2 ème cas : la myasthénie.

2ème cas : la myasthénie.
C'est aussi une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire détruit un
élément connu de la jonction neuromusculaire.
La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission
entre le nerf et le muscle. Elle se caractérise par une faiblesse ou une fatigabilité musculaire
d'intensité et de durée variables pouvant toucher n'importe quel muscle. Cette maladie
évolue par poussées de gravité variable, aboutissant à un handicap extrêmement variable
selon les individus.
La myasthénie est une maladie auto-immune.
La myasthénie est relativement rare : l'incidence est de 2 à 5 nouveaux cas par an et par
million de personnes. La prévalence est de 5 sur 100 000 personnes environ, soit 3 à 4000
myasthéniques en France. Elle atteint les deux sexes et peut débuter à n'importe quel âge.
On retrouve une notion de myasthénie familiale dans moins de 5 % des cas.
COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ?
La myasthénie débute le plus souvent entre 20 et 40 ans chez la femme, ou après 40 ans
chez l'homme. Le début de la maladie est insidieux. Les premiers symptômes peuvent
survenir après un choc émotionnel, une infection, une intervention chirurgicale ou
l'administration d'une substance bloquant la conduction neuromusculaire. Dans la moitié
des cas, les premiers signes sont oculaires, avec une diplopie (vue double) ou un ptosis
(chute de la paupière). Dans les autres cas, le début est marqué par une difficulté de
phonation, de mastication ou par une faiblesse des muscles des membres.
Dans la myasthénie, la faiblesse musculaire augmente à l'effort et peut aboutir à une
paralysie partielle du muscle concerné. Le repos améliore la force musculaire. Cependant,
dans les formes graves de la maladie, la force musculaire est diminuée en permanence et ne
s'améliore pas, même après un repos prolongé.

QUELLE EN EST LA CAUSE ?
Elle reste inconnue, mais on connaît de mieux en mieux le mécanisme des
dysfonctionnements en cause.
C'est au niveau de la jonction neuromusculaire ou plaque motrice que le nerf transmet au
muscle l'excitation nerveuse qui déclenche la contraction musculaire. Cette transmission
neuro-musculaire se fait grâce à un neurotransmetteur ou neuromédiateur: l'acétylcholine.
L'arrivée de l'influx nerveux à la terminaison du nerf libère l'acétylcholine au niveau de la
jonction neuromusculaire. La capture de l'acétylcholine par les récepteurs spécifiques situés
sur la membrane musculaire déclenche le signal de la contraction musculaire. L'acétylcholine
est ensuite détruite par des enzymes : acétylcholinestérases. Puis le système est prêt à
recevoir le signal suivant.
La myasthénie est une maladie auto-immune: les lymphocytes B, fabriquent, chez le malade
myasthénique, des anticorps contre ses propres récepteurs de l'acétylcholine: ceux-ci sont
détruits, l'influx nerveux n'est plus transmis, la contraction musculaire ne se fait plus
correctement. Ces anticorps pathologiques ou auto-anticorps sont connus et on peut les
doser dans la plupart des cas. Cependant, certains sujets myasthéniques sont séronégatifs:
on ne détecte pas chez eux les anticorps pathologiques. Chez ces sujets-là, on cherche
encore à identifier les facteurs responsables de la maladie.
C'est essentiellement dans le thymus (glande située en haut du thorax) que les lymphocytes
apprennent à tolérer les constituants de l'organisme (constituants du soi), c'est-à-dire à ne
pas les considérer comme des corps étrangers. Les anomalies du thymus fréquemment
observées ainsi que l'effet bénéfique de l'ablation du thymus (thymectomie) sur l'évolution
de la maladie confirment l'importance du rôle du thymus dans la maladie.
Les causes du dérèglement du système immunitaire dans la myasthénie restent une
énigme. La présence simultanée de plusieurs gènes semble favoriser l'apparition de la
myasthénie: on parle d'un terrain génétique de prédisposition. Cependant, il reste clair que
la myasthénie est une maladie multifactorielle: aux facteurs génétiques de prédisposition se
combinent des facteurs environnementaux, tels qu'un stress, un choc émotionnel, une
grossesse, qui favorisent l'apparition de la maladie. La myasthénie n'est pas une maladie liée
à un défaut génétique unique.

COMMENT EVOLUE-T-ELLE ?
L'évolution est très variable. Les premiers signes peuvent rester isolés, notamment les signes
oculaires. Dans certains cas, la maladie s'aggrave par poussées et s'enrichit de nouveaux
symptômes aboutissant en général, en 12 à 24 mois, à une faiblesse généralisée. Dans
d'autres cas, l'évolution est entrecoupée de rémissions plus ou moins complètes et de durée
très variable, imprévisible, pouvant aller de quelques mois à quelques années. La gravité de
la maladie dépend de la topographie et de l'intensité de la faiblesse musculaire. Les formes
les plus graves sont celles où il existe une atteinte des muscles de la déglutition et/ou des
muscles de la respiration, nécessitant parfois des séjours en réanimation avec assistance
respiratoire temporaire ou permanente.
QUELS TRAITEMENTS ET PRISE EN CHARGE PEUT-ON PROPOSER ?
La prise en charge est constituée essentiellement par un traitement médicamenteux et une
surveillance en milieu spécialisé, afin de permettre au malade myasthénique la vie la plus
normale possible en dehors des poussées, avec respect de l'intégration socio-
professionnelle. Les traitements actuels (représentés essentiellement par les
anticholinestérasiques) sont de mieux en mieux contrôlés et les protocoles thérapeutiques
mieux définis et adaptés à chaque patient. On dispose maintenant d'un nouveau traitement
des troubles graves qui résultent de l'aggravation brutale de la maladie : ce sont des
perfusions intra-veineuses d'immunoglobulines, qui semblent représenter une bonne
alternative aux échanges plasmatiques. Même si certains patients présentent une forme
grave et invalidante, la thymectomie (ablation du thymus), les traitements
immunosuppresseurs et les échanges plasmatiques ont permis d'améliorer le pronostic des
formes sévères.
VIVRE AVEC LA MYASTHENIE :
Chez près de la moitié des patients, on observe des troubles de l'humeur en rapport avec la
présence de cette maladie chronique invalidante mais non apparente : le malade a donc du
mal à faire valoir l'authenticité de sa maladie, à la faire reconnaître et à être reconnu en tant
que tel. Le retentissement socio-professionnel de la maladie est variable selon les personnes
: il est nécessaire d'informer ces patients sur l'existence des prestations sociales, des
aménagements professionnels dont ils peuvent bénéficier et qu'ils ne savent ou n'osent
demander en raison du caractère inapparent de la maladie.