Chapitre 4 : Biotechnologie et génétique humaine.

1
Chapitre 4 : Biotechnologie et génétique humaine.
L'accumulation des connaissances sur les gènes impliqués dans les maladies héréditaires a
permis d'améliorer le dépistage de ces maladies.
PB : Comment évaluer le risque, pour un couple, de donner naissance à un enfant atteint d'une
maladie génétique ?
Hypothèse : savoir parent et…… les grands parents .Il faut regarder l’ arbre généalogique de la
famille
I. Evaluation d'un risque génétique.
A. Le risque d’être atteint d’une maladie autosomale ( titre après le
premier exemple)
1. La mucoviscidose livre page 148
Considérons l’arbre génealogique ( on exclu le texte )
1 - Commencez par déterminer l'allèle récessif et l'allèle dominant. ( s’ intéresser aux couples dont les enfants
n'ont pas le même phénotype que leurs parents).
CORRECTION /
Démarche : L’allèle à l'origine de la mucoviscidose est-il dominant ou récessif ?
Hypothèse : l'allèle à l'origine de la mucoviscidose est dominant : Un des parents au moins
de l'enfant II.2 lui a transmis un allèle de la maladie . Si cet allèle était dominant, il devrait
s'exprimer chez ce parent. Or ce n'est pas le cas. Cette hypothèse est infirmée.
Conclusion : L’allèle à l'origine de la mucoviscidose est récessif.
2 - Justifiez la transmission par autosomie:
Démarche : L’allèle à l'origine de la mucoviscidose est-il porté par les chromosomes sexuels ou
autosomales ?
Hypothèse 1 : le gène est situé sur le chromosome Y.
Cette hypothèse permet de rendre compte du fait que seuls les garçons seraient atteints
mais elle suppose que, si un garçon est atteint, son père l'est aussi cette hypothèse est
infirmée car l'homme III4 malade devrait avoir le génotype X/Ym et donc son père aussi.
Celui-ci devrait être malade ce qui n'est pas le cas.
Hypothèse 2 : Supposons que le gène soit situé sur le chromosome X.

2
L’individu III.2 est une fille. Si le gène etait porté par le chromosome X, la maladie etant
recessive, son génotype devrait etre (m//m). Son père lui aurait donc transmis l’allèle malade.
Or il n’a qu’un chromosome X. Le père devrait donc être atteint. Ce n'est pas le cas, cette
hypothèse est donc infirmée.
Conclusion : L’allèle à l'origine de la mucoviscidose est porté par les autosomes.
3 - Après avoir établi le génotype des parents II.1 et II.2 déterminez le risque, pour ce couple, d'avoir son
troisième enfant atteint de mucoviscidose.
CORRECTION /
Tableau de croisement 25%
2. La chorée de Huntington LIVRE PAGE 148
1-Justifier une transmission selon le mode dominant en sachant que cette maladie est une maladie rare.
Correction
Deux éléments tendent à démontrer que l’allèle est dominant :
 On retrouve des individus malades dans chaque génération
 Si l’allèle était récessif, l’individu II.2 a des enfants malades, sa femme serait donc porteuse . De
même pour l’individu III.2. On trouve trois individus de famille différentes qui porteraient cet
allèle. Or on nous dit que c’est une maladie rare, c’est donc très peu probable.
On peut donc penser que l’allèle malade est dominant ( on ne peut démontrer cela avec certitude dans
ce cas)
2- Déterminez le risque, pour le couple III. 2et 3 , d'avoir son deuxième enfant atteint de la maladie.Justifiez
Correction : tableau de croisement 50%
B. Le risque d’être atteint d’une maladie portée par les gonosomes (
titre après le premier exemple)
1 . La myopathie de Duchenne
Certaines maladies génétiques touchent beaucoup plus fréquemment les garçons que les filles. c'est le cas de la
Myopathie de Duchenne. Il s'agit d'une maladie caractérisée par la dégénérescence progressive des muscles. De
rares cas affectent les filles, mais les garçons en sont atteints à raison de 1 cas sur 3 500 environ. Se manifestant
d'abord par une faiblesse musculaire des jambes, la maladie s'aggrave vers 10 ans et l'enfant devient incapable
de se déplacer. On ne dispose pas encore à l'heure actuelle de moyens de guérison. Le gène responsable de la
maladie gouverne la synthèse d'une protéine musculaire:
la dystrophine. Des mutations (le plus souvent par délétion)
engendrent la production d'une protéine non fonctionnelle. Sa
situation est dans une zone particulière du chromosome X :
c’est une anomalie liée au sexe..

3
1. Représentez les chromosomes sexuels avec leurs allèles , les phénotypes et les génotypes d'un sujet masculin sain, d'un
sujet masculin atteint de myopathie, celles d'un sujet féminin sain, d'un sujet féminin malade.
L’ allèle à l'origine de la myopathie est-il dominant ou récessif ?
Hypothèse 1 : l'allèle « myopathe » est dominant : Un des parents au moins de l'enfant myopathe II5, III3
etc. lui a transmis un allèle morbide. Si cet allèle était dominant, il devrait s'exprimer chez ce parent. Or ce
n'est pas le cas. Cette hypothèse est infirmée.
Hypothèse 2 : l'allèle « myopathe » est récessif.
Le fait qu'un enfant myopathe II5 ait des parents I1 et I2 non malades indique que les allèles morbides sont
récessifs.
Conclusion : L’allèle à l'origine de la myopathie est récessif.
L’ allèle à l'origine de la myopathie est-il porté par des autosomes ou des chromosomes sexuels ?
Hypothèse1: le gène est porté par un autosome.
Dans ce cas tout garçon myopathe a pour génotype m/m et ses parents sont nécessairement hétérozygotes rn
+ / m. Ainsi les individus II1 ; II4 ; II7 ; III9 bien que non apparentés à la famille on a observé un cas de
myopathie II5 sera porteur d'un allèle myopathe. Cela n'est pas impossible mais paraît très peu probable vu
la faible fréquence des allèles à l'origine de la myopathie. ce qui permet d'éliminer définitivement cette
hypothèse.
Hypothèse 2: le gène est porté par le chromosome y.
Cette hypothèse permet de rendre compte du fait que seuls les garçons seraient atteints mais elle suppose
que, si un garçon est myopathe, son père l'est aussi. Or ce n'est pas le cas: cette hypothèse est infirmée.
Hypothèse 3: le gène est porté par le chromosome X.
Dans ce cas un garçon myopathe a pour génotype Xm / Y Il a reçu le chromosome X porteur d'un allèle rn
de sa mère. Celle-ci n'est pas myopathe : elle est donc hétérozygote et son génotype est Xm+ / Xm. Celui du
père est Xm+ / Y. Considérons uniquement le cas du garçon III3 sa mère doit avoir le génotype Xm+/Xm.
Elle doit elle-même avoir reçu le chromosome X porteur d'un allèle myopathe de sa mère (I2) ce qui est
plausible car elle a un frère myopathe (1I5). Ainsi on comprend que la maladie se transmette dans la famille
aux garçons par l'intermédiaire des femmes.
Conclusion : l’allèle est porté par X

4
1- Pour le couple III-5 et III-6 déterminez à combien l'on pouvait estimer le risque d'avoir un enfant atteint de la myopathie
(IV-2 ) avant sa naissance.
Correction 25 % GARcON FILLE ?
2 . L’hémophilie ( exercice 3 page 167)
1- A l’aide de l’arbre généalogique, déterminez la probabilité que le quatrième garçon soit atteint par la maladie.
PB : On a fait qu’ évaluer le risque , comment peut –on dépister une maladie ?
II Le Dépistage des maladies.
A. Depistage d’une anomalie au niveau d’un gène.
On prélève des cellules embryonnaires par amniocentèse dans le but d'analyser l'ADN du
foetus et de le comparer à celui des parents et des autres enfants, On clone la séquence
incriminé pour obtenir de grandes quantités de l'ADN puis on découpe cet ADN par des
enzymes de restriction. On révèle avec une électrophorèse.
TP12 Utilisation des enzymes de restriction pour isoler des allèles.
Ancien tp plus dur
QUESTION 3 JUSTE LE NOMBRE DE COUPURES
1.
rhoret3.cod : TT à la place de GG en 404 et 405
rhoret5.cod : délétion de 204 à 215
rhoret8.cod : G à la place de C en 403
ENZYMES
Alléles
Alu I
Hpa II
Mnl I
FspI
rhonorm.cod
2
4
12
1
rhoret3.cod
3
4
12
1
rhoret5.cod
2
4
11
0
rhoret8.cod
2
4
13
1
4. prendre une enzyme qui coupe les deux allèles en un nombre de fois différent.
5.

5
6. les enzymes de restriction permettent de distinguer les allèles d’un gène grâce au nombre de site De coupure,
car bien choisies, elles repèrent les modifications de séquence ( apparition ou disparition d’un site de
restriction ).
Les allèles d’un même gène ont des séquences légèrement différentes. Ces différences peuvent faire apparaître
ou disparaître un site de coupure d’une enzyme de restriction. Les enzymes de restriction permettent ainsi de
différencier les allèles d’un même gène ( voir TP12)
Remarque : (TP6 ADN muté )De même l’ apparition de mutation peut avoir les mêmes conséquences.
Partie 2.2 : Enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de de la génétique
aux enjeux actuels des biotechnologies : l’hemophilie
A partir des informations extraites de l'analyse des documents et de vos connaissances, montrez que l'hémophilie A
correspond à la transmission d'un allèle récessif probablement porté par le chromosome X.
Faites un diagnostic pour le foetus III-2 dans la famille A.
L'hémophilie A est une des maladies génétiques les plus anciennement connues mais relativement rare dans une
population.
Elle est caractérisée par le déficit du facteur antihémophilique A ou facteur VIII coagulant.
Dans les documents, les individus hémophiles sont représentés en noir.
Document 1: une partie de la descendance de la reine Victoria.
Document 2 : Emplacement des sites de restriction de l'enzyme Bcl l sur une portion du gène de l'hémophilie