GROSSESSES ................... 12
a)
Données relatives à la réalisation du DPI ..................................................................................... 12
b)
Données relatives à l’activité d’AMP dans le cadre d’un DPI .................................................. 13
c)
Données relatives aux issues des grossesses déclarées page 8 .......................................... 14
IV) FICHE MALFORMATIONS - ANOMALIES GENETIQUES ....................................................... 15
V) ORIGINE GEOGRAPHIQUE DES PATIENTS ........................................................................... 16
Signatures de la personne contact chargée de la rédaction du rapport d’activité..................... 20
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I) LISTE DES DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR L’EMBRYON IN VITRO (DPI) REALISABLES DANS LE CENTRE
AU 31/12 DE L’ANNEE CONSIDEREE
a) En génétique moléculaire
Diagnostics réalisables
Nouveaux diagnostics en 2011
(à cocher)
(à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011)
Autosomiques Récessives
Afibrinogénémie
Amaurose de Leber
Amyotrophie spinale
Ataxie de Friedreich
Berardinelli Seip
Bêta-thalassémie
Déficit en carnitine acylcarnitine translocase
Déficit en CMH 2
Déficit immunitaire combiné sévère
Drépanocytose
Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif
Epidermolyse bulleuse dystrophique
Glycogénose de type IV
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Netherton
Maladie de Tay-Sachs
Mitochondriopathie (dépétion Adnmt)
Mucoviscidose
Nanisme diastrophique
Polykystose rénale autosomique récessive
San Filippo A
Shwachman Diamond
Sialidose
Syndrome de Joubert
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
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En génétique moléculaire (suite)
Diagnostics réalisables
Nouveaux diagnostics en 2011
(à cocher)
(à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011)
Autosomiques Dominantes
Achondroplasie
Amylose à transthyrétine
Aniridie
Ataxie spino-cérébelleuse
Atrophie optique dominante
Brachydactylie
Charcot-Marie Tooth type 1A
Currarino
Dystonie idiopathique familiale
Dystrophie des cônes
Dystrophie myotonique de Steinert
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Huntington
Maladie de von Hippel-Lindau
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 2
ONDINE
Ostéogénèse imparfaite
Pancréatite chronique héréditaire
Polypose adénomateuse familiale
Rétinoblastome héréditaire
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome d'Alagille
Syndrome de Marfan
Syndrome de Treacher-Collins
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En génétique moléculaire (suite)
Diagnostics réalisables
Nouveaux diagnostics en 2011
(à cocher)
(à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011)
Liées au chromosome X
Adrénoleucodystrophie
Charcot Marie Tooth type lié au chromosome X
Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase
Double cortine
Hémophilie A
Hémophilie B
Maladie de Hunter
Hydrocéphalie liée à l'X
Incontinentia pigmenti
Maladie de Fabry
Myopathie de Duchenne et Becker
Myopathie myotubulaire
Pelizaeus Merzbacher
PRPS1 synthetase superactivity
Résistance aux androgènes
Rétinite pigmentaire lié à l'X
Syndrome Alpha thalassémie retard mental
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Wiscott Aldrich
Autres
Complexe HLA
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Indications non listées dans le tableau précédent
Libellés des pathologies ou des anomalies
N (*)
Autosomiques Récessives
Autosomiques Dominantes
Liées au chromosome X
Autres
N (*) : Case à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011
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b) En cytogénétique :
 Translocations Robertsoniennes
 Translocations réciproques
 Maladies récessives liées à l’X
 Autres anomalies chromosomiques
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II) CIRCUIT DES DEMANDES EXAMINEES DANS LE CADRE D’UN DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE SUR UN EMBRYON
IN VITRO (DPI)
Demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année
a)
Demandes examinées et acceptées
Autosomique récessif
Dans l’année : nombre de
demandes
examinées
Autosomique dominant
acceptées
Totaux
Dans l’année : Nombre de
demandes
examinées
Totaux
examinées
acceptées
Totaux
Dans l’année : Nombre de demandes
Anomalie de caryotype
Liée au chromosome X
acceptées
Dans l’année : Nombre de
demandes
Dans l’année : Nombre de demandes
Autres
examinées
acceptées
examinées
acceptées
Translocation Robertsonienne
Translocation réciproque
Autres
Totaux
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Totaux
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Demandes refusées et motifs de refus
Motifs de refus
Indications concernées
Nombre de demandes
refusées dans l’année
Absence de diagnostic génétique
possible
Indications indisponibles dans le centre
Refus pour difficulté ou impossibilité de
mise en œuvre de l’AMP (lié à l’âge
maternel, réserve ovarienne insuffisante,
autres…)
(= AMP impossible quel que soit le motif)
Absence d’indication de DPI
Motivation du couple
Autres
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Tentatives d’AMP pour DPI réalisées dans l’année
b)
Autosomique récessif
Cycles*
Nombre de
tentatives
réalisées
dans
l’année**
Totaux
Anomalie de caryotype
Autosomique dominant
Cycles*
Nombre de
tentatives
réalisées
dans
l’année**
Totaux
Cycles*
Nombre de
tentatives
réalisées
dans
l’année**
Liée au chromosome X
Diagnostic cytogénétique
Liée au chromosome X
Diagnostic moléculaire
Cycles*
Nombre de
tentatives
réalisées
dans
l’année**
Totaux
Cycles*
Nombre de
tentatives
réalisées
dans
l’année**
Autres
(y compris DPI HLA)
Cycles*
Nombre de
tentatives
réalisées
dans
l’année**
Translocation Robertsonienne
Translocation réciproque
Autres
Totaux
Totaux
Totaux
* cycles débutés ou stimulation ovarienne débutée
** cycles avec ponction
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III) DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR EMBRYONS IN VITRO ET GROSSESSES
a) Données relatives à la réalisation du DPI
Nombre des :
Ovocytes
recueillis
Ovocytes
injectés
Embryons
obtenus à J3
(*)
Embryons
biopsiés
Embryons
Embryons
indemnes de
diagnostiqués
la maladie
recherchée
(**)
Embryons
transférés
Embryons
congelés
avant
biopsie
Embryons
congelés
après
biopsie
Analyses de génétique moléculaire
sur la ou les cellule(s)
embryonnaire(s)
(DPI Moléculaire)
Analyses de cytogénétique sur la ou
les cellule(s) embryonnaire(s) (DPI
Cytogénétique) (***)
Total
(*) Tous les embryons obtenus à J3, quel que soit le nombre de cellules
(**) Embryons transférables
(***) Y compris toutes les formes de diagnostic de sexe
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b) Données relatives à l’activité d’AMP dans le cadre d’un DPI
Nombre de :
Transfert d’embryons immédiat
DPI Moléculaire
DPI Cytogénétique
Transfert d’embryons congelés [4]
DPI Moléculaire
Total
DPI Cytogénétique
Cycles débutés
Couples
Annulations du cycle
Ponctions ovocytaires
Couples pour lesquels au moins un embryon a
pu être biopsié
Transferts
Grossesses débutantes (hCG > 100 U [1])
Grossesses échographiques avec activité
cardiaque fœtale positive [2]
Précisez le nombre de sacs
Grossesses évolutives > 12 SA (Total)
dont Grossesses évolutives gémellaires
dont Grossesses évolutives triples et plus
Réductions embryonnaires
Diagnostics Prénatals réalisés pour contrôle
du DPI
Diagnostics Prénatals réalisés pour autre motif
FCS tardives (12 - 21 SA)
IMG quel que soit l’âge gestationnel
Grossesses non documentées [3]
[1] hCG >100 UI: Il s’agit des grossesses avec hCG positif dans le sang maternel
[2] Présence d’un sac gestationnel intra utérin et/ou d’une GEU avec activité cardiaque fœtale à l’échographie entre 4 et 6 semaines après le transfert
[3] Grossesses évolutives perdues de vue (doit rester exceptionnel)
[4] Quelle que soit la procédure (avant biopsie ou après biopsie)
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c) Données relatives aux issues des grossesses déclarées page 13
Transfert d’embryons immédiat
Transfert d’embryons congelés [4]
Nombre de :
Total
DPI Moléculaire
DPI Cytogénétique
DPI Moléculaire
DPI Cytogénétique
Accouchements d’au moins 1 enfant > 22 SA ou > 500g (Total) [1]
Uniques
Gémellaires
Triples et plus
Issues de grossesses inconnues [2]
IMG ≥ 22 SA ou pratiquées sur un fœtus ≥ 500g [3]
Nouveau-nés > 22 SA ou > 500g (Total)
Nés vivants
Morts nés (hors IMG)
Morts néonatales précoces [0 à 7 jours]
Morts néonatales tardives [8 à 28 jours]
Statuts vitaux inconnus [2]
Fœtus ou enfants malformés et anomalies chromosomiques
[1] Il s’agit d’accouchements donnant lieu à une déclaration auprès de l’État Civil, ce total comprend également les IMG ≥ 22 SA ou pratiquées sur un fœtus ≥ 500g
[2] « Inconnu(e)s » recouvre la notion de « perdu(e)s de vue » : Dans la perspective d’obtenir la meilleure estimation possible de l’activité de votre établissement, l’effectif des perdu(e)s de
vue doit être le plus faible possible
[3] Le motif de ces IMG doit être notifié dans la fiche malformations page 15
[4] Quelle que soit la procédure (avant biopsie ou après biopsie)
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IV)FICHE MALFORMATIONS - ANOMALIES GENETIQUES
Fiche à remplir pour :
 toutes les ANOMALIES GENETIQUES (identifiées ou fortement suspectées)
 toutes les MALFORMATIONS décelées chez les fœtus ou les enfants (inclure les malformations isolées nécessitant une prise en
charge médicale ou chirurgicale dans la première année et les syndromes associant plusieurs malformations même mineures).
Nombre total de fœtus ou d’enfants porteurs d’anomalies ou malformations décelées : I______I
Issue de
grossesses [1]
Terme [2] Sexe [3]
(en SA) (F, G, I)
FŒTUS ou ENFANTS
Malformation(s) ou Syndrome évoqué ou observé
Utiliser autant que possible la classification EUROCAT
(http://www.eurocat.ulster.ac.uk).
[1] Issue de grossesses :
IMG : Interruption médicale de grossesse pour pathologie fœtale
ISG : Interruption sélective de grossesse pour pathologie fœtale dans le cadre d’une grosses multiple
FCS : Fausse couche spontanée <22 SA
MIU : Mort in utero ou per partum (pendant le travail)
MN : Mort néonatale [0 à 25 jours]
NV : Naissance enfant vivant
ICSI-C : ICSI intraconjugale
[2] Terme : en semaines d’aménorrhée (SA)
[3] Sexe : F : Fille ; G : Garçon ; I : Inconnu
AMP
Etiologie ou Anomalie génétique
identifiée
(chromosomique ou génique)[4]
Statut [5]
E/ DES
H/DN
y compris techniques
particulières [6]
[6] AMP :
IIU-C : Insémination intra-utérine intraconjugale
IIC-D : Insémination artificielle intra-cervicale avec sperme de donneur
IIU-D : Insémination artificielle intra-utérine avec sperme de donneur
FIV-C : FIV intraconjugale
FIV-D: FIV avec sperme de donneur
FIV-DO : FIV avec don d’ovocytes
ICSI-D : ICSI avec sperme de donneur
ICSI-DO : ICSI avec don d’ovocytes
TEC : Transfert d’embryons congelés en intraconjugal
TEC-D : Transfert d’embryons congelés en FIV-D ou ICSI-D
TEC-DO : Transfert d’embryons congelés en FIV-DO ou ICSI-DO
TEC-Accueil : Accueil d’embryons
[4] Donner la formule chromosomique
[5] En cas d’anomalie de structure, préciser si elle est équilibrée (E) ou déséquilibrée (DES), héritée (H) ou survenue de novo (DN).5
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V) ORIGINE GEOGRAPHIQUE DES PATIENTS
Indiquez le nombre de demandes examinées pour un DPI en 2011 (avec ou sans début de mise au point).
Le nombre de demandes examinées du tableau ci-dessous doit être égal à celui tableau II.A
Patients domiciliés en France
N° du département
01
02
03
04
05
06
07
08
09
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
2A
2B
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Département de domicile des patients
Ain
Aisne
Allier
Alpes de Hautes-Provence
Hautes-Alpes
Alpes-Maritimes
Ardèche
Ardennes
Ariège
Aube
Aude
Aveyron
Bouches-du-Rhône
Calvados
Cantal
Charente
Charente-Maritime
Cher
Corrèze
Corse-du-Sud
Haute-Corse
Côte-d'Or
Côtes d'Armor
Creuse
Dordogne
Doubs
Drôme
Eure
Eure-et-Loir
Finistère
Gard
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Cytogénétique
Génétique moléculaire
Total
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Patients domiciliés en France
N° du département
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
Département de domicile des patients
Haute-Garonne
Gers
Gironde
Hérault
Ille-et-Vilaine
Indre
Indre-et-Loire
Isère
Jura
Landes
Loir-et-Cher
Loire
Haute-Loire
Loire-Atlantique
Loiret
Lot
Lot-et-Garonne
Lozère
Maine-et-Loire
Manche
Marne
Haute-Marne
Mayenne
Meurthe-et-Moselle
Meuse
Morbihan
Moselle
Nièvre
Nord
Oise
Orne
Pas-de-Calais
Puy-de-Dôme
Pyrénées-Atlantiques
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Cytogénétique
Génétique moléculaire
Total
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Patients domiciliés en France
N° du département
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
Département de domicile des patients
Hautes-Pyrénées
Pyrénées-Orientales
Bas-Rhin
Haut-Rhin
Rhône
Haute-Saône
Saône-et-Loire
Sarthe
Savoie
Haute-Savoie
Paris
Seine-Maritime
Seine-et-Marne
Yvelines
Deux-Sèvres
Somme
Tarn
Tarn-et-Garonne
Var
Vaucluse
Vendée
Vienne
Haute-Vienne
Vosges
Yonne
Territoire-de-Belfort
Essonne
Hauts-de-Seine
Seine-Saint-Denis
Val-de-Marne
Val-d'Oise
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Cytogénétique
Génétique moléculaire
Total
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Patients domiciliés à l’étranger
Pays de domicile des patients
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Cytogénétique
Génétique moléculaire
Total
Page 19/20
Signatures de la personne contact chargée de la rédaction du
rapport d’activité
Nom
Prénom
Signature
Haut du document
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