Thème 1-A Traces écrites S. Dalaine Thème 1

Thème 1-A Traces écrites S. Dalaine
LYCÉE
Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant (18 semaines)
Thème 1-A Génétique et évolution
Thème 1-A-1 Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique
Rappels : En classe de seconde, une première approche de la diversité génétique a été effectuée. En classe de première S, les
mutations ont été étudiées à l'échelle moléculaire ainsi que leur contribution à la production de diversité génétique. En
classe terminale, on étudie les aspects génétiques de la sexualité en se limitant au cas des organismes pluricellulaires.
La reproduction est selon Buffon, « la puissance de produire son semblable ». Cette propriété est une des caractéristiques du
vivant. En effet on distingue la reproduction sexuée de la reproduction asexuée car elle met en jeu deux cellules
reproductrices différentes appelées gamètes, produites par deux individus de sexe différent. La rencontre aléatoire de ces
deux gamètes aboutit alors à la création d’un nouvel individu. Ainsi, la reproduction sexuée est composée de deux
mécanismes cellulaires complémentaires :
- La méiose, qui permet la production de cellules reproductrices, les gamètes
- La fécondation, qui permet la fusion de ces deux cellules sexuelles
Problème : quels sont les caractéristiques des mécanismes cellulaires qui interviennent dans la reproduction sexuée ?
Comment ces mécanismes permettent le maintien du caryotype* d’une génération à l’autre et également contribuent à la
diversité génétique ?
Nous allons voir dans une première partie les deux étapes cellulaires, méiose et fécondation, qui permettent le maintien du
caryotype de l’espèce d’une génération à l’autre.
*Caryotype : En génétique, représentation obtenue soit par la photomicrographie, soit par le dessin, des chromosomes d'une
cellule, considérée comme représentative de l'arrangement chromosomique pour toutes les cellules d'un organisme ou
d'une espèce déterminée. Il s’agit des chromosomes en métaphase, bien individualisés, puis classés par paire d’homologues
et par taille décroissante.
I –La reproduction sexuée dans le cas de diplontes, est la succession de deux mécanismes cellulaires que sont la méiose et
la fécondation
Cf TP1 Les étapes de la méiose/ dissection de testicules de Criquet
A. Etude du caryotype de deux individus d’une même espèce et de leur descendance
Dans l’espèce humaine, la formule chromosomique du caryotype s’écrit 2n = 46, les cellules sont qualifiées de diploïdes.
En effet, un homme et une femme ont tous les deux 23 paires de chromosomes homologues ou plus précisément 22 paires
d’homologues et une paire de gonosomes.
Le caryotype d’un enfant à naître est aussi de 46 chromosomes. Or cet enfant provient d’une cellule œuf qui par le jeu de
divisions et différenciations successives aboutit à un nouvel individu. Cette cellule œuf étant à 46 chromosomes une étape de
réduction chromosomique est donc nécessaire avant la fécondation.
B. La méiose, passage de l’état diploïde à l’état haploïde aboutit donc à une réduction chromosomique
La méiose est une succession de deux divisions cellulaires successives précédée comme toute division d'un doublement de
la quantité d'ADN (réplication). Elle permet de passer d’une cellule diploïde à 2n chromosomes à 4 cellules haploïdes à n
chromosomes. Cet évènement a lieu chez l’Homme dans les organes reproducteurs (testicules et ovaires) et assure la
formation des gamètes, spermatozoïdes et ovocyte.
Chacune des deux divisions comporte 4 étapes : une prophase, une métaphase, une anaphase et une télophase.
C. La fécondation rétablit la diploïdie
La fécondation est la rencontre aléatoire de deux gamètes haploïdes, l’un mâle et l’autre femelle, aboutissant à la cellule œuf
diploïde, ou zygote. Chez l’Homme, cette étape a lieu dans les voies génitales féminines (premier tiers des trompes). Cet
évènement cellulaire permet le passage de l’état haploïde (gamètes) à l’état diploïde (celle œuf).
Ainsi, par ces deux évènements cellulaires que sont la méiose et la fécondation, la reproduction sexuée assure le maintien du
caryotype d’une génération à l’autre. D’autre part, au sein d’une même génération, il suffit d’observer une même fratrie
dans l’espèce humaine, par exemple, pour constater que les frères et sœurs se ressemblent plus ou moins, voire pas du tout
(les vrais jumeaux sont un cas particulier). Même constatation pour la ressemblance avec leurs parents. Ces caractères
observables constituent le phénotype. Le phénotype dépend de l’expression d’un allèle (une des différentes formes d’un
gène) ou d’un groupe d’allèles que l’on désigne comme le génotype. Si les phénotypes diffèrent il est évident que les
génotypes qui les gouvernent diffèrent également. Ainsi, les phénotypes différents observés au sein d’une fratrie illustrent
qu’un individu possède un génotype unique et original formé par la réunion d’allèles parentaux.

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Il s’agit donc de comprendre dans une seconde partie comment la méiose et la fécondation contribuent à une diversité
génétique des individus.
II – Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique des individus issus de la reproduction sexuée
A. Le brassage génétique au cours de la méiose chez un organisme diploïde
1°) Rappel sur les mutations
Les mutations sont des modifications de la séquence nucléotidique de l’ADN. Les mutations sont des évènements spontanés,
aléatoires, de fréquence faible qui se produisent lors de la réplication (1copie/106 comporte une erreur). Néanmoins il existe
des systèmes enzymatiques de vérification et de réparation en principe très efficaces. Certaines mutations peuvent être
favorisées par des agents mutagènes : substances chimiques, radioactives ou des rayonnements (X ou UV).
Il existe différents types de mutations ponctuelles : par substitution, par insertion et par délétion.
La mutation n’entraîne une diversification génétique de l’espèce que si elle est transmise à la descendance autrement dit que
si elle affecte les cellules germinales. Dans le cas d’une mutation somatique, celle-ci n’a aucun impact sur la descendance.
Cf TP2 brassages génétiques
2°) Le brassage intrachromosomique
Les organismes à phase diploïde dominante produisent des gamètes dont l’observation des gamètes haploïdes ne permet pas
de déterminer le phénotype.
Les croisement de type test-cross, consistent à croiser un individu dont on veut connaître le génotype avec un individu
portant les allèles récessifs des gènes considérés.
Les gènes de l’individu récessif ne s’exprimeront pas dans la descendance et donc les génotypes des gamètes des individus
testés seront déterminés par les phénotypes des individus F2.
L’utilisation du test cross permet de déterminer le génotype des gamètes formés par un individu.
Dans le cas où les deux gènes sont portés par la même paire de chromosomes, l’étude du test cross montre que les hybrides
de type F1 produisent le plus souvent 4 types de gamètes en quantité non équivalente :
-les gamètes de types parentaux qui présentent les mêmes combinaisons allèliques que les parents, présents en forte
proportion
- les gamètes de types recombinés qui présentent de nouvelles associations alléliques par rapport aux parents, présents en
plus faible proportion. Ces gamètes pourront conduire à l’apparition de phénotypes nouveaux.
Ceci s’explique par la survenue de crossing-over entre les loci des gènes considérés, dans un certain nombre de cas de
méiose (sauf chez les mâles de drosophiles), qui conduisent à de nouvelles associations alléliques. Ces crossing-over ou
enjambements se déroulent au cours de la prophase I lorsque les chromosomes homologues sont appariés, il se produit un
échange de fragment de chromatide et donc des allèles portés.
Ce brassage conduit à 2x possibilités de gamètes différents, 2 nombre d’allèle par gène et x nombre de gènes par
chromosome.
Cf TP 3 Brassages génétiques suite
3°) Le brassage interchromosomique
Lorsque deux gènes chez un individu hétérozygote sont portés par deux paires différentes de chromosomes homologues, la
méiose produit en quantité équivalente 4 types de gamètes :
- gamètes de types parentaux
- gamètes de types recombinés, c'est-à-dire présentant de nouvelles combinaisons alléliques
ceci s’explique par la migration aléatoire des chromosomes homologues à l’anaphase I de la méiose (qui conduit à la
formation des gamètes). Chacun des chromosomes homologues se répartit aléatoirement à l’un ou l’autre des pôles
cellulaires.
L’analyse du test cross montre 4 phénotypes en proportion équivalente. L’hybride F1a produit 4 gamètes en proportion
équivalente car chaque allèle d’un gène a autant de chance de s’isoler avec l’un ou l’autre des allèles de l’autre gène au cours
de l’anaphase I car les gènes sont indépendants (portés par des chromosomes différents).
Ce brassage conduit à 2n possibilités de gamètes différents, 2 nombre d’allèle par gène et n nombre de paire de chromosome
3°) Bilan des brassages génétiques au cours de la méiose
Lorsque les 2 mécanismes de brassage des allèles (interchromosomique et intrachromosomique) interviennent ensemble au
cours de la méiose on peut calculer le nombre de recombinaisons possibles :
C = 2 n x
2 allèles différents, x nombre de gènes par chromosome, n nombre de paires de chromosome

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pour l’Homme : C = 2 23 x 100 = 3.4 . 10 623
B. Des erreurs lors de la méiose amplifient le brassage génétique et donc la diversification du vivant
Cf TP4 erreurs lors de la méiose et conséquences Les familles multigéniques
Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gènes.
L'analyse des produits de méiose se limite aux diplontes par l'étude des descendants issus d'un croisement avec un
homozygote récessif pour tous les loci étudiés : la génétique des haplontes n'est pas au programme.]
Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Ces
mécanismes, souvent sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification du vivant (par exemple à l'origine
des familles multigéniques).
C. La fécondation, et la diversité génétique des zygotes
TP 3 La fécondation et échiquier de croisement des gamètes
Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s'unissent : leur fusion conduit à un zygote. La diversité
génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d'allèles.
Seule une fraction de ces zygotes est viable et se développe.
Objectifs et mots-clés. La fécondation est abordée à partir d'un exemple choisi chez une espèce animale présentant un
cycle monogénétique diplophasique. (Collège, seconde, première. Première idée des mécanismes de la fécondation.)
[Limites. Seules les notions de portée générale sont exigibles. Si l'élève doit pouvoir illustrer son propos par un exemple,
aucun n'est imposé par le programme. Si l'on met en évidence la fusion des matériels nucléaires, les autres phénomènes
cellulaires de la fécondation (réaction acrosomiale, réaction corticale, activation métabolique) sont hors programme.]
Pistes. Approche mathématique du risque génétique.
Les paires de chromosomes se reconstituent et de nouveaux assortiments de couples d’allèles se constituent.
c/o l’Homme C = 2 2 x 23 x 100
Document 3 : Le cycle de développement de l’Homme.
Conclusion
La reproduction sexuée est source de diversité génétique. En effet les brassages inter et intra chromosomique qui ont lieu au
cours de la méiose créent de nouvelles combinaisons alléliques (sous réserve de l’existence de plusieurs allèles pour un
même gène) dans les cellules haploïdes que sont les gamètes. La fécondation qui rassemble les gamètes au hasard amplifie le
brassage. La méiose associée à la fécondation assure à la fois la stabilité du caryotype (grâce au maintien du nombre de
chromosomes) et la variabilité du génotype (grâce aux différents brassages) au cours de la reproduction sexuée.
Ainsi, on comprend au sein d’une même espèce comment s’explique la diversification génétique par transfert vertical
(transfert des allèles d’une génération à l’autre).
Thème 1-A-2 Diversification génétique et diversification des êtres vivants
Introduction
La grande diversité phénotypique des individus au sein d’une espèce s’explique en partie par les brassages génétiques
assurés par la reproduction sexuée. Mais L'association des mutations et du brassage génétique au cours de la méiose et de
la fécondation ne suffit pas à expliquer la totalité de la diversification génétique des êtres vivants.
Homme adulte
Femme adulte
Futur ovule
Spermatozoïde
Cellule œuf
Nouvel individu

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Existe-t-il d’autres mécanismes génétiques à l’origine de la diversification génétique des êtres vivants ? La génétique permet-
elle à elle seule d’expliquer la diversification du monde vivant ?
Nous verrons dans une première partie différents types de modifications génétiques sources de biodiversité, puis nous
aborderons la part de l’environnement et notamment de l’apprentissage dans l’évolution de la diversification.
TP5 polyploïdisation, expression différentielle des gènes, symbiose, transfert transversal de gènes
I. Une diversification des êtres vivants qui résulte de modifications génétiques
A. Des combinaisons d’allèles différents (mutations / brassage génétique)
Cf chapitre précédent sur les brassages ayant lieu lors de lé méiose et de la fécondation
B. Des modifications caryotypiques (polyploïdisation, hybridation, …)
Evaluation orale groupe 1 :
Polyploïdisation : processus qui consiste à multiplier le nombre de chromosomes, soit lors d’erreurs pendant la méiose
(absence de cytokinèse par ex, = autopolyploïdisation), ou par hybridation d’espèces différentes (allopolyploïdisation).
L’hybridation conduisant souvent à des espèces stériles, elle est souvent suivie d’une autopolyploïdisation.
Très fréquente chez les plantes (70% des Angiospermes ont eu au moins un évènement de polyploïdisation), plus rare chez
les animaux
Cas étudié : l’huître triploïde
Espèce non OGM, mais néanmoins créée en laboratoire (dans les années 1990 par l’Ifremer).
Modalités d’obtention: Initialement par traitement chimique, mais trop dangereux et pertes importantes. D’où changement
de processus: choc thermique pour obtenir des tétraploïdes, puis reproduction en écloserie entre ovocytes haploïdes issus
d’individus diploïdes et spermatozoïdes diploïdes (issus d’individus tétraploïdes). Obtention de larves triploïdes, qui
présentent une plus grande vitesse de croissance, de plus les adultes étant stériles ne sont donc jamais laiteux, concentrent
leur énergie à leur croissance et non à la production (davantage de glycogène et possible amélioration de la valeur
organoleptique).
Avantages des huîtres triploïdes: robustesse face aux virus, absence de laitance, propriétés organoleptiques supérieures ?,
vitesse de croissance augmentée, stérilité des huîtres triploïdes d’où absence de reproduction en milieu naturel.
Inconvénients : dépendance des ostréiculteurs vis-à-vis des écloseries, brevetage possible des USA, risque de dissémination
des tétraploïdes non quantifié, absence de transparence pour le consommateur.
Bilan : polyploïdisation naturelle ou artificielle est source d’amplification de la biodiversité.
C. L’apparition de nouveaux gènes :
1°) duplication/mutations
Cf TP4 sur la duplication et ses conséquences, ainsi que sur les fusions de chromosomes
2°) transfert horizontal de gènes
Groupe 2 : le placenta une acquisition d’un virus !!!
Le transfert horizontal de gène, aussi appelé transfert latéral est un processus dans lequel un organisme incorpore le matériel
génétique d’un autre organisme avec lequel il n’a aucun lien familial direct (père ou mère).
Les virus étant des parasites intracellulaires obligatoires, leur reproduction passe par l’introduction de leur génome dans le
noyau d’une cellule hôte. Ce génome peut alors être transmis aux générations suivantes à condition de n’être pas létal pour
l’individu.
Des études de séquençage de gènes viraux révèlent que la structure placentaire fut héritée d’un virus! Ainsi, par transfert
horizontal de gènes (transfert de gènes d’une espèce à une autre et non d’une génération à l’autre), les êtres vivants se
diversifient.
Transposons = gènes sauteurs : Barbara McClintock Prix Nobel en 1983
Déplacements spontanés de fragments d’ADN dans le génome : transposons ;40% à 50% dans le génome humain et 50% dans celui du Maïs
LINE, SINE ; AluI chez l’Homme présent en 1 million d’exemplaires (10% de l’ADN !)
Fréquence des transpositions 10-6
Ex plasmodium falciparum et protéines de surface antigéniques
D. La modification de l’expression de certains gènes (gènes de développement)
Groupe 3 : les membracidés
S'agissant des gènes impliqués dans le développement, des formes vivantes très différentes peuvent résulter de variations
dans la chronologie et l'intensité d'expression de gènes communs, plus que d'une différence génétique. On peut citer par
exemple, la famille des Membracidés, insectes présentant un casque sur le 1er segment thoracique, qui n’est autre qu’une
paire d’ailes modifiée. Cette structure originale trouve son explication dans l’expression différentielle de gènes du
développement (gènes homéotiques).
On peut également citer l’absence de pattes chez les vertébrés comme les serpents due également à une expression
différentielle de gènes du développement.

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Corpuscule de Barr dans espèce humaine : chromatine d’un des 2 chromosomes X est très condensée et donc ne s’exprime pas. Choix
aléatoire du chromosome le 16e jour du dev embryo
Transition : Une diversification des êtres vivants est aussi possible sans modification des génomes : associations (dont
symbioses) par exemple.
En outre, une diversification des êtres vivants n'est pas toujours liée à une diversification génétique.
II. Une diversification dont l’origine n’est pas une modification génétique
A. La symbiose (pouvant aller jusqu’au transfert horizontal de gènes)
Groupe 4 : la salamandre et l’algue verte
La symbiose est l’association de deux espèces différentes au bénéfice réciproque. Cette symbiose est bien illustrée par les
mycorhizes, association entre un champignon et les racines d’un végétal, ou encore par le lichen ‘algue/champignon). La
symbiose peut devenir endosymbiose dans le cas où une des deux espèces (unicellulaires) est contenue dans l’autre.
Le bénéfice mutuel explique le maintien de cette association au cours du temps et sa transmission d’une génération à l’autre.
Elle participe à la diversification des êtres vivants sans entraîner de modification génétique.
L’endosymbiose est évoquée pour expliquer l’apparition de la lignée verte, ensemble d’espèces présentant dans leur
cytoplasme des chloroplastes, organites à deux membranes et doués de métabolisme photosynthétique.
B. La transmission de comportements nouveaux acquis
Groupe 5 : le chant du diamant, l’outil des chimpanzés!
Chez les vertébrés, le développement de comportements nouveaux, transmis d'une génération à l'autre par voie non
génétique, est aussi source de diversité : chants d'oiseaux, utilisation d'outils, etc.
Conclusion : Ces deux premiers chapitres ont donc permis d’appréhender les processus à l’origine de la diversification des
êtres vivants, tant au sein d’une même fratrie (étude des mécanismes et brassages liés à la reproduction sexuée), au sein
d’une même espèce (expression différentielle des gènes, apprentissage), entre des espèces proches (hybridation suivie de
polyploïdisation permettant le maintien d’une reproduction sexuée), entre espèces très différentes (transfert de gènes
horizontal par des virus, des bactéries, des champignons, symbiose entre espèces très différentes mais complémentaires).
Ces mécanismes génétiques et environnementaux doivent être intégrés à grande échelle afin de comprendre l’évolution des
espèces. Nous allons aborder dans un troisième chapitre les mécanismes de l’évolution et donc la notion de spéciation.