2nde CSS. Cours de biologie.
séquence 3 : la cellule./ séance 6 : la génétique, maladies génétiques./ Page 2 sur 2
Objectif 4 : définir maladie génétique et donner des exemples ;
Une maladie génétique peut-être transmise de génération en génération au sein d’une
même famille.
Elle est due à des gènes anormaux transmis héréditairement.
La transmission du gène responsable de la maladie est autosomique ou lié au sexe.
Ce gène anormal peut être dominant ou récessif.
Exemples de Maladies génétiques causées par un gène modifié porté par les
autosomes et récessives
Mucoviscidose : maladie grave provoquant des troubles respiratoires et digestifs.
Phénylcétonurie :maladie due à l’intolérance à un acide aminé : la phénylalanine
Hyperplasie des surrénales
voir SMS (cours sur les examens de l’enfant à la naissance : test de Guthrie)
Exemples de maladies génétiques transmises par un gène modifié porté par un
chromosome sexuel (ou gonosome)
Myopathie (transmission gonosomique liée au chromosome sexuel X) : les cellules
des muscles sont atteintes. Les jambes, mais aussi les membres supérieurs, le cœur,
la fonction respiratoire…. sont menacés.
Hémophilie (transmission gonosomique liée au chromosome sexuel X). Le sang ne
coagule pas, d’où un risque permanent d’hémorragie.
Objectif 5 : Définir anomalies chromosomiques et donner des exemples :
Une anomalie chromosomique est une anomalie du nombre de chromosomes. Elle est
accidentelle. Elle est due à une anomalie au cours de l’élaboration des gamètes(=
au cours de la méiose).
Exemples :
Trisomie 21 : présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Syndrome de Turner : un seul chromosome sexuel X
Syndrome de Klinefelter : trois chromosomes sexuels : XXY