RAPPORT ANNUEL D’ACTIVITE DE DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE (DPI) DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE EFFECTUE A PARTIR DE CELLULES PRELEVEES SUR L’EMBRYON IN VITRO ANNEE : 2011 Note relative au remplissage de ce rapport : Si vous rencontrez des difficultés à remplir ce rapport ou si des questions vous paraissent litigieuses, vous pouvez contacter : l’unité qualité des données au 01 55 93 65 12 ou [email protected] Cadre réservé à l'Agence de la biomédecine Rapport reçu le : Rapport signé : non par mail par FB courrier fax oui Rapport vérifié le : SC BS Rapport saisi le : |__|__| / |__|__| / |__|__|__|__| par FB BS SC Rapport contrôlé le : |__|__| / |__|__| / |__|__|__|__| par AD (Nbre de Mess. : 1 avenue du Stade de France 93212 SAINT-DENIS LA PLAINE CEDEX Tél. : 01 55 93 65 50 – Fax : 01 55 93 65 55 www.agence-biomedecine.fr ) ETABLISSEMENTS AUTORISES A PRATIQUER LES ACTIVITES DE DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE EFFECTUE A PARTIR DE CELLULES PRELEVEES SUR L’EMBRYON IN VITRO (DPI) Merci de compléter les informations suivantes pour chaque établissement autorisé à pratiquer les activités de DPI (remplir une page par établissement) Raison sociale : Service ou département : Adresse : Code postal : Localité : Téléphone : Fax : E-mail : Raison sociale : Service ou département : Adresse : Code postal : Localité : Téléphone : Fax : E-mail : PERSONNE-CONTACT CHARGEE DE LA REDACTION DU RAA Titre : Madame Monsieur Docteur Professeur Nom : Prénom : Email : Téléphone : Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 2/20 SOMMAIRE I) LISTE DES DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR L’EMBRYON IN VITRO (DPI) REALISABLES DANS LE CENTRE AU 31/12 DE L’ANNEE CONSIDEREE .................................... 4 a) En génétique moléculaire.................................................................................................................... 4 b) En cytogénétique : ................................................................................................................................ 8 II) CIRCUIT DES DEMANDES EXAMINEES DANS LE CADRE D’UN DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE SUR UN EMBRYON IN VITRO (DPI)........................................................................... 9 a) Demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année ............................ 9 b) Tentatives d’AMP pour DPI réalisées dans l’année ................................................................... 11 III) DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR EMBRYONS IN VITRO ET GROSSESSES ................... 12 a) Données relatives à la réalisation du DPI ..................................................................................... 12 b) Données relatives à l’activité d’AMP dans le cadre d’un DPI .................................................. 13 c) Données relatives aux issues des grossesses déclarées page 8 .......................................... 14 IV) FICHE MALFORMATIONS - ANOMALIES GENETIQUES ....................................................... 15 V) ORIGINE GEOGRAPHIQUE DES PATIENTS ........................................................................... 16 Signatures de la personne contact chargée de la rédaction du rapport d’activité..................... 20 Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 3/20 I) LISTE DES DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR L’EMBRYON IN VITRO (DPI) REALISABLES DANS LE CENTRE AU 31/12 DE L’ANNEE CONSIDEREE a) En génétique moléculaire Diagnostics réalisables Nouveaux diagnostics en 2011 (à cocher) (à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011) Autosomiques Récessives Afibrinogénémie Amaurose de Leber Amyotrophie spinale Ataxie de Friedreich Berardinelli Seip Bêta-thalassémie Déficit en carnitine acylcarnitine translocase Déficit en CMH 2 Déficit immunitaire combiné sévère Drépanocytose Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif Epidermolyse bulleuse dystrophique Glycogénose de type IV Leucodystrophie métachromatique Maladie de Netherton Maladie de Tay-Sachs Mitochondriopathie (dépétion Adnmt) Mucoviscidose Nanisme diastrophique Polykystose rénale autosomique récessive San Filippo A Shwachman Diamond Sialidose Syndrome de Joubert Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 4/20 En génétique moléculaire (suite) Diagnostics réalisables Nouveaux diagnostics en 2011 (à cocher) (à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011) Autosomiques Dominantes Achondroplasie Amylose à transthyrétine Aniridie Ataxie spino-cérébelleuse Atrophie optique dominante Brachydactylie Charcot-Marie Tooth type 1A Currarino Dystonie idiopathique familiale Dystrophie des cônes Dystrophie myotonique de Steinert Maladie de Hirschsprung Maladie de Huntington Maladie de von Hippel-Lindau Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 2 ONDINE Ostéogénèse imparfaite Pancréatite chronique héréditaire Polypose adénomateuse familiale Rétinoblastome héréditaire Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome d'Alagille Syndrome de Marfan Syndrome de Treacher-Collins Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 5/20 En génétique moléculaire (suite) Diagnostics réalisables Nouveaux diagnostics en 2011 (à cocher) (à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011) Liées au chromosome X Adrénoleucodystrophie Charcot Marie Tooth type lié au chromosome X Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase Double cortine Hémophilie A Hémophilie B Maladie de Hunter Hydrocéphalie liée à l'X Incontinentia pigmenti Maladie de Fabry Myopathie de Duchenne et Becker Myopathie myotubulaire Pelizaeus Merzbacher PRPS1 synthetase superactivity Résistance aux androgènes Rétinite pigmentaire lié à l'X Syndrome Alpha thalassémie retard mental Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de l'X fragile Syndrome de Wiscott Aldrich Autres Complexe HLA Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 6/20 Indications non listées dans le tableau précédent Libellés des pathologies ou des anomalies N (*) Autosomiques Récessives Autosomiques Dominantes Liées au chromosome X Autres N (*) : Case à cocher s’il s’agit de nouvelles indications réalisables depuis le 1er janvier 2011 Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 7/20 b) En cytogénétique : Translocations Robertsoniennes Translocations réciproques Maladies récessives liées à l’X Autres anomalies chromosomiques Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 8/20 II) CIRCUIT DES DEMANDES EXAMINEES DANS LE CADRE D’UN DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE SUR UN EMBRYON IN VITRO (DPI) Demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année a) Demandes examinées et acceptées Autosomique récessif Dans l’année : nombre de demandes examinées Autosomique dominant acceptées Totaux Dans l’année : Nombre de demandes examinées Totaux examinées acceptées Totaux Dans l’année : Nombre de demandes Anomalie de caryotype Liée au chromosome X acceptées Dans l’année : Nombre de demandes Dans l’année : Nombre de demandes Autres examinées acceptées examinées acceptées Translocation Robertsonienne Translocation réciproque Autres Totaux Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Totaux Page 9/20 Demandes refusées et motifs de refus Motifs de refus Indications concernées Nombre de demandes refusées dans l’année Absence de diagnostic génétique possible Indications indisponibles dans le centre Refus pour difficulté ou impossibilité de mise en œuvre de l’AMP (lié à l’âge maternel, réserve ovarienne insuffisante, autres…) (= AMP impossible quel que soit le motif) Absence d’indication de DPI Motivation du couple Autres Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 10/20 Tentatives d’AMP pour DPI réalisées dans l’année b) Autosomique récessif Cycles* Nombre de tentatives réalisées dans l’année** Totaux Anomalie de caryotype Autosomique dominant Cycles* Nombre de tentatives réalisées dans l’année** Totaux Cycles* Nombre de tentatives réalisées dans l’année** Liée au chromosome X Diagnostic cytogénétique Liée au chromosome X Diagnostic moléculaire Cycles* Nombre de tentatives réalisées dans l’année** Totaux Cycles* Nombre de tentatives réalisées dans l’année** Autres (y compris DPI HLA) Cycles* Nombre de tentatives réalisées dans l’année** Translocation Robertsonienne Translocation réciproque Autres Totaux Totaux Totaux * cycles débutés ou stimulation ovarienne débutée ** cycles avec ponction Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 11/20 III) DIAGNOSTICS BIOLOGIQUES SUR EMBRYONS IN VITRO ET GROSSESSES a) Données relatives à la réalisation du DPI Nombre des : Ovocytes recueillis Ovocytes injectés Embryons obtenus à J3 (*) Embryons biopsiés Embryons Embryons indemnes de diagnostiqués la maladie recherchée (**) Embryons transférés Embryons congelés avant biopsie Embryons congelés après biopsie Analyses de génétique moléculaire sur la ou les cellule(s) embryonnaire(s) (DPI Moléculaire) Analyses de cytogénétique sur la ou les cellule(s) embryonnaire(s) (DPI Cytogénétique) (***) Total (*) Tous les embryons obtenus à J3, quel que soit le nombre de cellules (**) Embryons transférables (***) Y compris toutes les formes de diagnostic de sexe Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 12/20 b) Données relatives à l’activité d’AMP dans le cadre d’un DPI Nombre de : Transfert d’embryons immédiat DPI Moléculaire DPI Cytogénétique Transfert d’embryons congelés [4] DPI Moléculaire Total DPI Cytogénétique Cycles débutés Couples Annulations du cycle Ponctions ovocytaires Couples pour lesquels au moins un embryon a pu être biopsié Transferts Grossesses débutantes (hCG > 100 U [1]) Grossesses échographiques avec activité cardiaque fœtale positive [2] Précisez le nombre de sacs Grossesses évolutives > 12 SA (Total) dont Grossesses évolutives gémellaires dont Grossesses évolutives triples et plus Réductions embryonnaires Diagnostics Prénatals réalisés pour contrôle du DPI Diagnostics Prénatals réalisés pour autre motif FCS tardives (12 - 21 SA) IMG quel que soit l’âge gestationnel Grossesses non documentées [3] [1] hCG >100 UI: Il s’agit des grossesses avec hCG positif dans le sang maternel [2] Présence d’un sac gestationnel intra utérin et/ou d’une GEU avec activité cardiaque fœtale à l’échographie entre 4 et 6 semaines après le transfert [3] Grossesses évolutives perdues de vue (doit rester exceptionnel) [4] Quelle que soit la procédure (avant biopsie ou après biopsie) Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 13/20 c) Données relatives aux issues des grossesses déclarées page 13 Transfert d’embryons immédiat Transfert d’embryons congelés [4] Nombre de : Total DPI Moléculaire DPI Cytogénétique DPI Moléculaire DPI Cytogénétique Accouchements d’au moins 1 enfant > 22 SA ou > 500g (Total) [1] Uniques Gémellaires Triples et plus Issues de grossesses inconnues [2] IMG ≥ 22 SA ou pratiquées sur un fœtus ≥ 500g [3] Nouveau-nés > 22 SA ou > 500g (Total) Nés vivants Morts nés (hors IMG) Morts néonatales précoces [0 à 7 jours] Morts néonatales tardives [8 à 28 jours] Statuts vitaux inconnus [2] Fœtus ou enfants malformés et anomalies chromosomiques [1] Il s’agit d’accouchements donnant lieu à une déclaration auprès de l’État Civil, ce total comprend également les IMG ≥ 22 SA ou pratiquées sur un fœtus ≥ 500g [2] « Inconnu(e)s » recouvre la notion de « perdu(e)s de vue » : Dans la perspective d’obtenir la meilleure estimation possible de l’activité de votre établissement, l’effectif des perdu(e)s de vue doit être le plus faible possible [3] Le motif de ces IMG doit être notifié dans la fiche malformations page 15 [4] Quelle que soit la procédure (avant biopsie ou après biopsie) Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 14/20 IV)FICHE MALFORMATIONS - ANOMALIES GENETIQUES Fiche à remplir pour : toutes les ANOMALIES GENETIQUES (identifiées ou fortement suspectées) toutes les MALFORMATIONS décelées chez les fœtus ou les enfants (inclure les malformations isolées nécessitant une prise en charge médicale ou chirurgicale dans la première année et les syndromes associant plusieurs malformations même mineures). Nombre total de fœtus ou d’enfants porteurs d’anomalies ou malformations décelées : I______I Issue de grossesses [1] Terme [2] Sexe [3] (en SA) (F, G, I) FŒTUS ou ENFANTS Malformation(s) ou Syndrome évoqué ou observé Utiliser autant que possible la classification EUROCAT (http://www.eurocat.ulster.ac.uk). [1] Issue de grossesses : IMG : Interruption médicale de grossesse pour pathologie fœtale ISG : Interruption sélective de grossesse pour pathologie fœtale dans le cadre d’une grosses multiple FCS : Fausse couche spontanée <22 SA MIU : Mort in utero ou per partum (pendant le travail) MN : Mort néonatale [0 à 25 jours] NV : Naissance enfant vivant ICSI-C : ICSI intraconjugale [2] Terme : en semaines d’aménorrhée (SA) [3] Sexe : F : Fille ; G : Garçon ; I : Inconnu AMP Etiologie ou Anomalie génétique identifiée (chromosomique ou génique)[4] Statut [5] E/ DES H/DN y compris techniques particulières [6] [6] AMP : IIU-C : Insémination intra-utérine intraconjugale IIC-D : Insémination artificielle intra-cervicale avec sperme de donneur IIU-D : Insémination artificielle intra-utérine avec sperme de donneur FIV-C : FIV intraconjugale FIV-D: FIV avec sperme de donneur FIV-DO : FIV avec don d’ovocytes ICSI-D : ICSI avec sperme de donneur ICSI-DO : ICSI avec don d’ovocytes TEC : Transfert d’embryons congelés en intraconjugal TEC-D : Transfert d’embryons congelés en FIV-D ou ICSI-D TEC-DO : Transfert d’embryons congelés en FIV-DO ou ICSI-DO TEC-Accueil : Accueil d’embryons [4] Donner la formule chromosomique [5] En cas d’anomalie de structure, préciser si elle est équilibrée (E) ou déséquilibrée (DES), héritée (H) ou survenue de novo (DN).5 Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 15/20 V) ORIGINE GEOGRAPHIQUE DES PATIENTS Indiquez le nombre de demandes examinées pour un DPI en 2011 (avec ou sans début de mise au point). Le nombre de demandes examinées du tableau ci-dessous doit être égal à celui tableau II.A Patients domiciliés en France N° du département 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2A 2B 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 Département de domicile des patients Ain Aisne Allier Alpes de Hautes-Provence Hautes-Alpes Alpes-Maritimes Ardèche Ardennes Ariège Aube Aude Aveyron Bouches-du-Rhône Calvados Cantal Charente Charente-Maritime Cher Corrèze Corse-du-Sud Haute-Corse Côte-d'Or Côtes d'Armor Creuse Dordogne Doubs Drôme Eure Eure-et-Loir Finistère Gard Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Cytogénétique Génétique moléculaire Total Page 16/20 Patients domiciliés en France N° du département 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 Département de domicile des patients Haute-Garonne Gers Gironde Hérault Ille-et-Vilaine Indre Indre-et-Loire Isère Jura Landes Loir-et-Cher Loire Haute-Loire Loire-Atlantique Loiret Lot Lot-et-Garonne Lozère Maine-et-Loire Manche Marne Haute-Marne Mayenne Meurthe-et-Moselle Meuse Morbihan Moselle Nièvre Nord Oise Orne Pas-de-Calais Puy-de-Dôme Pyrénées-Atlantiques Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Cytogénétique Génétique moléculaire Total Page 17/20 Patients domiciliés en France N° du département 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 Département de domicile des patients Hautes-Pyrénées Pyrénées-Orientales Bas-Rhin Haut-Rhin Rhône Haute-Saône Saône-et-Loire Sarthe Savoie Haute-Savoie Paris Seine-Maritime Seine-et-Marne Yvelines Deux-Sèvres Somme Tarn Tarn-et-Garonne Var Vaucluse Vendée Vienne Haute-Vienne Vosges Yonne Territoire-de-Belfort Essonne Hauts-de-Seine Seine-Saint-Denis Val-de-Marne Val-d'Oise Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Cytogénétique Génétique moléculaire Total Page 18/20 Patients domiciliés à l’étranger Pays de domicile des patients Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Cytogénétique Génétique moléculaire Total Page 19/20 Signatures de la personne contact chargée de la rédaction du rapport d’activité Nom Prénom Signature Haut du document Agence de la biomédecine – Version du 21/06/2012 Page 20/20