Chapitre1

Chapitre1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET LA DIVERSITE DES GENOMES
Rappel des acquis
 Etapes de la mitose
 Réplication de l’ADN et mutations ponctuelles
Problématique : Chaque être vivant d'une espèce donnée possède un nombre de chromosomes déterminé et
caractéristique de l'espèce. Les individus issus de la reproduction sexuée présentent cependant une grande
diversité génétique.
Comment la reproduction sexuée assure-t-elle à la fois la stabilité d’une espèce et la diversité des individus
qui la composent ?
I- Reproduction sexuée et stabilité de l’espèce
La reproduction sexuée assure la pérennité d’une espèce. Elle nécessite des cellules spécialisées, les cellules
reproductrices ou gamètes mâles et femelles qui s’unissent au cours de la fécondation pour donner naissance
à un nouvel individu.
Comment les mécanismes de la reproduction sexuée assurent-ils la stabilité de d’une espèce ?
Activité 1 : Conservation du caryotype de l'espèce et cycle de développement (FA1)
Bilan 1 :
La plupart des êtres vivants ont une reproduction sexuée, c'est à dire qu'ils ont pour origine une cellule-œuf issue
de la réunion de 2 gamètes. Si chaque gamète apportait le nombre de chromosomes de l'espèce, ce dernier
doublerait de génération en génération, or le caryotype de l'espèce est conservé. Il existe donc un mécanisme
compensateur qui réduit le nombre de chromosomes contenus dans les cellules sexuelles.
Au cours du cycle biologique le maintien du nombre de chromosomes est assuré par deux mécanismes.
 La méiose permet l'obtention de gamètes haploïdes c'est à dire possédant n chromosomes. Un gamète ne
contient pas la moitié du patrimoine génétique de la cellule mère, il contient l’ensemble de ce même
patrimoine mais à l’état haploïde c’est à dire que chaque chromosome est sous un exemplaire seulement.
 La fécondation qui conduit à l’état diploïde. Une cellule diploïde contient chaque chromosome en 2
exemplaires ; chromosomes homologues
Ces deux mécanismes compensatoires sont nécessaires pour permettre de conserver au travers de la
reproduction sexuée le nombre constant de chromosomes d’une espèce.

II- La méiose, passage de l’état diploïde à l’état haploïde.
L’alternance méiose-fécondation assure la stabilité du caryotype d’une espèce au fil des générations. La
méiose permet de produire, à partir de cellules germinales diploïdes, des gamètes haploïdes.
Comment la méiose permet-elle le passage de cellules diploïdes à des cellules haploïdes ?
Activité 2a : Observation du déroulement de la méiose chez le criquet (TP 9)
La méiose nécessite deux divisions successives appelées méiose I ou division réductionnelle (réduit le nombre de
chromosomes par cellule) et méiose II ou division équationnelle (équilibre, même nombre de chromosomes par
cellule). La méiose, phase de division cellulaire est précédée par l’interphase où la cellule va subir lors de la phase S
(synthèse) la duplication de son programme génétique. L’évolution de la quantité d’ADN dans une cellule en méiose
s’explique par les 2 divisions successives :
A partir d’une cellule mère diploïde (4x = quantité d’ADN) à 2n chromosomes à 2 chromatides chacun (n =
nombre de paires de chromosomes homologues) la méiose donne naissance à 2 cellules haploïdes à n chromosomes
à 2 chromatides (2x), puis à 4 cellules haploïdes à n chromosomes à une chromatide chacun (x), c’est à dire que
chaque cellule ne possède qu’un exemplaire de chaque paire de chromosomes homologues, donc un seul allèle par
gène considéré (Ceci correspond aux cellules sexuelles).
.
Les deux divisions de la méiose sont chacune divisée en 4 phases : Prophase I (prophase de la première division de
méiose), métaphase I, anaphase I et télophase I et prophase II, métaphase II, anaphase II et télophase II.
 La première division de méiose est très différente de la mitose. On doit retenir les particularités suivantes.
+ La prophase I : Lors de cette étape, on observe un appariement des chromosomes homologues formant
des bivalents. Chaque bivalent est constitué de 2 chromosomes homologues soit 4 chromatides au total. On
parle aussi de tétrades de chromatides.
Les points de contacts physiques entre les 2 chromosomes d’un bivalent sont appelés des chiasmas. Il y a des
échanges possibles d’ADN entre chromosomes homologues au niveau des chiasmas (cf. chapitre suivant).
+ L’anaphase I : Les 2 chromosomes homologues de chaque bivalent se séparent et migrent à un pôle de la
cellule. Il n’y a pas ici comme en mitose cassure du centromère et séparation des 2 chromatides. En anaphase I
de méiose chaque chromosome qui migre est constitué de 2 chromatides réunies par le centromère.
+ La télophase I : On obtient en fin de télophase I, 2 cellules à n chromosomes (haploïdes) constitués de 2
chromatides. Il s’agit de la division réductionnelle de la méiose puisque l’on est passé d’une cellule à 2n à 2
cellules à n Chromosomes à 2 chromatides.
 La deuxième division de méiose est une division proche d’une mitose. Il n’y a pas de duplication d’ADN
avant la prophase II, mais chaque chromosome constitué de 2 chromatides (comme au début d’une mitose)
va subir une cassure du centromère et les 2 chromatides vont migrer aux pôles de la cellule (division
équationnelle). On obtient 4 cellules à n chromosomes (haploïdes) où chaque chromosome est constitué d’une
seule chromatide.
Schéma bilan des étapes de la méiose pour une cellule à 2n=4

Activité 2a : Evolution de la quantité d’ADN dans une cellule au cours de la méiose (fiche TP + doc. 2, p.19)
III- Le brassage génétique lors de la méiose.
Une descendance peut présenter des combinaisons phénotypiques absentes de la population parentale.
Comment étudier la transmission des caractères génétiques ? Comment expliquer l’apparition de
combinaisons phénotypiques nouvelles ?
1- Rappels et écritures conventionnelles.

 Un gène à un locus bien défini sur un chromosome.
Chez les organismes diploïdes, les cellules somatiques (autres que les gamètes) possèdent des paires de
chromosomes homologues, donc deux allèles pour chaque gène.
Les individus homozygotes pour un gène donné possèdent deux allèles identiques de ce gène et leur phénotype est
donc déterminé par cet allèle.
Les individus hétérozygotes pour un gène donné possèdent deux allèles différents de ce gène. Le phénotype peut
alors être déterminé par un seul des deux allèles, qui sera qualifié de dominant (l’autre est dit récessif) ou
correspondre à l’expression simultanée des deux allèles (ils sont dits codominants).
Chez les diploïdes, on ne peut pas connaître directement le génotype des individus de phénotype dominant (ils
peuvent être homozygotes ou hétérozygotes).
 Ecriture conventionnelle.
• Phénotype : c’est entre crochets [ ]
• Génotype : c’est entre parenthèses ( // ) , pour une cellule diploïde, les deux allèles sont séparés par deux barres
obliques ou deux traits de fraction symbolisant deux chromosomes homologues).
• Allèle dominant : ajout du signe + en exposant
• Allèle récessif
2- Les principes d’analyse génétique chez les organismes diploïdes
 Le principe du test cross.
Chez les organismes diploïdes, pour analyser la disjonction des allèles, il faut effectuer un croisement test ou
test-cross : l’individu à tester est croisé avec un individu homozygote récessif pour le ou les gènes en question.
Dans ces conditions, seuls les allèles apportés par les gamètes de l’individu à tester (généralement F1) déterminent
le phénotype des descendants de ce croisement. Leur phénotype révèle donc directement, et dans les mêmes
proportions, le génotype des gamètes produits par l’individu testé.
 Transmission d’un couple d’allèles (monohybrydisme).
Les parents (P1 et P2) sont de lignées pures, c'est-à-dire qu’ils proviennent d’une population dans laquelle tous les
descendants présentent le même phénotype, ces individus sont homozygotes pour le ou les caractères considérés.
On croise une drosophile de lignée pure à ailes vestigiales (=atrophiées) P1 avec une drosophile de lignée pure à
ailes longues P2.
On considère que le caractère " forme de l'aile " est déterminé par un seul gène. Ce gène existe sous 2 allèles :
- l'allèle vg+ détermine une aile longue.
- l'allèle vg détermine une aile vestigiale.
La F1 est homogène, les individus ont tous le même phénotype, celui de l’un des deux parents ce qui implique que les
allèles responsables des caractères de ce parent se sont exprimés à l’échelle de l’individu (s’ils sont au moins en un
exemplaire) : ces allèles sont dominants. Les allèles de l’autre parent sont récessifs.

Résultat du croisement : F1 = P1 x P2. La F1 est constituée de 100 % d'individus ayant une aile longue.
L’uniformité de la première génération F1 permet de préciser les allèles dominant et récessif. L'allèle vg+ est
dominant sur l'allèle vg = l'allèle vg est récessif par rapport à l'allèle vg+.
Croisement test : F1 X double récessif. Résultats : 50 % d'individus [vg+] 50 % d'individus [vg]
Dans le cas où les parents diffèrent par un seul caractère (sous la forme de phénotypes alternatifs), gouverné par
un seul gène, le croisement test entre un individu de F1 et le parent récessif donne une descendance présentant les
deux phénotypes alternatifs dans les proportions ½, ½
 Transmission de deux couples d’allèles (dihybridisme)
Dans le cas où les parents diffèrent par 2 caractères gouvernés par 2 gènes (dihybridisme : Transmission de deux
couples d’allèles), le croisement test entre un individu de F1 et le parent récessif (test cross) donne une
descendance présentant quatre phénotypes : les 2 phénotypes parentaux (des P1 et P2) et deux phénotypes dits
recombinés (montrant une association croisées des caractères des deux parents). Ces quatre phénotypes
traduisent le fait que l’individu de F1 a produit quatre types de gamètes : les gamètes recombinés témoignent de
l’existence d’une recombinaison des allèles parentaux lors de la méiose.
Deux cas sont alors possibles concernant la localisation des gènes sur les chromosomes
 Si les phénotypes recombinés sont dans la même proportion que les phénotypes parentaux, c’est que les
gènes sont indépendants (c'est-à-dire situés sur deux paires de chromosomes homologues différents).
L’individu de la F1 testé a donc produit quatre types de gamètes différents équiprobables, prouvant la
disjonction indépendante et aléatoire des deux couples d’allèles, au cours de l’anaphase 1. Il s’agit du
brassage interchromosomique à mettre en relation avec la séparation, disjonction au hasard des
chromosomes homologues de chaque paire lors de l’anaphase I de méiose.
Activité 3a : Mise en évidence du brassage interchromosomique (TP)
L’interprétation chromosomique des croisements permet de comprendre comment sont obtenus les pourcentages en
F2.
 Si les phénotypes recombinés sont dans une proportion inférieure à celle des phénotypes parentaux,
c’est que les gènes sont liés (c'est-à-dire situés sur la même paire de chromosomes homologues).
L’individu de la F1 testé a donc produit quatre types de gamètes non équiprobables, du fait de la liaison des
gènes. L’existence de gamètes « recombinés », minoritaires, résulte du phénomène de crossing-over entre
les loci des deux gènes lors de la prophase 1. Il s’agit du brassage intrachromosomique. Ces recombinaisons
ne se produisent pas à toutes les méioses, les gamètes recombinées sont donc plus rares statistiquement
que les gamètes non recombinés