5 MUTATIONS PONCTUELLES Objectifs : • définir et reconnaître les différents types de mutations ponctuelles • déterminer la conséquence d'une mutation sur la séquence polypeptidique I. les différents types de mutations ponctuelles 1. définitions Une mutation est une modification de la séquence d'ADN. La plupart des mutations concernent un seul nucléotide et provoque une erreur sur un seul AA. On parle alors de mutation ponctuelle. A l'intérieur des mutations ponctuelles, il y a plusieurs cas : – – - les insertions : un désoxyribonucléotide vient s'ajouter entre deux autres. - les délétions : un désoxyribonucléotide disparaît au milieu d'une séquence - les substitutions : un désoxyribonucléotide est remplacé par un autre Voici une séquence d'ADN normale : GGAAGTACGCGT Pour chacune des mutations ponctuelles présentées, trouver en le justifiant, de quel type de mutation il s'agit : Séquence d’ADN (brin transcrit) ADN normal (témoin) GGAAGTACGCGT Mutation 1 GGAAGTACCCGT Mutation 2 GGAAGACGCGT Mutation 3 GGAAGTACTCGT Mutation 4 GGAAGTACCGCGT Mutation 5 GGAAGTACACGT Type de mutation ponctuelles + justification 1 2. conséquences • Pour évaluer les conséquences de ces mutations, transcrire chaque séquence d'ADN en ARNm en utilisant les règles universelles de complémentarité, puis, à l'aide du code génétique, traduire ces séquences d'ARNm en séquence d'acides aminés : Séquence d’ADN (brin transcrit) ADN normal (témoin) GGAAGTACGCGT Mutation 1 GGAAGTACCCGT Mutation 2 GGAAGACGCGT Mutation 3 GGAAGTACTCGT Mutation 4 GGAAGTACCGCG T Mutation 5 GGAAGTACACGT • Séquence d’ARNm Séquence d’acides aminés Comparer chaque séquence en acides aminés avec la séquence normale. Puis relier les propositions suivantes : la mutation 1 donne la mutation 2 donne la mutation 3 donne la mutation 4 donne la mutation 5 donne - - une séquence identique à la séquence normale - une séquence différente pour un seul acide aminé - une séquence complètement différente à partir de la mutation • Les mutations par insertion et par délétion entrainent des modifications complètes de la séquence en acides aminés, proposer une explication. • Les mutations par substitution peuvent avoir différentes conséquences : - certaines entrainent la substitution d'un acide aminé : mutation FAUX-SENS - d'autres entrainent le remplacement d'un acide aminé par lui-même : mutation SILENCIEUSE - d'autres entrainent l'apparition d'un codon STOP et donc le raccourcissement de la séquence en acides aminés : mutation NON_SENS Parmi les 5 mutations étudiées, dire lesquelles sont faux-sens, non-sens, silencieuses. 2