Livre BM12 enonce.indb

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Les maladies génétiques
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Contrairement à ce que l’on pourrait croire, les maladies rares et les maladies génétiques nous concernent tous.
Elles touchent 4 à 6 % de la population, soit 3 millions de Français et 25 à 30 millions d’Européens. 80 % de ces
maladies sont d’origine génétique.
l  Définir un gène
l À partir d’exemples, différencier
hérédité autosomique dominante et
récessive, hérédité liée au sexe
l Définir maladie génétique, maladie
héréditaire
l Indiquer les objectifs du conseil
génétique, des diagnostics anténatal
et néonatal
Objectifs
Chapitre 1 - Les maladies génétiques
Syndrome de Down - Trisomie 21

8Chapitre 1 - Les maladies génétiques
À l’aide des documents 1, 2 et 3 :
1 - Indiquez l’élément responsable de la mucoviscidose.
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2 - Indiquez où se trouve précisément cet élément.
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3 - Définissez un gène.
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4 - Précisez les symptômes de la mucoviscidose.
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Document 1 La mucoviscidose en questions
La mucoviscidose est une maladie héréditaire
fréquente qui touche environ une naissance sur 2 000
à 2 500 en France. Cette maladie se manifeste par la
modification d’un caractère héréditaire : la fluidité du
mucus.
Chez les individus malades, le mucus sécrété par les
cellules bronchiques et intestinales est épais.
L’épaississement du mucus est provoqué par le
mauvais fonctionnement de ces cellules. Difficile à
évacuer par l’organisme, le mucus peut obstruer les
conduits naturels et provoquer des infections, surtout
des voies pulmonaires.
L‘amélioration des traitements a toutefois permis
d’augmenter l’espérance de vie des personnes
atteintes jusqu’à 40 ans.
Activité 1 - Une maladie héréditaire : la mucoviscidose
Document 2 Le chromosome 7
Gène CFTR défecteux d’où
production de mucus anormal

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Chapitre 1 - Les maladies génétiques
Organes sains Conséquences possibles de la mucoviscidose
La peau
Sueur riche en chlorure de sodium
Les poumons
Fibrose des poumons
Le foie et le pancréas
Destruction des voies biliaires
Insuffisance des enzymes du suc digestif, diabète insulino-
dépendant
L’intestin
Obstruction intestinale
Les organes génitaux
Retard de la puberté, infertilité
Document 3 Les organes atteints par la mucoviscidose

10 Chapitre 1 - Les maladies génétiques
Activité 2 - Des maladies génétiques autosomiques
À l’aide des documents 4 et 5 répondez aux questions suivantes :
1 - Quand dit-on qu’un sujet est homozygote ou hétérozygote ?
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2 - Définissez un allèle récessif et un allèle dominant en complétant le tableau.
Définition
Allèle récessif
Allèle dominant
3 - Pourquoi dit-on que la mucoviscidose est une maladie autosomique récessive ?
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Document 4 Transmission de la
mucoviscidose
L’allèle de la mucoviscidose est un allèle
récessif porté par une paire d’autosomes. La
maladie se manifeste donc uniquement chez
les sujets qui possèdent deux allèles récessifs
(sujets homozygotes). Ceux qui n’en possèdent
qu’un (sujets hétérozygotes) sont indemnes,
mais sont transmetteurs de la maladie. Chez
de tels sujets hétérozygotes, la première
« loterie génétique » qu’est la méiose fait
qu’un gamète a une chance sur deux d’être
porteur de l’allèle de la mucoviscidose. Ainsi,
quand deux parents sont hétérozygotes, la
deuxième « loterie » qu’est la fécondation fait
que, dans un tel couple, un enfant a un risque
sur quatre d’être atteint.
Il s’agit d’étudier maintenant la transmission des gènes portés par les chromosomes non sexuels
appelés autosomes. Le gène qui transmet la « couleur des yeux » de même que celui du « groupe
sanguin A, B, O » est porté par des chromosomes homologues.
Document 5 Échiquier de la transmission de
la mucoviscidose
Méiose
N m N m
N N m N N m m m
N m N m
Fécondation
Parents
Gamètes
Enfants
m : allèle déterminant la mucoviscidose (récessif)
N : allèle « normal » (dominant)
Méiose et fécondation expliquent la probabilité d’apparition de la
mucoviscidose dans la descendance de deux parents hétérozygotes

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Chapitre 1 - Les maladies génétiques
4 - En prenant le document 5 comme exemple, complétez les schémas du document 6 correspondant
à la transmission de la phénylcétonurie et de l’hypercholestérolémie.
5 - Entourez en rouge sur le document 6, les enfants atteints par la maladie, en vert les enfants
porteurs de la maladie et en bleu les enfants sains.
6 - Quelle maladie correspond à une hérédité autosomique dominante ?
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7 - Quelle maladie correspond à une hérédité autosomique récessive ?
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La transmission de la phénylcétonurie est causée par
deux allèles anormaux (p) récessifs, l’allèle normal
(N) est dominant.
La transmission de l’hypercholestérolémie familiale
est causée par la présence d’un allèle dominant (H).
Document 6
Transmission de la phénylcetonurie et de l’hypercholestérolémie familiale
Méiose
N p N p
Fécondation
Parents
Gamètes
Enfants
Méiose
H n H n
Fécondation
Parents
Gamètes
Enfants