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Analyse génétique d’arbre généalogique
1°) Recherche de l'allèle récessif du gène :
On ne sera sûr de la récessivité de l'allèle d'un gène que lorsqu'on aura trouvé dans le pedigree : un
individu présentant un caractère codé par cet allèle alors qu'aucun de ses parents ne le présente. Un de ses
parents lui a forcément transmis l'allèle du gène responsable de ce caractère, or aucun des parents ne
l'exprime; on peut alors conclure sans hésitation à la récessivité de l'allèle de ce gène qui est présent mais ne
s'exprime pas chez le parent. L'autre allèle est alors dominant.
NB : si on ne trouve pas de tel cas, les deux hypothèses de dominance et récessivité restent possibles, on
pourra émettre une hypothèse plus probable que l'autre si on sait que l'allèle de ce gène est plus ou moins
répandu dans la population.
2°) Trouver les génotypes de tous les membres du pedigree (lorsqu’on sait que le gène est porté par un
chromosome non sexuel)
Pour cela, on indique d'abord les génotypes des individus dont on est sûr : ce sont ceux des individus
exprimant le caractère récessif (évidemment si un seul gène est impliqué!)
Les individus exprimant l'allèle récessif du gène A sont Ar // Ar. Ils ont reçu Ar/ de chacun de leurs parents,
les parents qui n'expriment pas cet allèle sont donc Ar//An.
Dans les tous cas, on remonte toujours aux branches de l'arbre généalogique : ce sont les génotypes des
enfants qui permettent de trouver ceux des parents. Puis on redescend de branche en branche, chaque parent
ne pouvant donner que ce qu'il a à ses enfants.
3°) Calculs de risques
Raisonnement mathématico- biologique
Probabilité (survenue de l'événement A et de l'événement B indépendant de A) = probabilité (A) x probabilité (B)
Probabilité (survenue de l'événement A ou de l'événement B indépendant de A) = probabilité (A) + probabilité (B)
Probabilité (A) + probabilité (non A) = 1
Probabilité (A sachant B lié à A) = Probabilité (A) / Probabilité (B)
Sachant que les 2 allèles de tout gène sont séparés lors de la formation des cellules sexuelles en
raison de la séparation des chromosomes de chaque paire, la probabilité pour un gamète d'avoir un allèle
précis d'un gène est donc de 1/2.
La probabilité qu'un individu n'exprimant pas un allèle récessif le possède est égale à la probabilité
qu'il l'ait reçu divisée par la probabilité qu'il ne l'ait pas, ou qu'il ne l'exprime pas.
La probabilité qu'un individu n'exprimant pas l'allèle récessif d'un gène le transmette à ses enfants
est égale à la probabilité qu'il possède cet allèle (qui est égale à la fréquence des individus dits porteurs dans
une population) multipliée par celle qu'il le transmette (1/2 en raison de la séparation des allèles lors de la
séparation des chromosomes lors de la formation des cellules sexuelles)
Méthode « iconographique » : Echiquier de croisement montrant les possibilités de génotypes et phénotypes
des enfants
Génotype possible des cellules sexuelles femelles ->
Ar /
An/
Génotype possible des cellules sexuelles mâles /
Ar /
Ar // Ar
[phénotype r]
An// Ar
[phénotype n]
An/
Ar // An
[phénotype n]
An// An
[phénotype n]