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EVALUATION : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES INDIVIDUS (1) Compétences évaluées : -pratiquer des langages : lire et exploiter des données (7,5 points) -pratiquer des démarches scientifiques : interpréter des résultats et tirer des conclusions (5 points) -restituer des connaissances (2,5 points) Exercice 1: Etude d’un caractère (4,5 points) Dans les archives familiales, Julien trouve une lettre rédigée par son frère quelques années auparavant Ce texte (doc annexe) concerne les caractères observés sur certains membres de sa famille et est accompagné d’un arbre généalogique (doc annexe) Julien est un élève de 3e curieux et s’interroge sur ce caractère familial 1) A partir du texte, compléter l’arbre généalogique en hachurant les personnes atteintes d’hypertrichose (2,5 points) 2) D’après vos observations, dire si les fils de Julien peuvent avoir des enfants atteints d’hypertrichose. Justifier votre réponse (1 point) 3) L’’hypertrichose est un caractère héréditaire. D’après vos connaissances, donner la définition d’un caractère héréditaire (1point) Exercice 2 : Une famille d’hypertendus (2,5 points) L’hypertension artérielle est une élévation permanente de la pression artérielle pouvant entraîner des infarctus ou des attaques cérébrales. Famille 1 : Jean, 32 ans, et son père sont tous les deux atteints d’hypertension artérielle, bien que leurs conditions de vie et leur alimentation soient différentes. Lorsqu’ils se rencontrent, ils évoquent des souvenirs du grand-père qui était lui aussi atteint d’hypertension artérielle. Famille 2 : Marc, 26 ans, est atteint d’hypertension artérielle ainsi que son père François. Un régime alimentaire appauvri en sel a permis à François de retrouver une tension artérielle normale. 1) Indiquer le caractère commun à ces deux familles (0,5 point) 2) Relever des arguments qui montrent que ce caractère est héréditaire (1point) 3) Relever l'information montrant que les conditions de vie peuvent modifier ce caractère (1point) Exercice 3: Localisation de l’information héréditaire d’après une expérience (2,5 points) C’est en 1996 à Edimbourg en Ecosse, que la brebis Dolly est née. Dolly représente la 1e réussite de clonage d’un mammifère à partir d’une cellule adulte. Un schéma représente les étapes de cette expérience (document annexe) 1) Indiquer de quelle(s) brebis proviennent les différents constituants de la cellule œuf à l’origine de Dolly (cytoplasme, membrane et noyau) (1point) 2) Indiquer de quelle(s) brebis Dolly a hérité ses caractères (dont la couleur du pelage) (0,5 point) 3) Donner une conclusion concernant la localisation des informations héréditaires (1point) Exercice 4: Origine des caractères héréditaires (5,5 points) Afin de déterminer le rôle des chromosomes dans l’information héréditaire, on se propose d’étudier les chromosomes contenus dans les cellules chez plusieurs individus 1) Les caryotypes 1 et 2 (document annexe) appartiennent à des êtres humains. Indiquer le sexe de chacun de ces individus et justifier votre réponse (2points) 2) Les caryotypes 3 et 4 (document annexe) appartiennent à 2 autres individus : -l’individu 3 est une femme avec une tête de petite taille, une malformation des yeux, des mains et du palais ainsi que diverses anomalies touchant le fonctionnement des organes ; -l’individu 4 est un homme stérile avec des caractères féminins. Identifier l’anomalie chromosomique sur chacun de ces caryotypes (1point) 3) A l’aide de vos réponses précédentes, donner une conclusion sur le support des informations héréditaires (1point) 4) D’après vos connaissances : -citer la molécule constitutive des chromosomes (0,5point) -expliquer comment tout le matériel génétique des chromosomes peut être contenu dans le noyau d’une cellule (1point) Exercice 1 : documents annexes Exercice 3 : document annexe Exercice 4 : document annexe Caryotype de l’individu 1 Caryotype de l’individu 3 caryotype de l’individu 2 caryotype de l’individu 4 EVALUATION : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES INDIVIDUS (1) Exercice 1: La diversité génétique des Drosophiles Les drosophiles (mouches du vinaigre) sont des petites mouches très étudiées en génétique. Elles sont attirées par le vinaigre et les fruits fermentés. Chez les populations de drosophiles, on trouve un grand nombre de caractères très différents. Certaines possèdent des yeux rouges, des yeux blancs, de longues ailes ou encore des ailes vestigiales (=ailes très courtes). Voir photos Le gène qui gouverne la couleur des yeux présente deux allèles. R est l’allèle qui donne la couleur rouge, b est l’allèle qui donne la couleur blanche. L’allèle R est un allèle dominant par rapport à b Le gène qui gouverne la forme des ailes présente également deux allèles. L est l’allèle qui donne la forme longue des ailes, vg est l’allèle qui donne la forme réduite des ailes. L est un allèle dominant par rapport à vg 1) Donner la définition d’un gène et celle d’un allèle (2points) 2) Indiquer le(s) combinaison(s) possible(s) pour les mouches aux yeux rouges et celle(s) pour les mouches aux yeux blancs en utilisant le modèle ci-dessous (2points) 2) Identifier la couleur des yeux des mouches pour chacune des combinaisons ci-dessous (1,5 point) 3) Indiquer le(s) combinaison(s) possible(s) pour les mouches aux ailes longues et celle(s) pour les mouches aux ailes réduites en utilisant le modèle ci-dessus (1,5 points) EVALUATION : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES INDIVIDUS (2) Compétences évaluées : -pratiquer des langages : lire et exploiter des données (3 points) -pratiquer des démarches scientifiques : interpréter des résultats et tirer des conclusions (8 points) -restituer des connaissances (9 points) Exercice 1 : Expliquer la transmission d’une maladie génétique : la mucoviscidose (7points) 1) Donner la définition d’un gène et d’un allèle (2points) 2) Citer les membres de la famille atteints de mucoviscidose (1point) 3) Schématiser la paire de chromosomes n°7 chez Emilie en indiquant les allèles correspondants. Justifier votre réponse (2points) 4) Identifier les allèles présents chez Marie et François, les 2 parents d’Emilie. Justifier votre réponse (2points) Exercice 2 : La transmission des informations de cellule en cellule (5points) 1) Expliquer comment une cellule à 46 chromosomes peut donner 2 cellules à 46 chromosomes (2points) 2) Pour illustrer cette division, recopier puis compléter le schéma fourni en représentant une paire de chromosomes (3points) Exercice 3 : Des lapins au poil ! Le caractère « poil court » chez le lapin est gouverné par un allèle dominant, noté C et le caractère « poil long » par un allèle récessif noté l. On cherche à effectuer un croisement entre une femelle à poils courts possédant sur une paire de chromosomes les 2 allèles C et l et un mâle à poils longs possédant sur une paire de chromosomes 2allèles l Le tableau ci-dessous vous donne les allèles du gène responsable de la fabrication de la longueur du poil chez un couple de lapins 1) Identifier la longueur des poils du lapin femelle puis du lapin mâle. Justifier votre réponse (2points) Le document ci-dessous représente les caryotypes de 2 cellules du lapin femelle 2) Identifier le caryotype correspondant à l’ovule de la mère et celui correspondant aux cellules des ovaires. Justifier votre réponse (2points) 3) Recopier l’échiquier de croisement ci-dessous puis représenter les différents types de gamètes susceptibles d’être produits par chaque lapin (spermatozoïdes et ovules) (1,5points) 4) Représenter sur l’échiquier de croisement ci-dessous, les combinaisons possibles des cellules œufs obtenus après fécondation puis indiquer si le lapereau obtenu a des poils longs ou courts (2points) Ovules Spermatozoïdes 5) Indiquer la probabilité d’obtenir un lapin à poils courts (0,5 point)
