SI et données maladies respiratoires rares
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8e réunion annuelle 9 janvier 2017 PNMR2 PNMR1 2005 - 2008 131 CRMR PNMR2 2011 - 2016 PNMR3 2017 - 23 Filières MR ERN Objectifs des réseaux européens de référence (ERN) « Améliorer la prise en charge des malades en Europe par la collaboration entre les professionnels de santé et les chercheurs, et l’accès à une expertise dont tous ne disposent pas » First wave of the 2016 Call 15 December 2016 - Approval of the following 23 ERNs: 1. BOND 2. CRANIO European Reference Network on Rare Bone Disorders European Reference Network on Rare craniofacial anomalies and ENT disorders 3. Endo-ERN European Reference Network on Rare Endocrine Conditions 4. EpiCARE 5. ERKNet 6. ERN-RND European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies European Rare Kidney Diseases Reference Network European Reference Network on Rare Neurological Diseases 7. ERNICA European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies 8. ERN-LUNG European Reference Network on Rare Respiratory Diseases 9. ERN-Skin European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders 10. EURACAN European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors) 11. EuroBloodNet European Reference Network on Rare Hematological Diseases 12. EURO-NMD 13. ERN-EYE 14. ERN GENTURIS European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases European Reference Network on Rare Eye Diseases European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes 15. GUARD-HEART Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART 16. ITHACA European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability 17. MetabERN European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders 18. PaedCan-ERN European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) 19. RARE-LIVER European Reference Network on Rare Hepatological Diseases 20. ReCONNET Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network 21. RITA Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network European Reference Network on Transplantation in Children (incl. HSCT, heart, kidney, liver, intestinal, lung and multiorgan) European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases 22. TRANSCHILD 23. VASCern ERN Lung 12 countries involved Coordination: Thomas Wagner (All). Co-coordination: Marc Humbert (FR) Actions Développement de recommandations pour favoriser un diagnostic précoce et des soins au niveau européen Création de modes opératoires normalisés pour les traitements Délivrance d’un deuxième avis médical si nécessaire Développement de protocoles pour favoriser l’implication du patient dans le diagnostic, le choix du traitement et la qualité de vie Développement de cohortes de patients et de bases de données pour des programmes de recherche dédiés à améliorer la connaissance et la prise en charge de patients ERN Lung Work organisation: Core networks and functional committees CORE NETWORKS COORDINATOR Interstitial lung disease (ILD) Francesco Bonella, Essen, Germany Cystic Fibrosis (CF) Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) Kors van der Ent, Utrecht, The Netherlands Heymut Omran, Münster, Germany Pulmonary Hypertension (PH) Marc Humbert, Paris, France non-CF Bronchiectasis (nCF-BE) James Chalmers Dundee, UK Alpha1 -Antitrypsin deficiency (AATD) Jan Stolk, Leiden, The Netherlands Mesothelioma (MSTO) Chronic lung allograft dysfunction (CLAD) Joachim Aerts, Rotterdam, The Netherlands Geert Verleden, Leuven, Belgium Other rare lung diseases (ORLD) Annick Clement, Paris, France ERN Lung Work organisation: Core networks and functional committees FUNCTIONAL COMMITTEES o Research and Clinical Trials Committee o Ethical Issues Committee o Databanks and Registries Committee o Patient Recorded Outcomes and Quality of Life Committee o Quality Management Committee o Physical Fitness and Training Committee o Social Services Committee o Guidelines and Best Practice of Care Committee o Communication and Outreach Committee o Cross Border Care Committee o Professional Training and Continued Medical Education Committee ERN kick-off meetings ERN – Vilnius, March 9 & 10 2017 ERN-LUNG – Frankfurt , April 5 & 2017 Calls for Rare Disease Proposals RespiRare et le plan d’action RespiFIL 2016 Validation par la DGOS : octobre 2016 • Optimisation du parcours de soin pour tous les patients • Amélioration de la connaissance des maladies respiratoires rares • Développement d’un système d’information/banques de données Continuum du petit enfant au sujet âgé RespiRare et le plan d’action RespiFIL 2016 Validation par la DGOS : octobre 2016 • Optimisation du parcours de soin pour tous les patients • Amélioration de la connaissance des maladies respiratoires rares • Développement d’un système d’information/banques de données Continuum du petit enfant au sujet âgé Optimisation du parcours de soin pour tous les patients Meilleure visibilité et amélioration de la communication pour tous les acteurs : Patients/famille et associations de patients Professionnels de santé ... Renforcement de l’expertise médicale PNDS Réunions de concertation multidisciplinaire et télémédecine Education thérapeutique … RespiRare et le plan d’action RespiFIL 2016 Validation par la DGOS : octobre 2016 • Optimisation du parcours de soin pour tous les patients • Amélioration de la connaissance des maladies respiratoires rares • Développement d’un système d’information/banques de données Continuum du petit enfant au sujet âgé Amélioration de la connaissance des maladies respiratoires rares PHRC … Programmes RaDiCo – Rare Disease Cohorts Programme de recherche : Ministère de la recherche Investissements d’avenir, ANR, Inserm RespiRare et cohortes RaDiCo Dyskinésies Ciliaires Primitives (DCP) Pneumopathies Interstitielles Diffuses (PID) Programmes Européens Cohortes RaDiCo-DCP Dyskinésies Ciliaires Primitives (DCP) : Facteurs de gravité et corrélations génotype/phénotype Coordinateur : Estelle Escudier Comité de pilotage : Pédiatres : Alime Tamalet, Guillaume Thouvenin, Caroline Thumerelle, Katia Bessaci Pneumologues adultes : Laurence Bassinet, Isabelle Honoré Blanchon - ORL : Jean-François Papon Génétique : Marie Legendre - EFR : Nicole Beydon, Muriel Lebourgeois - VMHV : Sylvain RespiRare : Delphine Habouria - RespiFIL : Claire Baudon, Laurie Galeron - RaDiCo : Didier Beudin Objectifs • Identifier des facteurs prédictifs de sévérité • Caractériser de manière fine le phénotype ciliaire • Rechercher de nouveaux gènes de DCP • Etablir les corrélations génotype/phénotype • Evaluer l’impact social (qualité de vie, retard d’apprentissage du langage) et médical de l’atteinte ORL, et de l’infertilité de l’adulte Promotion Inserm - 9/2015 Comité Ethique Inserm - 10/2015 CCTIRS - 4/2016 CNIL - 10/2016 Cohortes RaDiCo-PID Pneumopathie Interstitielles Diffuses (PID) de l’enfant au sujet âgé : Déterminants génétiques et environnementaux Coordinateur : Annick Clement Comité de pilotage PID adultes : Vincent Cottin, Bruno Crestani, Dominique Israel Biet, Martine Reynaud-Gaubert, Dominique Valeyre PID pédiatriques : Rola Abou Taam, Ralph Epaud, Nadia Nathan, Philippe Reix Pathologie : Aurore Coulomb L’Hermine - Etudes moléculaires : Caroline Kannengiesser RaDiCo : Didier Beudin - RespiFIL : Claire Baudon Objectifs • Description phénotypique des différentes formes de PID • Identification des déterminants génétiques impliqués dans la survenue et la sévérité • des pathologies (corrélations génotype/phénotype) • Identification des facteurs de l’environnement et de co-morbidités • Sélection de biomarqueurs robustes pour évaluer la progression de la maladie et • l’efficacité des molécules pharmacologiques, • Développement d’outils moléculaire pour stratifier la sélection des patients pour les études avec les partenaires industriels Promotion Inserm - 7/2015 Comité Ethique Inserm - 10/2015 CCTIRS - 4/2016 CNIL - 11/2016 RespiRare et le plan d’action RespiFIL 2016 Validation par la DGOS : octobre 2016 • Optimisation du parcours de soin pour tous les patients • Amélioration de la connaissance des maladies respiratoires rares • Développement d’un système d’information/banques de données Continuum du petit enfant au sujet âgé Systèmes d’information (SI) et données maladies rares Etat des lieux Multiples sources de données patients et de systèmes de recueil Données patients : Cliniques, génétiques, imagerie, Anatomo-pathologie … Systèmes de recueil : Dossiers patients Registres Fichiers Excel … SI et données maladies rares Contraintes Multiples utilisations des données patients et systèmes à renseigner Banque Nationale de Données Maladies Rares Dossiers Patients Informatisés Programmes de recherche clinique Programmes internationaux SI et données maladies rares Obligations Banque Nationale de Données Maladies Rares • Set minimal de données patients, commun à toutes les maladies rares • Objectif : épidémiologie et santé publique • Adéquation offre/demande soins : décrire la demande de soins MR et l’offre de soins MR • Organisation : mise en place d’une base de données nationale • Etablir un cadre d’interopérabilité avec les bases existantes, les dossiers patients et les bases nationales (SNIIRAM/PMSI) ….. Banque Nationale de Données Maladies Rares 13 groupes de données 68 items Consentement Patient/tutelle Identification du patient Identifiant national MR, Identifiant national du patient Informations personnelles Nom, prénom, sexe, lieu naissance … Informations des familles Lien parenté, consanguinité … Statut vital Statut vital, cause de décès … Parcours de soins Suivi dans CRMR, CC … Activités de soins Objectifs, personnels impliqués … Histoire de la maladie Âge aux premiers signes, au diagnostic … Diagnostic Diagnostic (code Orphanet), statut du diagnostic (en cours, probable, confirmé …), signes complémentaires… Confirmation du diagnostic Mode (clinique, biologique …), méthodes (NGS …), mutations … Traitement Traitement spécifique mis en place et en cours … Données anté et néonatales Terme, poids/taille, foetopathologie, malformations … Recherche Participation à des recherches, échantillon biologique et biobanque… SI et données maladies respiratoires rares SI et données maladies respiratoires rares Information pour le soin Information pour la recherche Dossiers patients Génétiques Registres Bases de données Patients Entrepôts de données pour la recherche Biobanques Imagerie … … Interopérabilité des systèmes pour échange et gestion des données ? SI et données maladies respiratoires rares Information pour le soin Information pour la recherche Dossiers patients Génétiques Imagerie Registres Bases de données Patients Entrepôts de données pour la recherche Biobanques … … Banque Nationale de Données Maladies Rares DGOS et directions hospitalières SI et données maladies respiratoires rares Information pour la recherche Information pour le soin Dossiers patients Génétiques Imagerie Registres Bases de données Patients Entrepôts de données pour la recherche Biobanques … … Programmes de recherche clinique Banque Nationale de Données Maladies Rares • Données patients plus nombreuses et spécifiques des pathologies • Données requises pour une caractérisation phénotypique des patients adaptée aux objectifs de recherche • Données intégrées dans les CRF/eCRF des programmes de recherche SI et données maladies respiratoires rares Stratégies Programmes de recherche clinique Cohortes RaDiCo pour DCP et PID Programme RaDiCo et SI : • Application web pour construire et gérer des programmes de recherche et des bases de données • Utilisation large dans les programmes de recherche Européens – ERN Registries … Patients RespiFIL et SI : • Groupes de travail pour DCP et PID : CRF et eCRF finalisés • Hébergeur de santé • Liens avec les programmes de recherche internationaux SI et données maladies respiratoires rares Information pour le soin Information pour la recherche Dossiers patients Génétiques Imagerie … Registres Bases de données Patients e-respirare Entrepôts de données pour la recherche Biobanques … SI et données maladies respiratoires rares Information pour la recherche Information pour le soin Dossiers patients Génétiques Imagerie Registres Bases de données Patients Entrepôts de données pour la recherche Biobanques … … e-respirare SI RespiFIL Fiche diagnostic Fiche annuelle Informations cliniques Explorations complémentaires Traitements Labellisation maladies rares 2017 Labellisation maladies rares 2017 Ministère des affaires sociales et de la santé Direction générale de l’offre de soins INSTRUCTION N°DGOS/SR/2016/323 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares Labellisation maladies rares 2017 INSTRUCTION N°DGOS/SR/2016/323 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares Centres de référence - CRMR Toutes les actions des CRMR sont organisées et conduites en étroite coordination avec les actions de la filière de rattachement Missions de coordination, d’expertise, de recherche, d’enseignement et de formation Obligation de renseigner la BNDMR Obligation de renseigner un rapport annuel d’activité Organisation des CRMR Mono-site : site coordonnateur Multi- sites : site coordonnateur et sites constitutifs Site constitutif : 3 justifications • Apporter une complémentarité d’expertise • Assurer la prise en charge pédiatrique et adulte, et la transition enfant/adulte • Assurer les mêmes activités que le site coordonnateur si la diversité et la prévalence des MR ou l’organisation territoriale le justifient Labellisation maladies rares 2017 INSTRUCTION N°DGOS/SR/2016/323 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares Centres de compétences - CCMR Centres de recours en lien avec les CRMR auxquels ils sont rattachés Missions Assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile Renseigner la BNDMR Participer le cas échéant aux autres missions des CRMR Labellisation maladies rares 2017 Ministère des affaires sociales et de la santé Ministère de l’enseignement et de la recherche Direction générale de l’offre de soins Direction générale de la santé Direction générale pour la recherche et l’innovation INSTRUCTION N°DGOS/SR/2016/323 du 25 octobre 2016 relative à l’appel à projets national pour la labellisation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) Labellisation maladies rares 2017 Centres de référence - CRMR Centre de référence Responsable Paris, Trousseau – Site coordonnateur Annick Clement Paris, Necker – Site constitutif Jacques de Blic Créteil – Site constitutif Ralph Epaud Paris, Robert Debré – Site constitutif Véronique Houdouin Marseille – Site constitutif Jean-Christophe Dubus Labellisation maladies rares 2017 Centres de compétences - CCMR Centres Responsables Centres Responsables Angers Françoise Troussier Nice Lisa Giovannini-Chami Besançon Marie-Laure Dalphin Paris, Cochin Pierre-Régis Burgel Brest Pierrick Cros Paris, Kremlin-Bicêtre Jean-François Papon Caen Jacques Brouard Poitiers Guillaume Levard Clermont-Ferrand André Labbé Reims Katia Bessaci Dijon Anne Houzel Rennes Eric Deneuville Grenoble Isabelle Pin Rouen Christophe Marguet Lille Antoine Deschildre Saint-Denis Jean-Luc Rittié Limoges Céline Menetrey Saint-Pierre Céline Tasset Lyon Philippe Reix Strasbourg Laurence Weiss Montpellier Marie-Catherine Renoux Toulouse Sylvain Blanchon Nancy Cyril Schweitzer Tours Isabelle Gibertini Nantes Tiphaine Bihouée Labellisation maladies rares 2017 Agenda • Recueil de tous les fichiers des centres (CRMR et CCMR) et des courriers des directions hospitalières émettant un avis favorable à la candidature (co-signés par le responsable médical du centre) avant le 11 janvier • Synthèse et finalisation de tous les fichiers et courriers requis • Avis motivé de RespiFIL à intégrer • Document final adressé à la direction de l’AP-HP le 18 janvier ………. • Evaluation par un comité d’experts à l’appui d’une grille portant sur les différents missions du CRMR Le comité inclut : - un clinicien dans le domaine des MR - un chercheur/enseignant chercheur désignés par la DGRI (direction générale de la recherche et de l’innovation) - un référent dans l’organisation des soins désignés par la DGOS Labellisation maladies rares 2017 Proposition de gouvernance Le Comité Directeur (CoDir) Composition : les responsables des CRMR (coordonnateur et constitutifs) Missions : • Elaborer la politique générale du CRMR et sa stratégie dans les domaines du soin, de l’enseignement, et de la recherche, en articulation avec celles de RespiFIL • Fixer les règles de gestion des financements et du personnel du CRMR, et accompagner leur application • Valider les bilans annuels d’activités • Assurer le lien avec la BNDMR … Le Comité de Pilotage (CoPil) Composition : les membres du CoDir, les responsables des groupes de travail, chargé de mission RespiRare, représentants des CCMR, laboratoire, associations de patients … Missions : • Définir les objectifs et la stratégie d’action pour les groupes de travail thématiques et transversaux, dans le domaine du soin de l’enseignement et de la recherche • Assurer la bonne progression des actions engagées et apporter si nécessaire les mesures correctrices nécessaires • Participer aux actions de l’ERN-Lung • Organiser la réunion annuelle RespiRare … Labellisation maladies rares 2017 Proposition de groupes de travail Groupes de travail thématiques • DCP Harriet Corvol, Bernard Maitre … • PID Ralph Epaud, Nadia Nathan, Alice Hadchouel Duvergé … • Anomalies du développement pulmonaire/malformations Christophe Delacourt … • BPCO (non-mucoviscidose) Jean-Christophe Dubus, Véronique Houdouin … • Hypoventilations alvéolaires (en discussion) • Tumeurs respiratoires rares (en discussion) Groupes de travail « transversaux » • SI, bases de données, objets connectés Bruno Housset … • Télémédecine, RCP … 3e Journée annuelle 21 mars 2017 Centre des Cordeliers, 75006 Paris
