dpi - Agence de la biomédecine

1 avenue du Stade de France
93212 SAINT-DENIS LA PLAINE CEDEX
Tél. : [phone] – Fax : [phone]
www.agence-biomedecine.fr
RAPPORT ANNUEL D’ACTIVITE DE
DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE (DPI)
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE EFFECTUE A PARTIR DE
CELLULES PRELEVEES SUR L’EMBRYON IN VITRO
ANNEE : 2011
Note relative au remplissage de ce rapport :
Si vous rencontrez des difficultés à remplir ce rapport ou si des questions vous paraissent litigieuses,
vous pouvez contacter : l’unité qualité des données au 01 55 93 65 12
ou [email protected]
Cadre réservé à l'Agence de la biomédecine
Rapport reçu le :
par
 mail  courrier  fax
Rapport signé :
 non  oui
Rapport vérifié le :
par
 FB  SC  BS
Rapport saisi le :
|__|__| / |__|__| / |__|__|__|__|
par
 FB  BS  SC
Rapport contrôlé le :
|__|__| / |__|__| / |__|__|__|__|
par
 AD (Nbre de Mess. : )

Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 2/20
ETABLISSEMENTS AUTORISES A PRATIQUER LES ACTIVITES DE DIAGNOSTIC
BIOLOGIQUE EFFECTUE A PARTIR DE CELLULES PRELEVEES SUR L’EMBRYON IN VITRO
(DPI)
Merci de compléter les informations suivantes pour chaque établissement autorisé à pratiquer les activités de
DPI (remplir une page par établissement)
Raison sociale :
Service ou département :
Adresse :
Code postal :
Localité :
Téléphone :
Fax :
E-mail :
Raison sociale :
Service ou département :
Adresse :
Code postal :
Localité :
Téléphone :
Fax :
E-mail :
PERSONNE-CONTACT CHARGEE DE LA REDACTION DU RAA
Titre :
 Madame  Monsieur  Docteur Professeur
Nom :
Prénom :
Email :
Téléphone :

Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 3/20
SOMMAIRE
I) LISTE DES DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR L’EMBRYON IN VITRO (DPI)
REALISABLES DANS LE CENTRE AU 31/12 DE L’ANNEE CONSIDEREE .................................... 4
a) En génétique moléculaire .................................................................................................................... 4
b) En cytogénétique : ................................................................................................................................ 8
II) CIRCUIT DES DEMANDES EXAMINEES DANS LE CADRE D’UN DIAGNOSTIC
BIOLOGIQUE SUR UN EMBRYON IN VITRO (DPI)........................................................................... 9
a) Demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année ............................ 9
b) Tentatives d’AMP pour DPI réalisées dans l’année ................................................................... 11
III) DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR EMBRYONS IN VITRO ET GROSSESSES ................... 12
a) Données relatives à la réalisation du DPI ..................................................................................... 12
b) Données relatives à l’activité d’AMP dans le cadre d’un DPI .................................................. 13
c) Données relatives aux issues des grossesses déclarées page 8 .......................................... 14
IV) FICHE MALFORMATIONS - ANOMALIES GENETIQUES ....................................................... 15
V) ORIGINE GEOGRAPHIQUE DES PATIENTS ........................................................................... 16
Signatures de la personne contact chargée de la rédaction du rapport d’activité..................... 20

Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 4/20
I) LISTE DES DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR L’EMBRYON IN VITRO (DPI) REALISABLES DANS LE CENTRE
AU 31/12 DE L’ANNEE CONSIDEREE
a) En génétique moléculaire
Diagnostics réalisables
(à cocher)
Nouveaux diagnostics en 2011
(à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011)
Autosomiques Récessives
Afibrinogénémie
Amaurose de Leber
Amyotrophie spinale
Ataxie de Friedreich
Berardinelli Seip
Bêta-thalassémie
Déficit en carnitine acylcarnitine translocase
Déficit en CMH 2
Déficit immunitaire combiné sévère
Drépanocytose
Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif
Epidermolyse bulleuse dystrophique
Glycogénose de type IV
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Netherton
Maladie de Tay-Sachs
Mitochondriopathie (dépétion Adnmt)
Mucoviscidose
Nanisme diastrophique
Polykystose rénale autosomique récessive
San Filippo A
Shwachman Diamond
Sialidose
Syndrome de Joubert
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 5/20
En génétique moléculaire (suite)
Diagnostics réalisables
(à cocher)
Nouveaux diagnostics en 2011
(à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011)
Autosomiques Dominantes
Achondroplasie
Amylose à transthyrétine
Aniridie
Ataxie spino-cérébelleuse
Atrophie optique dominante
Brachydactylie
Charcot-Marie Tooth type 1A
Currarino
Dystonie idiopathique familiale
Dystrophie des cônes
Dystrophie myotonique de Steinert
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Huntington
Maladie de von Hippel-Lindau
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 2
ONDINE
Ostéogénèse imparfaite
Pancréatite chronique héréditaire
Polypose adénomateuse familiale
Rétinoblastome héréditaire
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome d'Alagille
Syndrome de Marfan
Syndrome de Treacher-Collins