Patienteninformation und Einwilligungserklärung

Information pour adultes - ARegPKD Version française 2.01, 03.01.2014
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Formulaire d’information et de consentement éclairé pour inclusion dans le
registre polykystose autosomique récessive ARegPKD
Coordonnateur de l’étude : Co-responsable : Coordonnateur français :
Max C. Liebau, MD Markus Feldkötter, MD Dr Bruno Ranchin
Department of Pediatrics Department of Pediatrics Service de Néphrologie
University Hospital of Cologne University Hosp Hospital Bonn Hôp. Femme Mère Enfant
Kerpener Str. 62 Adenauerallee 119 59 Bd Pinel
50937 Koeln 53113 Bonn 69677 Bron
Germany Germany France
Cher Patient,
Votre médecin a fait un diagnostic de polykystose autosomique récessive et vous propose de
participer au registre ARegPKD. Par ce formulaire nous souhaitons vous présenter les buts de ce
registre et les potentiels bénéfices et risques de votre participation à ce registre. Nous vous
invitons à lire attentivement les informations suivantes et sommes à votre disposition pour en
discuter avec vous si vous avez des questions.
Que sait on sur la polykystose autosomique récessive (PKAR)?
La PKAR est une maladie héréditaire qui affecte progressivement les reins et le foie. C’est une
maladie rare mais sévère qui est une cause importante d’insuffisance rénale terminale
principalement chez l’adolescent et l’adulte jeune. La PKAR peut se présenter par différents
symptômes et à différents âges. Alors que la plupart des patients présentent les premiers
symptômes dans la jeune enfance –ou même en période anténatale- la maladie peut se révéler
chez d’autres uniquement en fin d’adolescence. Il existe également une grande variabilité des
signes de la maladie, même entre frères et sœurs. La PKAR affecte toujours le foie provoquant
des cicatrices du tissu hépatique appelées fibrose. Beaucoup de patients présentent des kystes
(petites cavités remplies de liquide) dans les reins et d’autres organes peuvent parfois être
atteints.
La PKAR est une maladie héréditaire. Selon l’état actuel des connaissances médicales elle est
causée par des mutations dans un seul gène appellé PKHD1. La PKAR est une maladie récessive,
ce qui signifie que les malades sont porteurs de deux copies anormales du gène alors que leurs
parents qui ne sont pas malades sont porteurs d’une copie normale et d’une copie anormale du
gène.
Des progrès ont été faits au cours des 10 à 15 dernières années dans la compréhension des
mécanismes provoquant la formation de kystes rénaux, mais malgré cela nous ne disposons pas
d’un traitement agissant sur les mécanismes primitifs de la maladie. Les données décrivant
l’évolution à long terme et la réponse aux différents traitements actuellement utilisés sont rares.
Dans le but de mieux traiter la maladie, il est important de rassembler les données concernant
cette maladie rare afin de mieux en comprendre les mécanismes et l’évolution.
Quels sont les buts du registre ARegPKD?
Ce registre international rendra possible la collecte de données concernant des patients pris en
charge dans différents centres à travers le monde (essentiellement en Europe), afin de mieux

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comprendre la maladie et son évolution que l’on sait variable allant de formes peu sévères à des
formes plus sévères. Certains patients bénéficieraient ils d’un traitement précoce ? Quels sont les
traitements actuellement utilisés et quels en sont les résultats ? Nous aimerions également
rechercher d’éventuelles causes génétiques pouvant expliquer la variabilité des symptômes et de
la progression de la maladie ?
Seul un registre international peut permettre de répondre à ces questions, en incluant des patients
pris en charge dans de multiples centres. En effet la PKAR est une maladie rare et chaque centre
n’a que une expérience limitée de la maladie. Ainsi seulement 20 patients environ naissent avec
cette maladie chaque année en France. La plus grande série de patient publiée inclue 164
malades. Nous souhaitons donc collecter dans un même registre des données issues de différents
centres européens. Les données des patients seront anonymisées (voir ci-dessous) et ce registre
pourrait servir de base à la mise en place de futurs traitements. Ce registre est soutenu par la
société de néphrologie pédiatrique allemande.
Qui peut participer au registre? Comment être inclus?
Seuls les docteurs peuvent entrer des données dans le registre ARegPKD. Vous n’aurez pas à
rentrer des données vous-même. Tous les patients présentant une PKAR, femme ou homme,
enfant et adulte peuvent participer au registre ARegPKD.
Si la maladie affecte d’autres membres de votre famille, nous vous proposons de les informer de
l’existence de ce registre.
Votre médecin ne peut entrer des données vous concernant que après avoir obtenu votre
consentement écrit.
Qui ne peut pas participer au registre?
Les patients chez qui a été diagnostiqué cliniquement, par étude génétique ou histologique une
autre maladie kystique rénale ne peuvent pas participer.
Comment le registre est il administré? Quelles sont les données collectées ? Quels sont les
examens qui seront réalisés ?
Si vous donnez votre accord, l’équipe médicale qui vous prend en charge entrera dans le registre
en ligne les données cliniques comme les symptômes, les résultats des échographies, les résultats
des examens biologiques, l’histoire familiale, les résultats des biopsies rénales et hépatiques et
des études génétiques réalisées. Les données seront anonymisées : votre nom et votre adresse ne
seront pas renseignés. Votre nom sera remplacé par un code identifiant qui consiste en
l’association d’un code correspondant à l’équipe médicale et un identifiant personnel (ex : Harry
Potter à Lyon  01-13). Seul votre médecin sera capable de retrouver votre identité à partir de ce
code. Pour cela votre médecin aura une liste qui ne sera pas accessible au coordonnateur du
registre. Dans des cas exceptionnels des membres de l’équipe de coordination du registre
pourraient avoir à renseigner des données médicales dans le registre, ils seraient alors tenus au
secret médical.
Dans les suivis annuels les données concernant la fonction rénale ou hépatique ou des éventuels
nouveaux symptômes seront renseignées.
Si vous participez déjà à l’étude 4C (Cardiovascular Comorbidity in Children with Chronic
Kidney Disease Study), des données peuvent si vous donnez votre accord être transférées de la
base de donnée de l’étude 4C vers le registre ARegPKD. C’est possible uniquement pour les

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données renseignées dans l’étude 4C tels votre âge, votre taille, votre croissance et des résultats
biologiques. De tels transferts évitent de renseigner plusieurs fois les mêmes données dans les
registres. Ces données restent anonymes. Les données transférées ne peuvent être associées à
votre nom que par votre médecin.
Vous serez informés par votre médecin en cas de changement significatif du but scientifique du
registre.
Le registre ARegPKD a été soumis au comité d’éthique allemand et a obtenu l’autorisation de ce
comité d’éthique. Il a été soumis au comité d’éthique de Lyon et a obtenu un accord le .../../14.
Information concernant les échantillons biologiques : comment seront ils obtenus, où
seront-ils stockés et où seront réalisées les analyses ?
A l’occasion d’un prélèvement sanguin au cours d’une visite de routine, nous prélèverons un
échantillon supplémentaire de sang. La quantité de sang requise sera comprise entre 5 et 30 mL et
sera réduite au maximum pour les enfants les plus jeunes. Si vous donnez votre accord, ces
échantillons seront utilisés pour déterminer si différentes particularités génétiques influencent
l’évolution de la maladie. Dans ce but nous souhaitons analyser le matériel génétique issu des
échantillons biologiques grâce à des nouvelles techniques à haute résolution, à la recherche de
particularités génétiques connues comme étant associées à des maladies kystiques rénales mais
aussi de particularités non encore décrites. Si nous trouvons des particularités génétiques connues
comme associées à la PKAR (dans le gène PKHD1) nous pouvons en informer votre médecin si
vous le souhaitez.
Dans le cas peu probable qu’une donnée inattendue soit obtenue à partir des échantillons prélevés
sur vous et que cette donnée soit cruciale pour le maintient ou l’amélioration de votre santé, votre
médecin sera informé et jugera de l’intérêt éventuel d’autres examens. Dans certaines
circonstances (par exemple la signature d’un contrat d’assurance) vous pouvez être tenus de
révéler certaines de ces informations. Si vous ne souhaitez pas que votre médecin soit informé,
vous pouvez l’indiquer dans le consentement éclairé que vous allez signer.
Les études génétiques seront réalisées en coopération avec notre partenaire qui est actuellement
en France :
Dr Laurence Michel
Service de Génétique
Centre de Biologie Est
Groupement Hospitalier Est
Boulevard Pinel
69677 Bron cedex
Au cours de l’évolution de la maladie, nous prélèverons 2 à 10 mL de sang une fois par an à
l’occasion d’un bilan sanguin de routine de suivi de la maladie. Les échantillons seront stockés
dans un laboratoire de l’hôpital d’enfant de Hanovre en Allemagne. Dans le cadre du registre, les
échantillons biologiques (échantillon sanguins et biopsies) seront stockés dans une Bio-banque.
Après anonymisation les échantillons seront conservés dans le centre pédiatrique de recherche de
l’école de médecine de Hannovre sous la direction du Prof. Dr. T. Illig :
Prof. Dr. Thomas Illig
Pädiatrisches Forschungszentrum
Medzinische Hochschule Hannover

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Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Germany
Les échantillons biologiques ne seront utilisés que pour la recherche scientifique sur les maladies
kystiques rénales. L’accès aux échantillons anonymisés et aux données nécessaires aux analyses
peut être demandé dans le cadre d’études. Les centres qui souhaitent réaliser ces études
scientifiques doivent soumettre une demande écrite au comité scientifique du registre, composé
d’experts néphrologues pédiatres de différents pays. La demande ne peut être soumise que après
évaluation du projet d’étude scientifique par un comité d’éthique. Le comité scientifique du
registre décidera alors de la réponse à la demande.
Les échantillons seront stockés à Hanovre mais peuvent dans certaines circonstances être
transférés en d’autres lieux en particulier laboratoires. Dans tous les cas vous avez la possibilité
de demander l’élimination de échantillons à tout moment. Les données déjà obtenues resterons
dans l’étude après élimination de vos échantillons, aussi longtemps que vous le déciderez.
La maladie PKAR est une maladie rare et sévère, les échantillons ont une valeur scientifique très
forte et seront donc stockés de façon très prolongée.
Si pour des raisons médicales une biopsie rénale, hépatique ou d’un autre organe atteint doit être
réalisée, nous proposons de collecter une petite partie de la biopsie et de la stocker pour
d’éventuelle études moléculaires, génétiques ou immunologiques ultérieures, dans le cadre de la
recherche sur la maladie ou sur d’éventuelles options thérapeutiques. Ces échantillons ne seront
obtenus que après votre autorisation au cours de la procédure de prélèvement sans provoquer de
douleur lésions supplémentaires et sans gêner les possibilités diagnostiques. Il n’y aura pas de
procédures supplémentaires dans le but d’obtenir ces échantillons sans indication médicale.
L’inclusion dans le registre permet si votre médecin le juge intéressant l’analyse microscopique
du matériel par un expert international de la maladie : le Prof. Dr. R. Büttner à l’Institute of
Pathology of the University Hospital of Cologne. Les résultats seront communiqués à votre
docteur. Le matériel restant, non utilisé pour l’analyse sera stocké dans le laboratoire du Pr
Büttner ou dans le laboratoire de génétique du Dr Laurence Michel.
Prof. Dr. Reinhard Büttner
Institut für Pathologie
Uniklinik Köln
Kerpener Str. 62
50937 Köln
Germany
Dans le cadre du registre, les échantillons biologiques (échantillon sanguins et biopsies) peuvent
également être stockés dans le laboratoire du Dr Laurence Michel.
Les échantillons biologiques ne seront utilisés que pour la recherche scientifique sur les maladies
kystiques rénales. Les résultats des analyses génétiques seront stockés indépendamment de vos
données personnelles et ne pourront être associés à vous seulement avec l’assistance de votre
médecin. L’accès aux échantillons anonymisés et aux données nécessaires aux analyses peut être
demandé dans le cadre d’études. Les centres qui souhaitent réaliser ces études scientifiques
doivent soumettre une demande écrite au comité scientifique du registre, composé d’experts

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néphrologues pédiatres de différents pays. La demande ne peut être soumise que après évaluation
du projet d’étude scientifique par un comité d’éthique. Le comité scientifique du registre
décidera alors de la réponse à la demande.
Dans tous les cas vous avez la possibilité de demander l’élimination des échantillons à tout
moment. Les données déjà obtenues resteront dans l’étude après élimination de vos échantillons,
aussi longtemps que vous le déciderez.
La participation au registre ARegPKD justifiera t’elle des examens ou consultations
supplémentaires?
Non. Votre médecin rentrera les données dans le registre. Il n’y aura pas d’examen, de visite
supplémentaire ni de prélèvement de sang supplémentaire qui ne seraient pas justifiées par le
suivi habituel.
Quels risques découlent de la participation au registre?
ARegPKD est une étude de registre qui va collecter des données existantes. Il n’y aura pas de
changement de traitement ni d’intervention supplémentaire pour le registre ARegPKD. Il n’y aura
pas de prise de sang supplémentaire mais des petites quantités de sang seront collectées pour le
registre ARegPKD au cours des prises de sang que votre médecin aurait fait réaliser pour votre
suivi habituel.
Quels intérêts pouvez vous et votre docteur tirer de ce registre ? Y a t’il des coûts? Y a t’il
une rémunération?
Mis à part la possibilité de faire analyser une éventuelle biopsie par un spécialiste et la possibilité
d’obtenir des informations sur les particularités génétiques qui peuvent causer la maladie, la
participation au registre n’apporte pas d’autres bénéfices.
Les centres participants auront accès plus rapidement à des informations concernant les études
cliniques en cours et d’éventuelles nouvelles thérapeutiques. Il n’y aura pas pour les participants
de coût engendrés par la participation au registre, il n’y aura pas non plus pour eux de
rémunération pour la participation au registre.
Informations concernant la protection des données
Dans le registre les données personnelles et les résultats médicaux seront collectés et
sauvegardés sur un serveur sécurisé et accessibles en ligne sur un serveur sécurisé. Les
données seront anonymizées : c’est à dire que votre nom sera remplacé par un identifiant
associant un code pour votre centre médical et un code personnel (ex Harry Potter Lyon 
patient 01-13). Ni votre date de naissance exacte, ni votre adresse ne seront renseignées.
Seuls le mois et l’année de votre naissance seront rentrés. Votre docteur entrera les données
dans la base de donnée grâce à un mot de passe sur une page web SSL-securisée (SSL:
Secure Sockets Layer, une procédure de cryptage des informations sur Internet). La base
de donnée sera placée sur un serveur qui sera localisé et entretenu dans le centre
informatique de l’hôpital universitaire de Cologne. Vous avez un droit d’accès aux
informations stockées et un droit de correction d’éventuelles informations erronées.
Les données peuvent être transmises anonymisées à la directions scientifique du registre et
aux partenaires scientifiques, toutes les personnes impliquées étant soumises à ces règles de
confidentialité. Les données peuvent également être transmises à des partenaires dans
d’autres pays. Si le niveau de protection des données n’est pas équivalente à celui existant