FACULTE DE MEDECINE D`ALGER

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FACULTE DE MEDCINE-CENTRE BIOMEDICAL DE DERGANA- Module de génétique
2011/2012
SERIE T.D. N°1
DEFINITIONS :
1-Le gène ou facteur héréditaire (tel que cité par Mendel) est représenté par
une séquence d'ADN portant une information génétique. Cette information
peut être soit la structure d'une protéine, dans ce cas on parle de gène de
structure soit une séquence reconnue par une enzyme de régulation dans ce
cas on parle de gène de régulation.
2- Le locus : C'est la position du gène sur le chromosome. Il existe un seul locus
par gène. Un Gène occupe donc le même locus sur les deux chromosomes
homologues dans une cellule diploïde.
3- Allèles (ou gènes allèles) : ce sont les différentes formes d'un même gène. Un
gène peut être représenté par deux ou plus de deux allèles. Lorsqu'on est en
présence de plus de deux allèles on parle de polyallélisme (voir groupes
sanguins). Un allèle peut être soit dominant soit récessif (voir codominant ou
sans dominance), selon Mendel l'allèle dominant est l'allèle qui s'exprime
chez l'hybride de première génération, l'autre étant l'allèle récessif.
4- Homozygote : un individu homozygote est un individu qui a deux allèles
identiques au même locus sur deux chromosomes homologues. . (Ex. J/J ou
j/j).
5- Hétérozygote : Un individu hétérozygote est un individu qui a deux allèles
différents au même locus sur deux chromosomes homologues. (Ex. J/j)
6- codominance : .On parle de codominance lorsque deux allèles ont la même force
d'expression
7- absence de dominance : On parle d'absence de dominance lorsque aucun allèle
ne domine l'autre et aucun ne s'exprime dans le génotype hétérozygote, ceci ce traduit
par l'apparition d'un phénotype intermédiaire
8-Polygénie : C'est le contrôle d'un caractère par plusieurs gènes. Il y a donc plusieurs
couples d'allèles qui occupent un ou plusieurs chromosomes.
9-Pléiotropie : Il s'agit du contrôle de plusieurs caractères par un seul gène.
H .BELHOCINE

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Le test cross (croisement test) :
Le test cross est le croisement d'un individu de génotype inconnu
(individu testé) avec un homozygote récessif (individu testeur).
Le but du test cross est la détermination du génotype de l'individu testé.
Dans un croisent test, nous savons que :
 Les fréquences phénotypiques des individus de la descendance
correspondent à la fréquence des gamètes donnés par l'individu testé
 Le testeur donne un seul type de gamète, de génotype récessif, avec
une fréquence égale à 1.
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Exercice N° 1 :
Un homme homozygote aux cheveux frisés épouse une femme homozygote
aux cheveux raides.
Sachant que le phénotype cheveux frisés est dominant par rapport au
phénotype cheveux raides.
a) Ecrire les génotypes et phénotypes des parents.
b) Donner les proportions phénotypiques de la 1ere et 2eme générations.
Exercice N°2 :
Le croisement d'une souris blanche avec une souris grise donne une
descendance composée de 100% de souris grises.
a) Que conclure des résultats de ce croisement ?
b) Comment peut-on purifier ces deux lignées ?
c) schématiser une cellule d'une souris de lignée hétérozygote en
représentants les deux chromosomes homologues renfermant les loci de
la couleur du pelage.
Exercice N°3 :
Un homme albinos avec des cheveux frisés épouse une femme qui a des
cheveux raides et une pigmentation normale. Leur premier enfant est albinos
aux cheveux raides.
a) Donner les génotypes des parents.
b) Donner les génotypes et phénotypes possibles pour les enfants de ces
parents et leurs pourcentages probables.

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Exercice N°4 :
La troisième loi de Mendel (ségrégation indépendante des caractères) est
applicable dans le cas d'un di ou tri hybridisme où les gènes sont
indépendants. Supposons qu'un individu possède le génotype :A/a B/b, les
deux gènes se trouvant sur deux paires de chromosomes différents:
a) Quels sont les différents types de gamètes produits par cet individu ?
Donner leurs fréquences.
b) Si cet individu est croisé avec un homozygote récessif, Quelles sont les
fréquences génotypiques de la descendance ?
c) Si cet individu est croisé avec un autre de même génotype, même
question qu'en (a).
Exercice N°5 :
La dentinogenesis imperfecta est dominante par rapport à la condition
normale .Un homme brachydactyle, ayant une denture normale se marie ave
une femme ayant des doigts normaux mais présentant une dentinogenesis
imperfecta.
a) Indiquer le génotype des parents pour ces deux gènes indépendants.
b) Donner tout les génotypes et phénotypes possibles de la descendance
de ce couple
NB: La Dentinogenesis et la Brachydactylie sont létaux à l'état homozygote
Exercice N°6:
Un homme de groupe sanguin AB+ et son épouse A- ont eu 3 enfants.
Walid: B+; Karim O+; Malika: A+
a) Vous est-il possible de déterminer le génotype de la mère et du père ?
b) Les parents craignent qu'il n'y ait eu, à la maternité, échange pour l'un
de leurs enfants; ces craintes vous semblent-elles justifiées ?
Dans l'affirmative quel est l'enfant concerné ?
c) Est-il possible de connaître avec précision le groupe sanguin du
véritable père de cet enfant, si la mère présumée est de groupe
identique à celle sus-citée ?
Exercice N°7 :
On a rapporté dans une famille (A) l'existence de 3 albinos parmi 8 frères et
sœurs
a) L'une des filles albinos épouse un camarade de classe également
albinos. Avant leur mariage, leur médecin leur a déconseillé d'avoir
des enfants. Pour quelle raison ?
b) La femme est enceinte après quelques années de mariage. Son
obstétricien lui prédit que l'enfant sera albinos; elle accouche pourtant
d'une fille parfaitement normale. Quelles explications pouvez vous
proposer ?
c) Les groupes sanguins A, B, O et MN des deux parents et de l'enfant ont
été examinés. On a trouvé les résultats suivants : père ON ; mère BM

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enfant OMN. Ceci permet-il de préciser l'une de vos hypothèses ?
Quelque soit votre réponse, motivez brièvement.
d) Un cas semblable a été observé dan une famille B : les deux conjoints
étaient albinos mais leurs quatre enfants sont normaux. Ce fait permet-
il d'éliminer l'une ou plusieurs de vos hypothèses ? La ou les quelles ?
e) On sait que l'albinisme résulte de l'absence de mélanine (ou de sa
présence en quantités insuffisantes). La tyrosine est le précurseur de la
mélanine. On a fait incuber les cheveux de chacun des 4 parents
albinos dans une solution de tyrosine. Après quelques jours on a
observé les résultats suivants :
Famille A : Père : pas de pigmentation
Mère : pigmentation intense de la racine des cheveux.
Famille B : Père : idem que la mère de A
Mère : pas de pigmentation.
Proposer une explication au moins partielle de cette observation.
Exercice N°8 :
On croise entre elles deux races pures de lapins, différents par deux couples
d'allèles, l'un à pelage angora et de couleur uniforme, l'autre à poils courts et
dont la robe est panachée de blanc. Les hybrides de 1° génération (F1) ont
tous les poils courts et la robe panachée. Ces hybrides se fécondent entre eux
et donnent naissance à une génération F2 qui se répartit ainsi : panachés poils
courts=502, panaché angora=16, uniforme angora=166, uniforme poils
courts=18.
a) Quels sont les deux couples d'allèles intervenants dans ce croisement ?
b) Quels sont les génotypes des parents de race pure et celui des hybrides
de F1 ?
c) Quels sont les gamètes donnés par ces hybrides et dans quelles
proportions ? Quelles conclusions en tirez vous ?
I- Gènes liés : Deux gènes liés sont deux gènes qui occupent le même
chromosome.
I-1 Comportement des gènes liés :
Deux gènes liés sont souvent transmis ensembles à la descendance. Les
allèles qui les représentent peuvent se séparer au cours de la méiose suite à un
ou plusieurs crossing-over qui peuvent se produire entre les deux
chromosomes homologues qui les portent.
Lorsque les deux gènes liés peuvent se séparer on parle de liaison
partielle. C'est la cas de la majorité des liaisons, mais il rexiste des cas
particuliers où les gènes ne se séparent jamais car il n'y a pas de crossing-over
(recombinaison) dans l'espace qui sépare les deux gènes, dans ce cas on parle

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de liaison absolue (exemple chez le male de la drosophile la liaison est
absolue pour tout les gènes liés).
Lorsque deux gènes liés sont très éloignés au point que le pourcentage de
recombinaison atteint 50%, les gènes se comportent comme s'ils étaient
indépendants et on parle de Synténie.
C'est pendant la méiose que les chromosomes ainsi que les allèles forment
de nouvelles combinaisons.
La méiose est une succession de 2 divisions cellulaires, la première est
une division réductionnelle et la seconde équationnelle, assurant le passage
d'une cellule germinale diploïde à 1 ou 4 gamètes haploïdes. Chaque méiose donne
4 spermatozoïdes mais un seul ovule accompagné de 2 globules polaires (à
chaque division, une cellule garde tout le cytoplasme, l'autre dégénère). C'est
l'un des processus fondamentaux de la reproduction sexuée. Il faut noter qu'il
n'y a qu'une seule duplication d'ADN pour les deux divisions que comprend
la méiose. Cette duplication se produit pendant la prophase de première
division. H .BELHOCINE
Conséquences génétiques de la méiose :
 Brassage intrachromosomique : Il correspond à la recombinaison
entre deux chromosomes homologues. Cette recombinaison est
rendue possibles grâce aux chiasmas qui peuvent se produire entre
des chromatides de deux chromosomes homologues, ceux-ci sont
d'autant plus fréquents à mesure qu'on s'éloigne des centromères.
Le nombre de chiasmas sur un chromosome est proportionnel à sa
longueur. Le brassage intrachromosomique est responsable de la
production de gamètes avec des chromosomes comportant des
combinaisons alléliques différentes de ceux des parents, ce qui
contribue à la variabilité génétique au sein d'une même famille.
 Brassage interchromosomique : Il y'a une redistribution des
chromosomes entre ceux reçus du père et ceux reçus de la mère
 Maintient de l'état diploïde de l'espèce.
 Diversité génétique.
I-2 Liaison en couplage (cis) et liaison en répulsion (trans)
Les gènes sont dits liés en couplage si les deux allèles dominants sont sur un
chromosome et les allèles récessifs sont sur l'autre chromosome homologue.
Ils sont dits liés en répulsion si sur chaque chromosome homologue on trouve
simultanément un allèle dominant et un allèle récessif.
H .BELHOCINE