b - chromosome Y - cours de génétique par H.Belhocine

Document H.Belhocine
1
EXCEPTIONS AU COMPORTEMENT MENDELIEN
Tous les cas de transmissions qui n'obéissent pas aux lois de Mendel
constituent une exception au comportement Mendélien.
I- Gènes liés : Deux gènes liés sont deux gènes qui occupent le même
chromosome.
I-1 Comportement des gènes liés :
Deux gènes liés sont souvent transmis ensemble à la descendance. Les
allèles qui les représentent peuvent se séparer au cours de la méiose suite à un
ou plusieurs crossing-over qui peuvent se produire entre les deux
chromosomes homologues qui les portent.
Lorsque les deux gènes liés peuvent se séparer on parle de liaison
partielle. C'est le cas de la majorité des liaisons, mais il rexiste des cas
particuliers où les gènes ne se séparent jamais car il n'y a pas de crossing-over
(recombinaison) dans l'espace qui sépare les deux gènes, dans ce cas on parle
de liaison absolue (exemple chez le mâle de la drosophile la liaison est
absolue pour tous les gènes liés).
Lorsque deux gènes liés sont très éloignés au point que le pourcentage de
recombinaison atteint 50%, les gènes se comportent comme s'ils étaient
indépendants et on parle de Synténie.
C'est pendant la méiose que les chromosomes ainsi que les allèles forment
de nouvelles combinaisons.
La méiose est une succession de 2 divisions cellulaires, la première est
une division réductionnelle et la seconde équationnelle, assurant le passage
d'une cellule germinale diploïde à 1 ou 4 gamètes haploïdes. Chaque méiose donne
4 spermatozoïdes mais un seul ovule accompagné de 2 globules polaires (à
chaque division, une cellule garde tout le cytoplasme, l'autre dégénère). C'est
l'un des processus fondamentaux de la reproduction sexuée. Voir schémas ci-
dessous.

Document H.Belhocine
2
Représentation très schématique de la méiose chez l'homme

Document H.Belhocine
3
Représentation très schématique de la méiose chez la femme
Chez la femme, à partir d'une ovogonie on obtient un seul ovocyte (gamète),
cet ovocyte (gamète) renfermera un seul des 4 possibilités rencontrées chez
l'homme, les autres possibilités dégénèrent sous forme de globule polaire. Ce
pendant à chaque ovogenèse on obtient l'une des possibilités et dans
l'ensemble les 4 possibilités sont rencontrées, mais pas simultanément.
Il faut noter qu'il n'y a qu'une seule duplication d'ADN pour les deux
divisions que comprend la méiose. Cette duplication se produit pendant la
prophase de première division. Les crossing-over se produisent pendant la
Conséquences génétiques de la méiose :
 Brassage intrachromosomique : il correspond à la recombinaison
entre deux chromosomes homologues. Cette recombinaison est
rendue possibles grâce aux chiasmas qui peuvent se produire entre
des chromatides de deux chromosomes homologues, ceux-ci sont
d'autant plus fréquents à mesure qu'on s'éloigne des centromères.
Le nombre de chiasmas sur un chromosome est proportionnel à sa
longueur. Le brassage intrachromosomique est responsable de la
production de gamètes avec des chromosomes comportant des

Document H.Belhocine
4
combinaisons alléliques différentes de ceux des parents, ce qui
contribue à la variabilité génétique au sein d'une même famille.
 Brassage interchromosomique : il ya une redistribution des
chromosomes entre ceux reçus du père et ceux reçus de la mère
 Maintien de l'état diploïde de l'espèce.
 Diversité génétique.
I-2 Liaison en couplage (cis) et liaison en répulsion (trans) :
Les gènes sont dits liés en couplage si les deux allèles dominants sont sur
un chromosome et les allèles récessifs sont sur l'autre chromosome
homologue. Ils sont dits liés en répulsion si sur chaque chromosome
homologue on trouve simultanément un allèle dominant et un allèle récessif.
Voir figure ci-dessous.
I-3 Calcul des distances:
I-3.1 Distance génétique :
Le calcule de la distance génétique est basée sur la proportionnalité qu'il y a
entre la fréquence de recombinaison et la distance qui sépare les deux loci
portants les gènes étudiés. En effet plus les gènes sont distants, plus grande
est la fréquence de recombinaison entre les loci des deux gènes concernés.
De ce faite la distance génétique peut être calculée
par la relation ci-dessous :
D (A-B) = (fréquence de recombinaison entre les loci A et B) X 100 cM

Document H.Belhocine
5
La fréquence de recombinaison entre A et B s'obtient par l'étude du test cross.
En effet c'est la fréquence des gamètes recombinants qui nous intéresse. Or
dans un tes cross la fréquence des gamètes recombinants est la même que la
fréquence des individus recombinants dans la descendance.
On peut illustrer ceci par l'exemple suivant :
admettant qu'un test cross nous donne les résultats suivants :
[AB] 40; [ab] 40 ; [Ab] 10 ; [aB] 10
D= ((10 + 10)/ (10+10+40+40)) x100 = 20 cM
II- codominance et absence de dominance:
On parle de codominance lorsque deux allèles ont la même force d'expression,
ce ci ce traduit par l'expression des deux allèles dans le phénotype. On peut
citer pour cela l'exemple des groupes sanguins ABO où il y a codominance
entre l'allèle IA et l'allèle IB, un individu de génotype IAIB aura un
phénotype AB exprimant les deux antigènes (Ag. A et Ag. B) dans le même
globule rouge.
On parle d'absence de dominance lorsque aucun allèle ne domine l'autre et
aucun ne s'exprime dans le génotype hétérozygote, ceci se traduit par
l'apparition d'un phénotype intermédiaire. L'exemple de la fleur mirabilis
jalappa illustre bien ce cas ; le croisement d'une fleure rouge avec une fleure
blanche donne des fleurs roses, la couleur rose est intermédiaire entre le
rouge et le blanc.
III- Polygénie : c'est le contrôle d'un caractère par plusieurs gènes. Il y a donc
plusieurs couples d'allèles qui occupent un ou plusieurs chromosomes.
On cite pour cela l'exemple du groupe sanguin rhésus qui sont contrôlés par
3 gènes (C, D, E), avec comme gène majeur, le gène "D". Les gènes C et E sont
des gènes mineurs et pour l'écriture du génotype, seul les allèles du gène "D"
sont représentés.
Remarque : Les gènes C, D et E sont liés.
IV- Pléiotropie : il s'agit du contrôle de plusieurs caractères par un seul gène.
La pléiotropie se produit lorsque le produit du gène agit à différents niveaux
d'un organisme (protéine de structure) ou au début d'une chaîne métabolique
(enzyme).
Ex; Syndrome de MARFAN et ANEMIE FALCIFORME.