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Premières lignes directrices canadiennes sur le taux élevé de cholestérol
héréditaire, qui visent à sauver des vies et à prévenir les maladies du cœur.
Le dépistage et le traitement précoces peuvent essentiellement éliminer le risque
d’un trouble génétique commun qui mène à une maladie du cœur et une mort
cardiaque prématurées.
EMBARGO JUSQU’AU 28 OCTOBRE 2014 À 12 H 01 HAE
Vancouver – Le Canada a fait un grand pas en avant en matière de dépistage et de
traitement précoces d’un trouble génétique qui mène à une maladie du cœur et une
mort cardiaque prématurées, en établissant à l’échelle nationale un registre et un
programme de dépistage de l’hypercholestérolémie familiale (HF), ou taux élevé de
cholestérol héréditaire.
L’initiative nationale d’HF découle d’une déclaration et de recommandations sur ce
trouble annoncées aujourd’hui par la Société canadienne de cardiologie (SCC) au
Congrès canadien sur la santé cardiovasculaire.
« Il s’agit d’une initiative essentielle parce que le taux élevé de cholestérol
héréditaire peut mener à une grave maladie du cœur et à la mort à un jeune âge s’il
n’est pas détecté plus tôt que d’habitude. Cependant, s’il est diagnostiqué
rapidement, ce trouble peut être traité de façon à ce qu’il soit possible de normaliser
le risque cardiovasculaire du patient, déclare le Dr Jacques Genest, du Centre
universitaire de santé McGill, à Montréal, et coprésident du groupe de la SCC qui a
préparé la déclaration. Les avantages pour les patients et leur famille, ainsi que les
économies de coût à long terme, sont impressionnants.
On estime qu’au moins 83 500 personnes au pays ont hérité d’un taux élevé de
cholestérol, mais qu’environ 90 % d’entre elles n’obtiennent pas de diagnostic ou ne
sont pas suivies, poursuit le Dr Genest. Selon la déclaration de la SCC, cette situation
représente à la fois un manque et une possibilité en santé publique. »
Le manque en santé provient du fait que les personnes atteintes d’HF héritent d’un
taux de cholestérol élevé et ultimement dangereux pour la santé. Contrairement à
des millions de personnes au pays qui développent l’hypercholestérolémie avec l’âge,
celles atteintes d’HF présentent un risque considérablement accru de maladies
cardiovasculaires très tôt dans leur vie et ne sont pas conscientes généralement de
leur problème.
Si elle n’est pas détectée et traitée, l’HF peut entraîner des événements
cardiovasculaires majeurs ou mortels à un jeune âge, même chez les personnes
encore dans la vingtaine. Cependant, si le diagnostic est précoce, les traitements
actuels permettent de réduire le risque du patient d’une manière très efficace.
Les nouvelles recommandations visent à accroître la sensibilisation au taux élevé de
cholestérol héréditaire afin d’améliorer le processus de dépistage et de traitement
précoces. On peut soupçonner la présence de ce trouble lorsqu’un patient a des
antécédents personnels ou familiaux de maladies cardiovasculaires prématurées ou
un taux élevé de cholestérol important, particulièrement à un jeune âge. Le
diagnostic d’HF peut alors être confirmé par des examens génétiques.

Un suivi important recommandé après un diagnostic est le « dépistage familial »,
c’est-à-dire l’examen des membres de plusieurs générations de la famille immédiate
du patient afin de vérifier s’ils sont atteints d’HF.
« Le dépistage familial est un moyen économique de déterminer et de traiter
rapidement les personnes qui souffrent d’HF, souligne le Dr Genest. Cette démarche,
qui s’est révélée très efficace à des endroits comme les Pays-Bas, où elle est
appliquée depuis de très nombreuses années, demeure beaucoup plus rentable que
les dépistages de masse dans la population. »
Le nouveau registre national de patients atteints d’HF aidera à repérer les familles
qui présentent ce trouble et à trouver d’autres personnes qui pourraient être à
risque. Des membres de la SCC ont contribué à la création de 17 cliniques au pays
qui mettront en commun des renseignements et travailleront en respectant des
normes uniformes. Ce réseau s’appuie sur le travail novateur en HF du Dr Jiri Frolich,
cardiologue à l’Hôpital St-Paul, à Vancouver, où il a créé un registre d’HF en 2012.
L’HF est un problème particulier chez les Canadiens français, le Québec comptant
29 000 cas selon les estimations.
Même si la plupart des gens atteints d’HF sont hétérozygotes, certains sont
homozygotes pour un type plus rare et plus dangereux du trouble, qu’il est
particulièrement urgent de dépister. On estime sa prévalence à un cas sur un million
de personnes, et il est surtout observé chez les enfants dont les deux parents sont
atteints d’HF. La déclaration note que ces patients présentent un risque
extrêmement élevé de maladies cardiovasculaires et doivent être décelés et évalués
avant l’âge de deux ans pour une prévention et un traitement optimaux.
L’expérience des Pays-Bas et du Royaume-Uni, qui ont pris des mesures semblables
pour déterminer et traiter les personnes atteintes d’HF, a été très positive. Aux Pays-
Bas, le dépistage familial a permis de détecter huit nouveaux cas par famille en
moyenne, ce qui a mené la plupart du temps à un traitement à partir de l’âge de
37 ans. Même si cette démarche a conduit à une élimination à peu près totale de
maladies cardiovasculaires excessives chez ces patients, il a aussi été noté qu’une
réduction des maladies et des décès causés par d’autres problèmes, particulièrement
le cancer, en raison des conseils sur le mode de vie reçus par les patients. Des
bienfaits semblables ont été signalés au Royaume-Uni, où l’on a aussi étudié et
démontré la rentabilité des interventions, permettant d’obtenir d’importants
avantages économiques pour la société.
Le Dr Robert Hegele, de l’Université Western et du Robarts Research Institute, à
London, en Ontario, a coprésidé, avec le Dr Genest, le groupe principal de la SCC
pour la préparation de la déclaration sur l’HF. Quinze autres praticiens de partout au
pays ont participé aux travaux du groupe principal, le groupe d’examen secondaire
réunissant 12 membres.
« La Société canadienne de cardiologie publie cinq à sept lignes directrices et
déclarations chaque année, ajoute la Dre Michelle Graham, présidente du comité des
lignes directrices de la SCC. Ces déclarations n’auraient pas été réalisées sans la
conscience professionnelle de nos experts de renommée internationale, qui travaille
bénévolement pour produire ces documents éprouvés et rigoureux. »
La recherche contribue à créer des survivants

Rowena Dagley, âgée de 36 ans, est une survivante parce qu’elle a surveillé
étroitement son cœur après avoir reçu un diagnostic d’hypercholestérolémie au
début de la vingtaine.
Lors d’un examen de routine à la clinique de prévention du programme cœur en
santé, à Vancouver, elle a indiqué au Dr Gordon Francis, directeur de la clinique,
qu’elle ressentait de l’épuisement et un certain essoufflement en plus de douleurs
dans la mâchoire et les bras. Le Dr Francis l’a envoyée immédiatement à la salle des
urgences, où l’on a découvert que ses principales artères étaient bloquées à 90 %.
Une crise cardiaque foudroyante et potentiellement mortelle était imminente.
Mme Dagley, qui a subi une intervention chirurgicale afin d’insérer deux
endoprothèses visant à ouvrir ses artères bloquées, est actuellement en train de se
rétablir. « J’ai toujours su que j’avais un taux élevé de cholestérol, mais je ne
m’attendais pas à ce que mes artères soient en si mauvais état », avoue-t-elle. Elle
porte maintenant une attention particulière à ce qu’elle peut faire pour protéger son
cœur : adopter un mode de vie sain, y compris courir régulièrement, et un régime
alimentaire sain, qui comprend beaucoup de légumes.
Elle est également reconnaissante du fait que les examens ont permis de découvrir
un taux élevé de cholestérol héréditaire chez sa fille de 12 ans, qui est maintenant
traitée et suivie de façon à ce qu’elle puisse aussi vivre longtemps… en santé.
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Les déclarations et les conclusions des auteurs des études constituent uniquement les opinions des
auteurs et ne reflètent pas nécessairement les politiques ou les positions de la Fondation ou de la SCC. La
Fondation des maladies du cœur et de l’AVC et la Société canadienne de cardiologie n’offrent aucune
garantie relative à leur exactitude ou à leur fiabilité.
À propos de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC
La Fondation des maladies du cœur et de l’AVC a pour mission de prévenir les
maladies, de préserver la vie et de favoriser le rétablissement. En tant qu’organisme
bénévole de bienfaisance en santé, nous nous efforçons chaque jour d’améliorer de
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