Objectif 2 : définir un gène, les allèles, homozygote et

2nde CSS. Cours de biologie.
séquence 3 : la cellule./ séance 6 : la génétique, maladies génétiques./ Page 1 sur 2
Objectif 1 : nommer les supports de l’hérédité.
C’est lADN des chromosomes qui constitue le support de linformation génétique
Objectif 2 : définir un gène, les allèles, homozygote et hétérozygote.
Un gène :
Un gène est une portion de la molécule dADN qui porte linformation nécessaire à la
synthèse dune protéine.
les allèles :
Les caractères héréditaires sont déterminés par un couple de gènes venant lun du
père, lautre de la mère. Un gène peut posséder 2 formes identiques ou différentes
appelées allèles.
chaque allèle est porté par chacun des chromosomes homologues
homozygote
Si les deux allèles sont identiques, lindividu est homozygote
hétérozygote
Si les deux allèles sont différents lindividu est hétérozygote
Objectif 3 : définir hérédité autosomique, dominante et récessive,
hérédité liée au sexe
Hérédité : transmission de caractères des parents aux enfants
Hérédité autosomique : on parle dhérédité autosomique lorsque les caractères
sont transmis par des gènes localisés sur les autosomes cest à dire les 22 paires
de chromosomes non sexuels
Hérédité liée au sexe : on parle dhérédité liée au sexe lorsque les caractères sont
transmis par les gènes localisés sur les chromosomes sexuels (ou gonosomes) :
XX pour la femme et XY pour lhomme
Hérédité dominante : on parle d’hérédité dominante lorsque lapparition d’un
caractère ou d’une maladie héréditaire est détermi(e) par un seul allèle.
Hérédité récessive : on parle dhérédité récessive lorsque l’apparition d’un caractère
ou d’une maladie héréditaire est déterminé(e) par deux allèles identiques .
BILAN séance 6 : la génétique et les maladies génétiques
2nde CSS. Cours de biologie.
séquence 3 : la cellule./ séance 6 : la génétique, maladies génétiques./ Page 2 sur 2
Objectif 4 : définir maladie génétique et donner des exemples ;
Une maladie génétique peut-être transmise de génération en génération au sein dune
même famille.
Elle est due à des gènes anormaux transmis réditairement.
La transmission du gène responsable de la maladie est autosomique ou lié au sexe.
Ce gène anormal peut être dominant ou récessif.
Exemples de Maladies génétiques causées par un gène modifié porté par les
autosomes et récessives
Mucoviscidose : maladie grave provoquant des troubles respiratoires et digestifs.
Phénylcétonurie :maladie due à lintolérance à un acide aminé : la phénylalanine
Hyperplasie des surrénales
voir SMS (cours sur les examens de lenfant à la naissance : test de Guthrie)
Exemples de maladies génétiques transmises par un gène modifié porté par un
chromosome sexuel (ou gonosome)
Myopathie (transmission gonosomique liée au chromosome sexuel X) : les cellules
des muscles sont atteintes. Les jambes, mais aussi les membres supérieurs, le cœur,
la fonction respiratoire. sont menacés.
Hémophilie (transmission gonosomique liée au chromosome sexuel X). Le sang ne
coagule pas, doù un risque permanent dhémorragie.
Objectif 5 : Définir anomalies chromosomiques et donner des exemples :
Une anomalie chromosomique est une anomalie du nombre de chromosomes. Elle est
accidentelle. Elle est due à une anomalie au cours de lélaboration des gamètes(=
au cours de la méiose).
Exemples :
Trisomie 21 : présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Syndrome de Turner : un seul chromosome sexuel X
Syndrome de Klinefelter : trois chromosomes sexuels : XXY
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