UE Génétique médicale – Pr Copin Typeur : Marine Hunaut
Empreinte génomique(ou parentale)
Introduction
- Dans chaque cellule de l’organisme, il existe 2 copies de chaque gène : l’une héritée du père,
l’autre de la mère.
- La plupart des 2 copies (2 allèles) s’expriment : expression biallélique… (mais ce n’est pas le cas
pour tous les gènes).
DEFINITION :
- Un gène soumis à empreinte génomique a son expression qui dépend de son ORIGINE PARENTALE
(paternelle ou maternelle).
- Un seul des 2 allèles du gène soumis à empreinte s’exprime : l’expression est dite monoallélique.
- ATTENTION : différent de l’empreinte génétique :
o But : identification, filiation.
o Assortiments d’allèles mis en évidence par l’utilisation de sondes explorant plusieurs
locus hautement polymorphes (mini-satellites et microsatellites).
o Caractéristique de chaque individu.
o C’est la carte d’identité génétique (DNA finger printing).
Exemple du mulet et du Bardot (connu depuis longtemps des éleveurs) :
- Croisement d’un âne (baudet) et d’une jument = MULET.
- Différent du croisement d’une ânesse et d’un cheval = BARDOT.
Expérience chez la souris :
- Œuf contenant 1 pronucléus mâle (spz) et 1 pronucléus femelle (ovocyte) (cas habituel) : donne
une souris normale.
- Œuf contenant 2 pronucléus femelle = œuf gynogénote => le placenta est très peu développé,
l’embryon de grande taille meurt rapidement.
- Œuf contenant 2 pronucléus males = œuf androgénote => le placenta est très développé,
l’embryon de petite taille, meurt rapidement.
- CONCLUSION :
o Nécessité de la participation des 2 génomes (mâle et femelle).
o Le génome femelle favorise le développement fœtal.
o Le génome male favorise le développement des annexes.
I- Mécanisme de l’empreinte parentale
- L’inactivation est due au moins en partie à la méthylation d’ilots CpG correspondant aux allèles
qui ne seront pas exprimés.
- Cette inactivation a lieu pendant la gamétogénèse.
- Il s’agit d’un phénomène EPIGENETIQUE (ne touche pas directement le génome, mais son
environnement).
1) Bases moléculaires
GENETIQUE : étude des caractères portés par les gènes et codés par l’ADN.
EPIGENETIQUE : étude des caractères, tel les changements de transcription des gènes, sans
modification de la séquence d’ADN, transmissible au cours des divisions cellulaires (en général
réversible).