INNOVATIONS GENETIQUES ET EVOLUTION

INNOVATIONS GENETIQUES ET EVOLUTION
« Les êtres vivants ne se reproduisent pas,
ils reproduisent et brassent leur information génétique »
Cela implique des mécanismes assez fiables (replication semi conservatrice de l’ADN,
mitose, méïose, fécondation…) qui affectent l’ADN en permanence.
Ils sont soumis à d’inévitables accidents génétiques aléatoires, SOURCES D’INNOVATION.
Certaines séquences d’ADN correspondent à des GENES :
Gène de STRUCTURE : il code la synthèse d’un polypeptide d’une molécule construisant un
caractère.
Géne ARCHITECTE ou de DEVELOPPEMENT : il est responsable de la mise en place du
plan d’organisation de l’organisme. Il contrôle le fonctionnement d’autres gènes.
Ainsi il peut activer les gènes de structure qui doivent s’exprimer dans une cellule déterminée,
à un moment précis.
Problématique
Que se passe-t-il quand un accident affecte un gène ?
Quelles sont les conséquences sur l’évolution du monde vivant ?
I. INNOVATIONS GENETIQUES
1. Innovations créatrices d’allèles : MUTATIONS PONCTUELLES.
Rappels :
Allèle : dérive d’un gène initial (ancestral) muté.
Gène polyallèlique : il possède différents allèles ; il a subi différentes mutations
Gène polymorphe : plusieurs allèles du gène, s’expriment dans une population avec une
fréquence significative (> 1%).
Caractéristiques des MUTATIONS PONCTUELLES.
→ Définition : modification accidentelle du génome :
erreur de replication de l’ADN (en phase S du cycle cellulaire),
ou modification chimique spontanée, à n’importe quel moment.
Elle affecte un ou quelques nucléotides seulement.
→différents accidents :
SUBSTITUTION : une paire de bases azotées de l’ADN, est remplacée par une autre.
DELETION : perte d’une ou quelques paires de bases azotée.
ADDITION : insertion d’un ou plusieurs nucléotides dans la molécule d’ADN.

→Conséquences phénotypiques variables :
Mutation SILENCIEUSE : codon redondant, insérant un acide aminé identique.
Mutation FAUX SENS : le nouveau codon sens, ne change pas de fonction de la molécule
codée.
Ces deux mutations sont NEUTRES
Mutation FAUX SENS : le nouveau codon change la fonction de la molécule codée.
Mutation NON SENS : Le codon stop interrompt la chaîne du polypeptide codé.
Mutation DECALANTE : changement du cadre de lecture codant une molécule différente.
→Propriétés :
La mutation est TRANSMISSIBLES,
à toutes les cellules filles de la cellule souche somatique (ex. tumeur) ;
à toute la descendance de la cellule germinale mutée.
Ainsi 1 à 2 mutations par génération, affectent le génome.
Les mutations sont RARES (< 10¯6). Elles sont contrôlées et corrigées par des enzymes. Mais
la fréquence est amplifiée par les agents mutagènes (UV,RX,toxines… )
Conclusion.
Les MUTATIONS PONCTUELLES,
créatrices d’ALLELES de gènes préexistants,
ne font qu’augmenter le POLYMORPHISME de l’espèce.
Le POLYMORPHISME actuel, dans une population d’une espèce,
résulte des mutations successives, survenues au cours de l’histoire de cette population.
2. Les innovations créatrices de gènes : DUPLICATIONS TRANSPOSITIONS
→ Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre les gènes d’une famille
multigénique, sont interprétées comme le résultat d’une ou de plusieurs DUPLICATIONS et
TRANSPOSITIONS d’un gène ancestral. ( cf schémas)
→ la divergence des gènes d’une même famille, s’explique par l’accumulation de
MUTATIONS aléatoires au cours du temps, affectant les gènes de façon indépendante.
→ dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondant à
de nouvelles fonctions.
→ Ces innovations restent toujours des accidents rares et aléatoires. Ils ne dépendent pas du
milieu.
→certaines familles multigéniques comportent un très grand nombre de gènes identiques.
Ex. : gènes codant pour les histones( perles de collier d’ADN)
gènes codant pour les ribosomes…

Conclusion.
Les DUPLICATIONS TRANSPOSITIONS créent des GENES :
Ce sont de réelles INNOVATIONS GENETIQUES .
L’EVOLUTION = l’augmentation et la complexification spectaculaire du GENOME.
( 1000 gènes chez les Bactéries pour 35000 gènes chez l’Homme)
II. ROLES DES INNOVATIONS DANS L’EVOLUTION
Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales peuvent
avoir un impact sur l’évolution.
1. Innovations soumises à la sélection naturelle.
→ Innovation favorable à l’espèce
EX. : Expansion d’un allèle dans une population :
MELANISME CHEZ LA PHALENE DU BOULEAU.
(cf. doc. « Génétique des populations »)
Conclusion :
Les allèles qui confèrent un avantage sélectif aux individus, se répandent dans la population
par la reproduction sexuée : ce sont des innovations favorables.
→ Innovations défavorables à l’espèce.
Ex. Comparaison de molécules homologues : Globines de vertébrés.
(cf. schémas)
La conformation spatiale de la myoglobine réalise un « site actif » : c’est une poche pour
contenir l’hème, capteur de O2.
Les séquences que nous comparons, correspondent à ce site actif. Leur similitude élevée n’est
pas le fruit du hasard. Ce sont des molécules homologues présentes chez tous les vertébrés,
sans doute dérivées d’une même molécule ancestrale.
Interprétation :
La très faible évolution de ce site actif au cours du temps, chez un grand nombre d’espèces,
peut faire penser que sur ces séquences déterminantes, toute innovation est trop pénalisante
pour être maintenue.
Conclusion :
Tout allèle qui confère un désavantage sélectif aux individus, ne garde qu’une fréquence
faible dans une population : ce sont des innovations défavorables.
→ Innovations neutres.
La comparaison des chaînes α et β de globines homologues
présentes chez tous les vertébrés, montre que l’évolution est indépendante du milieu.

La quantité et la qualité des mutations, est la même dans le milieu aérien chez l’Homme que
dans les milieux aquatiques chez la Carpe.
L’évolution est proportionnelle au temps écoulé depuis que les deux branches se sont
séparées.
Conclusion :
Les allèles apparus au cours du temps, n’ont conféré ni avantages ni désavantages aux
individus de la population. Ce sont des innovations neutres.
Leur maintien dans la population est purement aléatoire.
C’est ce qu’on appelle la DERIVE GENETIQUE.
2. Innovations affectant des gènes de développement.
EX. : Ontogenèse chez le Chimpanzé et l’Homme.
 Comparaison morphologique et comportementale :
→ Ressemblance entre le jeune Chimpanzé et le jeune humain :
Volume du crâne/face ; place du trou occipital, sous la calotte crânienne ; bipédie ;
apprentissages…
→ différence entre le Chimpanzé adulte et l’Homme :
développement de la face / crâne ; basculement du trou occipital à l’arrière de la calotte
crânienne ; quadripédie.
 Caryotypes :
23 paires chez l’Homme / 24 paires chez le Chimpanzé.
La paire supplémentaire du Chimpanzé, est TRANSLOQUEE sur la 2° paire de l’Homme.
Ainsi 98,5% de gènes identiques entre les deux espèces.
Q : Pourquoi une si grande différence entre les deux espèces à l’âge adulte, malgré une grande
proximité génétique ?
 Comparaison des ontogenèses : étapes de développement :
Mêmes étapes clés (mêmes gènes exprimés)
Différentes durées des étapes (ils ne s’expriment pas tous aussi longtemps)
Ainsi les durées différentes des poussées de croissance au niveau du crâne, changent les
proportions de la boite crânienne / face.
Interprétation hypothétique :
Les différences phénotypiques sont dues à des différences de durée d’expression des gènes.
Les durées d’expression sont contrôlées par des gènes de développement. Des mutations,
même limitées sur ces derniers peuvent être responsables des HETEROCHRONIES*.
Ainsi de petites causes ont de grands effets.
Hétérochronie : modification de la durée ou vitesse du développement au cours de l’évolution.
(elle peut résulter d’une simple mutation sur un gène de développement)