d. Caryotypes anormaux
le syndrome de Down (p.16) est dû à un chromosome 21 surnuméraire, c’est
la trisomie 21.
Le syndrome de Klinefelter (p.21) est dû à un chromosome X en trop chez un
homme ; la formule chromosomique est donc :
2n= 44 + XXY
Les arguments qui démontrent que les chromosomes portent l’information
génétique sont :
le sexe est visible sur les caryotypes
certaines anomalies des caryotypes sont responsables de maladies
le caryotype est spécifique de l’espèce
1.4. Les gènes
Un gène est une portion de chromosome qui code pour un caractère.
Les gènes sont alignés sur les chromosomes. Chaque gène se trouve à un endroit
précis d’un chromosome.
Ex. : le système ABO sur les bras longs du chromosome N°9, l’albinisme sur le
même chromosome, mais sur les bras courts.
Les deux chromatides d’un même chromosome ont la même information génétique
(les mêmes gènes).
Chaque gène existe sous différentes formes : les allèles.
Exemples : -Pour les groupes sanguins : les allèles A, B et O
- Pour les maladies : l’allèle sain (normal), et l’allèle anormal qui provoque la
maladie.
Dans les cellules d’un individu, l’information génétique existe donc en deux
exemplaires, sur les chromosomes homologues. Ces allèles peuvent être
différents ou identiques. L’allèle qui s’exprime est dit dominant, celui qui ne
s’exprime pas est récessif.
Exemple de l’albinisme : si le génotype (ce qui est écrit dans les gènes) est (S,S)
ou (S,a), l’individu sera sain, donc de phénotype (ce qui se voit) [S]. Si le
génotype est (a,a), il sera albinos, donc de phénotype [a].
2. La reproduction conforme de l’information génétique.
2.1. Le devenir des caryotypes lors de la division cellulaire
voir livre p. 24 et 25
L’information génétique est conservée lors des divisions successives de la cellule-
œuf à l’adulte. Toutes les cellules (sauf les gamètes) possèdent donc la même
information génétique.
2.2. La mitose ou reproduction conforme des cellules
La mitose est une division cellulaire. Une cellule, la cellule mère, se divise en deux
cellules-filles qui ont la même information génétique : c’est donc une reproduction
conforme.
a. Les étapes de la mitose (livre p.26)
la prophase : apparition, condensation des chromosomes
la métaphase : les centromères s’alignent sur le plan équatorial du fuseau
l’anaphase : un chromosome à une chromatide migre vers chaque pôle