RR - 16/04/17 - 840903944 - 1/2 Première ESx - Enseignement scientifique Contrôle n° 1 - Mardi 16 octobre 2007 DUREE 40 MINUTES THEME OBLIGATOIRE Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques La drépanocytose Document 1 « En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, souffre de vertiges et de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le malade est très anémique (il a un taux anormalement bas de globules rouges et d'hémoglobine), le nombre de ses hématies n'atteignant que la moitié de la valeur normale. L'observation d'un frottis sanguin révèle des hématies inhabituelles, en forme de faucille. Cette maladie n'est pas rare, elle atteint particulièrement les populations d'origine africaine. Les hématies en forme de faucille se bloquent dans les capillaires sanguins, ralentissent la circulation et provoquent des lésions dans les organes mal irrigués. Ces hématies sont fragiles, elles ont une durée de vie courte, ce qui augmente l'anémie. » Document 2 L'hémoglobine des globules rouges est une molécule constituée de différents éléments, dont les globines (protéines). Il y a 4 molécules de globine (2 molécules de globine alpha identiques, 2 molécules de globine bêta identiques). Les documents ci-dessous représentent les premiers acides aminés des séquences des molécules de globine bêta A d'un individu normal (a) et Bêta S d'un individu atteint de drépanocytose (b). Première question (10 points) Exploiter des documents Pour le caractère génétique évoqué ci-dessus, il existe plusieurs types d'individus avec ou sans anomalies à différents niveaux de l'organisme. Recherchez à l'aide des documents quels sont les différents phénotypes exprimés et leurs niveaux d'expression chez ces individus. Deuxième question (10 points) Mobiliser des connaissances. Montrez comment les séquences des acides aminés d'une protéine sont déterminées par une information génétique. Précisez en quoi cette connaissance est à l'origine des techniques de transgénèse et de diagnostic prénatal. Documents extraits de divers manuels scolaires Baccalauréat ES - Session de septembre 2001 RR - 16/04/17 - 840903944 - 2/2 Éléments de correction Question 1 Niveau moléculaire Doc. 2. Dans HbS (ligne b) valine substituée à ac. glutamique de HbA (ligne a) en position 6. HbA et HbS sont donc deux molécules qui diffèrent par 1 seul ac. aminé en sur la bêta globine et sont identiques par ailleurs. Niveau cellulaire Doc. 1 (images + texte §2). Chez un individu atteint de drépanocytose la moitié environ de hématies ne sont pas biconcaves mais en faucille. Chez l’individu non malade, toutes les hématies sont biconcaves. Doc. 1 (texte, dernière phrase du § 1). Faible nombre d’hématies (la moitié de la valeur normale) à durée de vie courte (§3). Niveau macroscopique Doc. 1 (texte § 1). Toux, fièvre, faiblesse, vertiges, maux de tête. Doc. 1 (texte § 3). Blocage des hématies, lésions organiques. Relation de dépendance entre les trois niveaux d’expression du phénotype. Document 2 L’information génétique est portée par les chromosomes Chaque chromosome est formé d’une molécule d’Acide DésoxyriboNucléique (ADN) Un gène est une succession de nucléotides (Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine) associés par 3 en triplets (≈ codons). Le code génétique fait correspondre 1 acide aminé (parmi 20) à un triplet (parmi 64). Le code génétique est : non chevauchant (explication) ; dégénéré (explication) ; universel (explication). L’universalité du code génétique (le même chez tous les E.V.) rend possible la transgenèse. Explication. Éléments de correction Question 1 Niveau moléculaire Doc. 2. Dans HbS (ligne b) valine substituée à ac. glutamique de HbA (ligne a) en position 6. HbA et HbS sont donc deux molécules qui diffèrent par 1 seul ac. aminé en sur la bêta globine et sont identiques par ailleurs. Niveau cellulaire Doc. 1 (images + texte §2). Chez un individu atteint de drépanocytose la moitié environ de hématies ne sont pas biconcaves mais en faucille. Chez l’individu non malade, toutes les hématies sont biconcaves. Doc. 1 (texte, dernière phrase du § 1). Faible nombre d’hématies (la moitié de la valeur normale) à durée de vie courte (§3). Niveau macroscopique Doc. 1 (texte § 1). Toux, fièvre, faiblesse, vertiges, maux de tête. Doc. 1 (texte § 3). Blocage des hématies, lésions organiques. Relation de dépendance entre les trois niveaux d’expression du phénotype. Document 2 L’information génétique est portée par les chromosomes Chaque chromosome est formé d’une molécule d’Acide DésoxyriboNucléique (ADN) Un gène est une succession de nucléotides (Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine) associés par 3 en triplets (≈ codons). Le code génétique fait correspondre 1 acide aminé (parmi 20) à un triplet (parmi 64). Le code génétique est : non chevauchant (explication) ; dégénéré (explication) ; universel (explication). L’universalité du code génétique (le même chez tous les E.V.) rend possible la transgenèse. Explication.