es21c3 - Raymond Rodriguez

RR - 16/04/17 - 840903944 - 1/2
Première ESx - Enseignement scientifique Contrôle n° 1 - Mardi 16 octobre 2007
DUREE 40 MINUTES
THEME OBLIGATOIRE
Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques
La drépanocytose
Document 1
« En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre.
Le sujet est faible, souffre de vertiges et de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement
comme certains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le malade est très anémique (il a un taux
anormalement bas de globules rouges et d'hémoglobine), le nombre de ses hématies n'atteignant que la moitié de la
valeur normale.
L'observation d'un frottis sanguin révèle des hématies inhabituelles, en forme de faucille.
Cette maladie n'est pas rare, elle atteint particulièrement les populations d'origine africaine. Les hématies en forme de
faucille se bloquent dans les capillaires sanguins, ralentissent la circulation et provoquent des lésions dans les organes
mal irrigués. Ces hématies sont fragiles, elles ont une durée de vie courte, ce qui augmente l'anémie. »
Document 2
L'hémoglobine des globules rouges est une molécule constituée de différents éléments, dont les globines (protéines). Il y
a 4 molécules de globine (2 molécules de globine alpha identiques, 2 molécules de globine bêta identiques).
Les documents ci-dessous représentent les premiers acides aminés des séquences des molécules de globine bêta A
d'un individu normal (a) et Bêta S d'un individu atteint de drépanocytose (b).
Première question (10 points)
Exploiter des documents
Pour le caractère génétique évoqué ci-dessus, il existe plusieurs types d'individus avec ou sans anomalies à différents
niveaux de l'organisme.
Recherchez à l'aide des documents quels sont les différents phénotypes exprimés et leurs niveaux d'expression chez
ces individus.
Deuxième question (10 points)
Mobiliser des connaissances.
Montrez comment les séquences des acides aminés d'une protéine sont déterminées par une information génétique.
Précisez en quoi cette connaissance est à l'origine des techniques de transgénèse et de diagnostic prénatal.
Documents extraits de divers manuels scolaires
Baccalauréat ES - Session de septembre 2001

RR - 16/04/17 - 840903944 - 2/2
Éléments de correction
Question 1
  Niveau moléculaire
   Doc. 2. Dans HbS (ligne b) valine substituée à ac. glutamique de HbA (ligne a) en position 6. HbA et HbS
sont donc deux molécules qui diffèrent par 1 seul ac. aminé en sur la bêta globine et sont identiques par ailleurs.
  Niveau cellulaire
   Doc. 1 (images + texte §2). Chez un individu atteint de drépanocytose la moitié environ de hématies ne sont pas
biconcaves mais en faucille. Chez l’individu non malade, toutes les hématies sont biconcaves.
 Doc. 1 (texte, dernière phrase du § 1). Faible nombre d’hématies (la moitié de la valeur normale) à durée de vie
courte (§3).
  Niveau macroscopique
  Doc. 1 (texte § 1). Toux, fièvre, faiblesse, vertiges, maux de tête.
  Doc. 1 (texte § 3). Blocage des hématies, lésions organiques.
  Relation de dépendance entre les trois niveaux d’expression du phénotype.
Document 2
  L’information génétique est portée par les chromosomes
Chaque chromosome est formé d’une molécule d’Acide DésoxyriboNucléique (ADN)
  Un gène est une succession de nucléotides (Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine) associés par 3 en triplets
(≈ codons).
    Le code génétique fait correspondre 1 acide aminé (parmi 20) à un triplet (parmi 64).
Le code génétique est :
  non chevauchant (explication) ;
  dégénéré (explication) ;
  universel (explication).
    L’universalité du code génétique (le même chez tous les E.V.) rend possible la transgenèse.
  Explication.
Éléments de correction
Question 1
  Niveau moléculaire
   Doc. 2. Dans HbS (ligne b) valine substituée à ac. glutamique de HbA (ligne a) en position 6. HbA et HbS
sont donc deux molécules qui diffèrent par 1 seul ac. aminé en sur la bêta globine et sont identiques par ailleurs.
  Niveau cellulaire
   Doc. 1 (images + texte §2). Chez un individu atteint de drépanocytose la moitié environ de hématies ne sont pas
biconcaves mais en faucille. Chez l’individu non malade, toutes les hématies sont biconcaves.
 Doc. 1 (texte, dernière phrase du § 1). Faible nombre d’hématies (la moitié de la valeur normale) à durée de vie
courte (§3).
  Niveau macroscopique
  Doc. 1 (texte § 1). Toux, fièvre, faiblesse, vertiges, maux de tête.
  Doc. 1 (texte § 3). Blocage des hématies, lésions organiques.
  Relation de dépendance entre les trois niveaux d’expression du phénotype.
Document 2
  L’information génétique est portée par les chromosomes
Chaque chromosome est formé d’une molécule d’Acide DésoxyriboNucléique (ADN)
  Un gène est une succession de nucléotides (Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine) associés par 3 en triplets
(≈ codons).
    Le code génétique fait correspondre 1 acide aminé (parmi 20) à un triplet (parmi 64).
Le code génétique est :
  non chevauchant (explication) ;
  dégénéré (explication) ;
  universel (explication).
    L’universalité du code génétique (le même chez tous les E.V.) rend possible la transgenèse.
  Explication.