Espèces semblables, individus différents Fécondation : fusion de deux cellules, l’ovule et le spermatozoïde. Le résultat est la cellule-œuf, première cellule d’un nouvel être vivant. (1+1= 1) Cet être vivant est unique, il n’a les caractères ni du père, ni de la mère. Chacun d’entre nous est unique, le code génétique qui nous caractérise n’a jamais existé et n’existera plus jamais. Attention : certains caractères sont héréditaires, d’autres pas : c’est l’inné et l’acquis. 1. L’information génétique. 1.1. Où est localisée l’information génétique ? exercice et livre p 13 et 41 L’information génétique est localisée dans les noyaux de toutes les cellules. Ni le cytoplasme de la cellule, ni la mère porteuse n’ont d’influence. L’information génétique d’un noyau permet le développement et la vie d’un individu. 1.2 . Les chromosomes apparaissent lors des divisions cellulaires p.23 et 14-15 Les chromosomes sont toujours présents dans le noyau de la cellule. Ils ne sont visibles que lors des divisions cellulaires car ils se condensent en début de division et se décondensent à la fin de la division. 1.3. Le caryotype a. Réalisation prélever des cellules (cellules nuclées ), chez l’adulte ou le fœtus cultiver ces cellules et les bloquer lors de leur division (colchicine) les colorer les photographier les trier par taille, longueur des bras (position du centromère) et bandes de coloration Le caryotype est donc la garniture chromosomique triée d’une cellule. b. Analyse de caryotypes humains (p. 14-15) Le caryotype féminin comporte 23 paires de chromosomes homologues. La formule chromosomique est : 2n = 46 .On dit que la cellule est diploïde (ou 2n). Chez l’homme, il y a des chromosomes différents, nommés X et Y. La formule est donc : 2n = 46 ou 2n = 44 + XY Le X et le Y sont les chromosomes sexuels ou gonosomes, les autres les autosomes. Les gamètes (spermatozoïde et ovule) sont haploïdes (n) : Le spermatozoïde peut donc être n=22 + X ou n=22 +Y (voir page 48). c. Comparaison avec les caryotypes d’autres êtres vivants. Le caryotype de tous les individus d’une même espèce est identique , on dit que le caryotype est spécifique de l’espèce. d. Caryotypes anormaux le syndrome de Down (p.16) est dû à un chromosome 21 surnuméraire, c’est la trisomie 21. Le syndrome de Klinefelter (p.21) est dû à un chromosome X en trop chez un homme ; la formule chromosomique est donc : 2n= 44 + XXY Les arguments qui démontrent que les chromosomes portent l’information génétique sont : le sexe est visible sur les caryotypes certaines anomalies des caryotypes sont responsables de maladies le caryotype est spécifique de l’espèce 1.4. Les gènes Un gène est une portion de chromosome qui code pour un caractère. Les gènes sont alignés sur les chromosomes. Chaque gène se trouve à un endroit précis d’un chromosome. Ex. : le système ABO sur les bras longs du chromosome N°9, l’albinisme sur le même chromosome, mais sur les bras courts. Les deux chromatides d’un même chromosome ont la même information génétique (les mêmes gènes). Chaque gène existe sous différentes formes : les allèles. Exemples : -Pour les groupes sanguins : les allèles A, B et O - Pour les maladies : l’allèle sain (normal), et l’allèle anormal qui provoque la maladie. Dans les cellules d’un individu, l’information génétique existe donc en deux exemplaires, sur les chromosomes homologues. Ces allèles peuvent être différents ou identiques. L’allèle qui s’exprime est dit dominant, celui qui ne s’exprime pas est récessif. Exemple de l’albinisme : si le génotype (ce qui est écrit dans les gènes) est (S,S) ou (S,a), l’individu sera sain, donc de phénotype (ce qui se voit) [S]. Si le génotype est (a,a), il sera albinos, donc de phénotype [a]. 2. La reproduction conforme de l’information génétique. 2.1. Le devenir des caryotypes lors de la division cellulaire voir livre p. 24 et 25 L’information génétique est conservée lors des divisions successives de la celluleœuf à l’adulte. Toutes les cellules (sauf les gamètes) possèdent donc la même information génétique. 2.2. La mitose ou reproduction conforme des cellules La mitose est une division cellulaire. Une cellule, la cellule mère, se divise en deux cellules-filles qui ont la même information génétique : c’est donc une reproduction conforme. a. Les étapes de la mitose (livre p.26) la prophase : apparition, condensation des chromosomes la métaphase : les centromères s’alignent sur le plan équatorial du fuseau l’anaphase : un chromosome à une chromatide migre vers chaque pôle la télophase : les noyaux se reforment et la cellule se divise b. La duplication des chromatides (livre p.28) En interphase (entre deux mitoses), les chromatides se dupliquent. Une chromatide est donc la copie de l’autre et contient la même information génétique. Ce phénomène n’est pas visible mais essentiel. La mitose est donc la répartition dans les cellules filles des chromatides dupliquées en interphase. 3. Le brassage de l’information génétique est responsable de l’unicité des individus 3.1. Les gamètes sont haploïdes. L’ovule est n = 22+ X Le spermatozoïde est soit n = 22 + X, soit n = 22 + Y 3.2. La méiose est une suite de deux divisions particulières qui donne naissance aux gamètes schémas La méiose a lieu dans les gonades (glandes reproductrices). La répartition des chromosomes d’origine paternelle et maternelle se fait au hasard lors de la première division de méiose. Pour une cellule 2n=4, il y a 2 n , donc 4 combinaisons différentes possibles. Chez l’homme, 223 soit huit millions de combinaisons. La probabilité qu’un couple ait deux enfants avec les mêmes chromosomes est donc de un sur 246 soit une chance sur 70x1012 . La fécondation est une rencontre au hasard parmi ceux possibles. La reproduction sexuée est donc un double hasard. 3.3. Exemple de la transmission des groupes sanguins (P 59) 3.4. Etude d’arbres généalogiques Exercices p.58 et 59