On en déduit que les testicules agissent sur le développement des

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Éléments de correction du Bac blanc no 2
Les accidents génétiques sont source d’innovation.
Question : Présentez les mécanismes de mutation et de duplication génique à l’origine de l’évolution des êtres vivants.
D’une espèce à l’autre, le génome (ensemble des gènes d’une espèce) est souvent très différent. Au sein
d’une même espèce, si les gènes sont identiques, en revanche, ils peuvent se présenter sous différentes
variantes (ou allèles). Chaque individu possède donc un génotype (ensemble des allèles) qui lui est
propre.
Cette diversification s’est mise en place au cours des temps géologiques et permet de comprendre
l’évolution du vivant.
On se propose de préciser quels mécanismes biologiques interviennent dans cette diversification
génétique, de comprendre en quoi cela est novateur et peut intervenir sur l’évolution du vivant.
I. La diversification des allèles
Un gène est une séquence de nucléotides occupant un locus (emplacement) déterminé sur un
chromosome. Deux allèles d’un même gène diffèrent par au moins un nucléotide.
 Comment la séquence d’ADN peut-elle être modifiée ?
A. La modification d’une séquence nucléotidique
Lors de la duplication de l’ADN, il peut y avoir des erreurs de copie telles que le brin néoformé soit
différent de la matrice initiale. Une telle modification porte le nom de mutation. Elle peut être ponctuelle,
c’est à dire n’affecter qu’un nucléotide ou, au contraire, intervenir sur un ensemble de nucléotides. Il
existe trois sortes de mutations géniques :
- la substitution (remplacement de nucléotides) ;
- l’insertion (addition d’un ou plusieurs nucléotides) qui provoque un allongement du gène ;
- la délétion (perte d’un ou plusieurs nucléotides), qui provoque un raccourcissement du gène.
Une mutation est donc innovante au sein d’une population puisqu’elle est à l’origine d’un nouvel allèle.
Le gène est dit polymorphe si au moins 2 de ses allèles existent avec une fréquence supérieure à 1% ; on
parle aussi de polyallélisme ou polymorphisme génique.
Pour que ces nouveaux allèles puissent jouer un rôle dans l’évolution du vivant, ils doivent être transmis à
la génération suivante.
 Comment ces nouveaux allèles peuvent ils être transmis ?
B. La transmission héréditaire de nouveaux allèles
Si une mutation atteint des cellules somatiques (non reproductrices) elles n’affecte que l’individu
concerné mais elle est sans conséquences sur sa descendance. En effet, le nouvel allèle ne peut être
transmis que si la mutation concerne les cellules de la lignée germinale (cellules reproductrices) à
l’origine d’un nouvel individu.
Du fait de la diploïdie (2n chromosomes) les nouveaux allèles ne se substituent pas aux allèles initiaux :
ils apportent donc une nouvelle version transmissible au sein d’une population.
Cependant, les allèles étant situés sur le même locus, ce mécanisme n’apporte aucun gène nouveau.
 Comment, alors, expliquer l’apparition de nouveaux gènes ?
II. De nouveaux gènes
On a remarqué que certains gènes sont présents en de multiples copies. Si une de ces copies est modifiée
(mutation) les autres persistent, il peut donc y avoir un gène supplémentaire (copie ayant subit une
mutation) sans pour autant faire disparaître le gène initial (copies non mutées).
 Comment expliquer la présence de plusieurs versions d’un même gène ?

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Ces copies résulteraient de la duplication d’un
gène unique. Parmi les mécanismes possibles à
l’origine de la duplication des gènes on peut citer
les cassures chromosomiques dissymétriques
suivies d’une soudure et intervenant sur deux
chromosomes d’une même paire (ci-contre). Dans
d’autres cas, les copies peuvent se retrouver sur
des chromosomes différents (il y a
transposition).
Certains gènes sont présents en plusieurs
exemplaires identiques (ex. : gènes codant les
histones, protéines associées à l’ADN dans les
chromosomes). Cela n’offre a priori aucune nouveauté du point de vue génétique ou évolutif.
 En quoi les mutations et les duplications géniques peuvent-elles être innovantes ? Comment peuvent-
elles être à l’origine de l’évolution du vivant ?
III. Innovations génétiques et évolution
A. Mutation et évolution
La mutation, précédée ou non d’une duplication, ne peut avoir d’effet que si elle modifie l’expression
génique (synthèse protéique).
Rappel : la séquence nucléotidique peut être lue comme un ensemble de triplets (ADN) ; chaque triplet
correspond à un codon (ARNm) ; la correspondance entre codon et acide aminé est définie par le code
génétique. Il y a donc une correspondance indirecte entre la séquence d’ADN et le polypeptide synthétisé.
La modification d’un triplet (donc d’un codon) peut alors se traduire par la substitution d’un acide aminé
ou par la terminaison prématurée du polypeptide (codon STOP). L’addition et la délétion entraînent un
décalage du cadre de lecture : les modifications sont plus conséquentes.
Si la mutation affecte la structure ou la longueur du polypeptide elle peut modifier sa fonction. Cette
modification peut éventuellement être bénéfique, donc apporter un avantage sélectif (théorie de la
sélection naturelle) ou, à l’inverse, être défavorable.
Cependant la mutation peut n’avoir aucune conséquence évolutive. En effet, du fait de la redondance de
l’information génétique, si le codon mutant est synonyme du codon antérieur génétique, il n’y a aucune
conséquence, la mutation est dite silencieuse.
 Que se passe-t-il si la mutation affecte des gènes dupliqués ?
B. La mutation des gènes dupliqués
Si la mutation affecte des gènes dupliqués, ceux-ci peuvent coder des caractères différents. Les
polypeptides formés par cette famille multigénique peuvent conserver la même fonction (cas des
globines), soit diverger franchement (cas de hormones de l’hypophyse postérieure). Dans ce cas,
l’incidence évolutive peut être d’une ampleur plus grande.
Bilan
Les mécanismes de mutation et de duplication génique sont des accidents génétiques qui interviennent à
deux niveaux dans la diversification du vivant. D’une part, ils permettent une diversification au sein de
l’espèce. En effet une mutation est source de polyallélisme mais ne permet pas l’apparition de nouveau
gène. De même, une duplication seule n’apporte rien de novateur.
D’autre part, lorsque des mutations touchent des gènes préalablement dupliqués cela permet l’apparition
de nouveaux gènes, donc de nouveaux caractères. Ainsi, lorsqu’elles sont associées, mutation et
duplication génique permettent une diversification des espèces. Cela semble d’autant plus important
lorsque ce sont les gènes du développement qui sont impliqués.
Les innovations génétiques sont rares, aléatoires et indépendantes du milieu ; elles participent à la
complexification du génome. D’après RR TSds013c.doc
2 chromosomes homologues
Cassure
Gène g
Cassure
Soudure
Un chromosome a
perdu le gène
Un chromosome porte
2 fois le gène

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P a r t i e I / 1 0
COHERENCE DU PLAN ET EXPRESSION [2 points]
    Présence d’un plan titré, intro et conclusion pertinentes, pas de hors-sujet, cohérence du devoir
CONNAISSANCES [8 points]
   définitions (mutation, duplication ; gène / allèle)
  mécanismes mutation (substitution, insertion, délétion)
  mutation = innovation (modification de l’expression génique)
 polyallélisme et diversification au sein d’une population (ou d’une espèce)
 mécanisme de duplication génique ;   conséquence (plusieurs copies d’un même gène)
  duplication + mutation = nouveau gène
  notion d’innovation génétique (augmentation de nombre d’allèles / de gènes)
 relation entre innovation et évolution (avantage sélectif)

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TS Idées de correction de l’exercice 1 de la partie II
Bac blanc 2
La comparaison des résultats des situations A et B (B n’est pas une expérience mais la
sit° témoin. À mon avis, l’ensemble A, B, C constitue une expérience avec 2 sit°
expérimentales [A, C], contrairement à ce que dit l’énoncé ; je sais, je suis chiant, mais
j’assume) montre :
- qu’en présence de testicules, les canaux de Wolff sont bien développés alors que les
canaux de Müller sont en voie de dégénérescence,
- qu’en absence des testicules, c’est l’inverse : les canaux de Wolff sont en voie de
dégénérescence et ceux de Müller sont bien développés.
On en déduit que la présence des testicules sur des fœtus de lapin génétiquement mâles agit sur le
développement des canaux de Wolff (futures voies génitales mâles) et sur la régression de ceux de Müller.
Comment agissent les testicules sur chacun de ces canaux ?
Les résultats de l’expérience la situation (proposition) C montrent qu’en absence de
testicules mais en présence de testostérone, les canaux de Wolff sont bien développés
ainsi que ceux de Müller aussi.
ON E N D E D U I T Q U E L E S T E S T I C U L E S A G I S S E N T S U R L E D E V E L O P P E M E N T D E S C AN AU X
D E WO L F F G R AC E A L A P R O D U C T I O N D ’U N E H O R M O N E S E X U E L L E M A L E L A
T E S T O S T E R O N E . TO U T E F O I S C E T T E H O R M O N E N ’A G I T P A S S U R L A D E G E N E R E S C E N C E
D E S C AN AU X D E MÜ L L E R : L ’E X I S T E N C E D ’U N E AU T R E H O R M O N E T E S T I C U L AI R E E S T A
E N V I S A G E R (C E S E X P E R I E N C E S N E N OUS P E R M E T T E N T P A S D E P R E C I S E R ).
Barème : 4
Rôle des testicules :
- comparaison de l’expérience de castration et du témoin
- permettent le développement des canaux de W et l’atrophie
des canaux de M
Si pertinente
1
Si bien argumenté
1
Action de la testostérone sur canaux de W
Si bien argumenté
1
Existence d’un autre effet des testicules (non précisé par les
expériences)
Si bien argumenté
1
P a r t i e I I - 1 / 4
CASTRATION (A) / TEMOIN (B) [2 points]
  comparaison des résultats
  explication : testicules = développement des canaux de Wolff et l’atrophie des canaux de Müller
ACTION DE LA TESTOSTERONE (C) [2 points]
  action de la testostérone sur le développement des canaux de Wolff
  existence d’un autre effet des testicules (hormone non précisée par les expériences)

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Éléments de correction du sujet 2b
On appelle crise biologique une modification brutale du monde vivant liée à des événements
planétaires.
On cherche des arguments en faveur d’une crise biologique associée à un phénomène géologique
brutal à la fin du Crétacé.
I- Des changements brutaux dans le monde vivant.
On constate d’après le document 2 des différences importantes dans l’évolution des groupes
zoologiques et végétaux à la fin de l’ère secondaire (-65 Ma).
De grands groupes vivants en milieux continental et marin disparaissent. C’est le cas des
Ammonites (invertébrés marins), des Rudistes et des Dinosaures (vertébrés terrestres).
D’autres groupes survivent à la crise et se diversifient. C’est le cas des Angiospermes et des
Mammifères. Ils occupent les niches écologiques laissées libres par la disparition des groupes
présents au préalable. Ne faudrait-il pas (re)définir ce qu’est une niche écologique ?
En ce qui concerne les Foraminifères, le groupe poursuit son expansion commencée au milieu du
Crétacé supérieur, la cesse brusquement à la limite Secondaire - Tertiaire, puis la reprend à un
moindre niveau. De plus, d’après le document 1, on observe que la limite Crétacé - Tertiaire est
marquée par une fine couche d’argile (environ 16 cm) surmontée par une couche les marnes du
Tertiaire. Cette série sédimentaire est appauvrie en carbonate de calcium (la teneur en CaCO3 qui
était de 40% au Crétacé, n’est plus que de 0 à 10%). Or, dans ces formations, le CaCO3 est du à la
présence de microfossiles tels que les coccolithes et les foraminifères. La chute du pourcentage des
carbonates dans les sédiments indique une diminution soudaine de ces microfossiles. paragraphe en
taille 12 pts
II- Un événement planétaire associé à la crise.
L’étude du document 1 nous révèle que la base de la série sédimentaire de la limite Crétacé-
Tertiaire est fortement enrichie en iridium (la teneur en iridium est de comprise entre 10 et 100
ng.g-1 alors que dans les autres formations elle est inférieure à 0,5 ng.g-1). Dans cette couche
d’argile, on note également la présence de magnétites (teneur comprise entre 10 et 1000 mg),
minéraux qui sont absents en deçà et au-delà.
L’iridium étant plus abondant dans les météorites que dans la croûte terrestre, on peut supposer que sa
présence dans les sédiments il y a 65 Ma à une concentration anormalement élevée serait due à la collision
d’un astéroïde avec la Terre.
L’observation de magnétites nickélifères, au sein de la couche d’argile, est un argument
supplémentaire en faveur d’une cause extra terrestre de la crise car ces magnétites se forment à la
surface d’une météorite lorsqu’elle rentre en contact avec l’atmosphère.
Les géologues ont montré que le choc d’une météorite de 10 km de diamètre pouvait répandre une
telle quantité d’iridium et de magnétites nickélifères. Un cratère correspondant à ces
caractéristiques et daté de 65 Ma a été trouvé a Chixulub au Mexique.
Bilan
Il y a 65 Ma la biosphère a été profondément modifiée (extinction massive de certains groupes,
espèces, radiation évolutive d’autres groupes). La présence d’indices géologiques (iridium,
magnétites) dans les couches sédimentaires datées de 65 Ma suggèrent que la crise biologique a
été engendré par la chute d’un astéroïde sur la Terre. Il existe un couplage entre les événements
biologiques et les événements géologiques.