stabilite et variabilite des genomes et evolution

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STABILITE ET VARIABILITE DES
GENOMES ET EVOLUTION
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MEIOSE ET FECONDATION SONT A
L'ORIGINE DU BRASSAGE
GENETIQUE
Autant les individus issus du clonage d'une cellule d'un seul parent sont tous identiques, car ils
reçoivent la totalité de l'équipement chromosomique de celui-ci, autant la reproduction sexuée
produit des individus d'une extrême diversité. Voyons quels sont les rouages qui assurent cette
variété.
1 Le comportement des allèles à la méiose:
1.1 LA REPARTITION DES ALLELES: UN CROISEMENT
CHEZ SORDARIA
On croise une souche de Sordaria à spores blanches avec une souche à spores
noires (le caractère couleur des spores est gouverné par un couple d'allèles
(noir N ou blanc B).
On dépose dans une boîte de Pétri quatre cubes de gélose
couverts de mycélium de souches pures (deux à spores blanches, deux à spores
noires) comme indiqué sur le schéma ci-dessous. On place la boîte de Pétri
une dizaine de jours à l'étuve dans une atmosphère humide à 25°C.
Des périthèces (fructifications) apparaissent aux endroits de jonction entre les
filaments mycéliens.
Vous prélèverez délicatement un périthèce à l'aide d'une pince fine, que vous
monterez dans une goutte d'eau entre lame et lamelle: vous écraserez
légèrement la préparation pour étaler le périthèce.
Vous observerez le bouquet d'asques au microscope.

Les spores sont enfermées dans leur asque étroit et occupent donc ainsi la place
dont elles héritent après les deux divisions de méiose et la mitose
surnuméraire. De cette manière l'espace entre chaque spore figure le plan
équatorial du fuseau de division après chaque télophase: la disposition des
spores reflète la disposition des chromatides en fin de méiose et les
événements qui ponctuent ce phénomène sont révélés par l'aspect des asques.
Vous observerez les différents types d'asques. Vous en ferez des
schémas et dans un bouquet vous évaluerez les proportions de chacun des
types.
Nous observons donc que la méiose a des conséquences sur la répartition des
allèles: il s'agira d'expliquer cette répartition.
1.2 L'EXPRESSION DES ALLELES: LES GROUPES
SANGUINS DU SYSTEME ABO
Chez les organismes haploïdes la relation entre génotype et phénotype est simple:
pour un caractère gouverné par un gène, le phénotype correspond à l'unique allèle qui
le détermine.
En revanche chez les organismes diploïdes le problème se pose de savoir quel
phénotype résulte du génotype.
Pour presque tous les gènes, il existe plusieurs allèles apparus par mutations. Certains
sont rares, mais pour d'autres gènes les allèles sont bien répandus dans la population.
En ne considérant que ceux dont la fréquence dépasse 1%, on admet qu'un tiers des
gènes, dans l'espèce humaine, sont polymorphes.
On estime par ailleurs que chaque personne possède deux versions alléliques
différentes pour 7% des gènes environ (individu hétérozygote). Ce qui signifie que
sur un total de 30 000 gènes du génome humain, chacun est hétérozygote pour 30 000
x 7% = 2 100 gènes. On est dit homozygote pour un gène donné si l'on possède deux
allèles identiques de ce gène.

Les goupes sanguins ABO correspondent à la présence ou à l'absence de molécules
appelées "marqueurs" à la surface des globules rouges (voir le chapitre "innovations
génétiques" §1).
Une personne hétérozygote possédant à la fois l'allèle A et l'allèle O a les mêmes
marqueurs de type A qu'un individu homozygote possédant deux allèles A. Le
phénotype est qualifié de dominant.
Par contre le phénotype O correspond à la possession de deux allèles O: le phénotype
est dit récessif.
La possession à la fois de l'allèle A et de l'allèle B, détermine les deux types de
marqueurs sur les hématies: le phénotype AB est dit codominant.
Dans un tableau vous résumerez les génotypes et les phénotypes (exprimés
entre [...] résultant de l'expression de ces trois allèles A, B et O.
Cas particuliers...
o Une dominance incomplète chez
les Belles-de-nuit: l'allèle R
gouverne la synthèse d'une
substance colorée rouge, l'allèle B
ne permet pas la synthèse de
pigment: les fleurs restent
blanches. Ainsi, l'hétérozygote
R/B fabrique-t'il des fleurs roses.
On réalise une fécondation
croisée entre deux parents P de races
pures (homozygotes). Sur les plants
obtenus en F1 après germination des
graines on laisse se réaliser l'autofécondation. Les fleurs obtenues en F2 répondent,
en terme de phénotype et de proportions, au schéma ci-contre.
Interprétez les résultats obtenus en représentant l'échiquier de distribution des allèles
en F2.
o L'haplo-suffisance dans certaines maladies géniques comme la
mucoviscidose: c'est une maladie génique récessive, dont le gène est porté par
le chromosome 7 (maladie autosomale) et qui gouverne normalement la
synthèse d'une protéine appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Regulator) qui permet les échanges d'ions Cl- au travers de canaux protéiques
de la membrane plasmique. L'allèle muté aboutit à la production de molécules
protéiques non fonctionnelles.
Chez les hétérozygotes S/m
S = sain (majuscule pour le caractère dominant)
et m = mucoviscidose (minuscule pour le caractère récessif)

la quantité de protéine CFTR produite par un seul allèle est suffisante pour permettre
un fonctionnement normal. Alors que chez les homozygotes m/m, son absence se
traduit par la sécrétion d'un mucus visqueux qui cause les problèmes respiratoires
(obstruction des bronches) et digestifs que connaissent les malades.
Nous verrons dans le §2.2.2 suivant comment peuvent se distribuer les allèles dans une
famille et comment connaître le génotype d'un individu.
2 Comment déterminer le génotype d'un individu?
2.1 LE
CROISEMENT-
TEST OU "TEST-
CROSS":
En zootechnie et en
agronomie, il est
intéressant de pouvoir
sélectionner des
individus de race pure
pour un (ou des)
caractère(s) donné(s),
c'est-à-dire de trouver
une technique permettant de distinguer des individus homozygotes d'individus
hétérozygotes: c'est le croisement-test ou "test-cross". Voyons comment cela est
possible chez la souris.
Le principe consiste à croiser un individu dont on ne connait pas le génotype avec un
individu dont on est sûr du génotype: en l'occurrence ici, une souris au caractère
récessif, le pelage blanc (albinos) par exemple.
Le schéma ci-contre exprime les résultats concernant les deux alternatives possibles.
Dans les deux cas expliquez les résultats obtenus en dressant l'échiquier si
nécessaire (l'observation d'un grand nombre de portées montre que dans la première
alternative, le phénotype gris échoit à 100%, dans la deuxième alternative, les deux
phénotypes gris et blancs sont équiprobables).
2.2 METHODES D'ANALYSE CHEZ L'HOMME:
Les croisements dirigés ne peuvent se concevoir chez l'homme. Il est donc nécessaire
d'entrevoir d'autres méthodes pour connaître le génotype d'un sujet.
2.2.1 L'analyse d'arbres généalogiques:
L'arbre ci-contre
présente le groupe
sanguin des membres
d'une famille sur quatre
générations.

On considère qu'un seul gène détermine le groupe d'appartenance.
Analyse de l'arbre dans le but de déterminer les hétérozygotes:
1 - Dans tous les cas d'analyse d'un arbre généalogique, vous commencerez par
déterminer, si le cas échoit, l'(es) allèle(s) récessif(s) et l'(es) allèle(s) dominant(s) en
prenant bien en compte que la récessivité ne dépend absolument pas de la fréquence
de l'allèle dans l'arbre. Pour ce faire, vous vous intéresserez plutôt aux couples dont
les enfants n'ont pas le même phénotype que leurs parents.
2 - Vous observerez ensuite s'il existe une disproportion dans la répartition des
phénotypes possibles entre les deux sexes:
- si oui, il pourra être envisagé une transmission par les chromosomes sexuels
(gonosomie),
- sinon, et c'est le cas ici, puisque nous avons vu dans le §1 du chapitre "Innovations
génétiques" que le gène gouvernant la dernière étape de la synthèse des marqueurs du
système ABO est porté par le chromosome 9, la transmission se fait par autosomie.
3 - Procédez à la détermination du génonotype de chacun des membres. Des
indéterminations peuvent se présenter.
2.2.2 L'électrophorèse au service du diagnostic:
Nous avons envisagé, àla fin du §1, le cas de la
mucoviscidose, maladie génique la plus
fréquente du monde occidental (1 enfant sur 2
000 en est atteint). Elle se manifeste par des
syndromes divers ayant tous en commun une
concentration anormale en NaCl dans la sueur.
La transmission autosomale se fait par
l'intermédiaire du chromosome 7. En France, 2
millions de personnes sont hétérozygotes.
Des techniques, comme l'électrophorèse, permettent d'analyser l'ADN àpartir d'une goutte de
sang par exemple. Un dépistage des hétérozygotes est ainsi rendu possible afin de permettre
un diagnostic chez les familles àrisque. Dans une famille on relève les phénotypes ci-contre.
Le couple II4 - II5 et ses trois enfants révèlent, lors d'une analyse de leur ADN codant pour le
gène CF, dont la mutation est àl'origine de la maladie, les électrophorégrammes ci-dessous.
Déterminez, à partir de l'arbre
généalogique, le génotype des parents II4 et
II5. Situez, dans un échiquier de croisement
les deux enfants III1 et III2. Faites le lien
entre ce que révèle l'analyse de l'arbre et ce
que montrent les électrophorégrammes.
Pouvez-vous apporter une réponse quant au
risque encouru par le foetus III3 vis-à-vis
de la mucoviscidose?