autisme

1
L’autisme
I –Définition
Pathologie due à une anomalie du développement neurologique
Perte de contact avec l’environnement
Signes principaux :
 Isolement, replis, indifférence émotionnelle apparente
 Insécurité
 Besoin impératif de stabilité de l’environnement
 Communication verbale difficile
 Troubles psycho-corporels (mouvement stéréotypés, balancements,
gesticulations, manipulations d’objets).
 Angoisses, peurs, craintes diverses
 Troubles des perceptions, de l’alimentation et du sommeil.
II – Diagnostic et causes
Un trépied symptomatique
Pour poser le diagnostic d'autisme, il est nécessaire de retrouver chez l'enfant les trois
troubles suivant :
 - des troubles des interactions, c'est-à-dire une difficulté à interagir avec autrui :
isolement, non-réponse aux stimulations, fuite du contact oculaire, difficultés
posturales, incapacité à interagir avec des pairs de façon appropriée ;
 - l'enfant autiste présente un comportement stéréotypé (stéréotypies motrices),
ritualisé (avec une grande intolérance au changement) et n'a pas accès au jeu
symbolique.
 En outre, pour pouvoir parler d'autisme infantile, cette symptomatologie doit
apparaître avant l'âge de trois ans. En général, les premiers signes sont présents
dès la première année, mais le diagnostic est difficile devant un petit enfant qui
se développe normalement et présente un pseudo-épisode de cassure
développementale et des régressions dans le domaine de l'interaction.
L'autisme est un trouble neuro-développemental dans lequel existent probablement des
troubles de l'intégration et du traitement de l'information. La présentation clinique est
extrêmement hétérogène.
III - Les différentes formes
Syndrome d'Asperger,
On se trouve devant un enfant qui se développe bien. Les premiers mots sont dits
avant 2 ans, il n'y a pas de retard de langage. Le langage est de très bonne qualité,
adultomorphe. C'est un enfant qui a l'air plutôt doué, avec une bonne intégration en
maternelle bien qu'il n'ait pas beaucoup de copains, qu'il soit souvent dans son coin et
« saoule » un peu la maîtresse avec son sujet favori. En CP, il a un bon niveau mais
la socialisation ne s'arrange pas, il a du mal à sortir de ses intérêts, ne peut pas
travailler en groupe, la dimension relationnelle est de plus en plus altérée. Ces
enfants sont alors souvent envoyés en consultation pour dépression ou enfant
surdoué. On retrouve alors les intérêts restreints, les particularités de langage et les
stéréotypies motrices.

2
L'autisme « de haut niveau »
Il comporte tous les critères de l'autisme infantile, mais au cours du développement,
le niveau cognitif rattrape la normale. Ces enfants sont un peu moins performants
que le syndrome d'Asperger en verbal. Il existe des troubles du langage, mais ils ont
aussi le profil cognitif en dent de scie
Le syndrome de Rett
C’est une pathologie probablement neuro-dégénérative d'origine génétique qui
touche filles et garçons. C'est une encéphalopathie qui survient pendant la première
année sur un bébé qui évoluait très bien. Puis il se produit une altération du
développement qui démarre généralement dans la sphère des interactions et de la
communication (ne joue plus, ne regarde plus, ne parle plus). Au fur à mesure de
l'évolution de ce syndrome vont apparaître les signes cliniques psychomoteurs
aboutissant à un processus d'évolution démentielle. Sur le plan clinique, ces enfants
ont une non-progression du périmètre crânien. Le pronostic est sombre, avec très peu
de marge thérapeutique et la perte progressive de tous les acquis cognitifs et moteurs.
Il existe aussi des stéréotypies centrales, notamment avec les mains, l'association à
une épilepsie est possible. La scolarisation n'est pas possible en général.
Les troubles désintégratifs de l'enfance
Ils sont peu fréquents. Ce sont des enfants qui démarrent bien les deux premières
années de la vie, puis il y a une rupture des processus de développement avant l'âge
de 10 ans, mais généralement plus tôt. Il y a une régression globale des acquisitions,
dans le domaine du langage et de la socialisation. Cela peut aller jusqu'à une
dégénérescence dans le domaine moteur avec perte du contrôle sphinctérien et une
évolution vers un processus démentiel. Il y a un comportement autistique : le retrait,
l'incapacité à communiquer.
IV - Autisme : chercher des pathologies associées et faire un bilan complet
L'autisme est fréquemment associé à d'autres anomalies dont le traitement peut être
parallèle et indépendant. Le diagnostic et le traitement de ce syndrome complexe
nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire.
Pathologies associées
Les pathologies le plus fréquemment associées à l'autisme sont :
 le retard mental, dans 75 % des cas, mais de façon très hétérogène ;
 l'épilepsie, qui est présente chez 25 à 30 % des enfants autistes. C'est pourquoi on
demande très fréquemment un EEG dans le bilan diagnostique de l'autisme ;
 les pathologies génétiques, qui sont systématiquement recherchées dans l'autisme
par l'étude du caryotype de nouvelle génération car, en dehors de l'X fragile, on peut
trouver des trisomies, des délétions, des cassures qui peuvent intéresser presque tous
les chromosomes ;
 les maladies neurologiques : encéphalopathies d'origines variées ; maladies de
surcharge (acides gras ou acides aminés organiques) que l'on recherchera par
chromatographie ; neurofibromatoses.

3
C'est pourquoi, dans le bilan diagnostique de l'autisme, on recherche, bien sûr, le trépied
diagnostique, mais on pratique aussi un bilan somatique complet pour éviter de passer à
côté d'un diagnostic qui offrirait une solution thérapeutique adaptée.
V – Travail pluridisciplinaire : Toute une équipe
Le bilan de l'autisme nécessite une prise en charge par toute une équipe. Les pédiatres,
médecins de PMI, médecins généralistes peuvent aider à la détection précoce de cette
maladie. Ensuite, l'enfant sera orienté sur un centre de diagnostic où le pédopsychiatre
demandera une consultation en ORL, si cela n'a pas été fait, pour éliminer une surdité.
Une consultation en neurologie permettra de rechercher une pathologie associée
éventuelle en demandant aussi un EEG et une IRM. Une consultation génétique
permettra de détecter une pathologie chromosomique (et si cela est nécessaire on
effectuera une étude des parents ou de la fratrie). Une consultation en dermatologie peut
être proposée s'il y a, par exemple, un doute sur des taches achromiques. Les examens
biochimiques dépisteront une possible maladie métabolique.
Il faut bien entendu avoir aussi un regard très clair sur le développement psychomoteur de
l'enfant et connaître au minimum ses courbes de croissance et de périmètre crânien.
C'est donc un bilan qui demande une prise en charge pluridisciplinaire et une bonne
collaboration entre les différents intervenants.
VI -Evaluation du syndrome autistique
L'évaluation du syndrome autistique est très importante car c'est d'elle que découlera la
stratégie thérapeutique qui doit être adaptée au cas par cas. En effet, ces enfants n'ont
pas tous le même niveau cognitif, les mêmes troubles du comportement et probablement
pas les mêmes facteurs étiopathogéniques. Il faut donc effectuer un bilan individuel
mené avec des outils standardisés, validés, spécifiques, tels que l'entretien diagnostique
avec les parents (ADI : Autistic Diagnostic Interview) qui reprend tous les stades du
développement et recherche à chaque stade des éléments spécifiques ou non du
syndrome autistique. Généralement, ce sont les troubles du comportement qui posent
problème pour l'intégration, que ce soit pour les familles, les structures d'accueil ou pour
l'école.
VII -Développement cognitif, socialisation, autonomie
Il faut également avoir un profil du développement cognitif, du développement de la
socialisation et de l'autonomie.
Pour le développement cognitif, il existe les tests classiques lorsqu'ils sont réalisables,
mais ils sont totalement inadaptés lorsqu'il n'y a pas de langage et qu'existe un problème
relationnel.
D'autres tests tels que le PEPR (profil psycho-éducatif révisé) peuvent donner un profil
dans chaque secteur du développement que l'on explore et coter les émergences, ce qui
est très important pour orienter les techniques de rééducation. Le but étant de refaire ce
profil un an après le début des rééducations pour juger de l'évolution.

4
Il existe aussi les échelles de WINELAND que l'on passe avec les parents. Elles
permettent d'explorer l'autonomie et la socialisation à la maison et doivent aussi être
refaites à un an de distance.
Il faut aussi pratiquer un bilan orthophonique pour évaluer les capacités et la qualité de
communication verbale et non verbale de l'enfant. Il existe des orthophonistes
spécialisés dans la rééducation de l'intégration et de la socialisation. Enfin, une
évaluation en psychomotricité permettra de retrouver des troubles des repères dans
l'espace et du traitement des indices spatiaux.
VIII – Les pistes actuelles de la recherche médicale.
A l'heure actuelle, les pistes de recherches sont surtout neurobiochimiques, génétiques et
neurocognitives.
Piste neurobiochimique
La piste neurobiochimique a pour but d'essayer d'avoir, au sein du syndrome, des sous-
groupes homogènes caractérisés par un indice biochimique commun et à partir de là, de
pouvoir réfléchir sur des pistes thérapeutiques.
Certains enfants (30 à 40 %) ont des taux élevés de sérotonine. Chez le sujet normal,
pendant la période de « construction » du système nerveux central, les taux de
sérotonine sont très élevés jusqu'à 6 ans, puis ils diminuent pour arriver au taux adulte
vers 18 ans.
Autre piste, celle d'un déséquilibre du système dopaminergique (système participant au
contrôle moteur et émotionnel). Il s'agit d'un déséquilibre de fonctionnement entre les
précurseurs et les produits de dégradation dopaminergiques.
Il existe aussi dans certains groupes d'enfants autistes une élévation des taux de bêta-
endorphines plasmatiques (de même que chez les apparentés du premier degré). Ces
anomalies des opiacés se retrouvent souvent chez des sujets automutilateurs, et
lorsqu'on leur donne des antagonistes opiacés cela régule le taux de bêta-endorphine et
améliore non seulement le comportement d'automutilation mais aussi certains secteurs
de l'interaction et de la communication.
Il existe donc des anomalies qui sont des indices de neuro-dysfonctionnement, mais
elles ne sont pas présentes chez tous les enfants autistes. On ne sait pas ce qui a
provoqué ce dysfonctionnement, ce qui n'empêche pas ces observations d'être autant
d'aides pour trouver des pistes thérapeutiques.

5
Piste génétique
La piste génétique a été niée pendant très longtemps car on ne connaissait pas de
transmission verticale de la maladie (très souvent les autistes n'ont pas d'enfants). La
fréquence de cette maladie était très faible chez les apparentés et, avec les anciennes
techniques, aucune anomalie chromosomique n'était retrouvée. Grâce à l'évolution des
techniques, on connaît maintenant la prévalence de la maladie (1/1000). Le risque pour
la fratrie est de 4,5 % et le risque relatif pour un frère ou une sœur d'autiste est
cinquante fois plus élevé que dans la population normale. Il s'agit donc d'une maladie
hautement génétique mais pas seulement.
Il semble que l'autisme rentre dans le cadre des maladies polygéniques ; de trois à
quinze gènes peuvent être concernés, chaque anomalie a un poids modéré mais la
coaction de tous ces gènes est à l'origine du syndrome. Le mode de transmission est
actuellement inconnu.
Piste neuro-cognitive
L'imagerie fonctionnelle ne retrouve pas d'anomalie majeure de la formation
anatomique du cerveau. Par contre, chez l'enfant autiste on remarque une croissance
importante de la masse cérébrale entre 2 et 4 ans mais qui aboutit à 5 ans à un cerveau
normal.
La mesure des débits sanguins cérébraux montre dans l'autisme infantile une
hypoperfusion de la région bitemporale (étude sur 32 enfants autistes). Cette zone de
traitement de l'information auditive est donc probablement impliquée. Les enfants
autistes ne traitent pas l'information sonore comme un enfant normal.
IX – Prise en charge
Parcours du combattant
Cette prise en charge est pour les parents un vrai parcours du combattant du fait de
l'absence de structures adaptées et du nombre insuffisant de rééducateurs spécialisés.
L'idéal serait une adaptation au cas par cas. La rééducation de la communication est
capitale quelle que soit la profondeur du trouble. Elle doit avoir lieu deux à trois fois par
semaine car chaque séance est très courte, la capacité attentionnelle de ces enfants étant
très faible.
Rééducation de la socialisation
La rééducation de la socialisation (notamment dans le syndrome d'Asperger) est
fondamentale pour améliorer l'autonomie (apprendre la signification d'un regard, la
compréhension du langage imagé par exemple).
Rééducation psychomotrice
La rééducation psychomotrice peut également être une aide. Une prise en charge
éducative et comportementale est aussi importante ainsi que le soutien psychologique