Patienteninformation und Einwilligungserklärung

Information pour adultes - ARegPKD Version française 2.01, 03.01.2014
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Formulaire d’information et de consentement éclairé pour inclusion dans le
registre polykystose autosomique récessive ARegPKD
Coordonnateur de l’étude : Co-responsable : Coordonnateur français :
Max C. Liebau, MD Markus Feldkötter, MD Dr Bruno Ranchin
Department of Pediatrics Department of Pediatrics Service de Néphrologie
University Hospital of Cologne University Hospital of Bonn Hôpital HFME
Kerpener Str. 62 Adenauerallee 119 59 Bd Pinel
50937 Koeln 53113 Bonn 69677 Bron
Germany Germany France
Cher Patient,
Votre médecin a fait un diagnostic de polykystose autosomique récessive et vous propose de
participer au registre ARegPKD. Par ce formulaire nous souhaitons vous présenter les buts de ce
registre et ce que représente pour vous votre participation à ce registre. Nous vous invitons à lire
attentivement les informations suivantes et sommes à votre disposition pour en discuter avec vous
si vous avez des questions.
Que sait on sur la polykystose autosomique récessive (PKAR)?
La PKAR est une maladie héréditaire qui affecte progressivement les reins et le foie. C’est une
maladie rare mais sévère. Elle fait que les reins et le foie fonctionnent moins bien que chez les
autres enfants. Alors que la plupart des patients présentent les premiers symptômes dans la jeune
enfance –ou même en période anténatale- la maladie peut se révéler chez d’autres uniquement en
fin d’adolescence. Il existe également une grande variabilité des signes de la maladie, même entre
frères et sœurs. La PKAR affecte toujours le foie. Beaucoup de patients présentent des kystes
(petites cavités remplies de liquide) dans les reins et d’autres organes peuvent parfois être
atteints.
La PKAR est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les parents des malades ne
sont pas malades. Des progrès ont été faits au cours des 10 à 15 dernières années dans la
compréhension des mécanismes provoquant la formation de kystes rénaux, mais malgré cela nous
ne disposons pas d’un traitement agissant sur les mécanismes primitifs de la maladie. Les
données décrivant l’évolution à long terme et la réponse aux différents traitements actuellement
utilisés sont pauvres.
Dans le but de mieux traiter la maladie, il est important de rassembler les données concernant
cette maladie rare afin de mieux en comprendre les mécanismes et l’évolution.

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Quels sont les buts du registre ARegPKD?
Ce registre international rendra possible la collecte de données concernant des patients pris en
charge dans différents centres à travers le monde (essentiellement en Europe). Nous souhaitons
identifier les symptômes et évolutions de la maladie associés aux formes sévères de la maladie.
Quels sont les traitements actuellement utilisés et quels en sont les résultats ? Nous aimerions
également rechercher d’éventuelles causes génétiques pouvant expliquer la variabilité des
symptômes et de la progression de la maladie.
Seuls un registre international peut permettre de répondre à ces questions, en incluant des patients
pris en charge dans de multiples centres. En effet la PKAR est une maladie rare et chaque centre
n’a que une expérience limitée de la maladie. Nous souhaitons donc collecter dans un même
registre des données issues de différents centres. Les données des patients seront anonymisées
(voir ci-dessous) et ce registre pourrait servir de base à la mise en place de futurs traitements. Ce
registre est soutenu par la société de néphrologie pédiatrique allemande.
Qui peut participer au registre? Comment être inclus?
Seuls les docteurs peuvent entrer des données dans le registre ARegPKD. Vous n’aurez pas à
rentrer des données vous-même. Tous les patients, filles, garçon, adulte, enfant présentant une
PKAR peuvent participer au registre ARegPKD. Si la maladie affecte d’autres membres de votre
famille, nous vous proposons de les informer de l’existence de ce registre.
Mais votre médecin ne peut entrer des données vous concernant que après avoir obtenu votre
consentement écrit.
Qui ne peut pas participer au registre?
Les patients chez qui a été diagnostiquée une maladie kystique rénale autre que la PKAR ne
peuvent pas participer.
Comment le registre est il administré? Quelles sont les données collectées ? Quels sont les
examens qui seront réalisés ?
Si vous et vos parents donnez votre accord, l’équipe médicale qui vous prend en charge entrera
dans le registre en ligne les données cliniques comme les symptômes, les résultats des
échographies, des examens biologiques, l’histoire familiale, les résultats des biopsies rénales et
hépatiques et des études génétiques réalisées. Les données seront anonymisées : votre nom et
votre adresse ne seront pas renseignés. Votre nom sera remplacé par un code identifiant qui
consiste en l’association d’un code correspondant à l’équipe médicale et un identifiant personnel
(ex : Harry Potter à Lyon  01-13). Seul votre médecin sera capable de retrouver votre identité à
partir de ce code. Pour cela votre médecin aura une liste qui ne sera pas accessible au
coordonnateur du registre. Dans des cas exceptionnels des membres de l’équipe de coordination
du registre pourraient avoir à renseigner des données médicales dans le registre, ils seraient alors
tenus au secret médical.
Dans les suivis annuels les données concernant la fonction rénale ou hépatique ou des éventuels
nouveaux symptômes seront renseignées.
Si vous participez déjà à l’étude 4C (Cardiovascular Comorbidity in Children with Chronic
Kidney Disease Study), des données peuvent si vous donnez votre accord être transférées de la
base de donnée de l’étude 4C vers le registre ARegPKD. C’est possible uniquement pour les

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données renseignées dans l’étude 4C tels votre age, votre taille, votre croissance et des résultats
biologiques. De tels transferts évitent de renseigner plusieurs fois les mêmes données dans les
registres. Ces données restent anonymisées. Les données transférées ne peuvent être associées à
votre nom que par votre médecin.
Vous serez informés par votre médecin en cas de changement significatif du but scientifique du
registre.
Le registre ARegPKD a été soumis au comité d’éthique allemand et a obtenu l’autorisation de ce
comité d’éthique et a obtenu l’accord du comité d’éthique de Lyon le xx/xx/2014.
Information concernant les échantillons biologiques : comment seront ils obtenus, où
seront-ils stockés et où seront réalisées les analyses ?
A l’occasion d’un prélèvement sanguin au cours d’une visite de routine, nous prélèverons un
échantillon supplémentaire de sang. La quantité de sang requise sera comprise entre 5 et 30 mL et
sera réduite au maximum pour les enfants les plus jeunes. Si vous donnez votre accord, ces
échantillons seront utilisés pour déterminer si différentes particularités génétiques influencent
l’évolution de la maladie. Dans ce but nous souhaitons analyser le matériel génétique issus des
échantillons biologiques grâce à des nouvelles techniques à haute résolution, à la recherche de
particularités génétiques connues comme étant associées à des maladies kystiques rénales mais
aussi de particularités non encore décrites. Si nous trouvons des particularités génétiques connues
comme associées à la PKAR (dans le gène PKHD1) nous pouvons en informer votre médecin si
vous le souhaitez.
Les études génétiques seront réalisées pour la France dans le laboratoire du :
Dr Laurence Michel
Service de Génétique
Centre de Biologie Est
Groupement Hospitalier Est
Boulevard Pinel
69677 Bron cedex
Au cours de l’évolution de la maladie, nous prélèverons 2 à 10 mL de sang une fois par an à
l’occasion d’un bilan sanguin de routine de suivi de la maladie. Les échantillons biologiques
seront stockés après anonymisation dans une Bio-banque dans le centre pédiatrique de recherche
de l’école de médecine de Hannovre sous la direction du Prof. Dr. T. Illig :
Prof. Dr. Thomas Illig
Pädiatrisches Forschungszentrum
Medzinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Germany
Si pour des raisons médicales une biopsie rénale, hépatique ou d’un autre organe atteint doit être
réalisée, nous proposons de collecter une petite partie de la biopsie et de la stocker pour
d’éventuelle études moléculaires, génétiques ou immunologiques ultérieures, dans le cadre de la
recherche sur la maladie ou sur d’éventuelles options thérapeutiques. Ces échantillons ne seront

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obtenus que après votre autorisation au cours de la procédure de prélèvement sans provoquer de
douleur lésions supplémentaires et sans gêner les possibilités diagnostiques. Il n’y aura pas de
procédures supplémentaires dans le but d’obtenir ces échantillons sans indication médicale.
L’inclusion dans le registre permet si votre médecin le juge intéressant l’analyse microscopique
du matériel par un expert international de la maladie : le Prof. Dr. R. Büttner à l’Institute of
Pathology of the University Hospital of Cologne. Les résultats seront communiqués à votre
docteur. Le matériel restant, non utilisé pour l’analyse sera stocké dans le laboratoire du Pr
Büttner ou dans le laboratoire de génétique du Dr Laurence Michel.
Prof. Dr. Reinhard Büttner
Institut für Pathologie
Uniklinik Köln
Kerpener Str. 62
50937 Köln
Germany
Les échantillons biologiques ne seront utilisés que pour la recherche scientifique sur les maladies
kystiques rénales. L’accès aux échantillons anonymisés et aux données nécessaires aux analyses
peut être demandé dans le cadre d’études. Les centres qui souhaitent réaliser ces études
scientifiques doivent soumettre une demande écrite au comité scientifique du registre, composé
d’experts néphrologues pédiatres de différents pays. La demande ne peut être soumise que après
évaluation du projet d’étude scientifique par un comité d’éthique. Le comité scientifique du
registre décidera alors de la réponse à la demande.
Les échantillons seront stockés à Hanovre mais peuvent dans certaines circonstances être
transférés en d’autres lieux en particulier laboratoires.
Dans tous les cas vous avez la possibilité de demander l’élimination des échantillons à tout
moment. Les données déjà obtenues resteront dans l’étude après élimination de vos échantillons,
aussi longtemps que vous le déciderez.
La maladie PKAR est une maladie rare et sévère, les échantillons ont une valeur scientifique très
forte et seront donc stockés de façon très prolongée.
La participation au registre ARegPKD justifiera t’elle des examens ou consultations
supplémentaires?
Non. Votre médecin rentrera les données dans le registre. Il n’y aura pas d’examen, de visite
supplémentaire ni de prélèvement de sang supplémentaire qui ne seraient pas justifiées par le
suivi habituel.
Quels risques découlent de la participation au registre?
ARegPKD est une étude de registre qui va collecter des données existantes. Il n’y aura pas de
changement de traitement ni d’intervention supplémentaire pour le registre ARegPKD. Il n’y aura
pas de prise de sang supplémentaire mais des petites quantités de sang seront collectées pour le
registre ARegPKD au cours des prises de sang que votre médecin aurait fait réaliser pour votre
suivi habituel.

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Quels intérêts pouvez vous et votre docteur tirer de ce registre ? Y a t’il des coûts? Y a t’il
une rémunération?
Mis à part la possibilité de faire analyser une éventuelle biopsie par un spécialiste et la possibilité
d’obtenir des informations sur les particularités génétiques qui peuvent causer la maladie, la
participation au registre n’apporte pas d’autres bénéfices.
Potentiellement tous les patients présentant une PKAR devraient bénéficier des résultats obtenus
grâce au registre.
Les centres participants auront accès plus rapidement à des informations concernant les études
cliniques en cours et d’éventuelles nouvelles thérapeutiques. Il n’y aura pas pour les participants
de coût engendrés par la participation au registre, il n’y aura pas non plus pour eux de
rémunération pour la participation au registre.
Informations concernant la protection des données
Dans le registre les données personnelles et les résultats médicaux seront collectés et
sauvegardés sur un serveur sécurisé et accessibles en ligne sur un serveur sécurisé. Les
données seront anonymisées : c’est à dire que votre nom sera remplacé par un identifiant
associant un code pour votre centre médical et un code personnel (ex Harry Potter Lyon 
patient 01-13). Ni votre date de naissance exacte, ni votre adresse ne seront renseignées.
Seuls le mois et l’année de votre naissance seront rentrés. Votre docteur entrera les données
dans la base de donnée grâce à un mot de passe sur une page web SSL-securisée (SSL:
Secure Sockets Layer, une procédure de cryptage des informations sur Internet). La base
de donnée sera placée sur un serveur qui sera localisé et entretenu dans le centre
informatique de l’hôpital universitaire de Cologne. Vous avez un droit d’accès aux
informations stockées et un droit de correction d’éventuelles informations erronées.
Les données peuvent être transmises anonymisées à la directions scientifique du registre et
aux partenaires scientifiques, toutes les personnes impliquées étant soumises à ces règles de
confidentialité. Les données peuvent également être transmises à des partenaires dans
d’autres pays. Si le niveau de protection des données n’est pas équivalente à celui existant
en France et en Allemagne, le registre ARegPKD essaiera de maintenir le niveau de
protection assuré en Allemagne et en France.
En cas de publication des résultats de ce projet scientifique dans les journaux et congrès
scientifiques, les données seront anonymisées de manière à ce que vous ne puissiez pas être
identifiés. De plus les résultats peuvent être valorisés commercialement (être brevetés), vous
ne tirez aucun bénéfice financier de ces brevets.
La PKAR est une maladie très rare, ce qui explique que la mise en place d’un registre est
difficile à organiser et de grande valeur scientifique, les données rassemblées seront donc
conservées indéfiniment.
Que se passe t’il si je retire mon consentement?
La participation au registre est complètement volontaire. Vous pouvez retirer votre accord de
participation à tout moment et sans justification. Il n’y aura pas de conséquences négatives sur
votre prise en charge. N’hésitez pas à en parler à votre docteur.
A votre demande toutes les données vous concernant seront éliminées ou anonymisées
complètement (c’est à dire que toutes les données ne pourront plus être reliées à vous par aucun
moyen) et tous les échantillons restant seront détruits ou vous seront restitués.
Si vous le souhaitez les données déjà collectées pourront être conservées.
Quelle est votre personne contact?