Premières lignes directrices canadiennes sur le taux élevé de cholestérol héréditaire, qui visent à sauver des vies et à prévenir les maladies du cœur. Le dépistage et le traitement précoces peuvent essentiellement éliminer le risque d’un trouble génétique commun qui mène à une maladie du cœur et une mort cardiaque prématurées. EMBARGO JUSQU’AU 28 OCTOBRE 2014 À 12 H 01 HAE Vancouver – Le Canada a fait un grand pas en avant en matière de dépistage et de traitement précoces d’un trouble génétique qui mène à une maladie du cœur et une mort cardiaque prématurées, en établissant à l’échelle nationale un registre et un programme de dépistage de l’hypercholestérolémie familiale (HF), ou taux élevé de cholestérol héréditaire. L’initiative nationale d’HF découle d’une déclaration et de recommandations sur ce trouble annoncées aujourd’hui par la Société canadienne de cardiologie (SCC) au Congrès canadien sur la santé cardiovasculaire. « Il s’agit d’une initiative essentielle parce que le taux élevé de cholestérol héréditaire peut mener à une grave maladie du cœur et à la mort à un jeune âge s’il n’est pas détecté plus tôt que d’habitude. Cependant, s’il est diagnostiqué rapidement, ce trouble peut être traité de façon à ce qu’il soit possible de normaliser le risque cardiovasculaire du patient, déclare le Dr Jacques Genest, du Centre universitaire de santé McGill, à Montréal, et coprésident du groupe de la SCC qui a préparé la déclaration. Les avantages pour les patients et leur famille, ainsi que les économies de coût à long terme, sont impressionnants. On estime qu’au moins 83 500 personnes au pays ont hérité d’un taux élevé de cholestérol, mais qu’environ 90 % d’entre elles n’obtiennent pas de diagnostic ou ne sont pas suivies, poursuit le Dr Genest. Selon la déclaration de la SCC, cette situation représente à la fois un manque et une possibilité en santé publique. » Le manque en santé provient du fait que les personnes atteintes d’HF héritent d’un taux de cholestérol élevé et ultimement dangereux pour la santé. Contrairement à des millions de personnes au pays qui développent l’hypercholestérolémie avec l’âge, celles atteintes d’HF présentent un risque considérablement accru de maladies cardiovasculaires très tôt dans leur vie et ne sont pas conscientes généralement de leur problème. Si elle n’est pas détectée et traitée, l’HF peut entraîner des événements cardiovasculaires majeurs ou mortels à un jeune âge, même chez les personnes encore dans la vingtaine. Cependant, si le diagnostic est précoce, les traitements actuels permettent de réduire le risque du patient d’une manière très efficace. Les nouvelles recommandations visent à accroître la sensibilisation au taux élevé de cholestérol héréditaire afin d’améliorer le processus de dépistage et de traitement précoces. On peut soupçonner la présence de ce trouble lorsqu’un patient a des antécédents personnels ou familiaux de maladies cardiovasculaires prématurées ou un taux élevé de cholestérol important, particulièrement à un jeune âge. Le diagnostic d’HF peut alors être confirmé par des examens génétiques. Un suivi important recommandé après un diagnostic est le « dépistage familial », c’est-à-dire l’examen des membres de plusieurs générations de la famille immédiate du patient afin de vérifier s’ils sont atteints d’HF. « Le dépistage familial est un moyen économique de déterminer et de traiter rapidement les personnes qui souffrent d’HF, souligne le Dr Genest. Cette démarche, qui s’est révélée très efficace à des endroits comme les Pays-Bas, où elle est appliquée depuis de très nombreuses années, demeure beaucoup plus rentable que les dépistages de masse dans la population. » Le nouveau registre national de patients atteints d’HF aidera à repérer les familles qui présentent ce trouble et à trouver d’autres personnes qui pourraient être à risque. Des membres de la SCC ont contribué à la création de 17 cliniques au pays qui mettront en commun des renseignements et travailleront en respectant des normes uniformes. Ce réseau s’appuie sur le travail novateur en HF du Dr Jiri Frolich, cardiologue à l’Hôpital St-Paul, à Vancouver, où il a créé un registre d’HF en 2012. L’HF est un problème particulier chez les Canadiens français, le Québec comptant 29 000 cas selon les estimations. Même si la plupart des gens atteints d’HF sont hétérozygotes, certains sont homozygotes pour un type plus rare et plus dangereux du trouble, qu’il est particulièrement urgent de dépister. On estime sa prévalence à un cas sur un million de personnes, et il est surtout observé chez les enfants dont les deux parents sont atteints d’HF. La déclaration note que ces patients présentent un risque extrêmement élevé de maladies cardiovasculaires et doivent être décelés et évalués avant l’âge de deux ans pour une prévention et un traitement optimaux. L’expérience des Pays-Bas et du Royaume-Uni, qui ont pris des mesures semblables pour déterminer et traiter les personnes atteintes d’HF, a été très positive. Aux PaysBas, le dépistage familial a permis de détecter huit nouveaux cas par famille en moyenne, ce qui a mené la plupart du temps à un traitement à partir de l’âge de 37 ans. Même si cette démarche a conduit à une élimination à peu près totale de maladies cardiovasculaires excessives chez ces patients, il a aussi été noté qu’une réduction des maladies et des décès causés par d’autres problèmes, particulièrement le cancer, en raison des conseils sur le mode de vie reçus par les patients. Des bienfaits semblables ont été signalés au Royaume-Uni, où l’on a aussi étudié et démontré la rentabilité des interventions, permettant d’obtenir d’importants avantages économiques pour la société. Le Dr Robert Hegele, de l’Université Western et du Robarts Research Institute, à London, en Ontario, a coprésidé, avec le Dr Genest, le groupe principal de la SCC pour la préparation de la déclaration sur l’HF. Quinze autres praticiens de partout au pays ont participé aux travaux du groupe principal, le groupe d’examen secondaire réunissant 12 membres. « La Société canadienne de cardiologie publie cinq à sept lignes directrices et déclarations chaque année, ajoute la Dre Michelle Graham, présidente du comité des lignes directrices de la SCC. Ces déclarations n’auraient pas été réalisées sans la conscience professionnelle de nos experts de renommée internationale, qui travaille bénévolement pour produire ces documents éprouvés et rigoureux. » La recherche contribue à créer des survivants Rowena Dagley, âgée de 36 ans, est une survivante parce qu’elle a surveillé étroitement son cœur après avoir reçu un diagnostic d’hypercholestérolémie au début de la vingtaine. Lors d’un examen de routine à la clinique de prévention du programme cœur en santé, à Vancouver, elle a indiqué au Dr Gordon Francis, directeur de la clinique, qu’elle ressentait de l’épuisement et un certain essoufflement en plus de douleurs dans la mâchoire et les bras. Le Dr Francis l’a envoyée immédiatement à la salle des urgences, où l’on a découvert que ses principales artères étaient bloquées à 90 %. Une crise cardiaque foudroyante et potentiellement mortelle était imminente. Mme Dagley, qui a subi une intervention chirurgicale afin d’insérer deux endoprothèses visant à ouvrir ses artères bloquées, est actuellement en train de se rétablir. « J’ai toujours su que j’avais un taux élevé de cholestérol, mais je ne m’attendais pas à ce que mes artères soient en si mauvais état », avoue-t-elle. Elle porte maintenant une attention particulière à ce qu’elle peut faire pour protéger son cœur : adopter un mode de vie sain, y compris courir régulièrement, et un régime alimentaire sain, qui comprend beaucoup de légumes. Elle est également reconnaissante du fait que les examens ont permis de découvrir un taux élevé de cholestérol héréditaire chez sa fille de 12 ans, qui est maintenant traitée et suivie de façon à ce qu’elle puisse aussi vivre longtemps… en santé. -30Les déclarations et les conclusions des auteurs des études constituent uniquement les opinions des auteurs et ne reflètent pas nécessairement les politiques ou les positions de la Fondation ou de la SCC. La Fondation des maladies du cœur et de l’AVC et la Société canadienne de cardiologie n’offrent aucune garantie relative à leur exactitude ou à leur fiabilité. À propos de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC La Fondation des maladies du cœur et de l’AVC a pour mission de prévenir les maladies, de préserver la vie et de favoriser le rétablissement. En tant qu’organisme bénévole de bienfaisance en santé, nous nous efforçons chaque jour d’améliorer de façon tangible la santé de toutes les familles du pays. Ensemble, éliminons les maladies du cœur et les AVC pour vivre en santé. Ensemble, éliminons les maladies du cœur et les AVC pour vivre en santé. fmcoeur.ca Pour de plus amples renseignements ou des entrevues, veuillez communiquer avec : Maryse Bégin Fondation des maladies du cœur et de l’AVC 514-871-8038, poste 232 [email protected] Renseignements sur le Congrès et inscription des médias sur www.cardiocongress.org Après le 28 octobre, veuillez communiquer avec : Jane-Diane Fraser Fondation des maladies du cœur et de l’AVC 613 691-4020 [email protected]