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MUTATIONS PONCTUELLES
Objectifs :
•définir et reconnaître les différents types de mutations ponctuelles
•déterminer la conséquence d'une mutation sur la séquence polypeptidique
I. les différents types de mutations ponctuelles
1. définitions
Une mutation est une modification de la séquence d'ADN.
La plupart des mutations concernent un seul nucléotide et provoque une erreur sur un seul AA.
On parle alors de mutation ponctuelle.
A l'intérieur des mutations ponctuelles, il y a plusieurs cas :
–- les insertions : un désoxyribonucléotide vient s'ajouter entre deux autres.
–- les délétions : un désoxyribonucléotide disparaît au milieu d'une séquence
- les substitutions : un désoxyribonucléotide est remplacé par un autre
Voici une séquence d'ADN normale : GGAAGTACGCGT
Pour chacune des mutations ponctuelles présentées, trouver en le justifiant, de quel type de
mutation il s'agit :
Séquence d’ADN (brin transcrit) Type de mutation ponctuelles
+ justification
ADN normal
(témoin)
GGAAGTACGCGT
Mutation 1 GGAAGTACCCGT
Mutation 2 GGAAGACGCGT
Mutation 3 GGAAGTACTCGT
Mutation 4 GGAAGTACCGCGT
Mutation 5 GGAAGTACACGT
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2. conséquences
•Pour évaluer les conséquences de ces mutations, transcrire chaque séquence d'ADN en
ARNm en utilisant les règles universelles de complémentarité, puis, à l'aide du code
génétique, traduire ces séquences d'ARNm en séquence d'acides aminés :
Séquence d’ADN
(brin transcrit)
Séquence d’ARNm Séquence d’acides
aminés
ADN normal
(témoin)
GGAAGTACGCGT
Mutation 1 GGAAGTACCCGT
Mutation 2 GGAAGACGCGT
Mutation 3 GGAAGTACTCGT
Mutation 4 GGAAGTACCGCG
T
Mutation 5 GGAAGTACACGT
•Comparer chaque séquence en acides aminés avec la séquence normale. Puis relier les
propositions suivantes :
la mutation 1 donne - - une séquence identique à la séquence normale
la mutation 2 donne -
la mutation 3 donne - - une séquence différente pour un seul acide aminé
la mutation 4 donne -
la mutation 5 donne - - une séquence complètement différente à partir de la
mutation
•Les mutations par insertion et par délétion entrainent des modifications complètes de la
séquence en acides aminés, proposer une explication.
•Les mutations par substitution peuvent avoir différentes conséquences :
- certaines entrainent la substitution d'un acide aminé : mutation FAUX-SENS
- d'autres entrainent le remplacement d'un acide aminé par lui-même : mutation
SILENCIEUSE
- d'autres entrainent l'apparition d'un codon STOP et donc le raccourcissement de la
séquence en acides aminés : mutation NON_SENS
Parmi les 5 mutations étudiées, dire lesquelles sont faux-sens, non-sens, silencieuses.
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