Communications du 5 décembre Journée dédiée par Mme Mireille Lemahieu, présidente d’AF, aux nouvelles réalités de l’autisme Présentation d’un message vidéo « de circonstance « » transmis par Mme Morano, ministre. Pr Arnold Munnich , pédiatre: l’autisme syndromique. Partant de l’entité clinique décrite par Kanner et de celle de l a DSM IV de1980, le Pr a étudié 179 enfants, en s’interrogeant sur l’hétérogénéité constatée et en préconisant des améliorations. Il a pratiqué des investigations pour différencier les types d’autisme : selon l’âge : primaire et secondaire, selon le degré de sévérité :déficitaires et haut niveau.. Cela conduit à distinguer les classiques et les atypiques ; autisme « isolé » et autisme syndromique. D’un point de vue étiologique, l’autisme syndromique renvoie à l’hypothèse génétique. Cette piste de recherche suppose une exploration clinique systématique et rigoureuse de la « co-morbidité génétique » de maladies associant un ou plusieurs symptômes de l’autisme pour déterminer si ce dernier à un forme syndromique ou non. La démarche comporte 4 étapes : entretiens avec les parents, observations cliniques, enquête familiale, examen de l’enfant présentant de l’autisme. Elle a abouti à des catégorisations selon les cas: 1. anomalies mono génétiques (x fragile par exemple), la mutation constatée dans un gène présente plusieurs fonctions. 2. remaniements chromosomiques sur gènes contigus, avec micro-délétions: Cela nécessite de refaire des caryotypes à haute résolution afin de vérifier s’il s’agit d’accidents sporadiques non héréditaires, c’est à dire d’anomalies de novo = non transmises et apparues par mutation propre dans l’organisme du patient. « En ce domaine, les progrès de la connaissance sont corrélés au progrès technique » Autres réflexions à retenir : « Nommer le mal, c’est commencer à le soigner et rend possible un avenir meilleur » et « On commence à comprendre et tout devient possible ». Pr Laurent Mottron : à la place de guérir l’autisme, s’adapter à une intelligence différente. L’autisme non syndromique ne se guérit pas. On a donc cherché à exploiter le « sur-fonctionnement perceptif », à un bas niveau ( = concernant l’entrée de l’information dans les aires primaires du cerveau) par rapport à l’intelligence, pour développer des techniques d’apprentissage originales. 1. Diverses expérimentations montrent que, comparée à celle de personnes de QI identique, la perception « bas niveau » des autistes est plus performante (durée d’inspection plus brève, seuils de discrimination visuelle et auditive moins élevés…). On constate aussi une meilleure détection et manipulation des formes statiques (cubes de Khos, par exemple). 2. Mise en évidence par le test des matrices de Raven d’une intelligence « fluide », non verbale, de niveau supérieur à leur QI verbal.. Cette intelligence n’est pas « adaptation ». 3. Relation entre perception de bas niveau et perception de niveau intermédiaire (= capacité à reconnaître et à manipuler les formes). Corrélation forte établie pour les autistes entre les habiletés visio-spatiales (cubes de Khos) et l’intelligence « fluide » mobilisée par les matrices de Raven. Non établi pour les « neuro-typiques » (= non-autistes). Ces capacités propres aux autistes ont-elles une structure commune avec les opérations cognitives ? 4. On fait l’hypothèse d’une « cartographie véridique ». Cela expliquerait : o L’hyperlexie de certains autistes (= don de repérer quasi instantanément l’isomorphie entre graphèmes et phonèmes) o L’oreille absolue, fréquente chez les autistes (= capacité de relier nom de la note et échelle tonale) o La maîtrise des calendriers pour déterminer le jour de la semaine correspondant à n’importe quelle date. o Les savoirs encyclopédiques descriptifs chez certains autistes. Le Pr Mottron propose 4 recommandations : 1 présenter à l’enfant un langage chargé d’un maximum d’isomorphismes : l’enfant exposé à un matériel écrit, dictionnaire par exemple, ne va pas entrer initialement dans la communication mais effectue des apprentissages qui peuvent y conduire. 2 dans l’apprentissage éviter l’émotionnel et le renforcement (sic !) qui n’améliorent en rien (voire gênent) la mémorisation des formes. Seul, le matériel doit susciter l’intérêt par sa structure propre. 3 le niveau de complexité des formes exposées doit comporter un minimum de « congruence » (= relations de coïncidence, de dépendance ou d’équivalence) permettant de susciter « l’intelligence autistique ». 4 les comportements répétitifs, l’expression des « intérêts restreints » peuvent avoir un rôle cognitif équivalent à celui du jeu pour les enfants « neuro-typiques ». L’approche éducative innovante ici proposée semble une alternative pour ceux qu’indisposent les thèses behavioristes qui inspirent l’ABA. Nouchine Hadjikani : imagerie cérébrale appliquée dans le cadre de l’autisme L’orateur montre que l’imagerie cérébrale offre depuis 1980 de nombreux dispositifs techniques avec des spécifications diverses selon leur degré de résolution spatiale et temporelle. La recherche des neurones miroirs illustre la variété des situations d’utilisation. La tomographie par Emission de Positrons ( TEP ou PET) utilise pour étudier le métabolisme cérébral des matières radioactives issues des cyclotrons. De résolution moyenne et de signal faible, elle permet des recherches sur groupes pour mesurer les effets de molécules médicamenteuses. L’Electro Encéphalogramme (EEG) avec une bonne résolution temporelle mesure les ondes μ et permet de déceler l’épilepsie. Elle sert à différencier la réaction au mouvement, particularité absente chez les autistes. La Magnéto Encéphalographie (MEG), technique silencieuse qui enregistre avec une bonne résolution spatiale et temporelle les ondes cérébrales d’un individu, permet de localiser des sources d’épilepsies et peut « filmer » les circuits d’activations successives. L’IRM anatomique, d’excellente résolution spatiale permet d’explorer la masse cérébrale et de repérer des différences de taille , de volume d’épaisseur du cortex ou du Sillon Temporal Supérieur. L’IRM fonctionnel, bruyant, s’applique à la recherche sur des groupes depuis 1992. Intervention du député Chossy, toujours fidèle à ses engagements donc toujours vigilant et combatif. Dr Cristina Campillo : ré-éducation par les techniques de réalité virtuelle et de réalité augmentée. L’autiste est « un penseur visuel » et les bases neurologiques en sont établies. L’utilisation préférentielle des supports visuels par PECS et TEACCH se justifie par les avantages qu’ils procurent dans un environnement prévisible et structuré, avec répétition des exercices, des activités motivantes, des programmes personnalisés et des simulations de situations réelles. Les technologies présentées s’en inspirent. Présentation des projets d’apprentissage » o le supermarché virtuel: film d’animation qui permet une exploration progressive et une simulation pour connaître les partenaires et les tâches successives à réaliser o l’école virtuelle pour développer la compréhension sociale et la reconnaissance de situations émotionnelles. o Le Pictogram Room propose en « réalité augmentée » 30 activités avec différents objectifs de compréhension et de généralisation. Vise à la prise de conscience de soi-même, de son propre corps. o Le projet AZAHAR prévoit diverses application du téléphone portable.. o Supportive Yes centré sur la personne, ses habiletés, ses intérêts , ses relations sociales. Ces outils ne concernent pas les seuls autistes mais toute personne en difficulté d’apprentissage (AZAHAR) ou en risque d’exclusion (Supportive Yes) ou avec déficit d’estime de soi . Consulter : www. miradasdeapoyo.org et autismo.uv.es Pr. Simon Baron Cohen : autisme, empathie, différences mâle-femelle et testostérone fœtale Constats : autisme « classique », 4 garçons pour 1 fille ; Asperger, 9 garçons pour 1 fille. Or les fœtus mâles produisent 2 fois plus de testostérone que les filles avec des différences individuelles entre les mâles de 1 à 20. D’après les travaux de Melissa Hines (2003) certaines parties du cerveau différent entre garçons et filles. Différences constateés aussi dans le choix spontané des jouets (comme chez les jeunes singes): o garçons : voitures, jeux de construction = les systèmes o filles :poupées, histoires affectives = vie émotionnelle, les personnes. corroboré en milieu scolaire avec préférence masculine pour les math, les ordinateurs, la constrution d’outils et féminine pour l’enseignement, le médical. L’empathie, capacité à identifier les pensées et les sentiments d’une autre personne et répondre avec une émotion appropriée s’oppose aux règles de la systématisation, est plus développée chez les filles que chez les garçons et est peu présente chez les autistes. L’IRM f confirme l’attention focalisée sur les détails et le déficit d’empathie rencontrés par les autistes. Que faire pour apprendre l’empathie aux autistes ? Il existe des DVD britanniques mettant en scène desvéhicules à face humaine. Travaillés 15’ par jour sur 4 semaines, ils améliorent la capacité à comprendre les émotions. Voir : www.thetrasporters.com D’où proviennent ces différences ? Le cerveau ? sachant que à la naissance les garçons sont plus attirés par les objets et les filles par les visages. Rôle de la testostérone ? Plus produite par les garçons (testicules) que par les filles (surrénales), elle traverse la barrière hémato encéphalique. Pendant la période fœtale, son taux varie. Mais + celui-ci est élevé, - il existe de contacts oculaires à 1 an ; + le langage est lent à s’installer ; + l’empathie est réduite à 8 ans, + les traits autistiques sont importants Des gènes ? l’étude des 33 gènes des stéroïdes sexuels révèle 10 gènes candidats qui semblent associés à l’autisme… En conclusion : La façon de penser diffère selon le sexe.La façon de penser diffère selon le sexe Le taux de testostérone fœtale est associé aux difficultés psychologiques futures de l’autiste. La testostérone et des gènes sont impliqués dans l’autisme Voir autismsearchcentre.com Robert Hendren, psychiatre : Quelles sont les causes de l’autisme : comment la réponse à cette question conditionne l’évaluation et le traitement ? Problème complexe des causes : face à l’augmentation spectaculaire des diagnostics d’autisme en Californie (prévalence + 1200% en 20 ans), on invoque un meilleur dépistage mais surtout la toxicité de l’environnement, la vulnérabilité du système immunitaire, l’interaction des gènes et de l’environnement, un désordre du métabolisme cérébral. Les composantes génétiques et les agressions de l’environnement Pendant la grossesse, contaminations diverses Désordre du gène MET, impliqué dans la formation des circuits cérébraux, la réparation intestinale et la fonction immunitaire. L’autisme relèverait moins d’un dysfonctionnement cérébral que d’une pathologie de tout l’organisme affectant en particulier le système immunitaire. Les recherches de l’institut MIND s’orientent vers l’analyse chromatographique du sang du cordon ombilical. On a trouvé 4 protéines qui peuvent identifier l’autisme de l’enfant ou/et le retard mental, et une infirmité motrice : voie vers la mise au point de « biomarqueurs » à la naissance ? L’injection de sang de mères autistes à une femelle singe en gestation provoque la transmission de comportements répétitifs et une socialisation altérée. Après un éloge des thérapies comportementales :comme l’ ABA et une revue des traitements : + oucontroversés, le MIND expérimente des traitements biomédicaux variés . On ratisse large ! Dr Philippe Lebar : Etude de l’apport vasculaire cérébral dans le cadre de l’autisme En faisant appel à 3 techniques d’imagerie, on étudie les variations du « pouls cérébral » et sa synchronie avec le rythme cardiaque au niveau 3 du ventricule. On constate une oxygénation déficitaire des zones profondes du cerveau des autistes. Cela autorise des traitements qui font leurs preuves au niveau du langage, du comportement et de l’attention. Dr Steve Edlson : L’Autism Research Institute (ARI) et la démarche Defeat Autism Now (DAN) Après évocation de la genèse de son institut et de son fondateur, présentation des stratégies de communication dont les outils semblent multiples et dirigés tous azimuts. Cela concerne en particulier les interactions entre génétique et environnement : effets des virus, pesticides, métaux lourds, Wi Fi sur le fœtus, son système nerveux, immunitaire, les mécanismes gastro-intestinaux, le métabolisme...en relation avec la santé, la cognition, le comportement dans un esprit pragmatique (« donner ce qui soigne », « supprimer ce qui rend malade », « traiter les problèmes sous-jacents ») ! Invitation à consulter: www.ARIwebcast.com Le programme DAN :élaboré par des groupes de réflexion, des séminaires, présenté dans le livre « Effective Biomedical Treatment », préconise la collaboration avec les parents, constitue des réseaux aux USA et à l’échelle mondiale, suscite des forums de discussion sur Yahoo, diffuse un bulletin trimestriel gratuit. Diffusion également de « check- list » sur les effets des traitements et de questionnaires… Sites : www.autism;tv avec beaucoup de videos www.autism.jobs pour aider les autistes à trouver un emploi www. autism.com avec articles en français et 150 videos. Gianfranco Valent, parent : les protocoles d’expertise collective, un élément clé pour la compréhension de l’autisme et pour la recherche. L’autisme est soumis à différents prismes : parents, professionnels, chercheurs, personnes autistes, pouvoirs publics, associations. Chacun apporte sa cohérence au puzzle. Il en résulte un effet de brouillage intense car dans la profusion de textes sur le net se glissent des dossiers « pourris » sur des sujets polémiques comme les régimes alimentaires, sans parler des mono expertises non contrôlables sur la caséine, le mercure par exemple Ce n’est pas propre à l’autisme car la production de données circule plus vite que leur interprétation : thème développé dans un article de la revue « la Recherche », n° 367 – septembre 2003. Quelle stratégie pour contrer cette inflation dangereuse et mystificatrice ? Quelles instances ?La « Cochrane Collabortion », réseau international mais on relève des contradictions dans leurs avis. Des « experts » mais avec quelles conditions ? quelles exigences ? nombre, durée, lieux, méthodes, objectifs et moyens, conflits d’intérêts…Importance de la composition du groupe : dans le cas de l’autisme, participation des parents jugée indispensable à côté des experts. La composition à ce titre de l’ARAPI paraît exemplaire. Le comité scientifique du 8è Congrès d’Autisme Europe à Oslo l’est moins (12 psychiatres, 7 psychologues, 2 parents, 2 directeurs de centres de recherche et 2 spécialistes de Santé mentale). Mêmes réserves pour des groupes d’experts anglais. En France, cas de l’AFSSA, de l’INSERM sur des sujets sensibles comme l’amiante ou le sang contaminé : les rapports ne sont pas suivis de décisions. Aux USA, l’expertise collective fait une place aux parents. La culture est différente et les pièces du puzzle s’emboîtent mieux. En France, pour construire le puzzle sur l’autisme, on ne dispose pas de l’image de référence. Il y adonc une marge étendue pour des progrès. André Nové, parent